Tibebe w la pa respire? Èske se maladi Pompe a ki ka genyen?

Èske pitit ou a santi l mou epi li pa aktif? Èske l chita la, li pa deplase tankou lòt tibebe ki nan laj li? Oubyen èske li difisil pou yon timoun ki pi gran mache, kouri, oswa sote? Li nòmal pou yon manman oswa yon papa santi yo pè anpil lè yo wè yon bagay konsa. Men, bagay sa yo pa toujou nòmal. Jodi a n ap pale de yon kondisyon ki ra ki lakòz feblès nan misk, men ki pa byen koni nan peyi nou an. Se Maladi Pompe.

Senpleman, kisa Maladi Pompe ye?

Maladi Pompe a se yon maladi jenetik ki lakòz akimilasyon yon sik konplèks yo rele glikojèn andedan selil kò nou yo. Li fè pati yon gwoup maladi yo rele maladi depo glikojèn.

Oke, kounye a ann konprann sa yon ti jan pi senpleman. Kò nou gen yon anzim yo rele alfa-glukozidaz asid , oubyen GAA pou pi kout. Fonksyon prensipal anzim sa a se kraze sik konplèks yo rele glikojèn ke mwen te mansyone pi bonè a epi transfòme l an yon sik senp, glikoz, ki ede kò nou pwodui enèji li bezwen an.

Nan yon moun ki gen maladi Pompe, kò a pa pwodui anzim GAA sa a, oubyen li pwodui yon ti kras. Alò, kisa k ap pase apre sa? Piske pa gen okenn fason pou kraze glikojèn, li kòmanse akimile dousman andedan selil nou yo.

Anndan selil nou yo gen ti òganèl yo rele lizozòm . Se yo menm ki aji tankou sant resiklaj fatra. Anzim GAA a sipoze travay andedan lizozòm sa yo. Lè anzim nan pa la, glikojèn akimile andedan lizozòm sa yo, sa domaje yo epi finalman domaje tout selil la. Domaj sa a pi souvan afekte misk kè nou yo ak misk skelèt nou yo. Se poutèt sa sentòm tankou feblès nan misk parèt.

Maladi sa a gen lòt non:

• Defisyans maltaz asid
• Maladi depo glikojèn tip II (GSD2)

Ki prensipal kalite maladi sa a?

Maladi Pompe a kapab divize an de kalite prensipal, selon laj aparisyon ak gravite sentòm yo. Pou ede ou konprann diferans ki genyen ant de kalite yo, an nou gade tablo sa a.

Ki sentòm posib maladi Pompe a?

Sentòm yo varye selon kalite maladi a.

Sentòm ki parèt nan tibebe

Nan kalite sa a, tibebe a ka pa montre okenn sentòm lè li fèt, men sentòm sa yo kòmanse parèt nan kèk mwa.

• Ipotoni: Sa a se sentòm prensipal la. Kò tibebe a vin mou epi li santi l tankou yon poupe chifon. Li difisil pou kenbe tèt la anlè oswa pou vire.
• Kadyomegali: Kè a vin pi gwo akòz akimilasyon glikojèn nan misk kè a.
• Fwa elaji (Epatomegali)
• Lang elaji (Macroglossia)
• Pran pwa ak pwoblèm kwasans: Tibebe a pa pran pwa epi li rachitik.
• Difikilte pou respire: Feblès nan misk pwatrin yo fè li difisil pou respire.
• Difikilte pou manje ak bwè: Difikilte pou souse ak vale, sa ki ka lakòz pwoblèm ak bagay tankou bwè lèt.
• Enfeksyon respiratwa souvan (tous, grip).
• Pwoblèm tande.

Sentòm ki parèt ta

Kalite sentòm sa yo pa grav epi yo devlope dousman, men yo ka vin grav avèk tan.

• Feblès gradyèl nan misk janm yo ak kòf la.
• Difikilte pou mache epi tonbe souvan.
• Doulè nan misk sou yon gwo zòn.
• Enkapasite pou fè egzèsis.
• Enfeksyon respiratwa souvan.
• Difikilte pou respire lè w fatige (Dispne).
• Maltèt maten: Sa a kapab yon sentòm respirasyon iregilye nan mitan lannwit.
• Twòp fatig ak somnolans pandan jounen an.
• Pèdi pwa.
• Difikilte pou vale (Disfaji).
• Batman kè iregilye (Aritmi).
• Pwoblèm tande.

Poukisa maladi sa a rive? Ki kòz li?

Sa a se yon maladi ki koze pa yon kòz konplètman jenetik . Gen yon jèn yo rele GAA nan kò nou. Se jèn sa a ki enstwi pwodiksyon anzim GAA nou sot mansyone pi wo a. Maladi Pompe a koze pa yon mitasyon nan jèn GAA sa a. Mitasyon sa a diminye oswa konplètman sispann pwodiksyon anzim GAA a.

Maladi sa a eritye nan yon modèl 'Otozomal Resesif' . Kisa sa vle di?

Si tou de paran yo se pòtè, gen 25% chans pou yon timoun gen maladi a, 50% chans pou timoun nan ap yon pòtè tou, epi 25% chans pou timoun nan pa eritye okenn jèn ki defektye epi pou l an sante.

Ki jan yon doktè dyagnostike maladi sa a?

Lè w mennen pitit ou a oswa tèt ou kay doktè a, premye bagay yo fè se fè yon egzamen fizik epi poze kesyon sou istwa medikal fanmi w lan. Apre sa, yo fè kèk tès pou konfime dyagnostik la.

• Tès san:
• Tès Nivo Kreatin Kinaz: Anzim sa a libere nan san an lè misk yo domaje. Si nivo li wo, sa ka endike ke misk yo domaje.
• Tès aktivite anzim GAA: Sa a se tès ki pi espesifik la . Yo pran yon echantiyon san epi yo mezire aktivite anzim GAA a. Si ou gen maladi Pompe, aktivite sa a trè ba.
• Tès jenetik: Yo fè tès sa a pou konfime si gen mitasyon nan jèn GAA a.
• Lòt tès yo:
• Tès fonksyon poumonè: Mezire feblès misk respiratwa yo.
• Elektwomiyografi (EMG): Mezire aktivite elektrik misk yo.
• Tès kè: Tès tankou EKG ak ekokadyogram tcheke kondisyon kè a.
• Etid sou dòmi: Idantifye pwoblèm respiratwa pandan dòmi.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Malgre ke maladi Pompe a pa ka geri nèt, gen tretman ki ka kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a.

Tretman prensipal la se Terapi Ranplasman Anzim (ERT) , ki enplike modifye jenetikman anzim GAA ki manke a epi administre li nan venn atravè yon solisyon salin.

• Alglukozidaz alfa
• Avalglukozidaz alfa

Avèk medikaman sa yo,

• Diminye gwosè yon kè ki elaji.
• Retabli fonksyon kè a.
• Amelyore fòs ak fonksyon misk yo.
• Diminye depo glikojèn nan selil yo.

Anplis tretman ERT sa a, pasyan an bezwen swen sipò.Li enpòtan tou pou bay. Pou sa, yon ekip plizyè doktè espesyalis ak terapis ap travay ansanm.

• Terapis fizik: Bay egzèsis pou ranfòse misk yo epi amelyore mouvman.
• Terapis okipasyonèl: Ede moun fè travay chak jou yo poukont yo.
• Terapis respiratwa: Trete pwoblèm respiratwa.
• Kadyològ
• Newològ

Tou depan de gravite maladi a, pasyan an ka bezwen bagay tankou vantilasyon mekanik oswa yon tib pou bay manje .

Anplis de sa, syantis yo ap fè rechèch tou sou tretman modèn tankou terapi jèn , ki gen pou objektif fè kò a pwodui anzim GAA a li menm lè li ranplase jèn ki domaje a ak yon jèn ki an sante.

Kisa ou ka fè si ou menm oswa pitit ou gen maladi sa a?

Si ou gen menm yon ti sispèk ke ou menm oswa pitit ou a gen sentòm sa yo, tanpri pa pèdi tan epi al wè yon doktè imedyatman. Pi vit yo dyagnostike maladi a epi yo kòmanse tretman an, se pi bon kalite lavi pasyan an ka ye.

Fè fas ak yon sitiyasyon konsa pa fasil. Se poutèt sa li enpòtan pou chèche èd nan men yon sikològ. Epitou, rantre nan gwoup sipò ak lòt moun ki gen menm maladi a ak fanmi yo kapab yon gwo fòs. Sèl bon bagay la se santi ke ou pa poukont ou.

Ou bezwen repo ak byennèt mantal tou pou pran swen tibebe w la. Pa bliye sa.

Poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki kalite maladi Pompe pitit mwen an genyen?
• Ki lòt espesyalis nou bezwen wè?
• Kisa m ka fè pou m fè pitit mwen an santi l alèz?
• Èske se yon bon lide pou fè tès jenetik pou lòt manm fanmi yo tou?
• Kijan m ka jwenn èd pou m rete fò mantalman ak maladi sa a?