Èske ou gen tach sou po ou oswa boul sou kò ou? Sa a ta ka Neurofibromatoz Tip 1 (NF1)!

Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki yon ti jan konplike, men ki ka enpòtan pou anpil moun. Nou rele li Neurofibromatoz Tip 1, oubyen (NF1) pou pi kout. Ou ka pa janm tande non sa a. Men ann pale de li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa ki Neurofibromatoz Tip 1 (NF1)?

Senpleman, (NF1) se yon kondisyon ki afekte po ou ak sistèm nève ou (sa vle di, sèvo ou , mwal epinyè ou , ak tout lòt nè yo). Sa a se yon kondisyon ki lakòz yon ti chanjman nan fason kèk selil nan kò nou grandi. Sa lakòz timè ki pa kansè (benign) fòme. Yo rele sa yo newofibwòm . Timè sa yo fòme sou nè ki nan sèvo ou, mwal epinyè ou, ak po ou. Youn nan prensipal sentòm yo wè nan moun ki gen (NF1) se ke yo gen anpil tach kafe ak lèt ​​sou po yo. Kondisyon sa a kapab afekte je yo ak zo yo tou. Pafwa doktè yo rele li maladi Von Recklinghausen tou, ke ou ka deja tande.

Ki jan Neurofibromatoz Tip 1 (NF1) komen?

Sa a se kalite newofibromatoz ki pi komen. Anfèt, 96% nan tout pasyan newofibromatoz yo gen NF1. Nan lemonn antye, yo estime ke apeprè youn nan chak 3,000 timoun ki fèt chak ane gen NF1.

Ki sentòm NF1 yo ye?

Sentòm (NF1) yo sitou koze pa konpresyon nè. Gade si sentòm sa yo sanble familye pou ou:

• Plis pase sis tach kafe au lait: Sa yo parèt kòm tach plat, mawon klè rive mawon fonse sou po a, menm jan ak mak nesans .
• De oswa plis newofibwòm anba po a: Timè sa yo ka devlope nenpòt kote sou kò a. Yo ka piti tankou yon pwa oswa pi gwo. Yo ka mou lè w touche yo oswa yon ti jan di. Souvan, po ki antoure timè sa yo pi fonse pase koulè po nòmal ou.
• Li sanble ak ti tach (tach lentiy) sou anba bra yo, nan lenn yo, epi pafwa anba tete yo.
• Fòmasyon ti boul ( nodil Lisch) nan iris la oubyen timè nan nè optik la (gliom optik) e pakonsekan pwoblèm vizyon.
• Anomali nan kwasans zo:Pa egzanp, ka gen bagay tankou eskolyoz oswa zo janm ki koube, yon tèt ki pi gwo pase nòmal (makwosefali), ak yon ti tay.
• Twoub defisi atansyon/ ipèaktivite ( TDAH ) .
• Doulè nan zòn kote timè yo te fòme, difikilte pou deplase, ak difikilte pou fonksyone nan ògàn ki konsène yo.

Sentòm sa yo ka pa twò grav pou kèk moun, epi yo ka afekte lòt moun gravman. Epitou, se pa tout sentòm sa yo ki prezan depi nesans. Yo parèt nan diferan moman pandan lavi a. Se poutèt sa, fason li afekte chak moun diferan.

Ki sa ki lakòz Neurofibromatoz Tip 1 (NF1)?

Kòz prensipal NF1 an se yon chanjman nan youn nan jèn nou yo, sa yo rele yon mitasyon. Jèn sa a rele jèn Neurofibromin 1. Jèn Neurofibromin 1 sa a di kò nou pou l pwodui yon pwoteyin yo rele neurofibromin. Pwoteyin sa a trè enpòtan paske li kontwole konbyen fwa selil yo divize ak konbyen kopi yo fè. Pou nou pi presi, sa a se yon pwoteyin ki anpeche timè fòme (siprimeur timè) .

Kidonk, lè kò a pa resevwa bon enstriksyon pou fè pwoteyin newofibromin sa a, gen kèk selil ki pa divize byen epi ki pa replike. Okontrè, yo fè plis kopi pase sa yo bezwen. Se lè sa a timè yo fòme. Yon timè se yon mas tisi dans ki fòme pa yon gwo kantite selil anòmal.

Ou ka eritye mitasyon jèn sa a nan men youn nan paran ou yo. Sa a rele yon modèl eritaj otozomal dominan . Sepandan, ou ka gen mitasyon jèn sa a menm si pa gen pèsonn nan fanmi ou ki gen maladi a. Anviwon mwatye nan moun ki gen NF1 devlope li espontane. Sa vle di ke mitasyon jèn nan rive pa aza epi li pa eritye nan men pèsonn.

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak Neurofibromatoz Tip 1 (NF1)?

(NF1) ka lakòz kèk konplikasyon. Men kèk ladan yo:

• Ou ka pèdi vizyon ou.
• Ka gen frakti oswa anomali nan devlopman zo (displazi).
• Nè yo ka domaje.
• Tansyon wo (ipèrtansyon) ka rive.
• Menm apre tretman ak retire li, timè yo ka repouse.
• Estim pwòp tèt ou ka diminye.

Sa ki pi enpòtan, kèk nan timè ki devlope nan NF1 yo se kansè.Gen yon posibilite pou sa ka vin tounen yon pwoblèm. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou fè atansyon ak sa.

Ki jan yo dyagnostike NF1?

Yon doktè ap egzamine w epi fè tès ki nesesè yo pou detèmine si w gen NF1. Li pral premye fè yon egzamen fizik, poze w kesyon sou sentòm ou yo, epi chèche konnen kijan yo afekte w.

Anplis de sa, ou ka fè tès tankou sa a:

• Tès imajri: Pa egzanp, IRM, radyografi, oswa eskanè CT.
• Tès jenetik.
• Yon egzamen je.

Pifò moun yo dyagnostike ak NF1 nan laj adilt. Sa a se paske sentòm yo pa parèt tout an menm tan, men yo devlope piti piti sou tan. Pa egzanp, ou ka gen tach kafe lèt lè w fèt, oubyen yo ka parèt nan premye ane yo. Sepandan, li ka pran 3-5 ane pou tach lentiy parèt nan anbabra yo ak nan lenn yo. Newofibwom se yon kalite timè ke yo wè pi souvan nan laj adilt. Souvan, moun chèche swen medikal pou chanjman nan vizyon.

Ki jan yo trete Neurofibromatoz Tip 1 (NF1)?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi a (NF1). Sepandan, yon doktè ka ede w jere sentòm ou yo. Opsyon tretman yo varye selon kijan sentòm ou yo afekte w. Men kèk nan tretman ki disponib yo:

• Operasyon pou retire timè.
• Kimoterapi se yon tretman pou timè ki vin kansè.
• Bagay tankou operasyon oswa aparèy dantè pou anomali nan kwasans zo.
• Medikaman pou kontwole kwasans timè: Pa egzanp, yon medikaman yo rele selumetinib.
• Medikaman pou kontwole lòt sentòm yo: Pa egzanp, medikaman pou ADHD.

Si ou gen NF1, li esansyèl pou ou al wè yon doktè omwen yon fwa pa ane pou yon tchèkòp medikal konplè. Ou ta dwe fè yon egzamen oftalmolojik chak ane tou. Anplis de sa, li trè enpòtan pou ou fè tcheke tansyon ou omwen yon fwa pa ane pou tcheke si gen konplikasyon.

Èske ou bezwen reflechi sou sante mantal ou tou?

Wi, vreman vre. Li komen pou kondisyon sa a afekte ou emosyonèlman. Anpil moun jwenn soulajman lè yo pale ak yon pwofesyonèl sante mantal . Oubyen, rantre nan yon gwoup sipò kote moun ki gen kondisyon menm jan an rasanble kapab trè itil tou. Paske pafwa, lè kwasans ak tach sa yo parèt nan kote lòt moun vizib, ou ka santi w enkyete sou aparans ou. Se poutèt sa, li trè bon pou pale ak yon doktè oswa yon konseye sante mantal sou bagay sa yo.

Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?

Wi, efè segondè yo ka varye selon kalite tretman an. Doktè w la ap eksplike w sa anvan w kòmanse tretman an. Pa egzanp, si w ap fè operasyon, ou ka gen senyen ak enfeksyon. Si w ap resevwa chimyoterapi, ou ka gen pèt cheve ak fatig.

Èske yon moun ka anpeche Neurofibromatoz Tip 1 (NF1)?

Kounye a, pa gen okenn fason li te ye pou anpeche NF1. Sepandan, si w ap planifye pou fonde yon fanmi, sa vle di, si w espere gen yon timoun, ou ka pale ak yon doktè epi mande konsèy jenetik . Sa ka ba ou yon pi bon konpreyansyon sou chans ou genyen pou ou gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik tankou NF1.

Konbyen moun ka espere viv ak NF1?

Anjeneral, si sentòm ou yo pa grav, NF1 pa afekte esperans lavi ou dirèkteman. Pifò moun viv yon lavi nòmal. Sepandan, si konplikasyon rive (byenke yo pa komen), sitou si gen twòp timè pou yo retire san danje ak operasyon, oswa si timè yo vin kansè, sa ka afekte esperans lavi ou (pronostik).

Kisa pou atann si ou resevwa yon dyagnostik NF1?

(NF1) se yon kondisyon ki afekte moun diferan. Gen kèk moun ki ka pa gen sentòm ki grav ase pou entèfere ak aktivite chak jou yo. Gen lòt ki ka gen pwoblèm vizyon oswa doulè ki fè li difisil pou yo deplase.

Anpil moun twouve li itil pou yo pale ak yon pwofesyonèl sante mantal lè sentòm yo ap afekte sante mantal yo ak fason yo panse sou kò yo. Paske kwasans sa yo, tankou grenn ak mak nesans, ka pafwa vizib pou lòt moun, ou ka santi w jennen oswa wont poutèt aparans ou. Yon doktè ka ede w jere santiman sa yo ak nenpòt sentòm ki fè w santi w malalèz.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen sentòm NF1, sitou plis pase sis tach kafe ak lèt, chanjman po san eksplikasyon, oswa chanjman nan vizyon, al wè yon doktè touswit. Si w deja ap resevwa tretman pou NF1, di doktè w si sentòm yo, tankou doulè, ogmante oswa vin pi mal.

Anplis de sa, li esansyèl pou w fè yon tchèkòp medikal omwen yon fwa pa ane . Sa ka ede asire ke pati sa yo nan kò w ki ka afekte pa NF1 ap fonksyone byen:

• Je
• Sistèm nève
• Po
• Sistèm kadyovaskilè
• Kolòn vètebral

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè w pral wè doktè a, ou ka poze kesyon tankou sa yo:

• Kisa mwen ta dwe espere lè yo dyagnostike (NF1)?
• Èske pitit mwen yo nan lavni ka eritye kondisyon sa a?
• Ki tretman ou rekòmande? Èske gen efè segondè?
• Èske timè yo ka repouse apre yo fin retire yo?
• Konbyen fwa mwen bezwen retounen pou randevou swivi?

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Neurofibromatoz Tip 1 (NF1) se kalite neurofibromatoz ki pi komen. Li ka afekte anpil pati nan kò w, espesyalman po w ak sistèm nè w. Sentòm ou yo ka afekte lavi chak jou w ak fason ou santi w parapò ak kò w. Men, pa enkyete w. Ekip medikal ou a ka ede w jwenn pi bon tretman pou kondisyon w lan. Si sentòm ou yo ap afekte estim pwòp tèt ou, ou ka twouve li itil pou w pale ak yon konseye sante mantal . Si ou deja konnen ou gen NF1 epi w ap planifye pou w fonde yon fanmi, pa bliye pale ak doktè w sou konsèy jenetik.

Ou pa poukont ou, gen anpil moun ki la pou ede w nan vwayaj sa a.