Èske tibebe w la yon ti jan pi gwo pase lòt tibebe yo lè l fèt? Lè sa rive, ou ka kontan, men ou ka yon ti jan kirye tou, petèt menm nève, ap mande tèt ou: "Poukisa tibebe m nan gwo konsa?" Laplipa tan, se tou senpleman paske ou te fèt ak yon tibebe ki wo e ki an sante. Sepandan, byen raman, sa ka koze pa yon maladi jenetik ki ra. Jodi a, n ap pale de youn nan maladi sa yo, Sendwòm Beckwith-Wiedemann (BWS) . Pa pè tande non sa a. Si ou okouran de sa, ou menm ak doktè w la ka travay ansanm pou byen pran swen tibebe w la.
Senpleman, kisa Sendwòm Beckwith-Wiedemann (BWS) ye?
Sa a se yon kondisyon jenetik ki ra. Sa k rive a se ke kèk jèn ki enplike nan kwasans kò tibebe a vin twò aktif. Kòm rezilta, kèk pati nan kò tibebe a oswa tout kò a grandi pi vit pase nòmal.
Yo rele sa tou "spèk Beckwith-Wiedemann". "Spèk" vle di tankou yon espèk. Sa vle di ke kondisyon an pa afekte tout tibebe menm jan. Gen kèk tibebe ki ka gen sèlman youn oubyen de nan sentòm ki asosye avèk sa. Gen lòt tibebe ki ka gen anpil sentòm. Se poutèt sa, pa gen de tibebe ki gen kondisyon sa a ki janm menm.
Bagay enpòtan an se ke byenke pa gen okenn gerizon pèmanan pou maladi sa a, gen tretman ki trè bon pou kontwole sentòm yo epi anpeche konplikasyon. Avèk swen medikal apwopriye, majorite timoun sa yo ap viv yon lavi nòmal e an sante.
Ki prensipal karakteristik kondisyon sa a?
Jan nou te mansyone pi bonè, se pa tout tibebe ki pral gen tout sentòm sa yo. Men, gen kèk ki komen. Doktè w la ap sispèk BWS si yo wè youn oswa plis nan sentòm sa yo.
| Karakteristik | Eksplikasyon senp |
|---|---|
| Pi gwo pase nòmal (Makrosomi) | Lè yo fèt, pwa ak wotè yo pi wo pase yon tibebe mwayèn. Yo pi wo pase lòt timoun ki gen menm laj la. Sepandan, kwasans rapid sa a anjeneral ralanti lè yo gen 8 an, epi yo retounen nan wotè nòmal yo lè yo vin granmoun. |
| Gwo lang (Macroglossia) | Lang lan pi gwo pase nòmal. Sa ka fè li difisil pou tibebe a tete epi pita pale. Pafwa, difikilte pou respire ka rive tou. |
| Pwoblèm nan miray vant lan (Omfalosèl / Èni lonbrit) | Onfalosèl: Yon kondisyon kote trip tibebe a, tankou trip yo, soti nan lonbrit la epi yo kouvri ak yon manbràn mens olye pou yo andedan vant lan. Èni lonbrit: Yon soti nan tisi nan vant lan nan lonbrit la. Yo ka korije sa yo ak operasyon. |
| Elajisman yon bò nan kò a (Emiipèplazi) | Yon bò nan kò a (pa egzanp, bò dwat la) vin pi gwo pase lòt bò a (bò gòch la). Sa ka limite a tout bò a oswa jis yon bra oswa yon janm. |
| Sik nan san ki ba (ipoglisemi) nan tibebe ki fèk fèt la | Nan premye jou oswa semèn apre nesans la, nivo sik nan san yon tibebe ka desann danjerezman ba. Jere sa byen esansyèl pou devlopman sèvo a. |
| Lòt karakteristik | Ou ka wè yon fwa ki anfle (epatomegali), anomali nan ren yo, ak ti twou oswa ondilasyon nan lòb zòrèy yo. |
Èske nou ta dwe vrèman pè risk kansè a?
Sa a se sijè ki fè paran yo pè plis lè li rive sou BWS. Wi, timoun ki gen BWS gen plis risk pou yo devlope sèten kalite kansè nan anfans (sitou timè Wilms, yon kansè nan ren, ak epatoblastòm, yon kansè nan fwa) pase lòt timoun.
Men, nou bezwen konprann kèk bagay byen klè isit la.
1. Malgre risk la wo, an jeneral li toujou ba. Risk sa a afekte anviwon 7-8 sou 100 timoun ki gen BWS.
2. Risk sa a pi wo nan premye 8 ane lavi a. Apre sa, risk la diminye anpil.
3. Bagay ki pi enpòtan an - tchèkòp medikal regilye!Paske doktè yo okouran de risk sa a, tout tibebe ki gen BWS sibi tès depistaj regilyèman. Tipikman, yo fè yon ultrason nan vant ak yon tès san (tès AFP) chak twa mwa.
Pi gwo avantaj konsiltasyon regilye sa yo se ke, si kansè a devlope, yo ka detekte li nan premye etap li yo. Lè sa a , chans pou yon gerizon konplè avèk tretman yo trè wo. Se poutèt sa, bagay ki pi enpòtan an se pa pè sa san nesesite, men fè tès yo alè dapre enstriksyon doktè a.
Poukisa sa ap pase? Ki rezon yo?
Rezon an yon ti jan konplike. Chak selil nan kò nou gen yon bagay yo rele kwomozòm. Sa yo tankou liv enstriksyon pou konstwi kò nou. Nan BWS, gen yon chanjman nan fonksyon plizyè jèn sou kwomozòm 11 ki kontwole kwasans lan.
Senpleman, jèn ki "kontwole" kwasans lan vin yon ti jan pi trankil, epi jèn ki "kondwi" kwasans lan vin pi aktif. Sa a rele anprent jenomik .
- Souvan sa a se yon konyensidans: anviwon 85% timoun ki gen BWS pa gen okenn istwa maladi a nan fanmi yo. Sa vle di chanjman jenetik sa a rive pa aza, o aza.
- Raman eritye: Yon ti pousantaj, anviwon 10-15%, ka eritye yon chanjman jenetik ki gen rapò ak kondisyon sa a nan men youn nan paran yo.
- Lyen ak TAR: Rechèch montre ke timoun ki vin ansent atravè teknoloji repwodiksyon asisté (TAR), tankou FIV (Fekondasyon In Vitro) , gen yon ti risk ogmante pou yo devlope kondisyon tankou BWS. Sepandan, rechèch sou lyen sa a toujou ap kontinye.
Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a? (Dyagnostik)
Yo ka dyagnostike BWS anvan oswa apre tibebe a fèt.
Dyagnostik prenatal
Pandan ultrason pandan gwosès la, doktè a ka sispèk BWS si li wè bagay sa yo:
- Tibebe a pi gwo pase nòmal.
- Ogmantasyon kantite likid amniotik ozalantou tibebe a (poliidramnios)
- Elajisman plasenta a
- Elajisman ren (nefromegali)
- Pwoblèm nan miray vant lan (onfalosèl)
Si ou wè sentòm sa yo, doktè ou ka konfime kondisyon an lè li fè yon tès jenetik espesyal, tankou amniocentèz (tès likid amniotik).
Apre tibebe a fèt (dyagnostik apre akouchman)
Apre tibebe a fèt, doktè a pral egzamine tibebe a epi chèche siy fizik nou te diskite pi bonè yo (gwo lang, elajisman yon bò nan kò a, elatriye). Si gen dout, yo ka pran yon echantiyon san nan tibebe a epi yo ka fè yon tès jenetik espesyal pou konfime si tibebe a gen BWS epi kisa ki lakòz li.
Ki tretman yo? (Tretman)
Paske BWS ka afekte plizyè pati nan kò a, se pa yon sèl doktè ki trete yon tibebe. Yon ekip espesyalis, ki gen ladan yon pedyat, chirijyen ak terapis lapawòl, pran swen tibebe a.
Yo detèmine tretman an dapre sentòm tibebe a.
| Pwoblèm | Tretman ak jesyon |
|---|---|
| Sik nan san ki ba (ipoglisemi) | Bay glikoz (sik saline) nan yon venn, bay lèt souvan, epi pafwa bay medikaman. Sa jere trè byen nan lopital la. |
| Gwo lang (Macroglossia) | Itilizasyon tetin espesyalize pou bay tete, terapi lapawòl, itilizasyon yon machin CPAP si gen difikilte pou respire pandan dòmi. Gen kèk timoun ki ka bezwen sibi operasyon pou diminye lang yo. |
| Pwoblèm nan miray vant lan (Omfalosèl) | Touswit apre tibebe a fèt oswa yon ti tan apre, yo mete ògàn ki te soti yo tounen nan vant lan atravè yon operasyon epi yo fèmen miray vant lan. |
| Elajisman yon bò nan kò a (Emiipèplazi) | Si gen yon diferans nan longè janm yo, yo ka korije li avèk itilizasyon soulye espesyal (òtotik). Doktè a ap siveye vitès kwasans sa a toujou. |
| Risk kansè | Jiska laj apeprè 8 an, yo fè ultrason nan vant ak tès san (AFP) chak 3 mwa. |
Ki kalite avni tibebe a pral genyen? (Pwonostik)
Sa a ka pi gwo kesyon ki nan tèt ou. Malgre ke BWS se yon kondisyon konplèks, majorite timoun ki gen kondisyon sa a ap viv trè byen, yo kontan, epi yo viv yon lavi nòmal.
Gen plizyè faktè ki detèmine avni tibebe a:
- Ki sentòm tibebe a genyen e ki nivo grav yo ye?
- Ki jan rapid yo te fè dyagnostik la.
- Si tretman ak depistaj kansè yo fèt alè.
Si yo dyagnostike maladi a bonè, yo ba li tretman apwopriye, epi yo kenbe l anba sipèvizyon medikal konstan, tibebe a ka espere trè bon rezilta.
Lè ou dekouvri tibebe w la gen BWS, ou ka santi w choke, tris, epi pè. Se nòmal. Ou ka gen anpil kesyon. Pale ak doktè w sou tout bagay sa yo. Li pral kapab ba ou pi bon konpreyansyon sou kondisyon espesifik tibebe w la. Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen yon gwo ekip doktè ki ka ede w. Ansanm, nou ka kreye pi bon anviwònman an pou tibebe w la grandi ak kè kontan epi an sante.
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm Beckwith-Wiedemann (BWS) se yon maladi jenetik ki ra ki afekte devlopman yon timoun. Li pa afekte tout timoun menm jan.
- Karakteristik prensipal yo enkli li pi gwo pase nòmal, yon gwo lang, pwoblèm nan miray vant, ak elajisman yon bò nan kò a.
- Timoun ki gen BWS gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo devlope sèten kalite kansè pandan anfans yo, men depistaj regilye ka detekte yo bonè epi geri yo nèt.
- Malgre pa gen okenn gerizon pèmanan pou kondisyon sa a, gen tretman ki trè efikas pou pwoblèm ki rive yo.
- Avèk tretman medikal ak sipèvizyon apwopriye, pifò timoun ki gen BWS ap viv yon lavi nòmal, an sante, epi byen. Li esansyèl pou w travay kole kole ak doktè w la.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a