Èske gen moun nan fanmi ou ki gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Jodi a nou pral pale de yon maladi ki ra men ki trè enpòtan. Yo rele l Sendwòm Banyan-Riley-Ruvalcaba, oubyen "BRRS" pou pi kout. Se yon maladi jenetik. Sa vle di, li koze pa yon ti chanjman nan jèn ki nan kò nou. Maladi sa a ogmante risk pou devlope boul anòmal ("timè") nan divès pati nan kò a. Pa enkyete w, ann konprann sa yon fason senp.

Kisa Sendwòm Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ye?

Senpleman, `(BRRS)` se yon kondisyon jenetik . Li fè pati yon gwoup maladi yo rele `(sendwòm timè amartom PTEN (PHTS))`. Ou ka tande pale de `(sendwòm Cowden)` tou, ki tonbe nan kategori `(PHTS)` sa a tou.

Kondisyon `(BRRS)` sa a anjeneral koze pa yon chanjman, oswa yon mitasyon , nan yon jèn yo rele `(PTEN)` nan kò nou. Jèn `(PTEN)` sa a kontwole kwasans selil nou yo, espesyalman pwodiksyon pwoteyin ki kontwole kwasans timè yo. Kidonk, paske jèn `(PTEN)` sa a nan yon moun ki gen `(BRRS)` pa fonksyone byen, selil yo ka grandi san kontwòl. Sa ogmante risk pou devlope amartom , ansanm ak lòt timè kansè ak non-kansere. Anplis de sa, risk pou devlope plizyè kalite kansè ogmante tou.

Anplis de sa, ka gen yon ogmantasyon nan pwa lè tibebe a fèt, yon gwosè tèt ki pi gwo pase mwayèn (makrososefali), pati jenital gason, ak divès reta devlopman ak entelektyèl.

Ki lòt non yo itilize pou `(BRRS)`?

Yo rele kondisyon sa a plizyè lòt non. Ou ka deja tande youn nan non sa yo:

• Sendwòm Riley-Smith
• Sendwòm Ruvalcaba-Myhre
• Sendwòm Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sendwòm Bannayan-Zonana

Ki jan kondisyon `(BRRS)` sa a komen?

Li difisil pou di egzakteman ki nivo komen maladi sa a, paske sentòm yo varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen kèk nan sentòm yo ki trè sibtil. Sepandan, pifò chèchè yo kwè ke sa a se yon maladi ki ra anpil .

Ki sentòm `(BRRS)` yo ye?

Sentòm sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba yo varye anpil. Gen moun ki ka gen anpil nan sentòm sa yo, alòske gen lòt ki ka gen sèlman kèk. Ann gade prensipal sentòm yo ka wè:

• Li gen yon gwo pwa ak yon gwo longè lè li fèt .
• Yon tèt ki pi gwo pase nòmal (makrososefali).
• Wè tach (makil pigmante) nan zòn jenital ti gason yo.
• Mank tonus nan misk (ipotoni). Imajine, lè w ap pran yon tibebe nan bra w, manm yo santi yo yon ti jan lach.
• Devlopman ladrès lapawòl ak/oswa motèReta devlopman.
• Sa ka afekte anviron 50% moun ki gen andikap entelektyèl (BRRS).
• Twoub spectre otis la ("(Twoub spectre otis la)") - Yo te jwenn ke anviwon 20% timoun ki gen otis gen yon mitasyon nan jèn "(PTEN)" la.
• Feblès nan misk .
• Hamartoma yo se kwasans anòmal selil ak tisi ki pa kansè nan trip yo.
• Jwenti ipèfleksib .
• Kriz ki sanble ak epilepsi (`(kriz)`).
• Pectus excavatum - Sa a se yon kondisyon kote mitan zo pwatrin lan anfonse anndan.
• Eskolyoz .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Po a vin pi fonse nan pli kò a ak zòn tankou koud yo, kou a, elatriye.
• Timè gra (lipòm) ki devlope anba po a.
• Boul ki pa kansè ki fèt ak grès ak veso sangen (anjyolipòm).
• Tach ki sanble ak mak nesans (emanjyom) ki fòme akoz akimilasyon veso sangen anplis anba po a.

Sonje byen, se pa tout moun ki gen tout karakteristik sa yo. Gen kèk moun ki ka genyen sèlman kèk ladan yo.

Ki sa ki lakòz `(BRRS)`?

Gen de rezon prensipal ki fè kondisyon ``(BRRS)`` sa a rive:

1. Yon mitasyon nan jèn `(PTEN)` ou a. (Sa a se kòz ki pi komen an.)

2. Yon gwo sipresyon materyèl jenetik ki gen ladan tout oswa yon pati nan jèn `(PTEN)` ou a. (Sa rive nan apeprè 10% nan ka yo.)

Jan nou te diskite deja, jèn PTEN ou a pwodui yon pwoteyin ki kontwole kwasans timè yo. Si jèn sa a pa la oswa li pa fonksyone byen, selil ou yo kòmanse divize san kontwòl. Sa lakòz amartom ak lòt timè kansè ak non-kansere.

Sepandan, ekspè yo toujou pa konnen egzakteman kijan mitasyon nan jèn PTEN an lakòz lòt sentòm BRRS, tankou makrosefali (gwo tèt), anomali nan misk ak zo, ak reta devlopman ak entelektyèl.

Èske `(BRRS)` pase de jenerasyon an jenerasyon?

Wi, paran yo ka pase kondisyon `(BRRS)` la bay pitit yo. Sa rele `( eritaj otozomal dominan )`. Senpleman, si youn nan paran yo gen yon kopi jèn `(PTEN)` ki te sibi mitasyon an, pitit yo a gen 50% chans pou eritye kondisyon an.

Kijan pou idantifye `(BRRS)`?

Si yon doktè sispèk ou ka gen BRRS, y ap pwobableman mande yon tès jenetik pou jèn PTEN an.Yo rekòmande tès jenetik. Sa enplike yon pwosesis yo rele sekansaj jèn. Sa vle di yo egzamine chak pati nan jèn nan pou wè si gen nenpòt chanjman oswa mitasyon.

Tès `(PTEN)` sa a trè egzat. Si doktè w la jwenn yon mitasyon jèn `(PTEN)`, yo ka konfime ak 100% sètitid ke ou gen `(BRRS)`. Sepandan, se sèlman 60% moun ki gen sentòm `(BRRS)` ki gen yon mitasyon jèn detektab. Sa vle di ke anviwon 40% moun ki gen sentòm `(BRRS)` ka gen rezilta tès nòmal. Si w enterese pou w fè tès pou `(PTEN)`, pale ak doktè w la.

Ki jan yo trete `(BRRS)`?

Pa gen tretman espesifik pou "(BRRS)". Okontrè, tretman pou sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba enplike jere sentòm ak siy inik ou yo .

Moun ki gen BRRS ta dwe fè tès depistaj regilye pou divès kalite kansè, kit yo gen sentòm kit yo pa genyen. Doktè yo rekòmande pou moun ki te dyagnostike ak yon mitasyon jèn PTEN yo swiv direktiv tès depistaj pou sendwòm Cowden an. Sa gen ladan tès depistaj pou kansè sa yo:

• Kansè nan tete
• Kansè nan matris
• Kansè tiwoyid
• Kansè nan ren

Konsèy jenetik trè itil pou moun ki gen BRRS. Manm fanmi ki pa montre sentòm BRRS yo ta dwe fè tès tou pou jèn PTEN an pou detèmine si yo ta dwe swiv direktiv depistaj kansè yo tou.

Gid Obsèvasyon pou `(BRRS)`

Gen direktiv siveyans espesifik pou chak kalite kansè, tankou kilè pou kòmanse fè tès la. Se pa tout kansè yo kòmanse fè tès la an menm tan ak dyagnostik la - sa depann de laj moun nan lè yo fè dyagnostik la.

Pou moun ki poko gen 18 an , doktè yo ka rekòmande:

• Ultrason tiwoyid anyèl apati laj 7 an.
• Yon egzamen fizik anyèl ansanm ak yon egzamen po .
• Yon evalyasyon newodevlopmantal .
• Yon tès emoglobin chak ane nesesè pou detekte amartom entesten yo bonè.

Èske yo ka anpeche BRRS?

Non, ou pa ka anpeche BRRS. Li se yon kondisyon jenetik ki koze pa yon mitasyon jèn. Moun ki gen BRRS ka resevwa konsèy jenetik. Sa ka ede yo pran desizyon enfòme sou swen sante ak fè pitit.

Kisa m ka espere si m gen `(BRRS)`?

Pronostik pou yon moun ki gen BRRS varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen kèk moun ki ka gen kèk sentòm ak siy - lòt moun ka gen kèk sentòm oswa pa gen okenn sentòm ditou. Gen anpil opsyon jesyon ki disponib pou moun ki gen BRRS ki ka ede amelyore kalite lavi yo an jeneral. Kèk egzanp gen ladan terapi fizik ak terapi lapawòl .

Jan nou te di deja, moun ki gen "(BRRS)" ta dwe sibi tès depistaj regilyèman pou divès kalite kansè. Mande doktè w kilè ou ta dwe kòmanse tès depistaj la e konbyen fwa ou ta dwe fè yo.

Sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba ak Esperans Lavi

Chèchè yo poko detèmine esperans lavi mwayèn moun ki gen BRRS. Anfèt, pa gen okenn prèv ki sijere ke moun ki gen BRRS gen yon esperans lavi ki pi kout. Sepandan, moun ki gen BRRS gen plis risk pou yo devlope sèten kalite kansè nan yon laj jèn. Pou rezon sa a, gen kèk moun ki ka gen yon esperans lavi ki pi kout akòz kansè.

Kilè mwen ta dwe wè doktè mwen an?

Si manm fanmi pwòch ou yo (pa egzanp, frè ak sè, paran, oswa pitit) gen `(BRRS)`, ou ta dwe mande doktè ou sou tès jenetik `(PTEN)`. Tès `(PTEN)` la ka chèche konnen si ou gen yon mitasyon jèn `(PTEN)` epi si ou ta dwe fè tès depistaj regilyèman pou sèten kansè.

Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik BRRS, doktè w la ap travay avè w pou jere sentòm ou yo epi amelyore kalite lavi w. Y ap di w tou konbyen fwa ou ta dwe fè tès depistaj kansè.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Si ou menm oswa yon moun ou renmen resevwa yon dyagnostik BRRS, men kèk kesyon ou ka poze doktè w la:

• Èske gen yon mitasyon jèn `(PTEN)` ki ka detekte lakay mwen oswa lakay pitit mwen an?
• Èske gen nenpòt sentòm ak siy evidan?
• Èske m ta dwe fè yon tès jenetik?
• Èske manm fanmi pwòch mwen yo ta dwe sibi tès jenetik tou?
• Ki jan sa afekte planifikasyon familyal?
• Ki opsyon tretman oswa jesyon ou rekòmande?
• Konbyen fwa mwen ta dwe fè tès depistaj kansè?

Mesaj pou pote lakay ou

Sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) se yon kondisyon jenetik ki ra ki koze pa yon mitasyon nan jèn PTEN ou an. Sentòm yo ka varye anpil, epi yo ka soti nan lejè rive nan grav. Pa gen okenn tretman espesifik pou BRRS, men tretman prensipal la se jesyon sentòm yo. Li enpòtan pou moun ki gen BRRS fè tès depistaj regilye pou sèten kalite kansè, tankou kansè nan tete, nan matris, nan tiwoyid ak nan ren.

Pale ak yon konseye oswa yon travayè sosyal kapab trè itil pou jere emosyon ki vini lè w resevwa yon dyagnostik konsa. Ou kapab tou rantre nan yon gwoup sipò lokal oswa sou entènèt pou rankontre lòt moun ki te pase nan menm eksperyans lan. Pa enkyete w, ou pa poukont ou. Avèk konsèy ak sipò medikal apwopriye, ou ka jere kondisyon sa a epi viv yon bon lavi.

Sendwòm Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, jèn PTEN, amartom, maladi jenetik, risk kansè, makrosefali, reta devlopman, maladi jenetik, risk kansè, reta devlopman