Èske ou konnen Sendwòm Alport la? Ann pale de li!

Èske w te janm remake gen yon ti san nan pipi w? Oubyen èske w santi pafwa tande w yon ti jan fèb, oubyen vizyon w yon ti jan diferan? Sa yo se bagay nou pa peye anpil atansyon pafwa nan lavi chak jou nou. Sepandan, pafwa dèyè ti sentòm sa yo ka gen yon kondisyon ki bezwen atansyon, tankou Sendwòm Alport . Donk jodi a nou pral pale de sa nan yon fason senp pou ou ka konprann.

Ki sa Sendwòm Alport la ye?

Senpleman, sendwòm Alport la se yon kondisyon jenetik kote ren ou yo pa kapab pwodui pwoteyin kolagen tip IV nòmalman.

Reflechi sou sa, "kolagen tip IV" sa a fèt ak twa chenn kolagen (chenn alfa) ki trese ansanm tankou yon kòd. Chenn sa yo rele alfa 3, alfa 4, ak alfa 5. Kounye a, si kò w pa pwodui okenn nan chenn sa yo, de lòt yo pa ka ini ansanm. Se lè sa a sentòm ki pi grav nan sendwòm Alport la parèt.

Pafwa, tout chenn sa yo fòme nan kò w, men si youn ladan yo pa fòme byen, pafwa chenn yo pa ka reyini ansanm, oubyen menm si yo reyini ansanm, yo pa fonksyone byen. Nan ka sa yo, sentòm yo ka diminye yon ti kras.

Pwoteyin sa a, yo rele "kolagen tip IV", trè enpòtan pou manbràn filtraj ki nan ren ou yo, "manbràn baz glomerulè oswa GBM". "(GBM)" sa a se sa ki filtre san ou, separe toksin ak lòt bagay ke kò a pa bezwen epi ede fè pipi. Li ede tou kenbe bagay tankou selil san ak pwoteyin nan san an nan san an olye pou yo ale nan pipi a.

Kounye a, lè `(GBM)` sa a pa fonksyone byen, san oswa pwoteyin ka koule nan pipi ou. Avèk letan, kapasite ren ou yo pou filtre pipi diminye tou. Sa ogmante risk pou ou gen ensifizans renal.

Men, sa pa sèlman afekte ren yo. Ou jwenn "kolagen tip IV" sa a tou nan zòrèy ak je ou yo. Kidonk, anplis pwoblèm ren, yon moun ki gen sendwòm Alport kapab gen pwoblèm vizyon ak pwoblèm tande tou.

Ki jan nou eritye sa a?

Gen twa prensipal kalite jenetik sendwòm Alport. Ann gade sa yo ye.

Sendwòm Alport ki lye ak X (XLAS)

Sa gen rapò ak kwomozòm X ou a. Kwomozòm X la se youn nan de kwomozòm sèks ou yo (X ak Y). Li gen jèn ki fè chèn alfa 5 la `(COL4A5)`.

Kounye a, gade, yon gason gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y. Yon fi gen de kwomozòm X. Paske gason yo gen yon sèl kwomozòm X ki defektye, yo gen plis chans pou yo gen sentòm grav. Paske fi yo gen yon kwomozòm X ki defektye ak yon kwomozòm X ki an sante, sentòm yo anjeneral pi lejè.

Yon gason pase kwomozòm Y li bay pitit gason l yo. Kidonk, yo pa ka pase `(XLAS)` bay pitit gason yo. Sepandan, yon gason pase kwomozòm X li bay tout pitit fi li yo. Kidonk, tout pitit fi li yo ka devlope sendwòm Alport.

Yon fanm pase youn nan de kwomozòm X li yo bay pitit li, kit se yon ti gason oswa yon ti fi. Kidonk, li gen 50% chans pou l pase `(XLAS)` bay nenpòt timoun.

`(XLAS)` sa a se kalite sendwòm Alport ki pi komen. Ant 60% ak 80% nan tout pasyan ki gen sendwòm Alport yo fè pati kalite sa a.

Sendwòm Alport otozomal resesif (ARAS)

"Otozomal" refere a 23 pè jèn otozomal yo. "Otozomal resesif" refere a modèl eritaj la. Si youn nan paran yo gen yon karakteristik otozomal resesif, yo p ap montre sentòm. Pou li ka pase bay pitit yo, tou de paran yo dwe pote karakteristik la. Sepandan, paske yo pa gen sentòm, yo pa menm konnen yo genyen l.

Nan sendwòm Alport la, jèn ki kode pwoteyin alfa 3 (COL4A3) ak alfa 4 (COL4A4) yo sitiye sou kwomozòm 2. "Resesif" vle di ke mitasyon nan tou de jèn nan yon pè jèn nesesè pou maladi a rive.

Kidonk, nan `(ARAS)`, gen yon mitasyon swa nan jèn ki kode pwoteyin alfa 3 oswa alfa 4 yo sou kwomozòm 2. `(ARAS)` pa depann de sèks, kidonk eritaj ak gravite sentòm yo se menm bagay la pou tout moun.

Si ou gen `(ARAS)`, pitit ou yo gen 50% chans pou yo pase youn nan jèn sa yo ki pa bon. Anjeneral, sa pa lakòz sendwòm Alport. Sepandan, gen 25% chans pou pase tou de jèn ki pa bon yo bay pitit ou yo. Si sa rive, pitit ou a ap gen `(ARAS)`.

(ARAS) reprezante anviwon 15% nan pasyan ki gen sendwòm Alport.

Sendwòm Alport otozomal dominan (ADAS)

"Dominan" vle di yon maladi ka koze pa yon mitasyon nan yon sèl jèn nan yon pè jèn. Nan ADAS, gen yon mitasyon nan youn nan jèn ki kode pwoteyin COL4A3 oswa COL4A4 sou kwomozòm 2.

ADAS pa depann de sèks, kidonk eritabilite ak gravite sentòm yo sanble pou tout moun.

Si ou gen ADAS, gen 50% chans pou pitit ou yo pase jèn defektye sa a epi devlope ADAS.

(ADAS) reprezante ant 25% ak 35% nan pasyan ki gen sendwòm Alport.

Ki moun sa afekte? Ki nivo komen li genyen?

Sendwòm Alport la ka afekte nenpòt moun. Li se yon kondisyon eritye, sa vle di youn oubyen toulede paran yo pase l bay pitit yo. Sepandan, nan anviwon 15% nan ka yo, li ka devlope menm si toulede paran yo pa gen jèn ki chanje a.

Doktè yo panse sendwòm Alport la se yon kondisyon ki ra.Chèchè yo di mwens pase 200,000 moun Ozetazini genyen li. Nan lemonn antye, prevalans lan se apeprè youn sou 50,000 nesans vivan. Sepandan, pandan chèchè yo kontinye etidye sa a, y ap jwenn moun ki gen mwens sentòm. Kidonk, sendwòm Alport la ka pi komen pase sa yo konnen kounye a.

Kijan sendwòm Alport lakòz ensifizans renal?

Si ou gen sendwòm Alport, manbràn baz glomerulè yo ke mwen te mansyone pi bonè pa filtre byen. Kidonk san ak pwoteyin koule nan pipi a. Non sèlman sa, men selil ki sou chak bò manbràn sa yo pa jwenn sipò ki apwopriye a. Lè sa a, selil sa yo vin irite epi anflame . Selil sa yo yo rele podosit yo fè GBM nan. Lè selil ki antoure yo vin anflame, podosit sa yo eseye mete plis kolagen tip IV nan GBM nan. Lè sa rive, GBM nan vin epè epi li vin dezòganize. Se sa ki lakòz pwoteyin koule nan pipi a (proteinuri).

Avèk letan, pandan plis pwoteyin ap pase nan pipi a, GBM nan ap vin pi epè, epi tisi sikatris (fibwoz) ka fòme. Kòm rezilta, ren ou yo kòmanse pèdi kapasite yo pou netwaye san ou. Sa a rele maladi kwonik nan ren (CKD). Ofiramezi plis tisi sikatris ap akimile, fonksyon ren yo ap vin pi mal, epi evantyèlman ren yo sispann fonksyone (ensifizans renal).

Ki prensipal sentòm sendwòm Alport la?

Sentòm yo ka varye selon kalite ou genyen an. Sentòm prensipal yo se:

• San nan pipi a ke ou pa ka wè (ematuri mikwoskopik).
• Prezans pwoteyin nan pipi a (proteinuri).
• Maladi ren kwonik (CKD) oswa ensifizans renal.
• Pèt tande.
• Pwoblèm nan je.

Premye siy sendwòm Alport la se ematuri mikwoskopik. Sa vle di GBM ou a ki defektye ap lakòz globil wouj yo koule nan pipi ou. Sa pa vizib a je toutouni, men ou ka sèlman wè sa anba yon mikwoskòp. Gason ki gen XLAS ak nenpòt moun ki gen ARAS ka gen ematuri mikwoskopik depi yo fèt. Anpil fi ki gen XLAS devlope ematuri mikwoskopik sou tan. Se pa tout moun ki gen ADAS ki devlope ematuri mikwoskopik.

Maladi ren kwonik (MRC) devlope lè fonksyon ren yo kòmanse diminye. Anpil moun pa montre sentòm MRC jiskaske ren yo pa ka fonksyone.

Sentòm ensifizans renal:

• Anfleman (èdèm), sitou alantou men yo oswa cheviy yo.
• Fatig ekstrèm.
• Kè plen ak vomisman.
• Kranp nan misk.

Pèt tande pi komen lakay gason ki gen XLAS ak ARAS. Men, li ka rive nenpòt moun ki gen sendwòm Alport. Pèt tande rive piti piti. Anpil moun pa remake li jiskaske li twò ta. Anpil moun gen difikilte pou tande son egi, e gen kèk ki ka pèdi tout tande evantyèlman. Ou ka bezwen sèvi ak aparèy oditif evantyèlman. Nan ka grav, ou ka menm pèdi tande ou nèt (soud).

Genyen plizyè pwoblèm tou ak je yo. Gen moun ki gen plis chans pou yo gen abrazyon kornin, ki pran plis tan pou geri. Sa ka lakòz je ki koule dlo ak doulè, men anjeneral li pa lakòz pèt vizyon. Gen moun ki gen pwoblèm ak pati transparan je a, kristal la, ki ede konsantre vizyon an, epi ki ka evantyèlman devlope katarak.

Si ou gen sendwòm Alport epi ou gen pwoblèm tande oswa vizyon, al wè yon doktè imedyatman.

Ki sa ki lakòz sendwòm Alport la?

Senpleman, sa a koze pa mitasyon nan jèn kolagen ou yo.

Èske sa kontajye?

Non, sendwòm Alport la pa yon maladi kontajye. Li pa transmèt de yon moun a yon lòt atravè kontak sere. Li se yon kondisyon eritye.

Ki jan ou fè rekonèt sa?

Si ou gen ematuri mikwoskopik oswa maladi kwonik nan ren, yon doktè ka sispèk sendwòm Alport. Si yon moun nan fanmi ou gen sendwòm Alport, tès yo ka detekte li. Si pèsonn nan fanmi ou pa genyen li, yon doktè ka dyagnostike ou dapre istwa medikal ou ak lòt tès.

Doktè a pral egzamine sentòm ou yo epi poze kesyon sou istwa medikal fanmi ou. Plizyè tès kapab ede dyagnostike sa tou. Tès sa yo enkli:

• Analiz pipi: Sa teste aparans, chimi, ak pwopriyete mikwoskopik pipi ou. Li ka detekte si gen san oswa pwoteyin nan pipi a.
• Tès kreyatinin oswa tès san pou sistatin C: Tès sa yo mezire nivo kreyatinin ak sistatin C, yon pwodui dechè, nan san ou. Sa ka montre kijan ren ou yo ap byen filtre san ou.
• To filtrasyon glomerilè estime (eGFR): Sa a se yon valè yon doktè kalkile swa apati kreyatinin oswa cystatin C. Li estime kijan ren ou yo ap netwaye san ou byen.
• Byopsi ren: Yon doktè pran kèk ti moso tisi ren ou epi egzamine yo anba yon mikwoskòp nan yon laboratwa. Echantiyon sa yo montre diferan modèl ki afekte ren ou yo. Nan sendwòm Alport la, GBM ki defektye yo parèt mens, men ka gen zòn epesman tou. Si maladi a grav, li ka montre sikatris nan inite filtraj yo ak estrikti sipò yo.
• Tès jenetik: Sa ka idantifye mitasyon nan jèn kolagen ou yo. Sa ap mande pou yon vizit nan yon klinik jenetik espesyalize. Yon doktè ap fè sa ak yon tès san oswa yon echantiyon krache.
• Tès odisyon (odyogram): Si yon doktè sispèk sendwòm Alport, yo ka mande yon tès odisyon. Nenpòt moun ki gen sendwòm Alport ta dwe fè tès sa a. Yo ta dwe fè tès sa a chak kèk ane pou wè si pèt odisyon an ap diminye oswa ap vin pi mal.
• Egzamen je: Se yon espesyalis je ki espesyalize nan dyagnostik ak tretman maladi je ki ta dwe fè tès sa a. Y ap egzamine vizyon w epi gade sifas je w (kònè), kristal, ak dèyè je w (retin) pou wè si sendwòm Alport la afekte vizyon w. Yo ka fè tou yon tès imajri yo rele tomografi koyerans optik (OCT).

Èske sendwòm Alport la ka geri? Ki tretman ki genyen?

Pa gen gerizon pou sendwòm Alport la. Chèchè yo ap travay sou terapi jèn ki korije jèn ki defektye yo, men yo poko reyisi. Menm si yo devlope yon terapi jèn ki reyisi, l ap pran plizyè ane anvan nou genyen li. Sepandan, gen tretman ki ka ralanti diminisyon fonksyon ren an epi retade ensifizans renal.

Yon doktè ka preskri bagay tankou:

• Inibitè anzim konvètisè anjyotansin (ACE): Sa yo bese tansyon ou, diminye pwoteyin nan pipi ou, epi ede pwoteje ren ou yo. Gason ki gen (XLAS) ak nenpòt moun ki gen (ARAS) ta dwe kòmanse pran inibitè ACE apre dyagnostik la. Fanm ki gen (XLAS) oswa (ADAS) ta dwe kòmanse pran inibitè ACE le pli vit ke yo kòmanse wè pwoteyin nan pipi yo, oswa nan moman dyagnostik la.
• Blokan reseptè anjyotansin II (ARB): ARB yo sanble ak inibitè ACE epi yo gen menm benefis yo.
• Inibitè tip 2 ki transpòte pa sodyòm-glikoz (SGLT-2): Si ou gen CKD oswa sendwòm Alport, inibitè SGLT-2 yo ka ede diminye risk ou genyen pou ou gen ensifizans renal. Doktè ou ka ajoute sa yo nan inibitè ACE ou oswa ARB ou. Se pa tout inibitè SGLT-2 ki apwouve pou trete CKD. Doktè ou ka pa ba ou sa yo si eGFR ou a trè ba.
• Rejim alimantè ki kontwole sodyòm: Limite kantite sèl ak sodyòm nan rejim alimantè ou ka ede bese tansyon epi kenbe sante ren ak kè ou.

Èske yon transplantasyon ren ka geri sendwòm Alport la?

Wi epi non. Avèk yon transplantasyon ren, ou jwenn yon ren ki gen "kolagen tip IV" nòmal ak manbràn filtraj. Se poutèt sa, sendwòm Alport la p ap retounen nan nouvo ren an.

Sepandan, yon transplantasyon ren pap ede ak lòt sentòm yo, tankou pèt tande ak pwoblèm nan je.

Ki jan nou ka anpeche sa rive?

Ou pa ka anpeche sendwòm Alport la. Sepandan, lè ou konnen istwa fanmi ou, sa ka ede ou idantifye li bonè. Li kapab ede ou tou pou anpeche pitit ou yo pase l bay lòt moun.

Dyagnostik sendwòm Alport bonè epi kòmanse tretman ak inibitè ACE/ARB ak inibitè SGLT-2 se pi bon fason pou retade ensifizans renal.

Si yon doktè di ou gen san nan pipi ou, li se yon bon lide pou ou fè plis tès pou sendwòm Alport, sitou si ou gen pwoblèm tande oswa fonksyon ren ou ki diminye.

Si yon moun nan fanmi ou gen yon istwa san nan pipi (ematuri), yon doktè ta dwe tcheke pipi ou pou san epi fè tès san pou tcheke fonksyon ren ou.

Ki kantite tan m ap viv si m gen Sendwòm Alport?

Gason ki gen `(XLAS)` ak nenpòt moun ki gen `(ARAS)` souvan devlope ensifizans renal ak pèt tande anvan laj 30 an.

Fanm ki gen XLAS anjeneral gen yon lavi nòmal. Ou ka gen ematuri mikwoskopik, proteinuri, CKD, oswa ensifizans renal ak pèt tande. Chak moun reyaji yon fason diferan. Men, 16% nan fanm yo pral gen ensifizans renal nan laj 60 an, epi 20% pral gen li nan laj 80 an.

Moun ki gen `(ADAS)` ka gen diferan repons, epi yo ka gen yon lavi nòmal. Pèt tande ak ensifizans renal mwens komen nan `(ADAS)`.

Maladi kwonik nan ren (MRC) ak ensifizans renal anjeneral diminye dire lavi moun ki gen sendwòm Alport. MRC ogmante risk pou yo mouri akòz maladi kè ak konjesyon serebral. Ensifizans renal ka fatal san dyaliz oswa yon transplantasyon ren. Menm avèk tretman, ensifizans renal ogmante risk pou yo mouri akòz maladi kè, konjesyon serebral ak enfeksyon. Tou depan de kijan yon ren transplante fonksyone byen, yon transplantasyon ren ka ede ou viv yon lavi nòmal.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Si ou gen sendwòm Alport, yon doktè ap ede ou devlope pi bon plan tretman an. Sa ka gen ladan medikaman ak chanjman nan fòm ou ap viv.

Tretman medikal

• Pran inibitè ACE, ARB, oswa inibitè SGLT-2 jan doktè w la preskri w la.
• Evite pran medikaman pou doulè (medikaman anti-enflamatwa ki pa estewoyid - NSAID). Sa yo ka akselere ensifizans renal si ou gen fonksyon ren ki anòmal oswa sendwòm Alport.
• Tcheke tande ou.Si ou gen yon gwo pèt tande epi doktè ou rekòmande aparèy oditif, li se yon bon lide pou ou itilize yo. Sinon, ou ka jwenn li difisil pou kominike avèk lòt moun, sa ki fè ou santi ou poukont ou ak izole. Santiman izolasyon sa yo ka mennen nan depresyon. Aparèy oditif yo ka amelyore relasyon ou ak moun ki bò kote ou, amelyore atitid ou, epi ede ou jere oswa anpeche depresyon.
• Pran swen sante mantal ou. Lè ou gen yon maladi jenetik, sa ka fè ou santi ou poukont ou, epi aprann ke sendwòm Alport la ka lakòz ensifizans renal oswa pèt tande ka ogmante risk ou genyen pou ou gen depresyon. Li enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou nenpòt pwoblèm sante mantal ou genyen epi pou ou jwenn tretman ou bezwen an. Mande doktè ou si gen gwoup sipò pou moun ki gen sendwòm Alport. Rankontre moun konsa ka ede ou santi ou mwens poukont ou.

Chanjman nan fòm lavi

• Diminye kantite sèl nan manje w la.
• Si ou gen CKD, ou ka bezwen swiv yon rejim espesyal. Sa ka gen ladan l diminye konsomasyon pwoteyin animal ou, chanje pou yon rejim ki baze sou plant, evite manje ki gen anpil potasyòm si ou gen nivo potasyòm nan san ou ki wo, epi limite konsomasyon pwoteyin ou si ou gen nivo fosfò oswa òmòn paratiwoyid (PTH) ki wo nan san ou.
• Swiv yon mòd vi ki bon pou kè a ka ede diminye risk pou ou gen maladi kè, dyabèt, ak lòt pwoblèm ki ka lakòz ou gen pwoblèm ren. Egzèsis tankou mache rapid, djògin, naje, monte bisiklèt, ak sote kòd se bon bagay. Li bon tou pou kenbe yon pwa ki bon pou ou.
• Evite fimen ak lòt pwodui tabak. Konsilte yon doktè si ou bezwen èd pou kite fimen.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Al wè yon doktè si ou gen san nan pipi ou, pèt tande, oswa pèt vizyon. Sa yo ta ka siy sendwòm Alport.

Si ou gen sendwòm Alport, asire w ke doktè w la refere w bay yon espesyalis nan ren (nefrològ).

Si yon moun nan fanmi ou gen sendwòm Alport, al wè yon doktè pou wè si ou genyen l tou.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Si ou panse ou ka gen sendwòm Alport, oubyen si yon moun nan fanmi ou gen sendwòm Alport, poze doktè ou kesyon sa yo:

• Èske ou konnen kijan pou rekonèt sendwòm Alport la?
• Èske ou ka refere m bay yon espesyalis ki konnen kijan pou fè dyagnostik sendwòm Alport la?
• Èske gen san nan pipi mwen?
• Èske fonksyon ren mwen an ap diminye?
• Èske mwen ta dwe fè yon tès tande oswa yon tès je?
• Èske mwen ta dwe fè yon byopsi ren?
• Èske m ta dwe fè yon tès jenetik?

Si ou gen sendwòm Alport, poze doktè ou kesyon sa yo:

• Ki jan ou fè konnen mwen gen sendwòm Alport?
• Kilè yo ka refere m bay yon espesyalis nan ren (nefrològ) ki konnen sendwòm Alport la?
• Ki kalite sendwòm Alport mwen genyen?
• Èske m ap transmèt sendwòm Alport bay pitit mwen yo?
• Ki sa `(GFR)` mwen an ye?
• Konbyen pwoteyin ki nan pipi mwen?
• Kilè ou ta dwe kòmanse pran yon inibitè ACE oswa yon ARB?
• Èske m ap benefisye de yon inibitè SGLT-2?
• Ki lòt medikaman ou rekòmande?
• Konbyen fwa mwen ta dwe pran randevou pou tcheke sante ren mwen?
• Konbyen fwa mwen ta dwe fè yon tès tande?
• Èske mwen ta dwe al wè yon oftalmològ pou tcheke je mwen?
• Èske ou ka rekòmande gwoup sipò pou moun ki gen sendwòm Alport?

Sendwòm Alport la se yon kondisyon ki domaje veso sangen ki nan ren ou yo. Mitasyon nan jèn ou yo afekte fason ren ou yo fonksyone, epi yo ka afekte tande ak vizyon ou tou.

Ou ka fè eksperyans plizyè kalite emosyon pandan w ap aksepte dyagnostik sa a ak fason sendwòm Alport la afekte lavi w. Li enpòtan pou w ba tèt ou tan ak espas pou w konprann kondisyon w ak opsyon tretman w yo. Konnen opsyon w yo ak sa w ka espere ka ede w jere emosyon w yo. Se ou menm ki pran desizyon final yo konsènan sante w, epi doktè w la la pou ba w enfòmasyon ak konsèy. Si w gen nenpòt kesyon, si w bezwen sipò, oswa si w bezwen konsèy, pale avèk yo.

Mesaj ki pi enpòtan pou pote lakay ou

Malgre ke sendwòm Alport la se yon kondisyon jenetik grav ki dire tout lavi, deteksyon bonè ak jesyon apwopriye ka ede moun viv yon lavi nòmal an jeneral.

Si yon moun nan fanmi w gen sentòm sa yo (sitou san nan pipi, pèt tande), oubyen si w fè eksperyans yo tèt ou, li pa janm twò ta pou w al chèche konsèy medikal. Avèk bon tès ak tretman yo, ou ka minimize domaj nan ren epi kenbe kalite lavi w. Sonje byen, ou pa poukont ou, epi doktè yo ak moun ou renmen yo la pou ede w.

Sendwòm Alport , maladi ren, maladi jenetik, kolagen, san nan pipi, pèt tande, maladi je