Èske ou menm tou ou gen tranbleman enkontwolab? Èske ou bliye bagay? Ann pale de Maladi Huntington an!

Èske pafwa ou santi bra w ak janm ou ap tranble yon fason ou pa ka eksplike? Oubyen èske ou santi w ap bliye bagay ou te konn sonje byen anvan? Oubyen èske yon moun ou konnen gen pwoblèm sa a? Youn nan kòz posib bagay sa yo se yon maladi yo rele maladi Huntington. Jodi a, nou pral pale sou li an detay, nan yon fason ki trè senp. Pa pè, li trè enpòtan pou ou konnen sa.

Èske ou konnen kisa maladi Huntington an ye?

Senpleman, Maladi Huntington an se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Li se yon kondisyon kote kèk selil nan sèvo nou an piti piti domaje epi pèdi fonksyon yo. An patikilye, li afekte pati nan sèvo a ki kontwole mouvman volontè tankou mache ak tranbleman, ak pati nan sèvo a ki enplike nan memwa nou .

Sentòm ki pi komen nan maladi sa a se mouvman san kontwòl tankou souke ak tranbleman, ak chanjman nan panse, konpòtman ak pèsonalite nou . Bagay ki tris la se sentòm sa yo gen tandans vin pi mal avèk tan. Men, pa enkyete w, lè w konnen sa, sa ka ede w prepare pou anpil bagay.

Ki prensipal kalite maladi Huntington ki genyen?

Gen de kalite prensipal maladi Huntington:

1. Aparisyon nan laj granmoun: Sa a se kalite ki pi komen an. Sentòm yo anjeneral kòmanse parèt apre laj 30 an.

2. Maladi Huntington ki parèt bonè (jivenil): Sa a se yon kalite ki ra anpil. Li afekte timoun piti ak jèn adilt.

Ki jan maladi sa a komen? Ki moun ki gen plis chans pou pran li?

Maladi Huntington an jwenn toupatou nan mond lan, men estatistikman, li afekte anviwon twa a sèt moun sou chak san mil . Li patikilyèman komen nan mitan moun ki gen desandan Ewopeyen (sa vle di moun ki gen zansèt ki soti an Ewòp). Men sonje byen, se yon kondisyon jenetik, kidonk nenpòt moun ka devlope li.

Ki sentòm nou wè nan maladi sa a?

Maladi Huntington an afekte kò nou ak lespri nou tou. Ann gade ki sentòm sa yo ye.

Chanjman nan kò a (sentòm fizik)

Men prensipal karakteristik fizik yo ou ka wè:

• Mouvman san kontwòl tankou tranbleman oswa sekweman nan manm yo: Se sa nou rele medikalman kore .
• Pèdi balans : Difikilte pou mache oswa kanpe dwat. Sa rele ataksi .
• Difikilte pou mache.
• Manje oswa likidDifikilte pou vale: Sa a rele disfaji .
• Pawòl ki pa klè.

Sentòm fizik sa yo pa parèt sibitman. Okòmansman, yo kòmanse ak ti bagay. Reflechi sou sa, ou gen pwoblèm pou kenbe yon plim byen, ou lage bagay yo tout tan, ou pèdi balans ou. Men, avèk tan, sentòm sa yo ka ogmante piti piti.

Efè sou lespri ak emosyon (sentòm sikolojik)

Anplis sentòm fizik yo, yon moun ki gen maladi Huntington ka fè eksperyans chanjman mantal ak konpòtmantal tankou:

• Chanjman nan emosyon: souvan kòlè, enkyetid, tristès ( depresyon ), iritabilite.
• Difikilte ak memwa, atansyon, ak fè plizyè bagay an menm tan.
• Difikilte pou aprann nouvo bagay.
• Difikilte pou pran desizyon epi panse lojikman.

Okòmansman, sentòm fizik ak mantal sa yo ka pa gen anpil enpak sou aktivite chak jou ou yo. Sepandan, avèk tan, sentòm sa yo ka fè li difisil pou ou fonksyone poukont ou.

Ki sa tranbleman manm yo (kore) yo wè nan maladi Huntington an ye?

Youn nan premye sentòm fizik maladi Huntington an se yon kondisyon yo rele kore . Sa rive lè pati nan kò a deplase oswa fè ti mouvman envolontèman e san kontwòl nou. Li anjeneral afekte men yo, dwèt yo ak misk vizaj yo an premye. Apre sa, bra yo, janm yo ak pati anwo kò a kòmanse deplase san kontwòl tou. Kore ka fè li difisil pou pale, manje ak mache. Li kapab afekte tou travay chak jou tankou kondwi.

Poukisa Maladi Huntington rive? Ki kòz li?

Kòz prensipal maladi Huntington an se yon chanjman nan jèn nou yo. Pou nou pi presi, li koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele `HTT` . Jèn `HTT` sa a pwodui yon pwoteyin yo rele `pwoteyin Huntingtin` nan kò nou. Pwoteyin sa a ede selil nè nou yo `(Newòn)` fonksyone byen.

Sepandan, yon moun ki gen maladi Huntington pa gen tout enfòmasyon nan ADN li pou l pwodui pwoteyin huntingtin nan byen. Kòm rezilta, pwoteyin nan fòme mal, nan yon fòm anòmal, epi olye li ede selil nè nou yo , li kòmanse detwi yo. Se mitasyon jenetik sa a ki lakòz selil nè yo mouri.

Pèt selil nè sa a rive sitou nan pati nan sèvo nou an yo rele "Basal Ganglia" ki kontwole mouvman , ak nan "Brain Cortex" ki kontwole panse nou, pran desizyon ak memwa nou .

Èske sa a se yon maladi eritye?

Wi, mitasyon jenetik ki lakòz maladi Huntington an kapab eritye. Si youn nan paran byolojik ou yo gen mitasyon jenetik la, ou gen anpil chans pou eritye li tou. Sa a rele yon modèl eritaj otozomal dominan . Nan ka sa a, si youn nan paran yo gen maladi a, yon timoun gen 50% chans pou devlope maladi a. Sepandan, trè raman, yon moun ka devlope maladi a atravè yon nouvo mitasyon jèn, menm si pèsonn nan fanmi an pa t gen maladi a anvan.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope maladi sa a?

Malgre nenpòt moun ka devlope maladi Huntington, ou gen plis risk si yon moun nan fanmi byolojik ou gen maladi a. Jan nou te mansyone pi bonè, si youn nan paran ou yo gen maladi Huntington, ou gen 50% chans pou devlope li tou.

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak maladi Huntington an?

Maladi Huntington an se yon kondisyon pwogresif, sa vle di sentòm yo vin pi mal piti piti avèk tan . Konplikasyon ki ka rive yo enkli:

• Demans : Sa vle di diminisyon nan fonksyon sèvo, pèt memwa, ak gwo chanjman pèsonalite.
• Blesi fizik akòz mouvman san kontwòl oswa tonbe.
• Difikilte pou vale manje ka lakòz enkapasite pou manje ak bwè byen, sa ki lakòz malnitrisyon .
• Vin enkapab mache san asistans.
• Enfeksyon souvan, sitou enfeksyon nan poumon tankou nemoni.

Timoun ki devlope maladi Huntington nan yon laj jèn ka fè kriz tou.

Ki jan ou ka byen dyagnostike maladi sa a? (Dyagnostik)

Yon doktè, sitou yon newològ , ka di w avèk sètitid si w gen maladi Huntington. Li pral egzamine w epi chèche siy tranbleman, pwoblèm balans, refleks ak kowòdinasyon. Y ap mande w tou si gen moun nan fanmi w ki gen maladi a. Nan pifò ka yo, yo bezwen yon tès jenetik pou konfime dyagnostik la.

Pou elimine lòt kondisyon ki lakòz sentòm sanblab epi konfime ke se maladi Huntington, yo fè tès sa yo:

• Tès san .
• Tès Jenetik.
• Tès imajri sèvo: Pa egzanp, `( MRI – Imajri pa Rezonans Manyetik)` ak `(Eskane CT – eskane tomografi òdinatè).

Kisa tès jenetik ye? Kijan li detekte sa?

Yon tès jenetik se yon tès san ki chèche chanjman nan ADN ou. Doktè w la ap pran yon echantiyon san nan men w epi voye l nan yon laboratwa pou teste ADN ou. Tès sa a ka di w avèk sètitid si w gen mitasyon jèn HTT ki mansyone pi wo a. Yon konseye jenetik (yon moun ki espesyalize nan tès jenetik) ap eksplike w pwosesis la ak rezilta yo.

Doktè w la ka rekòmande tou pou lòt manm fanmi w fè tès jenetik sa a. Sa ap ede evalye risk yo genyen pou yo devlope maladi a oswa pou yo gen yon timoun ki gen maladi a nan lavni.

Èske li posib pou konnen si ou gen maladi sa a anvan sentòm yo parèt?

Wi, ou kapab. Si youn nan paran ou oswa frè ak sè ou gen maladi Huntington, ou gen plis risk pou devlope li tou. Tès jenetik prediktif ka di ou si ou gen mitasyon jèn ki lakòz maladi Huntington anvan sentòm yo parèt .

Moun reyaji yon fason diferan ak enfòmasyon sa a. Lefèt ke ou gen jèn nan ka ede ou planifye fanmi ou epi pran desizyon finansye. Sepandan, li kapab difisil tou emosyonèlman, sitou paske ou pa ka anpeche maladi a. Se poutèt sa, li enpòtan pou diskite ak konseye jenetik ou si li pi bon pou ou fè tès anvan sentòm yo parèt.

Ki tretman ki genyen pou maladi Huntington an?

Prensipal objektif tretman pou maladi Huntington an se pou fè ou santi ou alèz otank posib. Kounye a, pa gen okenn gerizon ki ka sispann maladi a, retade aparisyon sentòm yo, oswa anpeche li. Paske maladi a afekte sante fizik, mantal ak emosyonèl ou, ou ka bezwen plizyè tretman. Sa yo enkli:

• Terapi fizik oswa Terapi okipasyonèl.
• Terapi lapawòl.
• Konsèy.
• Medikaman.

Ki medikaman yo bay pou kontwole sentòm yo?

Doktè ou ka preskri diferan medikaman selon sentòm ou yo.

Medikaman yo preskri souvan pou kontwole kore (soukous) yo se:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazin`
• `Aloperidòl`

Pou kontwole sentòm emosyonèl yo (tankou chanjman imè ak depresyon), doktè w la ka preskri medikaman tankou:

• Antidepresè: Pa egzanp, Fluoxetine ak Sertraline.
• Medikaman antipsikotik: Pa egzanp, Risperidone ak Olanzapine.
• Medikaman ki estabilize atitid: Pa egzanp, lityòm.

Enpòtan: Tout medikaman sa yo ka lakòz kèk efè segondè. Pa egzanp, ou ka santi doulè nan misk apre terapi fizik, oubyen ou ka santi fatig oubyen tansyon ba akòz medikaman pou kore. Doktè w la ap eksplike w tout bagay sa yo anvan w kòmanse tretman an, pou w ka pran yon desizyon enfòme.

Ki ekip medikal ki pral ede w la?

Ekip medikal ki ede w fè fas ak maladi sa a ka gen ladan l espesyalis tankou:

• Yon doktè ki espesyalize nan sèvo ak nè (Newològ).
• Yon sikyat.
• Konseye jenetik.
• Yon terapis fizik.
• Terapis okipasyonèl.
• Yon terapis lapawòl.

Èske gen yon fason pou anpeche maladi sa a devlope?

Kounye a pa gen okenn fason pou anpeche oswa diminye risk pou devlope maladi Huntington. Sepandan, si w ap planifye pou fonde yon fanmi, pale ak yon konseye jenetik epi aprann sou tès jenetik. Sa ka ede w konprann risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen maladi jenetik la. Kounye a li posib pou itilize FIV (Fekondasyon In Vitro) ak tès jenetik pou anpeche timoun nan lavni eritye maladi Huntington.

Kijan Maladi Huntington an vin pi mal avèk tan? (Etap maladi a)

Maladi Huntington an se yon kondisyon ki vin pi mal piti piti avèk tan. Malgre ke sa ka varye de yon moun a yon lòt, li anjeneral pase nan etap sa yo:

• Premye etap la: Sentòm yo pa grav. Ou ka santi w yon ti jan ajite, maladwat, gen difikilte pou panse bagay konplèks, epi ou ka gen ti mouvman san kontwòl. Men, anjeneral, ou ka fè aktivite chak jou yo.
• Etap mwayen:Chanjman fizik ak mantal ka fè li trè difisil pou travay, kondui, epi fè travay nan kay la. Vale ka difisil, kidonk pale ak manje ka yon defi, men se pa enposib. Gen yon pi gwo risk pou tonbe akòz pèt balans. Ou ka toujou fè travay pèsonèl tankou benyen ak abiye.
• Etap final la: Li trè difisil pou fè travay chak jou yo poukont ou. Anpil moun pa menm ka leve nan kabann san èd. Nan etap sa a, yo bezwen swen 24 sou 24 pou yo manje, benyen epi pran swen sante yo.

Èske gen yon gerizon konplè pou sa?

Kounye a pa gen gerizon pou maladi Huntington an. Sepandan, esè klinik ( tès sou moun) ap kontinye pou aprann plis bagay sou maladi a epi wè kijan nouvo tretman yo ka ede.

Konbyen tan ou ka viv avèk maladi sa a anjeneral?

Esperans lavi mwayèn apre yo fin dyagnostike maladi Huntington an se ant 10 ak 30 ane .

Èske maladi Huntington an ka touye moun?

Maladi Huntington an pa dirèkteman fatal. Sepandan, avèk tan, maladi a ka fè li difisil pou fè aktivite chak jou yo. Vitès li vin pi mal la varye de yon moun a yon lòt. Sepandan, konplikasyon maladi a, tankou nemoni, oswa blesi ki soti nan tonbe, ka lakòz lanmò.

Kijan m ka viv byen ak kondisyon sa a? (Swen pèsonèl)

Menm lè maladi Huntington an grav, gen bagay ou ka fè pou kenbe pi bon kalite lavi posib. Men kèk sijesyon:

• Fè egzèsis regilyèman: Rechèch montre ke egzèsis fè ou santi ou pi byen an jeneral.
• Manje yon rejim alimantè ki an sante: Doktè w la ka rekòmande kèk chanjman nan rejim alimantè w la. Mouvman san kontwòl ka boule jiska 5,000 kalori pa jou. Se poutèt sa, yon rejim balanse enpòtan.
• Bwè anpil dlo: Lè ou gen difikilte pou vale manje, gen yon risk pou ou dezidrate. Se poutèt sa, doktè yo konseye pou ou rete idrate.
• Jwenn yon gwoup sipò: Mande doktè w la sou resous kominotè kote ou ka konekte ak lòt moun tankou ou.
• Fè rechèch sou sèvis swen: Nan yon moman, ou ka bezwen sèvis swen lakay ou oswa swen nan yon mezon retrèt. Pran prekosyon ak sa davans.
• Chwazi yon konseye ou ka fè konfyans: Ofiramezi maladi a ap pwogrese, ou ka bezwen delege responsablite finansye ak responsablite pou pran desizyon bay yon lòt moun. Sa a se yon desizyon difisil men enpòtan pou pran. Òganize atant ou yo anvan sentòm ou yo fè li difisil pou pran desizyon.

Sonje byen, byenke ou pa ka anpeche maladi Huntington an, ou ka planifye pou li. Li ka pran plizyè ane pou sentòm yo vin pi mal. Pandan tan sa a, ou gen tan pou jwenn doktè ou fè konfyans epi jwenn sipò ou bezwen pou lavni. Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen maladi Huntington an, pale ak yon konseye jenetik sou sa ou bezwen konnen.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè w la?

Ou ka poze doktè a kesyon tankou:

• Ki jan kondisyon mwen pral ye apati de kounye a? (Pwonostik)
• Ki tretman ou rekòmande?
• Ki efè segondè tretman an ka genyen?
• Kijan m ka evite konplikasyon?
• Kijan mwen ta dwe prepare pou dènye etap maladi Huntington an?
• Èske ou ta rekòmande pou rès fanmi mwen an fè tès jenetik tou?

Maladi Huntington an ka fè li pi difisil pou ou pran swen tèt ou avèk tan. Li ka difisil pou aprann ke ou menm oswa yon moun ou renmen gen maladi a. Sepandan, paske sentòm yo ka pran plizyè ane pou devlope, ou gen tan pou prepare pou swen ak sipò aplentan. Pandan ke ou ka bezwen pran desizyon enpòtan alontèm konsènan sante ou, ou pa ta dwe prese pran desizyon sa yo ki pral afekte avni ou.

Li ka fasil pou ou pèdi espwa lè ou reyalize kijan maladi sa a pral afekte ou nan lavni. Men, ou pa poukont ou. Anpil moun jwenn rekonfò nan pale ak yon konseye sante mantal oswa rantre nan yon gwoup sipò. Epi rechèch yo kontinye pou aprann plis bagay sou opsyon tretman ki ka ede amelyore kalite lavi ou.

Mesaj pou pote lakay:

Oke, kidonk, apati sa nou te pale de yo, gen kèk bagay ou ta dwe sonje :

• Maladi Huntington an se yon maladi jenetik ki domaje selil nan sèvo.
• Sa lakòz mouvman san kontwòl (kore) ak chanjman mantal .
• Malgre pa gen yon gerizon konplè pou sa, gen tretman pou kontwole sentòm yo epi ogmante konfò.
• Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou sispèk ou gen maladi sa a, li trè enpòtan pou chèche konsèy medikal ak konsèy jenetik.
• Malgre ke viv ak maladi sa a kapab difisil, avèk bon planifikasyon, sipò ak konsyantizasyon, ou ka fè fas ak li pi byen. Rechèch sou nouvo tretman yo ap kontinye, kidonk rete espere.

Si ou vle konnen plis bagay sou sa, pa ezite mande yon doktè. Rete an sante!