Kao roditelj, vjerojatno uvijek razmišljate o zdravlju i razvoju svog mališana. Ponekad naiđemo na vrlo rijetka stanja o kojima ne čujemo puno. Jedno takvo rijetko, ali važno genetsko stanje je sindrom Cornelije de Lange, ili skraćeno "(CdLS)". Prije nego što se zbog toga uplašimo, razgovarajmo o tome jednostavno i jasno te shvatimo što je to.
Što je točno Cornelijin de Lan sindrom (CdLS)?
Jednostavno rečeno, `(CdLS)` je vrlo rijetko genetsko stanje koje je prisutno pri rođenju. Može utjecati na nekoliko dijelova djetetovog tijela. Preciznije, uzrokovano je promjenom (mutacijom) u nekoliko gena povezanih s razvojem našeg tijela.
Ovo stanje se može pojaviti u dva glavna oblika. Jedan je blagi oblik , a drugi je klasični oblik . Većinu vremena, kada govorimo o ovoj bolesti, govorimo o klasičnom obliku. Međutim, djeca s blagim oblikom također mogu pokazivati iste simptome, ali u manjoj mjeri.
Bebe s CdLS-om obično se rađaju male težine i veličine. Opseg njihove glave također može biti manji od opsega glave normalne bebe. U medicinskom smislu, to se naziva mikrocefalija . Uz ove fizičke promjene, mogu postojati i neki intelektualni i bihevioralni problemi. Neka djeca mogu imati i kašnjenje u govoru.
Koji su simptomi ovog stanja?
Simptomi `CdLS-a` mogu se vidjeti prije ili nakon rođenja djeteta. Postoje neke uobičajene značajke u izgledu djece s ovim stanjem. Također se mogu vidjeti problemi s probavnim sustavom i intelektualnim razvojem. Pogledajmo ih u tablici.
| Karakteristična vrsta | Znamenitosti |
|---|---|
| Glavne fizičke karakteristike | |
| Glava i lice | - Manja od normalne glave (mikrocefalija) - Duge trepavice - Trepavice razdvojene po sredini, tanke ili guste - Donja linija kose - Prevrnut, kratak nos - Spuštene, tanke usne - Zubi i oči koji su međusobno udaljeni |
| Drugi dijelovi tijela | - Prekomjerni rast dlaka na tijelu - Problemi s razvojem ruku i nogu - Srčane mane - Rascjep nepca - Kriptorhizam (nespušteni testisi kod dječaka) |
| Gastrointestinalni problemi | |
| Uobičajeni problemi | - Zatvor - Proljev - Povraćanje - Punjenje želuca - Povremeni gubitak apetita - Refluks želučane kiseline (GERB) |
| Intelektualni i bihevioralni problemi | |
| Ponašanje i razvoj | - Usporeni razvoj - Teškoće u učenju - Problemi u ponašanju - Poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD) - Anksioznost - Autistična stanja `(Autizam)` |
Osim toga, neka djeca mogu razviti i oštećenja sluha i vida (na primjer, kratkovidnost).
Što uzrokuje ovo? Je li nasljedno?
CdLS je stanje koje može pogoditi bilo koga, bez obzira na rasu ili spol. U većini slučajeva uzrokovano je genetskom promjenom koja se javlja spontano i nikada prije nije viđena u obitelji.
Do sada je identificirano oko 7 gena koji uzrokuju stanje `CdLS`. Dijete s ovim stanjem može imati promjene u jednom ili više ovih gena. Priroda i težina bolesti ovise o tome u kojem se genu genetska promjena događa i kako. Na primjer, djeca s promjenom u genu `(NIPBL)` mogu imati teže simptome.
Važno je da ako jedno dijete u obitelji ima `CdLS`, vjerojatnost da će ga imati i sljedeće dijete je vrlo niska (oko 1-2%).
Međutim, u rijetkim slučajevima, ako jedan roditelj ima stanje 'CdLS', postoji 50% šanse da će ga dijete naslijediti. To se naziva '(autosomno dominantno)' nasljeđivanje.
Kako dijagnosticirati bolest?
Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, prvi korak trebao bi biti posjet pedijatru .
Liječnik će prvo obaviti temeljit fizički pregled djeteta i pitati vas o medicinskoj anamnezi vašeg djeteta i obitelji. Posebno će tražiti fizičke znakove i simptome povezane s CdLS-om.
Zatim se može preporučiti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Ono se uglavnom traži u promjenama u ovim genima:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Tijekom trudnoće, ultrazvučni pregled između 18. i 20. tjedna ponekad može otkriti abnormalnosti na licu ili udovima bebe. To može pružiti neke tragove o CdLS-u.
Kako se liječi?
Važno je znati sljedeće: Ne postoji specifičan tretman koji može potpuno izliječiti Knights-Law-ov sindrom (CdLS). Međutim, to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je upravljanje simptomima djeteta i pomoć njemu ili njoj da živi što zdravijim i sretnijim životom.
Jedan liječnik nije dovoljan za ovo. Tim specijalista i terapeuta iz različitih područja okuplja se kako bi stvorio najbolji plan liječenja za dijete. Ovaj tim može uključivati ljude poput:
- Pedijatri
- Kardiolozi - za srčane bolesti
- Fizioterapeuti - za poboljšanje pokreta tijela i jačanje mišića
- Logopedi - za probleme s govorom i komunikacijom
- Gastroenterolozi - za probleme sa želucem
- Očni specijalisti i ORL kirurzi
U nekim slučajevima može biti potrebna operacija za popravak rascjepa nepca ili srčane mane. Lijekovi se također mogu davati za probleme poput želučane kiseline. Sve ove odluke donose liječnici koji pregledavaju vaše dijete.
Što možete reći o budućnosti?
Možda će vam biti lakše kad ovo čujete. Većina djece s `CdLS-om` živi normalnim životnim vijekom. Međutim, budući da imaju određenu razinu intelektualnog invaliditeta, trebat će im određena podrška i nadzor tijekom cijelog života, čak i u odrasloj dobi. To znači osigurati im sigurno okruženje za život i rad, uz istovremeno pružanje određene neovisnosti.
Međutim, u rijetkim slučajevima, određene komplikacije mogu skratiti životni vijek. Posebno su u opasnosti ponavljajuća upala pluća, kongenitalne srčane mane i ozbiljni probavni problemi ako se ne dijagnosticiraju i ne liječe pravilno.
Stoga je najvažnije da vaše dijete bude pod odgovarajućim liječničkim nadzorom i njegom. Ako to učinite, vaše će dijete imati dobre šanse za dug i sretan život.
Poruka za ponijeti kući
- Sindrom Cornelije de Lange (CdLS) je rijetka genetska bolest koja je prisutna od rođenja.
- Simptomi se mogu uvelike razlikovati od djeteta do djeteta. Neki mogu imati blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome.
- Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, upravljanje simptomima može pomoći djetetu da živi boljim životom.
- Za to je ključna podrška tima specijalista liječnika i terapeuta.
- Ako imate bilo kakve sumnje u vezi svog djeteta, ne odgađajte i obratite se pedijatru. Uz pravilnu njegu i ljubav, i ova djeca mogu živjeti sretno.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar