Èske gen moun nan fanmi ou ki gen "maladi selil falsifòm"? Ann chèche konnen pou asire w!

Jodi a nou pral pale de yon maladi ki yon ti jan nouvo pou pifò moun, men ki ka trè pwòch kèk fanmi. Li rele Maladi Anemi Falsifòm (MSF). Ou ka deja tande non sa a. Anfèt, se yon maladi ki gen rapò ak san nou, sa vle di, ki gen rapò ak san an, epi li eritye. Ann gade ki sa li ye egzakteman, poukisa li rive, e ki lòt bagay nou ka fè pou li.

Kisa maladi selil falsifòm ye? Ann konprann li tou senpleman!

Senpleman, maladi anemi falsifòm (ASI) se yon maladi ki afekte globil wouj nan kò nou, eritye nan men paran bay pitit. Sa a se youn nan maladi san eritye ki pi komen nan mond lan. Kounye a gade, andedan globil wouj nou yo gen yon pwoteyin yo rele emoglobin . Emoglobin sa a trè enpòtan. Paske, se pwoteyin sa a ki pote oksijèn nan tout kò nou. Li tankou yon taksi oksijèn. Globil wouj yon moun ki an sante yo anjeneral won epi fleksib. Tankou ti boul kawoutchou. Poutèt sa, yo ka fasilman trennen nan pi piti veso sangen nan kò a (nou rele yo kapilè) epi bay oksijèn nan tout ògàn ak tisi nou yo. Sepandan, sa k rive yon moun ki gen maladi anemi falsifòm se ke gen yon ti chanjman nan emoglobin sa a. Emoglobin anòmal sa a rele emoglobin S. Sa lakòz globil wouj yo vin gen fòm kwasan, oswa demi-lalin, olye pou yo won epi fleksib. Non sèlman sa, men selil sa yo trè rèd, yo pa pliye fasilman, epi yo kole ansanm. Imajine, kisa k rive lè selil ki gen fòm falsifòm sa yo vwayaje nan ti veso sangen sa yo? Yo kole! Lè sa a, sikilasyon san an deranje. Sa vle di, ògàn ak tisi ki pi enpòtan nou yo pa resevwa ase oksijèn. Se poutèt sa konplikasyon grav tankou doulè grav, divès enfeksyon, domaj nan ògàn, ak disfonksyon ka rive. Yon lòt bagay se ke selil sa yo ki gen fòm drepanozite pa viv osi lontan ke globil wouj nòmal yo. Yo mouri byen vit. Lè sa a, kò a toujou gen yon mank globil wouj. Se sa nou rele anemi . Maladi drepanozite se yon kondisyon ki dire tout lavi. Men, pa enkyete w, gen tretman pou sa. Avèk tretman sa yo, ou ka diminye sentòm yo epi pwolonje lavi w.

Èske gen diferan kalite maladi selil falsifòm?

Wi, gen plizyè kalite maladi selil falsifòm. Kalite sa yo detèmine pa jèn yon moun eritye nan men paran li.

Emoglobin SS (HbSS)

Sa a se fòm ki pi grav nan maladi selil falsifòm. Anviwon 65% moun ki gen SCD gen kalite sa a. Moun sa yo eritye jèn emoglobin S la nan men tou de paran yo. Sa vle di ke pifò oswa tout emoglobin yo anòmal. Sa lakòz yo gen anemi kwonik.

Emoglobin SC (HbSC)

Sa a se lejè oswa modere.Yon kalite ki nan yon nivo ki wo. Anviwon 25% moun ki gen SCD genyen sa a. Moun sa yo eritye jèn emoglobin S la nan men yon paran ak jèn pou yon lòt kalite emoglobin anòmal yo rele emoglobin C nan men lòt paran an.

Emoglobin (HbS) Beta Talasemi

Moun sa yo eritye yon jèn emoglobin S nan men youn nan paran yo ak yon jèn anòmal yo rele beta talasemi nan men lòt paran an. Genyen tou de soutip maladi sa a:

• "Plis" (HbS beta +): Sa a se yon kalite ki afekte anviwon 8% moun ki gen SCD epi ki anjeneral modere.
• "Zewo" (HbS beta 0): Sa a se yon kalite ki afekte anviwon 2% moun ki gen SCD epi ki ka grav menm jan ak maladi emoglobin SS (HbSS).

Lòt varyete ki ra

Anplis de sa, gen lòt kalite ki ra tankou emoglobin SD (HbSD), emoglobin SE (HbSE), ak emoglobin SO (HbSO) . Moun sa yo eritye yon jèn emoglobin S ak yon lòt jèn anòmal yo rele D, E, oswa O.

Ki diferans ki genyen ant anemi falsifòm ak maladi falsifòm?

Se la anpil moun konn konfonn. Maladi drepanosit (ADN) se yon tèm jeneral pou tout diferan kalite maladi drepanosit nou mansyone pi wo a. Li tankou yon parapli. Tout lòt kalite yo tonbe anba parapli sa a. Doktè yo sèlman itilize tèm "Anemi drepanosit" pou kalite ADN ki pi grav yo ki lakòz anemi . Sa vle di, kalite yo rele emoglobin SS (HbSS) ak emoglobin beta zewo talasemi. Ou konprann?

Ki diferans ki genyen ant yon karakteristik selil falsifòm ak yon maladi?

Gen kèk moun ki genyen sèlman karakteristik anemi falsifòm lan . Sa vle di yo eritye jèn emoglobin S la nan men yon sèl paran . Lòt paran an eritye yon jèn ki an sante. Anjeneral, moun ki gen karakteristik anemi falsifòm pa montre sentòm maladi anemi falsifòm. Sepandan, yo ka pase jèn anòmal sa a bay pitit yo. Sa vle di yo se pòtè jèn sa a. Sepandan, trè raman, menm moun ki gen karakteristik anemi falsifòm ka devlope pwoblèm sante si yo vin dezidrate grav oswa si yo fè egzèsis difisil . Rechèch sou sa a toujou ap kontinye.

Ki jan maladi selil falsifòm komen?

Chèchè yo estime ke anviwon 100,000 moun Ozetazini sèlman gen maladi selil falsifòm. Li pi komen nan mitan moun ki gen desandan afriken. Yo jwenn li tou nan mitan Ameriken panyòl, ak moun ki gen desandan Mediterane, Mwayen Oryan, Endyen ak Azyatik. Genyen tou moun ki gen kondisyon sa a nan Sri Lanka.

Ki sa ki lakòz maladi selil falsifòm?

Maladi falsifòm lan koze pa yon mitasyon jenetik nan yon jèn yo rele jèn HBB a . Jèn HBB sa a responsab pou fabrikasyon yon pati nan emoglobin lan. Moun ki gen SCD eritye de jèn HBB ki sibi mitasyon ki pwodui emoglobin anòmal - youn nan men chak paran. Sa a rele yon eritaj otozomal resesif . Sa vle di ke tou de paran yon timoun ki gen SCD pote yon kopi jèn ki sibi mitasyon an (ki vle di yo ka gen karakteristik anemi falsifòm lan). Sepandan, paran sa yo anjeneral pa montre sentòm yo.

Ki moun ki gen plis risk pou yo devlope maladi selil falsifòm (SCD)?

Gen kèk gwoup moun ki gen plis chans pou yo devlope maladi sa a. Yo se:

• Moun ki gen desandan afriken (pa egzanp, Afriken Ameriken).
• Ameriken Ispanik nan Amerik di Sid ak Amerik Santral.
• Moun ki gen desandan Mediterane, Mwayen Oryan, Endyen ak Azyatik.

Ki sentòm maladi selil falsifòm yo ye?

Sentòm maladi anemi falsifòm yo anjeneral kòmanse parèt lè yon timoun gen apeprè 5 a 6 mwa . Sentòm sa yo ka varye de yon moun a yon lòt. Gen kèk moun ki gen sentòm ki pa grav, alòske gen lòt ki ka devlope konplikasyon grav. Prensipal sentòm yo ka wè yo se:

• Epizòd doulè souvan.
• Anemi : Sa ka lakòz gwo fatig, palè, ak feblès.
• Lajonis : Jònman po a ak blan je yo.
• Anfleman douloure nan men ak pye yo.

Ki konplikasyon ki genyen nan kondisyon sa a?

Anemi falsifòm ka afekte plizyè pati nan kò a. Gen kèk efè ki kòmanse sibitman (egi), alòske gen lòt ki dire lontan (kwonik). Konplikasyon sa yo ka kòmanse bonè epi dire tout lavi.

Doulè

Sa a se konplikasyon ki pi komen nan maladi anemi falsifòm. Doulè a ​​rive lè selil ki gen fòm anemi falsifòm yo kole nan veso sangen yo epi bloke sikilasyon san an. Ou ka gen yon doulè toudenkou, grav. Yo rele sa tou yon kriz doulè, kriz anemi falsifòm, kriz vazo-oklizyon (VOC), oswa epizòd vazo-oklizyon (VOE) . Kriz doulè sa yo ka modere oswa grav, epi yo ka kòmanse sibitman epi dire pou nenpòt ki dire tan. Doulè a ​​pi souvan nan pwatrin, do, janm ak bra. Gen kèk moun ki ka gen doulè kwonik , ki vle di doulè ki dire plis pase sis mwa.

Anemi

Anemi falsifòm lakòz anemi paske globil wouj yo mouri twò vit. Anemi se mank globil wouj ki an sante ki ka pote oksijèn nan tout kò a. Se poutèt saOu ka santi w fatige anpil, gen lajònis, ajitasyon, vètij, ak tèt lejè.

Sendwòm pwatrin egi

Sa a se yon ijans medikal ki menase lavi . Li ka domaje poumon yo, lakòz difikilte pou respire, epi diminye rezèv oksijèn nan lòt pati nan kò a. Konplikasyon sa a rive lè selil falsifòm yo bloke sikilasyon san ak oksijèn nan poumon yo.

Kayo san

Anemi falsifòm ogmante risk pou boul nan san. Sa ogmante risk pou devlope yon boul nan san nan yon venn pwofon (tronboz venn pwofon - TVP). Yon TVP kapab tou kraze epi rete bloke nan poumon yo (anbolis poumon - EP).

Konjesyon serebral

Si selil falsifòm yo kole nan yon veso sangen ki mennen nan sèvo a, sikilasyon san nan sèvo a bloke. Sèvo a pa resevwa ase oksijèn pou fonksyone. Sa ka lakòz yon konjesyon serebral (AVC) . Anviwon 10% moun ki gen SCD pral fè yon AVC klinik. Moun ki gen anemi falsifòm gen plis risk pou yo fè AVC.

Pwoblèm Vizyon

Anemi falsifòm ka bloke veso sangen nan je yo. Sa rive pi souvan nan retin lan . Pafwa pa gen okenn sentòm epi apre sa vizyon ka pèdi sibitman, e li ka menm mennen nan avègleman pèmanan.

Priapism

Priapism se yon kondisyon kote selil ki gen fòm falsifòm nan penis yon gason vin bloke, sa ki lakòz yon ereksyon ki pèsistan e ki fè mal ( priapism ). Anplis doulè, priapism ka lakòz domaj pèmanan ak malfonksyonman erektil . Priapism ki dire plis pase kat èdtan se yon ijans medikal.

Domaj ak echèk ògàn

Moun ki gen maladi selil falsifòm yo gen risk pou yo gen pwoblèm ak kè yo, poumon yo, ren yo ak lòt ògàn yo paske yo pa resevwa ase san ak oksijèn. MSI ka lakòz echèk plizyè ògàn .

Èske karakteristik oswa maladi selil falsifòm afekte gwosès?

Anpil fanm ki gen anemi falsifòm gen gwosès ki an sante. Men, risk yo wo. SCD ka ogmante risk pou tansyon wo, kayo nan san, foskouch, tibebe ki fèt ak ti pwa, ak akouchman prematire . Se poutèt sa li enpòtan pou w swiv konsèy doktè w la.

Ki jan yo dyagnostike maladi selil falsifòm?

Nan Sri Lanka, tankou nan anpil peyi atravè lemond, yo fè tès depistaj pou chak tibebe ki fèk fèt pou maladi anemi falsifòm kòm yon pati nan tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt yo . Sa enplike pran yon ti echantiyon san nan talon tibebe a epi teste li. Sa tcheke tou pou yon kantite lòt maladi. Pou konfime dyagnostik la, doktè timoun nan ap fè yon tès elektwoforèz emoglobin . Epitou, yo ka detekte maladi anemi falsifòm anvan tibebe a fèt atravè tès prenatal . Tès sa yo enkli:Sa yo enkli echantiyonaj viloz koryonik ak amniocentèz .

Èske gen yon gerizon konplè pou maladi selil falsifòm?

Wi, yon transplantasyon mwèl zo , ke yo rele tou yon transplantasyon selil souch, ka geri maladi selil falsifòm. Sa enplike pran mwèl zo ki an sante nan men yon donatè ki an sante, jenetikman konpatib (tankou yon frè oswa yon sè) epi transplante li nan pasyan an. Sepandan, se sèlman anviwon 18% moun ki gen SCD ki ka jwenn yon moun ki konpatib konsa. Genyen tou risk ak konplikasyon ak transplantasyon sa a. Doktè w la ap diskite sa avè w.

Ki tretman ki genyen pou maladi selil falsifòm?

Tretman pou maladi selil falsifòm gen ladan medikaman, transfizyon san, transplantasyon mwèl zo, ak terapi jèn . Tretman an ka kòmanse avèk antibyotik . Tibebe ki fèk fèt ki gen SCD grav yo resevwa antibyotik de fwa pa jou pandan yon maksimòm de 5 an pou anpeche enfeksyon.

Lòt medikaman

Anpil moun ki gen SCD itilize medikaman pou diminye gravite maladi yo a epi trete sentòm yo. Men kèk nan yo:

• Vokselotè: Sa ka anpeche globil wouj yo pran fòm fougi epi kole ansanm. Sa ka diminye destriksyon kèk globil wouj, amelyore sikilasyon san nan ògàn yo, epi diminye risk anemi.
• Crizanlizumab: Medikaman sa a ede anpeche globil wouj ki gen fòm falsifòm kole sou mi veso sangen yo . Sa ka amelyore sikilasyon san an epi diminye enflamasyon ak doulè.
• Idroksiure : Sa ka diminye oswa anpeche plizyè konplikasyon SCD, tankou kriz doulè souvan, sendwòm pwatrin egi, ak anemi grav.
• L-glutamin: Sa a se yon soulaje doulè. Li ka ede diminye kantite kriz doulè ou genyen. Lòt soulaje doulè yo enkli medikaman anti-enflamatwa non steroidyen (AINS) ak opyat .

Transfizyon san

Doktè ou ka rekòmande kèk transfizyon san pou trete epi anpeche konplikasyon SCD.

• Transfizyon egi:Sa yo ede trete konplikasyon ki lakòz anemi grav. Doktè yo kapab sèvi ak yo tou pou kriz tankou konjesyon serebral, sendwòm pwatrin egi, ak defayans ògàn.
• Transfizyon globil wouj: Sa yo ka ogmante kantite globil wouj nan kò a epi bay globil wouj nòmal ki pa gen fòm fougi.

Gref selil souch (yo rele tou gref mwèl zo)

Yo ka geri maladi sikolojik sistik la (MSC) avèk yon transplantasyon selil souch. Sa mande yon donatè ki byen konpatib (tankou yon frè oswa yon sè). Gen rechèch tou k ap fèt pou optimize transplantasyon ki soti nan paran oswa frè ak sè ki pa byen konpatib. Doktè w la ap diskite sou risk ak benefis tretman sa a selon sitiyasyon espesifik ou a.

Terapi Jèn

Kounye a, chèchè yo ap mennen ankèt sou terapi jèn pou trete SCD. Sa enplike swa korije jèn emoglobin ki pa nòmal la oswa mete yon jèn emoglobin ki an sante nan selil souch yon moun. Premye done yo sou sa a trè pwomèt. Espwa a se ke yon jou terapi jèn ap vin tounen yon tretman routin pou SCD.

Èske yo ka anpeche sa?

Maladi drepanozite a se yon kondisyon jenetik, kidonk li pa ka anpeche . Si w ansent, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou tès jenetik oswa konsèy jenetik . Sa ap ede ou menm ak patnè w konnen si w gen jèn nan epi ki risk ou genyen pou w pase l bay pitit ou yo.

Kisa yon moun ki gen maladi selil falsifòm ka espere?

Moun ki gen anemi falsifòm ka gen yon esperans lavi yon ti kras pi kout pase popilasyon jeneral la. Sepandan, nouvo tretman pou SCD yo amelyore esperans lavi ak kalite lavi anpil. Si maladi a byen jere, moun ki gen anemi falsifòm ka viv jiska senkantèn yo.

Kouman pou m pran swen pitit mwen si li gen maladi selil falsifòm?

Si pitit ou a gen maladi selil falsifòm, gen anpil bagay ou ka fè pou jere kondisyon li:

• Toujou mennen pitit ou kay doktè.
• Bay pitit ou tout vaksen yo rekòmande yo alè.
• Ede pitit ou a fè egzèsis regilyèman epi manje yon rejim alimantè ki bon pou kè a .
• Lè yon kriz doulè rive, bay pitit ou a anpil likid ak yon medikaman anti-enflamatwa non steroidyen (AINS) . Si ou pa ka kontwole doulè a ​​lakay ou, mennen pitit ou a lopital pou l ba li medikaman pou doulè ki pi fò.

Kilè ou bezwen ale nan Inite Tretman Ijans lan (ETU) ?

Anemie falsifòm ka lakòz plizyè konplikasyon ki ka menase lavi. Si ou menm oswa pitit ou a santi nenpòt nan sentòm sa yo, rele 911 oswa ale nan sal dijans ki pi pre a imedyatman:

• Gwo doulè.
• Sentòm anemi grav: gwo fatig, vètij, ak souf kout.
• Lafyèv plis pase 101.3 degre Farennayt (38.5 degre Sèlsiyis).
• Pwoblèm vizyon.
• Difikilte pou respire.
• Ereksyon penis ki dire kat èdtan oswa plis (priapism).
• Sentòm sendwòm pwatrin egi: doulè nan pwatrin, tous, lafyèv.
• Sentòm yon konjesyon serebral: Feblès toudenkou sou yon bò nan kò a, pèt sansasyon, ak pèt konesans.

Poukisa maladi selil falsifòm lakòz doulè?

Senpleman, globil wouj ki gen fòm fougilè sanble ak lèt ​​C a, oubyen yon lalin kwasan. Pandan y ap vwayaje nan veso sangen ou yo, yo kole epi bloke sikilasyon san an. Se lè sa a doulè a ​​rive. Imajine li tankou yon blokis sou yon wout.

Èske anemi falsifòm se yon maladi otoiminitè?

Non. Malgre ke anemi falsifòm gen kèk karakteristik maladi otoiminitè yo, doktè yo pa konsidere SCD kòm yon maladi otoiminitè. Yo konsidere SCD kòm yon kondisyon jenetik .

Maladi drepanozite a se yon maladi ki dire tout lavi. Gref selil souch, ki ka bay yon gerizon konplè, pa toujou posib, epi yo riske. Sepandan, dyagnostik ak tretman bonè ka ede diminye sentòm yo epi diminye risk konplikasyon yo. Avèk swen medikal regilye, ou ka viv yon vi aktif ak konplè.

Finalman, kèk bagay enpòtan ou bezwen sonje (Mesaj pou pote lakay)

Oke, nou pale anpil sou maladi selil falsifòm. Men kèk bagay enpòtan pou nou sonje:

• Maladi selil falsifòm (SCD) se yon maladi san eritye kote fòm globil wouj yo chanje, sa ki lakòz pwoblèm ak sikilasyon san an.
• Rezon prensipal la se yon kalite emoglobin anòmal yo rele emoglobin S.
• Doulè, anemi, enfeksyon, ak domaj ògàn yo komen.
• Deteksyon bonè ak tretman apwopriye trè enpòtan. Tibebe ki fèk fèt yo sibi tès depistaj pou sa.
• Malgre yon transplantasyon mwèl zo kapab yon gerizon, li pa apwopriye pou tout moun. Gen lòt tretman, tankou medikaman ak transfizyon san.
• Ou ka viv byen ak maladi sa a lè w chanje fason w ap viv, lè w suiv bon konsèy medikal, epi lè w aji rapidman nan yon ijans .

Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen nenpòt kesyon sou maladi drepanozite, asire w ou al wè yon doktè pou konsèy. Pa gen anyen pou w pè oswa wont. Bagay ki pi enpòtan an se rete enfòme! Maladi drepanozite, emoglobin, globil wouj, anemi, maladi jenetik, kriz doulè, tretman drepanozite