Znate za crvene krvne stanice u vašoj krvi. Obično su okrugle, fleksibilne, poput malih gumenih loptica. To im omogućuje lako kretanje kroz sitne krvne žile u vašem tijelu i prenose kisik u sve dijelove tijela. Ali kod nekih ljudi te crvene krvne stanice postaju srpasto oblikovane (u obliku slova C), krute i ljepljive. To nazivamo anemijom srpastih stanica (SCD). To nije nasljedna bolest, već genetsko stanje.
Što je točno anemija srpastih stanica (SCD)?
Jednostavno rečeno, anemija srpastih stanica je genetska bolest koja utječe na naše crvene krvne stanice. Unutar tih crvenih krvnih stanica nalazi se protein koji se zove hemoglobin . Njegova glavna zadaća je preuzimanje kisika iz pluća i njegova distribucija po cijelom tijelu. Molekula hemoglobina zdrave osobe je okrugla i glatka. Zato su crvene krvne stanice prekrasno okrugle.
Ali kod nekoga sa srpastoćelijskom anemijom, zbog genetskog defekta, oblik ove molekule hemoglobina se mijenja. Zbog ovog abnormalnog hemoglobina, crvene krvne stanice postaju srpasto oblikovane, krute i ljepljive. Zamislite, što bi se dogodilo kada biste pokušali poslati tvrde, srpasto oblikovane komadiće krvi kroz tanku cijev, umjesto okruglih kuglica koje se kreću duž nje? Zgrudale bi se i zaglavile u cijevi, zar ne? Na isti način, ove srpasto oblikovane stanice zaglave se u našim tankim krvnim žilama, ometajući protok krvi. To uzrokuje razne komplikacije poput jake boli i anemije .
Koji su uobičajeni simptomi ove bolesti?
Bebe rođene sa srpastoćelijskom anemijom obično počinju pokazivati simptome oko 5 mjeseci starosti. Ti se simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe. Također se mogu mijenjati s vremenom.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Anemija | Srpaste stanice su vrlo krhke. Iako normalna crvena krvna stanica živi oko 120 dana, te stanice umiru unutar 10-20 dana. Zbog toga tijelu nedostaje crvenih krvnih stanica, zbog čega se stalno osjećate umorno i iscrpljeno. |
| Krize boli | Ovo je glavni i najteži simptom ove bolesti. Kada se srpasti anemija nakupi i blokira osjetljive krvne žile u prsima, trbuhu, udovima i kostima, to uzrokuje nepodnošljivu bol. Ako je ta bol jaka, možda ćete morati biti hospitalizirani i otići na hitnu medicinsku pomoć (ETU) . |
| Oticanje ruku i stopala | Kada se osjetljive vene koje opskrbljuju krvlju ruke i stopala začepe, ta područja počinju oticati. |
| Česte infekcije | Ove srpaste stanice ponekad oštećuju organe poput slezene. Slezena je vrlo važan organ u imunološkom sustavu našeg tijela. Kada je oštećena, povećava se rizik od razvoja infekcija. |
| Žutilo očiju i kože | Kako se veliki broj oštećenih srpastih stanica raspada, koža i bjeloočnice mogu postati žute (poput žutice). |
| Oštećenja vida | Ako se te stanice začepe u krvnim žilama koje opskrbljuju oko krvlju, mrežnica oka može biti oštećena i mogu se pojaviti problemi s vidom. |
| Usporavanje rasta | Djeca s ovim stanjem mogu se razvijati sporije od druge djece, a pubertet također može biti odgođen. |
Zašto se javlja ova bolest? Tko je najviše izložen riziku?
Primarni uzrok ove bolesti je genetski defekt. Uzrokuje je defekt u genu (gen hemoglobin-beta) na našem kromosomu 11, koji je uključen u proizvodnju hemoglobina.
Najvažnije je da bi dijete razvilo ovu bolest, mora naslijediti ovaj defektni gen i od majke i od oca.
Ako su oba roditelja nositelji ovog defektnog gena, što znači da nemaju bolest, ali imaju gen koji uzrokuje bolest u tijelu, njihovo dijete ima 1 od 4 (25%) šanse da se rodi s tom bolešću.
Ako samo jedan roditelj naslijedi gen, dijete postaje nositelj bolesti. Obično ne pokazuju simptome, ali mogu prenijeti gen na svoju djecu.
Diljem svijeta, ova bolest je najčešća među ljudima afričkog, bliskoistočnog, južnoeuropskog i azijsko-indijskog podrijetla.
Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)
Postoji vrlo jednostavan način da se to otkrije. Jednostavnim testom krvi može se otkriti prisutnost ove defektne vrste hemoglobina. U mnogim zemljama, svaka novorođena beba se testira na to.
Ako se vama ili vašem djetetu dijagnosticira ovo stanje, vaš liječnik može preporučiti daljnje testiranje (poput posebnog skeniranja za provjeru rizika od moždanog udara). A budući da se radi o genetskom stanju, možete biti upućeni i genetskom savjetniku.
Ako vi ili vaš partner imate anemiju srpastih stanica ili ste nositelj, možete testirati amnionsku tekućinu svoje bebe tijekom trudnoće kako biste vidjeli ima li bolest. Za više informacija pitajte svog liječnika.
Koji su tretmani?
Tri su glavna cilja liječenja anemije srpastih stanica:
- Sprječavanje bolnih kriza
- Kontroliranje simptoma i pružanje olakšanja
- Sprječavanje drugih komplikacija
Za ovo postoje razni tretmani.
Lijekovi
- Hidroksiurea: Ovaj lijek, uziman svakodnevno, može smanjiti učestalost napadaja i smanjiti komplikacije poput anemije i infekcija. Trudnice bi trebale izbjegavati uzimanje ovog lijeka.
- Lijekovi protiv bolova: Kada se pojavi napad boli, lijekovi protiv bolova koje propisuje liječnik mogu pomoći u kontroli boli.
- Ostali lijekovi: Lijekovi poput 'Crizanlizumaba' (injekcija) i 'L-glutamina' (prašak) sada se koriste za smanjenje napadaja boli, a lijekovi poput 'Voxelotora' za anemiju.
Drugi tretmani
- Transfuzije krvi: Doniranje zdrave krvi može spriječiti komplikacije poput anemije i paralize.
- Transplantacija matičnih stanica: Ovo je transplantacija koštane srži. Neka djeca i mladi odrasli imaju potencijal da se potpuno izliječe od bolesti putem ove metode. Međutim, za to se mora pronaći dobro usklađen donor (obično bliski rođak).
Najnovije metode liječenja: Genska terapija
Napretkom medicinske znanosti pojavili su se vrlo uspješni i obećavajući tretmani za ovu bolest. `Casgevy` i `Lyfgenia` su dvije takve najnovije genske terapije. Jednostavno rečeno, ove metode koriste matične stanice uzete iz pacijentove koštane srži, 'uređene' pomoću genetske tehnologije kao što je `CRISPR`, odnosno ispravljen je defekt, pretvorene u zdrave stanice koje proizvode crvene krvne stanice, a zatim ponovno uvedene u tijelo. Ovo je vrlo napredan tretman koji može izliječiti bolest.
Kakav je odnos između anemije srpastih stanica i malarije?
Ovo je vrlo čudna priča. Malarija je ozbiljna bolest koju prenose komarci. Znanstvenici vjeruju da se gen srpastih stanica razvio kako bi zaštitio ljude od malarije. Kako je to moguće? Ako netko tko je nositelj srpastih stanica (ne bolesti, samo gena) dobije malariju, ona je blažeg oblika. To je zato što crvene krvne stanice u obliku srpa sprječavaju parazita malarije da pravilno raste unutar tijela. Zato su ljudi s ovim genom preživjeli u područjima gdje je malarija bila česta, poput Afrike.
Poruka za ponijeti kući
- Anemija srpastih stanica nije zarazna bolest, već genetska bolest naslijeđena od roditelja.
- Glavni problem ovdje je što se oblik crvenih krvnih zrnaca mijenja i začepljuje u krvnim žilama.
- Jaka bol, česti umor (anemija) i infekcija su glavni simptomi.
- Slijedeći odgovarajući medicinski tretman i savjete, možete kontrolirati svoje simptome i živjeti normalnim životom. Vrlo je važno ostati u redovitom kontaktu sa svojim liječnikom.
- Zahvaljujući modernim tretmanima poput genske terapije, sada postoji velika nada za ovu bolest.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar