Èske pitit gason w lan gen pwoblèm sa yo? Ann pale de Sendwòm Barth la!

Li difisil pou nou mete ak mo santiman lou nou santi antanke paran lè pitit nou yo tonbe malad, pa vre? Sitou si se yon maladi ki ra e konplike, laperèz nan kè nou ogmante plis toujou. Jodi a nou pral pale de yon maladi ki ra konsa, men li trè enpòtan pou tout moun konnen. Sa a rele Sendwòm Barth.

Ki sa Sendwòm Barth ye? Ann konprann li yon fason senp!

Senpleman, sendwòm Barth la se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Li pi souvan wè nan ti gason . Kondisyon sa a ka afekte plizyè pati enpòtan nan kò timoun nan. Prensipal yo se:

• Mwèl zo
• Kè
• Sistèm iminitè
• Misk

Reflechi sou sa, kò nou tankou yon machin konplèks ki gen anpil pati k ap travay ansanm. Donk, lè plizyè zòn kle afekte, devlopman nòmal ak sante yon timoun ka soufri nan plizyè fason.

Èske tifi yo pa gen sendwòm Barth?

Sa a se yon pwoblèm anpil moun genyen. Anfèt, chans pou yon tifi devlope sendwòm Barth la trè ba . Anjeneral, tifi ki pote mitasyon jèn ki lakòz maladi a pa montre okenn sentòm. Yo rele yo "pòtè". Sa vle di yo pa gen maladi a, men yo ka pase jèn nan bay pitit yo. Nan lòt mo, yon ti gason gen plis chans pou eritye maladi a.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Barth la se yon maladi ki ra anpil . Selon estatistik yo, yo rapòte maladi sa a nan apeprè youn sou 300,000 timoun ki fèt. Kidonk, ou ka pa tande pale de li anpil. Men, menm si li ra, li trè enpòtan pou ou konnen li.

Ki sa ki lakòz sendwòm Barth la?

Kòz prensipal sa a se yon mitasyon nan jèn yo rele Tafazzin (TAZ) . Jèn sa a yo rele TAZ sitiye sou kwomozòm X la. Jan ou konnen, kwomozòm X la se yon bagay ki gen anpil enfliyans sou devlopman kò a.

Youn nan fonksyon prensipal jèn TAZ la se dirije pwodiksyon yon pwoteyin mitokondri yo bezwen, ti santral elektrik ki anndan selil nou yo ki pwodui enèji. Mitokondri sa yo patisipe tou nan kwasans zo.

Kidonk, lè gen yon mitasyon nan jèn TAZ la, pwoteyin li pwodui a pa fonksyone byen. Sa vle di ke mitokondri yo pa gen ase enèji, oubyen "gaz," pou yo fonksyone. Kòm rezilta, tisi ki bezwen plis enèji —tankou kè a, misk yo, ak sistèm iminitè a—pa ka fonksyone byen. Sa a se eksplikasyon byolojik debaz pou sendwòm Barth la.

Ki sentòm sendwòm Barth la genyen?

Sentòm sendwòm Barth yo ka varye de yon moun a yon lòt. Epitou, gravite sentòm sa yo ka varye. Men kèk sentòm komen:

• Nivo anòmalman wo nan asiduri 3-metilglutakonik, yon asid òganik, nan pipi a.
• Kardiomyopati dilatasyon se yon kondisyon kote chanm ki pi ba nan kè a vin pi gwo, sa vle di misk kè a vin fèb epi lonje. Doktè yo rele sa kardiomyopati dilatasyon .
• Enfeksyon bakteri souvan. Rezon an se yon sistèm iminitè fèb.
• Kwasans reta : Li ka pi kout epi peze mwens pase lòt timoun ki gen menm laj.
• Feblès nan misk kè a. Sa a rele kadyomyopati .
• Yon diminisyon nan kantite netrofil, yon kalite globil blan, nan san an. Yo rele kondisyon sa a netropeni . Sa fè ou pi fasil pou pran enfeksyon.
• Machwè byen pwononse.
• Mank ton nan misk, yon sansasyon flaskidite. Sa a rele ipotoni .
• Feblès nan misk skelèt ki ede nou deplase kò nou. Sa rele myopati skelèt .

Konbyen tan sentòm sa yo ka parèt?

Laplipa tan, sentòm sa yo vizib depi nesans . Sepandan, lakay kèk timoun, sentòm sa yo ka parèt kèk mwa apre nesans. Se poutèt sa, antanke paran, nou ta dwe toujou sousi pou devlopman ak sante pitit nou an.

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak Sendwòm Barth la?

Timoun ki gen kondisyon sa a gen risk pou plizyè konplikasyon, tankou:

• Difikilte pou manje ak malnitrisyon .
• Dyare souvan.
• Maltèt ak doulè nan kò.
• Nivo sik nan san ki ba, sa vle di ipoglisemi .
• Eklèsi ak febli zo yo, se sa ki osteyopowoz .
• Fatige dwòl, santi w fatige ( ak fatig ).
• Ti pwoblèm aprantisaj , sitou nan matyè tankou matematik.
• Ilsè nan bouch (maleng) souvan parèt.

Konplikasyon sa yo pa rive tout moun menm jan, men lè ou konnen yo, sa ka ede ou kòmanse tretman pi vit.

Kijan yo dyagnostike sendwòm Barth la? (Dyagnostik)

Si yo rekonèt premye siy sendwòm Barth yo byen bonè, tretman an ka kòmanse pou timoun nan pi vit posib. Sa ka ede kontwole pwogresyon sentòm yo epi anpeche konplikasyon.

Plizyè tès ka nesesè pou fè yon dyagnostik egzak. Pa egzanp:

• Yon tès ki enplike pran yon ti moso nan misk kè a oswa lòt tisi miskilè. Yo rele sa yon byopsi.Youn rele sa. Sa a tcheke pou domaj nan mitokondri yo ak lòt anomali.
• Tès ekokadyogram pou tcheke fonksyon kè a.
• Tès jenetik pou konfime mitasyon jenetik ki lakòz sendwòm Barth la.
• Tès pipi ki detekte gwo kantite asid òganik nan pipi a ak ti kantite selil sistèm iminitè (sitou netrofil).

Kijan m ka konnen si pitit mwen bezwen tès pou sendwòm Barth la?

Si pitit ou a gen siy reta devlopman ak sentòm ki gen rapò ak feblès nan misk kè (kadyomyopati) , epi doktè yo pa ka jwenn yon kòz klè, yo ka rekòmande tès pou sendwòm Barth. Sentòm kadyomyopati yo ka gen ladan yo vètij, batman kè iregilye ( aritmi ), ak tande yon son kè anòmal ( souflè nan kè ).

Ki tretman ki genyen pou sendwòm Barth la?

Sa a se pi gwo pwoblèm anpil moun genyen. Pou di vre, poko gen gerizon pou sendwòm Barth la . Men, pa enkyete w. Objektif prensipal tretman an se pou anpeche epi trete konplikasyon yo . Sa ede kenbe kalite lavi timoun nan otank posib. Timoun nan ka bezwen tretman tankou:

• Antibyotik pou enfeksyon.
• Medikaman ki stimul pwodiksyon globil blan.
• Medikaman pou kontwole pwoblèm kè. Kèk egzanp gen ladan inibitè ACE, diiretik, ak beta-blokan .
• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl pou fè fas ak defi devlopman fizik avèk siksè.
• Nan ka ensifizans kadyak grav, yon transplantasyon kè ka menm nesesè.

Bagay ki pi enpòtan an se bay tout tretman sa yo jan sa apwopriye pou chak timoun, dapre konsèy medikal la.

Ki lòt bagay ki enpòtan pou konnen sou tretman sendwòm Barth la?

Li enpòtan pou w fè tchèkòp regilye pou w ka kontwole kijan pitit ou a ap reyaji ak tretman an. Bezwen swen pitit ou a ka chanje avèk tan. Tchèkòp regilye sa yo fè li pi fasil pou w chanje tretman anvan konplikasyon rive.

Tès sa yo gen ladan yo tou tès san (tès laboratwa) pou tcheke fonksyònman sistèm iminitè a. Si nivo netrofil la ba, yo ka bay antibyotik pou anpeche enfeksyon.

Èske yo ka anpeche Sendwòm Barth la?

Sendwòm Barth la se yon kondisyon jenetik . Sa vle di li eritye. Kidonk, yon timoun ki gen sendwòm Barth la ap genyen l pou tout rès vi li.

Sepandan, si w ap panse pou w fonde yon fanmi, oubyen si w ap tann yon lòt timoun, epi yon moun nan fanmi w gen sendwòm Barth (istwa familyal), tès jenetik ka trè itil. Tès sa a ka di w si ou menm ak patnè w la se pòtè mitasyon jèn TAZ la. Si w se yon pòtè, ou ka rankontre ak yon konseye jenetik pou diskite sou chans pou w gen yon timoun ki gen sendwòm Barth.

Konbyen moun ki gen Sendwòm Barth ka espere viv?

Nan tan lontan, esperans lavi timoun ki te gen maladi sa a te trè kout. Souvan yo te mouri nan tibebe akòz pwoblèm kè. Sepandan, avèk dyagnostik bonè ak tretman apwopriye, pasyan yo ap viv pi lontan kounye a . Avèk pwogrè nan syans, anpil moun kounye a ap viv rive nan fen karantèn yo, e pafwa menm pi lontan. Genyen espwa tou ke yo pral dekouvri nouvo tretman nan lavni.

Ki jan sa ye pou viv ak Sendwòm Barth la?

Sendwòm Barth la ka afekte kwasans yon timoun. Anpil timoun fèt piti epi yo ka gen yon ti tay lè yo vin granmoun.

Feblès nan misk ak lòt pwoblèm ka lakòz reta nan devlopman fizik. Pa egzanp, yo ka gen difikilte pou trennen pye, mache, epi kenbe balans. Yo ka santi yo fatige fasil tou, sitou apre aktivite fizik.

Sepandan, sendwòm Barth la pa anjeneral afekte entèlijans yon timoun . Sepandan, ka gen ti difikilte pou rezoud pwoblèm matematik oswa pou konprann kèk sijè. Se poutèt sa, timoun sa yo bezwen atansyon ak sipò espesyal.

Kijan m ka ede pitit mwen an jere pwoblèm kè ki koze pa sendwòm Barth la?

Swiv yon mòd vi ki an sante ka diminye estrès sou kè yon timoun nan yon sèten mezi.

• Bay yon rejim alimantè ki an sante .
• Limite likid yo jan doktè w la di w la.
• Ankouraje aktivite fizik lejè . Sepandan, li enpòtan tou pou ba yo ase tan pou yo repoze apre aktivite sa yo. Panse a bagay tankou yon ti mache oswa yon jwèt dousman.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Sendwòm Barth la se yon maladi jenetik ki afekte kè a, sistèm iminitè a, misk yo, ak plis ankò. Li afekte sitou ti gason yo. Sentòm yo ka parèt lè yo fèt oswa yon ti tan apre. Malgre ke pwoblèm kè yo ka diminye dire lavi timoun ki gen Sendwòm Barth yo, sa pa ka a ankò.

Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou sa, dyagnostik bonè ak tretman apwopriye ka diminye risk konplikasyon epi maksimize kalite lavi.

Se poutèt sa, si ou sispèk pitit ou a gen sentòm sa yo, pa panike, epi chèche konsèy nan men yon doktè kalifye pi vit posib. Paske chak segonn vo li.

Sendwòm Barth , maladi jenetik, maladi timoun, maladi kè, sistèm iminitè, feblès miskilè, jèn TAZ