Èske nou ta dwe pale de tès ADN ak tès jenetik?

Ou pwobableman tande mo tankou 'tès ADN' ak 'tès jenetik', pa vre? Pafwa nan yon fim, oubyen nan nouvèl yo. Kisa yo ye vreman? Poukisa yo fè yo? Kisa nou ka aprann nan yo? Ann pale de tout bagay sa yo an detay, trè senpleman, jodi a.

Kisa tès jenetik ye?

Senpleman, yon tès jenetik se yon tès ki chèche chanjman nan jèn ou yo, kwomozòm ou yo , oswa pwoteyin ou yo . Yo rele sa tou tès ADN . Tès sa a enplike pran yon echantiyon san ou, po ou, cheve ou, tisi ou, oswa, si w ap tann yon tibebe, likid amniotik ki antoure tibebe w la. Tès sa a ka konfime oswa elimine si ou gen yon kondisyon jenetik. Li kapab ede w tou chèche konnen ki chans ou genyen pou w devlope yon kondisyon jenetik nan lavni, oswa ki chans ou genyen pou w pase yon kondisyon jenetik bay pitit ou a.

Kisa tès jenetik yo ap chèche?

Oke, kisa egzakteman tès jenetik sa yo ap chèche? Yo sitou chèche chanjman nan jèn ou yo, kwomozòm ou yo, ak pwoteyin ou yo. Imajine, tès ADN yo ka di ou anpil bagay sou kò ou, aparans ou, ak jèn ki kreye pèsonalite ou yo.

• Sa ka konfime si ou gen yon maladi espesifik oswa ou pa.
• Sa kapab di w tou si w gen gwo risk pou w devlope sèten maladi.
• Non sèlman sa, tès sa yo kapab tou tcheke si ou gen yon jèn ki sibi mitasyon ke ou ta ka pase bay pitit ou a.

Ki kalite tès ADN ki genyen?

Ann gade kèk kalite prensipal yo.

1. Tès jèn

Sa enplike analize ADN ou epi chèche chanjman nan jèn ou yo, yo rele mitasyon . Mitasyon sa yo ka lakòz oswa ogmante risk pou devlope sèten maladi jenetik. Tès jenetik sa yo ka egzamine yon sèl jèn, plizyè jèn, oswa tout ADN ou. Gade tout ADN ou a rele tès jenomik .

2. Tès kwomozòm

Tès kwomozòm yo se tès ki egzamine kwomozòm ou yo, ki se long seksyon ADN. Yo chèche chanjman nan lòd jèn yo ye a. Chanjman sa yo ka lakòz kondisyon jenetik. Pa egzanp, yo ka detekte si ou gen yon kopi anplis yon kwomozòm .

3. Tès Pwoteyin yo

Tès pwoteyin yo analize reyaksyon chimik ki fèt andedan selil nou yo, tankou aktivite anzim yo . Si gen pwoblèm ak pwoteyin ou yo, sa vle di ka gen chanjman nan ADN ou. Chanjman sa yo kapab lakòz tou kondisyon jenetik.

Tès jenetik ki fèt nan diferan moman

Kounye a, ann wè nan ki sitiyasyon tès jenetik sa yo itil.

Tès Prenatal

Si w ansent, ou ka chèche konnen si tibebe ki poko fèt la gen nenpòt mitasyon nan jèn li yo oswa kwomozòm li yo pandan gwosès la, atravè tès ADN prenatal. Men sonje byen, tès sa yo pa detekte tout maladi. Sepandan, yo ka di w ki jan chans tibebe w la gen pou l fèt ak kèk nan maladi nou konnen nou ka detekte yo. Pa egzanp, si yon moun nan fanmi w gen yon istwa jenetik , sa vle di tibebe w la gen plis risk pou l devlope yon maladi jenetik, doktè w la ka rekòmande tès prenatal sa yo.

Tès Dyagnostik

Tès dyagnostik sa yo ka ede detèmine si ou gen maladi jenetik espesifik oswa pwoblèm kwomozòm . Sepandan, yo pa ka teste pou tout kondisyon jenetik. Malgre ke yo souvan itilize tès dyagnostik sa yo pandan gwosès, yo ka fèt nenpòt ki lè pou konfime yon dyagnostik si ou gen sentòm yon maladi.

Tès Transpòtè

Gen kèk maladi ki pase de jenerasyon an jenerasyon kòm "Otozomal Resesif" . Sa vle di, yon moun ka gen jèn pou kondisyon sa a, men li pa montre sentòm yo. Li se jis yon pòtè jèn sa a. Sa vle di, ou ka chèche konnen si ou se yon pòtè yon jèn ki te sibi mitasyon pou yon sèten maladi "Otozomal Resesif" atravè tès pòtè. Sa anjeneral fèt si youn nan paran yo gen yon istwa familyal maladi "Otozomal Resesif". Paske, pou yon timoun gen yon maladi konsa, ni manman an ni papa a bezwen gen yon kopi jèn sa a. Donk, si yo konnen youn se yon pòtè, si yo teste lòt la tou, yo ka chèche konnen ki chans timoun yo genyen pou yo pran maladi sa a.

Tès Preenplantasyon

Sa a se yon tès yon ti jan espesyal. Li fèt lè l sèvi avèk teknik repwodiksyon asisté (ART) , pa egzanp , fekondasyon in vitro (FIV).Tès preenplantasyon an ka detekte mitasyon jenetik nan anbriyon y ap kreye yo. Sa enplike pran kèk selil nan anbriyon yo epi teste yo pou mitasyon espesifik. Apre sa, se sèlman anbriyon ki pa gen mitasyon sa yo yo enplante nan matris la pou eseye reyalize yon gwosès.

Depistaj pou Tibebe ki Fenk Fèt

Y ap fè tès depistaj pou tibebe w la pandan kèk jou apre nesans la. Tès depistaj sa a pou tibebe ki fèk fèt la tcheke pou sèten pwoblèm jenetik, metabolik, oswa ki gen rapò ak òmòn . Yo fè tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt yo bonè paske si gen yon pwoblèm, tretman an ka kòmanse byen vit. Anjeneral, chak peyi/eta deside ki pwoblèm yo fè tès depistaj nan fason sa a. Pa egzanp, lopital Ozetazini ka fè tès depistaj pou plis pase 35 pwoblèm tibebe ki fèk fèt.

Tès Prediktif ak Presentomatik

Pafwa, yo ka jwenn mitasyon jèn ki ogmante risk pou w devlope yon maladi jenetik nan lavni grasa tès prediktif ak presintomatik. Tès sa a fèt pou wè si chanjman nan jèn ou yo ogmante risk pou w devlope sèten maladi. Pa egzanp, gen kèk kalite kansè , tankou kansè nan tete, ki tonbe nan kategori sa a. Tès presintomatik yo ka di w si w ap devlope yon maladi jenetik anvan w gen nenpòt sentòm. Men, li pa ka 100% sèten. Toujou gen yon ti chans pou w fè erè lè w ap fè kalite tès sa yo. Kidonk, pale ak doktè w sou sa anvan w fè nenpòt tès.

Ki maladi yo ka detekte grasa tès jenetik?

Sa a trè enpòtan. Li enpòtan pou nou sonje ke byenke tès jenetik yo ka detekte kèk maladi, yo pa ka detekte tout bagay . Epitou, yon rezilta tès pozitif pa nesesèman vle di ke ou pral devlope maladi a. Sepandan, tès jenetik sa yo ka itil pou konfime oswa elimine anpil maladi ak kondisyon diferan. Men kèk egzanp:

• Sendwòm Down
• Maladi Huntington an
• Fibwoz sistik
• `Maladi Anemi Falsifòm` `(Maladi Anemi Falsifòm)`
• `Fenilketonuri` `(Fenilketonuri)`
• Kansè Kolon (Kolorektal)
• Kansè nan tete

Gen anpil lòt maladi konsa.

Ki jan yo fè tès ADN sa yo?

Li trè senp. Doktè w la ap pran yon echantiyon nan men w. Li kapab san w, cheve w, yon ti moso po, tisi w, oubyen, si w ansent , likid amniotik ki antoure tibebe w la.Li posib. Likid amniotik sa a se likid ki antoure fetis ou a pandan gwosès la. Doktè a ap voye echantiyon sa a nan yon laboratwa. Nan laboratwa a, teknisyen yo ap tcheke pou nenpòt chanjman nan jèn ou yo, kwomozòm ou yo, oswa pwoteyin ou yo. Finalman, teknisyen yo ap voye rezilta tès yo bay doktè ou.

Ki risk ki genyen nan tès jenetik?

Risk fizik pifò tès jenetik yo trè ba. Sepandan, ak tès prenatal, gen yon risk foskouch ki piti anpil. Sa a se paske tès la enplike pran yon echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a nan vant ou.

Sepandan, tès jenetik pote pi gwo risk , ni emosyonèlman ni finansyèman.

Imajine, si ou jwenn yon rezilta inatandi, ou ka santi ou fache, pè, desi, enkye , oswa koupab . Anplis de sa, tès jenetik ka koute anpil lajan, pafwa plizyè santèn milye roupi. Asirans ka kouvri pri sa a. Men, souvan sa depann de kalite tès la ak rezon ki fè yo fè tès la.

Anplis, tès jenetik yo pa bay enfòmasyon sou tout kondisyon jenetik yo, epi se pa tout tès ki egzat 100%. Yo pa ka predi tou ki jan sentòm yo pral grav oswa ki lè yon kondisyon jenetik pral devlope.

Kisa rezilta yon tès ADN di?

Rezilta yon tès ADN pa toujou fasil pou konprann. Doktè w la ap itilize kalite tès la, istwa medikal ou, ak istwa fanmi w pou entèprete rezilta yo. Apre sa, l ap eksplike w rezilta espesifik yo. Nou ka klase rezilta yo jan sa a:

• Pozitif: Si rezilta tès ADN ou a pozitif, sa vle di laboratwa a te kapab jwenn yon mitasyon jenetik ke yo konnen ki lakòz yon maladi. Sa ka konfime yon dyagnostik, idantifye ou kòm yon moun ki pote maladi a, oswa detèmine ke ou gen yon risk ogmante pou devlope maladi a.
• Negatif: Si rezilta tès ADN ou a negatif, sa vle di laboratwa a pa t kapab jwenn yon mitasyon jenetik li te ye nan ADN ou ki ka lakòz yon maladi. Sa ka elimine yon dyagnostik, idantifye ke ou pa yon moun ki pote maladi a, oswa detèmine ke ou pa gen gwo risk pou devlope maladi a.
• Ensèten:Si rezilta tès ADN ou a pa klè, sa vle di laboratwa a petèt te jwenn yon mitasyon jenetik. Men, yo pa gen ase enfòmasyon pou detèmine si se yon mitasyon nòmal oswa si se yon mitasyon ki lakòz maladi. Sa a se paske tout moun gen varyasyon nòmal ak natirèl nan ADN yo ki pa afekte sante yo.

Ki nivo presizyon tès ADN yo?

Gen de fason pou mezire presizyon tès jenetik yo. Youn se validite analitik. Sa a egzamine si yon tès ADN ka detekte avèk presizyon si yon mitasyon nan yon jèn espesifik prezan oswa non. Lòt la se validite klinik. Sa vle di si, si yon mitasyon prezan, li asosye avèk yon maladi oswa yon kondisyon espesifik. Tout laboratwa ki fè tès ADN yo reglemante dapre estanda gouvènman an rekonèt. Estanda sa yo fèt pou asire presizyon tès jenetik yo.

Konbyen tan li pran pou jwenn rezilta yon tès ADN?

Ou ka jwenn rezilta kèk tès nan kèk jou. Tès prenatal yo, an patikilye, anjeneral yo vini byen vit. Sepandan, gen lòt tès ki ka pran plizyè semèn pou jwenn rezilta. Doktè w la ap ba w enfòmasyon espesifik sou kilè w ap resevwa rezilta tès w ap fè a.

Ki pi bon twous tès ADN lan?

Anfèt, si ou vle fè yon tès ADN, pi bon bagay pou w fè se rankontre ak yon doktè oswa yon konseye jenetik toupre w epi fè tès la. Apre sa, y ap ede w chwazi tès ki bon pou ou yo epi pale avè w sou siyifikasyon rezilta yo lè w jwenn yo. Sepandan, si ou pa ka ale nan yon doktè, ou ka jwenn yon twous tès ADN dirèkteman nan men yon konpayi tès ADN. Sa rele tès jenetik "Dirèkteman bay Konsomatè" (DTC) . Pi bon twous tès ADN yo bay enfòmasyon fasil pou konprann sou baz syantifik tès yo. Sepandan, gen yon risk nan itilizasyon sa yo, paske ou ka pa gen yon moun pou pale avè w pèsonèlman sou rezilta yo.

Si tès ou a pozitif pou yon maladi jenetik, oubyen si ou dekouvri ou gen plis risk pou devlope yon maladi, asire w ou pale ak doktè w la. Li ka refere w bay yon konseye jenetik. Konseye sa a ka evalye w ak enfòmasyon ou te resevwa yo epi ede w deside kisa pou w fè apre.

Kilè tès ADN yo te kòmanse?

Sa a se yon istwa enteresan tou. Syantis yo te envante yon teknik yo rele analiz `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` nan ane 1980 yo. Analiz sa a te premye tès jenetik ki te itilize ADN. Men, nan ane 1990 yo, `(Polymerase Chain Reaction - PCR)`Yo te entwodui tès ADN. Metòd tès ADN PCR sa a te ranplase ansyen metòd tès RFLP a. Syans tès ADN se yon domèn ki toujou ap chanje epi evolye.

Kisa yon tès ADN pou detèmine patènite ye?

Ou pwobableman tande pale de sa. Yon tès ADN pou detèmine patènite ka detèmine kiyès ki papa byolojik yon timoun. Yon tès ADN sou machwè oswa yon tès san ka detèmine si yon moun se papa byolojik tibebe w la oswa pitit ou a. Ou ka dekouvri sa tou pandan gwosès la lè w fè yon tès patènite prenatal.

Finalman, bagay pou nou sonje

Oke, nou pale anpil sou tès ADN, oubyen tès jenetik. Tès sa yo ede w konnen si w gen yon pwoblèm jenetik oubyen si w gen plis chans pou w devlope yon sèten maladi nan lavni. Malgre ke tès jenetik ka ba w yon ti trankilite , li vini tou ak anpil risk ak limitasyon .

Si w enterese nan tès jenetik, asire w ou pale ak doktè w la. Li ka refere w bay yon konseye jenetik epi ba w plis enfòmasyon sou tout pwosesis la.

Nou espere ou te jwenn enfòmasyon sa a itil. Si ou vle konnen plis bagay sou yon bagay konsa, fè nou konnen!

Tès jenetik , tès ADN, mitasyon jenetik, maladi jenetik, tès prenatal, konsèy jenetik, tès patènite