Radost je za svakog roditelja vidjeti svog mališana kako se stalno smije i sretan, zar ne? Ali jeste li ikada pomislili da bi ponekad ta stalna veselost i pljeskanje mogli biti znak rijetkog genetskog stanja? Možda ćete se iznenaditi kad čujete ovo. Danas govorimo o jednom takvom stanju, Angelmanovom sindromu.
Jednostavno rečeno, što je Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je rijetka genetska bolest koja utječe na razvoj, govor, ravnotežu i kretanje vašeg djeteta. U nekim slučajevima može uzrokovati i napadaje.
Kada pogledate dijete s ovim stanjem, primijetit ćete da je uvijek sretnije i bolje raspoloženo od normalnog djeteta. Mnogo se smije, glasno se smiju. Mašu rukama kada su sretni. Zapravo, i mi se osjećamo sretno kada vidimo dijete kako se smije. Stoga vam se može činiti čudnim pomisliti da bi ta sretna priroda djeteta mogla biti simptom bolesti.
Drugi simptomi mogu se početi pojavljivati kako dijete raste. Na primjer, možete početi primjećivati razvojna kašnjenja , poput neizgovaranja prve riječi do prve godine života. Napadaji se mogu pojaviti i između druge i treće godine života.
Ovo stanje nije opasno po život. To jest, ne skraćuje djetetov životni vijek. Međutim, kako dijete raste, može se suočiti s nekim poteškoćama s kretanjem, govorom i razvojem. Ali ne brinite, postoje dobri tretmani za upravljanje tim simptomima.
Koliko je ovo stanje često?
Angelmanov sindrom je vrlo rijetko stanje koje pogađa otprilike jednu od 12 000 do 20 000 ljudi.
Koji su simptomi Angelmanovog sindroma?
Simptomi ovog stanja mogu varirati od osobe do osobe i s dobi. Podijelimo ih u dvije kategorije.
| Uglavnom vidljive značajke | |
|---|---|
| Karakteristično | Opis |
| Zastoj u razvoju | Nemogućnost puzanja, sjedenja ili hodanja primjereno dobi. |
| Intelektualni invaliditet | Teškoće u učenju i razumijevanju. |
| Teškoće u govoru | Neka djeca izgovaraju samo nekoliko riječi, dok druga možda uopće ne mogu govoriti. |
| Teškoće pri hodanju | Nestabilan, klimav hod i raširen hod . |
| Problemi s ravnotežom (ataksija) | Teškoće u održavanju ravnoteže i koordinacije tijela. |
| Napadaji | Često može početi između 2. i 3. godine života. |
| Drugi simptomi koji se mogu vidjeti | |
|---|---|
| Karakteristično | Opis |
| Teškoće s prehranom kod male djece | Teškoće sisanja ili gutanja hrane. |
| Problemi sa spavanjem | Često buđenje, nesanica. |
| Skolioza | Savijanje kralježnice u stranu. |
| Problemi s probavnim sustavom | Zatvor ili refluks želučane kiseline u jednjak (GERB) . |
| Problemi s očima | Nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus) , strabizam i osjetljivost na svjetlost (fotofobija) . |
| Smanjena boja kože (hipopigmentacija) | Boja kože, kose i očiju postaje svjetlija od normalne. |
Posebne crte lica ove djece
- Kratka i široka lubanja (brahicefalija)
- Veliki jezik (makroglosija)
- Manja od normalne glave (mikrocefalija)
- Mandibularna prognatija
- Široka usta
- Velike praznine između zuba
Ovi simptomi mogu postati očitiji kako starite.
Zašto se javlja Angelmanov sindrom? Koji je uzrok?
Zamislite da naša tijela imaju skup uputa. Te gene nazivamo genima . Ti geni kontroliraju sve u našim tijelima. Angelmanov sindrom uzrokovan je promjenom ili defektom gena zvanog `UBE3A` . Ovaj gen je vrlo važan u regulaciji funkcioniranja našeg živčanog sustava.
Normalno dobivamo dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca. U većini dijelova tijela obje kopije su aktivne. Međutim, u određenim područjima mozga aktivna je samo kopija gena `UBE3A` koju dobivamo od majke.
Ako je kopija gena 'UBE3A' naslijeđena od majke nekako oštećena ili izgubljena, u tim dijelovima mozga ne postoji funkcionalni gen 'UBE3A'. To je primarni uzrok simptoma povezanih s Angelmanovim sindromom.
Važno je da ovo stanje obično nije nasljedno. To znači da čak i ako nitko u obitelji nema bolest, dijete je može razviti zbog slučajne promjene gena.
Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?
Simptomi ove bolesti obično nisu očiti pri rođenju. Liječnici obično dijagnosticiraju bolest kada dijete ima između jedne i četiri godine.
Ako liječnik primijeti da se dijete sporo razvija, primjerice da ne govori tempom primjerenim njegovoj dobi ili ne počinje hodati, može biti sumnjičav. Zatim će pažljivo ispitati djetetovo ponašanje i druge simptome.
Za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko testiranje . Ovi testovi mogu točno utvrditi postoji li defekt u genu `UBE3A`.
Je li moguće pogrešno dijagnosticirati ovu bolest?
Da, ponekad može biti tako, jer su simptomi Angelmanovog sindroma slični nekoliko drugih medicinskih stanja.
- Poremećaj iz autističnog spektra
- Cerebralna paraliza
- Prader-Willijev sindrom
Budući da se ovakva stanja mogu preklapati, genetsko testiranje je ključno za točnu dijagnozu.
Koji su tretmani za Angelmanov sindrom?
Trenutno ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima i pomoći djetetu da živi boljim životom.
- Lijekovi protiv napadaja: Pravilno dajte lijekove koje je propisao liječnik.
- Logopedska terapija: Pomaganje djetetu da se izrazi pomoću znakovnog jezika, slika i posebnih komunikacijskih uređaja.
- Fizikalna terapija: Pomaže u poboljšanju hodanja, ravnoteže i koordinacije.
- Radna terapija: Osposobljavanje djeteta za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka i postajanje neovisnim.
- Pomoćni uređaji: Korištenje ortoza koje se nose na leđima, gležnjevima ili stopalima kako bi se pomoglo pri hodanju i stajanju.
- Za probleme sa spavanjem: Uspostavite dobre navike spavanja i steknite naviku odlaska u krevet u određeno vrijeme.
- Za probavne probleme: Dajte lijekove koje je propisao liječnik.
Potrebe liječenja svakog djeteta su različite. Vaš liječnik će odrediti najbolji plan liječenja na temelju simptoma i potreba vašeg djeteta.
Što mogu učiniti da se brinem za svoje dijete?
Kao roditelji, imate veliku ulogu.
- Lijekove koje je propisao liječnik dajte na vrijeme i u ispravnoj dozi.
- Obavezno posjećujte klinike koje provjeravaju razvoj vašeg djeteta.
- Neka vaše dijete sudjeluje u sesijama fizikalne, radne i logopedske terapije.
- Obavezno idite liječniku na svaki zakazani pregled.
Djeci s Angelmanovim sindromom može biti potrebna pomoć u svakodnevnim aktivnostima tijekom cijelog života. Medicinski tim koji liječi vaše dijete pružit će vam potrebnu podršku i savjete.
Kada trebate posjetiti liječnika?
Dijete s ovim stanjem treba redovite liječničke preglede kako bi se osiguralo da tretmani i terapije ispravno djeluju. Ako primijetite bilo kakve nove promjene ili pogoršanje simptoma vašeg djeteta, odmah obavijestite svog liječnika.
Najvažnije: Ako vaše dijete prvi put ima napadaj, odmah ga odvedite na hitnu pomoć bolnice.
Kakva će biti budućnost ove djece?
Većina ljudi s Angelmanovim sindromom ima normalan životni vijek. To znači da ne umiru brzo od ovog stanja. Kako dijete raste, doći će do određenih kašnjenja u kretanju, govoru i razvoju. Međutim, dijete se može igrati, učiti i raditi s drugom djecom.
Kao odrasli, neki ljudi mogu živjeti samostalno uz određenu podršku. Drugima će možda trebati cjelodnevna skrb.
Razumljivo je osjećati težak teret kada saznate da je prekrasan osmijeh vašeg djeteta simptom bolesti. Ali zapamtite, čak i nakon ove dijagnoze, vaše dijete će i dalje imati taj slatki osmijeh, taj slatki osmijeh. Najvažnije je obratiti pažnju na razvoj vašeg djeteta i pružiti potrebno liječenje na vrijeme, kako kaže liječnik. Vaš liječnik i medicinski tim pomoći će vam u svakom koraku. Stoga se ne bojte postavljati pitanja i saznati više o ovom stanju.
Poruka za ponijeti kući
- Angelmanov sindrom je rijetka genetska bolest. Nije uzrokovan nikakvom krivnjom roditelja.
- Glavne karakteristike ovoga uključuju stalnu sreću, osmijeh, razvojna kašnjenja i poteškoće s govorom.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo stanje, terapijske metode i lijekovi mogu pomoći u upravljanju simptomima i djetetu pružiti dobar život.
- Životni vijek ove djece je uglavnom normalan.
- Rana dijagnoza i početak liječenja i terapijskih usluga vrlo su važni za budućnost djeteta.
- Uvijek slijedite upute svog liječnika i posjećujte sve zakazane klinike.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar