Ima li vaša beba ove simptome? Upoznajmo se s Zellwegerovim sindromom.

Kad pogledamo novorođenče, naša srca su ispunjena radošću, zar ne? Ali ponekad, iako vrlo rijetko, neke bebe dolaze na ovaj svijet s određenim zdravstvenim problemima pri rođenju. Zellwegerov sindrom je rijetko, ozbiljno genetsko stanje koje pogađa novorođenčad. Možda ste zabrinuti kada čujete ovo ime, ali razgovarajmo o tome jednostavno i shvatimo ga.

Što je Zellwegerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Zellwegerov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja kod novorođenčadi. Liječnici ga nazivaju najtežom od četiri bolesti koje pripadaju Zellwegerovom spektru. Utječe na živčani sustav i metabolizam (proces pretvaranja hrane u energiju) odmah nakon rođenja. Može oštetiti mozak, jetru i bubrege, posebno. Također može utjecati na mnoge važne funkcije u tijelu. Drugi naziv za ovo je cerebrohepatorenalni sindrom. Zapravo, ovo stanje je često ozbiljno, što znači da može biti opasno po život.

Što su poremećaji iz Zellwegerovog spektra (ZSD)?

To se naziva i „poremećaji peroksisomske biogeneze“. Ove bolesti utječu na dijelove naših stanica koji se nazivaju „peroksisomi“. Ti „peroksisomi“ su neophodni za mnoge funkcije u našem tijelu.

Druge bolesti koje pripadaju Zellwegerovom spektru su:

• Heimlerov sindrom: Ovo uzrokuje gubitak sluha i probleme sa zubima kod beba koje su stare nekoliko mjeseci ili su vrlo male.
• Infantilna Refsumova bolest: Zbog nje mišići bebe ne funkcioniraju ispravno i odgađaju razvoj, poput početka hodanja.
• Neonatalna adrenoleukodistrofija: Uzrokuje gubitak sluha i vida. Također uzrokuje probleme s djetetovim mozgom, leđnom moždinom i mišićima.

Tko dobiva Zellwegerov sindrom?

To je uzrokovano određenim promjenama (mutacijama) u genima. Točnije, ovo je autosomno recesivni poremećaj. To znači da će beba dobiti ovu bolest samo ako naslijedi defektni gen i od majke i od oca .

Razmislite o tome na ovaj način: ako su oba roditelja „nositelji“ ovog defektnog gena (što znači da nemaju bolest, ali imaju gen), njihova će djeca:

• Postoji 50% šanse da će biti nositelji.
• Postoji 25% šanse da se rodite s tom bolešću.
• Postoji 25% šanse da se rodite zdravi i bez gena.

Koliko je čest Zellwegerov sindrom?

Ovo je vrlo rijetko.Bolest. U kombinaciji s drugim poremećajima iz Zellwegerovog spektra, ova stanja se javljaju kod otprilike jedne od 50 000 do jedne od 75 000 novorođenčadi. Dakle, ne čujete često o tome.

Što uzrokuje Zellwegerov sindrom?

To je uzrokovano mutacijom u jednom od 12 gena koji se nazivaju gen 'PEX'. Najčešći uzrok ovog stanja je mutacija u genu 'PEX1'. Ovi geni kontroliraju 'peroksisome', koji su neophodni za normalno funkcioniranje naših stanica.

Peroksisomi su poput malih tvornica unutar stanica. Razgrađuju štetne toksine i masti u tijelu. Također igraju važnu ulogu u razvoju sljedećih dijelova našeg tijela:

* Kosti

* Mozak

* Oči

* Srce

* Bubrezi

* Jetra

* Živci

Zamislite, ako ti 'peroksisomi' ne rade ispravno, to utječe na svaki organ i svaki sustav.

Koji su simptomi Zellwegerovog sindroma?

Ovi simptomi su obično vidljivi gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Liječnici posebno primjećuju određene specifične značajke na djetetovom licu . To su:

• Most nosa je širok.
• Položaj kožnih nabora (epikantalnih nabora) u unutarnjim kutovima očiju.
• Izravnavanje lica.
• Visok položaj čela.
• Trepavice ne rastu pravilno.
• Povećana udaljenost između očiju (oči izgledaju kao da su daleko jedna od druge).

Uz ove crte lica, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Poteškoće s dojenjem: Beba ne može pravilno sisati.
• Povećana jetra i/ili slezena: To se može primijetiti kada liječnik pregleda trbuh.
• Krvarenje iz gastrointestinalnog trakta: Krv može biti prisutna s povraćanjem ili stolicom.
• Oštećenja sluha i vida: Beba možda neće pravilno reagirati na zvukove ili vanjski prostor.
• Žutica: Žutilo očiju i kože zbog neispravnog rada jetre.
• Napadaji: Mogu se javiti stanja slična napadajima.
• Smanjen razvoj mišića i otežano kretanje: Bebini udovi mogu izgledati nerazvijeni i nekretati se pravilno.

Kako se dijagnosticira Zellwegerov sindrom?

Obično, čim se beba rodi, liječnik ili medicinska sestra posumnjaju na to kada vide specifične crte lica bebe. Zatim provode sljedeće testove kako bi potvrdili dijagnozu:

• Pretrage krvi i urina:Ako u krvi ili urinu ima previše tvari, posebno molekula masti, to bi mogao biti znak Zellwegerovog sindroma. Budući da peroksisomi ne funkcioniraju ispravno, tijelo ih ne razgrađuje pravilno.
• Skeniranje: Izvodi se „ultrazvučni“ test kako bi se provjerila veličina unutarnjih organa poput jetre i bubrega te kako oni funkcioniraju. „MRI“ (magnetska rezonancija) mozga također je važna u dijagnostičkom procesu.
• Genetski testovi: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se utvrdilo postoje li mutacije u PEX genima. To će potvrditi dijagnozu .

Može li se Zellwegerov sindrom dijagnosticirati prije rođenja djeteta?

Da, u nekim slučajevima je moguće. Ako su oba roditelja poznati nositelji defektnog gena 'PEX', beba je u riziku od razvoja stanja. U tom slučaju, liječnici mogu provjeriti stanje provođenjem krvnih pretraga ili skeniranjem dok se beba razvija u maternici.

Koje su komplikacije Zellwegerovog sindroma?

Bebe s ovim stanjem možda neće moći čuti, vidjeti ili jesti. Ako im mišići nisu pravilno razvijeni, možda se neće moći ni kretati. Često ove bebe razvijaju ozbiljne komplikacije poput otežanog disanja, zatajenja jetre ili krvarenja u probavnom traktu .

Kako se liječi Zellwegerov sindrom?

Nažalost, ne postoji lijek ili tretman za Zellwegerov sindrom . Neki tretmani mogu pomoći u ublažavanju simptoma i učiniti da se beba osjeća malo ugodnije. Međutim, ne postoji način da se liječi temeljni uzrok stanja.

Na primjer, ako beba ima poteškoća s jelom, može se koristiti sonda za hranjenje. Međutim, to nikada neće omogućiti bebi da normalno samostalno jede. Primarni cilj liječenja je učiniti bebu što manje bolnom i neugodnom.

Kakva je budućnost beba sa Zellwegerovim sindromom?

Žalosno je čuti, ali bebe sa Zellwegerovim sindromom obično žive manje od 12 mjeseci . To znači da rijetko dožive godinu dana. Međutim, djeca s drugim bolestima iz Zellwegerovog spektra, poput Refsumove bolesti ili Heimlerovog sindroma, imaju puno bolji životni vijek. Mogu čak i doživjeti odraslu dob.

Može li se Zellwegerov sindrom spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se to spriječi jer je riječ o genetskom stanju. Međutim, ako je netko u vašoj obitelji imao Zellwegerov sindrom ili druga stanja iz spektra, genetsko savjetovanje može biti korisno.Možete razmisliti o tome. Genetski savjetnik može procijeniti rizik prenošenja bolesti na vašu djecu ili unuke.

Što ako imam mutaciju u genima povezanu sa Zellwegerovim sindromom?

Ako otkrijete da ste nositelj gena povezanih s ovom bolešću, genetsko savjetovanje je vrlo važno. Pomoću njega možete procijeniti rizike s kojima se suočavate pri rađanju djece.

Također, ako imate bebu sa Zellwegerovim sindromom, tim neonatologa ( liječnika specijaliziranih za novorođenčad) pomoći će vam odabrati najbolji plan skrbi za vašu bebu. Nemojte biti sami u ovom trenutku, potražite podršku od svojih liječnika i obitelji.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Zellwegerov sindrom (ZS) je rijedak i ozbiljan genetski poremećaj koji pogađa novorođenčad. Može oštetiti vitalne organe poput jetre, bubrega i mozga. Bebe s ovim stanjem rijetko žive dulje od godinu dana.

>

Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, postoje tretmani za kontrolu simptoma i što veću udobnost bebe. Ako netko u vašoj obitelji ima povijest ovog stanja, potražite genetsko savjetovanje. Također, roditeljima koji se suočavaju s ovim stanjem potrebna je maksimalna podrška liječnika i obitelji.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Vrlo je važno da svi budu svjesni takvih stvari.

Zellwegerov sindrom, genetski poremećaj, novorođenče, peroksisomi, PEX geni, rijetka bolest, zdravlje djeteta, genetske bolesti