Rijetka genetska bolest koja uzrokuje česte bolesti: WHIM sindrom i najnoviji tretman za njega

Razboljevate li se vi ili netko koga poznajete stalno? Razboljevate li se stalno, bilo da se radi o prehladi, gripi, infekciji uha ili infekciji pluća? Ponekad iza tih stvari stoji dublji razlog o kojem ne razmišljamo. Danas govorimo o rijetkom, potencijalno ozbiljnom genetskom stanju koje se naziva WHIM sindrom.

Jednostavno rečeno, što je taj WHIM sindrom?

WHIM sindrom je genetski poremećaj koji utječe na imunološki sustav našeg tijela, što slabi sposobnost tijela da se bori protiv bolesti. Vrlo je rijedak. Naziv WHIM potječe od prvih slova četiri glavna simptoma bolesti. Nemaju svi sva četiri simptoma, ali ovi su najčešći.

Pogledajmo koje simptome opisuju ova četiri slova.

Kako djeluje Xolremdi (mavoriksafor)?

Kao što smo ranije raspravljali, bijele krvne stanice ovih pacijenata zaglave se u koštanoj srži, zar ne? Razlog tome je mutacija gena zvanog `CXCR4` u našem tijelu. Ovaj `CXCR4` gen stvara poseban protein zvan `CXCR4` receptor. Zamislite ovaj receptor kao vratar na kojem bijele krvne stanice napuštaju koštanu srž.

Kod osoba s WHIM sindromom, zbog ove mutacije u genu `CXCR4`, taj čuvar ne radi ispravno. On drži vrata zatvorena. Tako bijele krvne stanice ne mogu izaći.

Novi lijek pod nazivom Xolremdi (mavorixafor) djeluje tako da blokira neispravan CXCR4 receptor. To je kao da date oduška čuvaru vrata i otvorite vrata. Tada bijele krvne stanice koje su bile zarobljene u koštanoj srži mogu slobodno ući u krvotok i otići tamo gdje trebaju boriti se protiv infekcije. Ovo je prvi lijek odobren 2024. za liječenje temeljnog uzroka WHIM sindroma.

Kako bih trebao/la koristiti ovaj lijek?

Xolremdi je kapsula koja se uzima oralno jednom dnevno. Treba je uzimati na prazan želudac . Najbolji način uzimanja je da ne jedete ništa nakon večere i uzmete je odmah ujutro. Ne smijete jesti ni piti ništa drugo najmanje 30 minuta nakon uzimanja lijeka. Doza koja vam je potrebna ovisit će o vašoj težini, o čemu će odlučiti vaš liječnik.

Kako je testiran uspjeh ovog lijeka?

Provedena je klinička studija kako bi se testirala sigurnost i učinkovitost ovog lijeka. U njoj je sudjelovalo 31 pacijent s WHIM sindromom koji je imao potvrđenu mutaciju gena CXCR4.

Oko polovica sudionika studije bili su mladi ljudi u dobi između 12 i 17 godina. Podijeljeni su u dvije skupine, jedna je skupina dobivala lijek Xolremdi, a druga je skupina svaki dan dobivala placebo.

Istraživači su uglavnom promatrali broj vrste bijelih krvnih stanica zvanih "neutrofili" u krvi. Mjerili su koliko dugo je taj broj ostao na određenoj sigurnoj razini (500 stanica/mikrolitru).

Rezultati su vrlo ohrabrujući:

• Oni koji su uzimali Xolremdi imali su razinu neutrofila na sigurnoj razini oko 12 sati dnevno više od onih koji to nisu činili.
• Također, godišnja stopa infekcije za one koji su primili liječenje pala je na manje od dvije godišnje , dok je za one koji nisu primili liječenje porasla na više od četiri godišnje.

Ovi rezultati pokazali su da Xolremdi značajno smanjuje rizik od infekcije oslobađanjem bijelih krvnih stanica. Međutim, imajte na umu da čak i uz ove rezultate testa, odgovor vašeg tijela može varirati.

Tko ne bi trebao koristiti Xolremdi?

Ovaj lijek nije prikladan za upotrebu ako imate tešku bolest bubrega ili jetre, trudni ste ili dojite. Također, ovaj lijek može stupiti u interakciju s nekim drugim lijekovima. Stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom kako biste odlučili je li Xolremdi pravi za vas.

Koje su interakcije lijekova s ​​drugim lijekovima?

Ovo je vrlo važan dio. Xolremdi može uzrokovati probleme u kombinaciji s drugim lijekovima koje uzimate.

• Uzimanje Xolremdija s određenim lijekovima (npr. inhibitorima „P-gp“ ili „CYP3A4“) može pojačati učinke Xolremdija i povećati rizik od nuspojava.
• Neki drugi lijekovi (npr. jaki induktori „CYP3A4“) mogu smanjiti učinkovitost Xolremdija.
• Također, Xolremdi može pojačati učinke nekih drugih lijekova koje uzimate (supstrati „CYP2D6“, „CYP3A4“ ili „P-gp“).
• Posebno biste trebali izbjegavati uzimanje Xolremdija s drugim lijekovima koji mogu uzrokovati opasne promjene u otkucajima srca („produljenje QT intervala“).

Kako se nositi s nuspojavama ako se pojave?

Kao i svaki lijek, Xolremdi može imati neke nuspojave. Ovo su najčešće.

Ovo nisu sve moguće nuspojave. Ako imate bilo kakve simptome koji vas smetaju ili vam uzrokuju nelagodu, svakako se obratite svom liječniku za savjet.

Što trebate znati kada uzimate ovaj lijek

Xolremdi se smatra "specijaliziranim lijekom". To znači da ga ne možete kupiti u redovnoj ljekarni. To su skupi lijekovi koji se koriste za liječenje rijetkih, složenih bolesti.

Ako vam je propisan ovaj lijek, vaš liječnik specijalist objasnit će vam kako ga nabaviti i u kojoj bolničkoj ljekarni ga možete nabaviti. Ovaj postupak može biti malo kompliciran, ali vaš liječnik i bolničko osoblje pružit će vam potrebne smjernice.