Ou pa gen yon ti koupe tou ki anpeche senyen? Ann pale de emofili!

Lè ou gen yon ti blesi oubyen ou pran yon kou yon kote, senyen an sispann apre yon ti tan, pa vre? Se poutèt pwosesis natirèl kayo san an nan kò nou. Men, reflechi sou sa, gen moun ki pa sispann senyen fasil konsa. Menm avèk yon ti blesi, yo senyen pandan yon bon bout tan. Kò a vin ble epi li gen boul. Kòz kondisyon sa a kapab yon maladi yo rele emofili. Malgre ke anpil moun pa konnen sa egzakteman, sa a se yon bagay enpòtan nou ta dwe konnen. Ann pale de sa tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa egzakteman emofili ye?

Senpleman, emofili se yon kondisyon ra kote san nou pa kayo byen. San nou gen pwoteyin espesyal ki ede sispann senyen lè li kòmanse. Nou rele sa yo "faktè kayo". Menm jan yo bezwen mòtye pou kenbe brik yo ansanm lè y ap bati yon miray, faktè kayo sa yo esansyèl pou sispann senyen.

Yon moun ki gen emofili pa pwodui ase youn oubyen plizyè nan faktè koagilasyon sa yo. Sa vle di menm yon ti koupe ka lakòz yon senyen ki dire lontan. Pafwa, senyen ka rive andedan kò a, sitou nan jwenti yo ak nan misk yo. Sa ka menase lavi moun.

Doktè yo divize gravite maladi sa a an twa kategori, selon kantite faktè koagilasyon ki nan san an.

• Emofili lejè: Senyen anjeneral rive apre yon gwo blesi oswa yon operasyon.
• Emofili modere: Menm ti blesi ka lakòz senyen twòp. Kò a ka menm vin ble.
• Emofili grav: Senyen ka rive entèn ak ekstèn, menm san okenn rezon aparan.

Malgre ke pa gen okenn gerizon konplè pou sa a, avèk nouvo tretman ki disponib yo, li posib pou kontwole senyen an epi mennen yon vi nòmal an jeneral.

Èske gen plizyè kalite prensipal emofili?

Wi, gen twa kalite prensipal maladi sa a. Yo baze sou kalite faktè koagilasyon ki manke nan kò a. Pou konprann sa byen klè, gade tablo ki anba a.

Ki sentòm maladi sa a?

Prensipal sentòm emofili yo se senyen ak ematom ki pa nòmal oswa twòp. Gravite sentòm sa yo depann de si ou gen emofili ki pa grav, modere oswa grav.

Senyen twòp

Imajine, ou gen yon nen k ap senyen toudenkou san rezon. Oswa menm yon ti koupe sou dwèt ou oswa apre yon operasyon, senyen an pa sispann pou yon bon bout tan. Si yon tibebe gen pwoblèm sa a, li ka menm mete yon jwèt nan bouch li epi senyen.

Ematom

Po nou vin ble lè san ap koule anba li. Moun ki gen emofili ka vin ble epi fè mak fasilman, menm si yon ti bagay frape yo. Si yon tibebe frape tèt li yon kote, li ka devlope gwo boul yo rele "ze zwa".

Doulè nan jwenti ak anfle

Sa a se konplikasyon ki pi grav nan emofili. Senyen ka rive andedan kò a, sitou nan jwenti tankou jenou, koud ak cheviy. Lè sa a, jwenti yo vin anfle, douloure, epi cho lè ou touche yo. Lè sa rive tibebe ki piti yo, yo ka kriye san rete, refize mete ajenou oswa mache.

Ki sa ki lakòz emofili?

Emofili se souvan yon maladi jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon.Sa vle di li koze pa yon chanjman nan jèn nou eritye nan men manman nou oswa papa nou. Ann konprann sa yon ti kras pi senpleman.

Jèn yo bay kò nou enstriksyon pou pwodui faktè koagilasyon. Lè gen yon chanjman oswa yon defo nan jèn sa yo, enstriksyon sa yo pa fonksyone byen. Rezilta a se ke kò a pa pwodui kantite faktè koagilasyon li bezwen.

Defo jenetik sa a sitiye sou kwomozòm X la.

• Yon tifi gen de kwomozòm X (XX), youn nan men manman l ak youn nan men papa l.
• Yon ti gason gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY). X la soti nan manman l epi Y la soti nan papa l.

Kounye a, gade kijan sa pase nan jenerasyon k ap vini yo:

• Si yon manman pote yon kwomozòm X ak jèn sa a ki defektye (nou rele li yon 'pòtè'), anjeneral li pa montre sentòm paske li gen lòt kwomozòm X ki an sante a.
• Si pitit gason manman sa a eritye kwomozòm X ki defektye a, li pral devlope emofili paske li pa gen okenn lòt kwomozòm X ki an sante pou kontwole li.
• Si pitit fi manman sa a eritye kwomozòm X ki defektye a, li pral vin yon pòtè tou. Li ka montre sentòm ki pa grav, tankou senyen règ abondan.

Pafwa, emofili ka devlope espontaneman, san yo pa eritye li, kòm rezilta yon chanjman espontane jèn pandan lavi fetis la. Epitou, trè raman, li ka rive lè sistèm iminitè yon moun atake pwòp faktè koagilasyon li yo. Nou rele sa 'emofili akeri'.

Ki jan yon doktè fè dyagnostike sa?

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm sa yo, doktè w la ap egzamine w dabò epi mande si gen moun nan fanmi w ki te deja gen pwoblèm sa yo. Apre sa, y ap mande w pou fè kèk tès san pou konfime sa.

• Kontaj san konplè (CBC): Mezire kalite ak kantite selil ki nan san ou.
• Tès tan protrombin (PT): Li tcheke konbyen tan li pran pou san ou kayo.
• Tès Tan Tronboplastin Pasyèl (PTT): Sa a se yon lòt tès ki mezire tan kayo san an.
• Tès Faktè Koagulasyon Espesifik: Se sa ki detèmine egzakteman ki faktè koagulasyon ou defisyan ak kijan li ba.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman w ap resevwa a ap depann de kalite emofili ou genyen an ak gravite kondisyon w lan. Tretman prensipal la se terapi ranplasman.

Senpleman, sa enplike bay kò ou yon piki yon faktè koagilasyon ki ba nan san ou. Faktè koagilasyon sa yo ka fèt ak plasma san moun oswa yo ka fèt nan yon laboratwa. Tretman sa a ka ede anpeche senyen epi kanpe li byen vit si li rive.

Anplis de sa, kounye a gen plizyè nouvo tretman:

• Medikaman tankou Marstacimab-hncq (Hympavzi®) ak Concizumab (Alhemo®) : Medikaman sa yo bloke yon pwoteyin ki anpeche san kayo epi yo estimile yon anzim ki ede san kayo.
• Fitusiran (Qfitlia®): Medikaman sa a anpeche fwa nou pwodui yon sibstans (antitronbin) ki anpeche san kayo.
• Terapi Jèn: Sa a se metòd tretman ki pi avanse a. Nan sa a, yo mete yon jèn ki an sante nan kò a pou ranplase jèn ki defektye a, sa ki pèmèt kò a pwodui faktè koagilasyon ki nesesè yo.

Kilè ou ta dwe chèche konsèy medikal imedyatman?

Si ou remake nenpòt chanjman nan kò ou, tankou plis senyen oswa ematom, di doktè ou imedyatman. Epitou, si ou santi nenpòt nan sentòm grav sa yo, ale nan yon sèvis ijans lopital (ETU) san pèdi tan.

Bagay ou dwe konnen lè w ap viv ak emofili

Emofili se yon maladi kwonik oswa ki dire tout lavi. Kidonk, w ap bezwen swen medikal ak siveyans pandan tout lavi w. Men, pa enkyete w. Avèk nouvo tretman yo, yon moun ki gen emofili ka viv yon lavi ki prèske menm jan ak yon moun ki pa gen maladi a.

Men kèk bagay ki ka ede w santi w pi byen pandan w ap viv ak maladi sa a:

• : . , .
• : , ‍ . , root canal , .
• Konsidere sante mantal: Viv ak yon maladi kwonik ka mennen nan enkyetid ak depresyon. Pale ak doktè w sou sa epi chèche konsèy sante mantal si sa nesesè.
• ‍ : ‍ . ‍ .

Lè ou gen emofili, menm yon ti blesi ke lòt moun ka pa remake ka yon gwo pwoblèm pou ou. Yon boul nan jenou sou yon pye tab ka lakòz senyen nan yon jwenti. Yon senyen nan nen ka enposib menm apre yon gwo etènye. Viv ak kondisyon sa a ka difisil. Men sonje, ou pa poukont ou. Ekip medikal ou a toujou la pou ede ou.