Èske ou konnen Beta Talasemi? Ann pale de li tou senpleman!

Èske w te janm tande pale de maladi yo rele 'talasemi' a? Petèt yon moun nan fanmi w oswa yon zanmi gen kondisyon sa a. An reyalite, se yon maladi ki gen rapò ak san nou. Jodi a nou pral pale sou youn nan prensipal kalite talasemi yo , Beta Talasemi . Malgre ke non sa a ka sanble yon ti jan konplike, nou pral pale sou li trè senpleman, nan yon fason ke ou ka konprann.

Ki sa ki Beta Talasemi?

Senpleman, beta talasemi se yon maladi san kote kò nou pa ka pwodui emoglobin byen. Kounye a, ou ka ap mande tèt ou, "Ki sa emoglobin ye?" Emoglobin se yon pwoteyin ki jwenn nan globil wouj nou yo ki gen anpil fè. Anfèt, li se engredyan prensipal ki nan globil wouj yo.

Panse a li nan fason sa a: emoglobin se tankou yon veyikil ki ede globil wouj nou yo pote oksijèn. Globil wouj sa yo pote oksijèn nan lòt selil ak tisi nan tout kò a. Kidonk, selil nou yo itilize oksijèn sa a pou pwodui enèji.

Beta talasemi se youn nan de prensipal kalite talasemi yo. Nan sa a, gen kèk chanjman (mitasyon jèn), sa vle di, yon ti erè, nan jèn ki nan pwoteyin emoglobin nou an. Akòz erè jèn sa a, kò nou an pa kapab byen pwodui pwoteyin beta-globin ki nan emoglobin nan.

Ki jan beta talasemi afekte kò mwen?

Lè pwodiksyon beta-globin nan kò nou diminye, globil wouj nou yo vin domaje. Lè sa a, globil wouj sa yo ki domaje yo retire byen vit nan san an. Kounye a imajine, kisa k ap pase si yo pa ka pwodui nouvo globil wouj pou ranplase sa yo ki pèdi yo? Se lè sa a anemi , oswa defisyans san, devlope.

Sentòm anemi yo rive lè nou pa gen ase globil wouj pou pote oksijèn nan tisi kò nou yo. Lè sa a, tisi sa yo pa jwenn ase oksijèn. Sentòm anemi ki vini ak beta talasemi yo ka varye de lejè pou rive grav , sa depann de kijan kantite globil wouj ou a ba.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope beta-talasemi?

Beta-talasemi se yon maladi jenetik ki eritye . Sa vle di timoun yo eritye domaj jèn ki gen rapò ak maladi sa a nan men paran yo. Pifò moun ki gen beta-talasemi ap viv nan peyi tankou Afrik, rejyon Mediterane a, Mwayen Oryan, Lend ak Azi Sidès. Sepandan, akòz migrasyon atravè lemond, pasyan beta-talasemi yo kounye a ap rapòte tou nan Ewòp di Nò ak Amerik di Nò. Maladi sa a wè tou nan peyi nou an, Sri Lanka.

Ki jan beta talasemi komen?

Èske w te konnen talasemi se prensipal kòz anemi eritye? Chak ane, yo dyagnostike plizyè milye nouvo pasyan ki gen beta-talasemi. Sepandan, bon nouvèl la se ke avèk amelyorasyon mezi prevantif tankou tès depistaj pou idantifye moun ki gen domaj jèn talasemi a, kantite ka yo diminye nan yon sèten mezi .

Ki sa ki lakòz beta talasemi?

Kòz prensipal beta talasemi a se yon domaj jenetik (mitasyon) ki limite pwodiksyon beta-globin nan kò nou. Jan nou te deja di a, emoglobin fèt ak kat chenn pwoteyin: de chenn alfa-globin ak de chenn beta-globin . Defo nan chenn alfa-globin lan lakòz alfa talasemi, epi defo nan chenn beta-globin lan lakòz beta talasemi. Si nenpòt nan chenn globin sa yo defisyan, globil wouj yo domaje epi detwi.

Ou eritye domaj jèn pou beta talasemi nan yon modèl otozomal resesif . Sa rive lè tou de paran byolojik yo pote yon kopi jèn ki defektye a ak yon kopi jèn nòmal la. Nan fòm beta talasemi ki pi grav la, ou eritye yon kopi jèn ki defektye a nan men tou de paran yo.

Sepandan, byen raman, beta talasemi ka koze pa eritye yon sèl jèn beta-globin ki defektye. Sa a rele yon modèl otozomal dominan .

Ki kalite beta-talasemi ki genyen?

Gravite kondisyon w lan depann de kantite jèn ki defektye ou eritye yo ak kote defo a ye. Gen kèk defo jèn ki lakòz pa gen okenn pwodui beta-globin ditou (yo rele sa beta-zero talasemi ). Gen lòt defo ki lakòz yon ti kantite beta-globin pwodui (yo rele sa beta-plis talasemi ).

Gen kèk kalite prensipal beta talasemi:

• Beta talasemi majè (anemi Cooley): Sa a se fòm beta talasemi ki pi grav la. Nan sa a, tou de jèn beta-globin yo manke oswa yo defektye. Kounye a, yo rele beta talasemi majè "talasemi depandan de transfizyon" paske moun ki gen kondisyon sa a bezwen transfizyon san pou tout lavi.
• Beta talasemi entèmedyè: Sa ka lakòz anemi ki pa twò grav pou rive nan yon anemi modere. Nan kondisyon sa a, tou de jèn beta-globin yo manke oswa yo defektye. Sepandan, moun ki gen beta talasemi entèmedyè anjeneral pa bezwen bay san pou tout rès vi yo.
• Beta talasemi minè (ke yo rele tou karakteristik beta talasemi): Sa a se yon kondisyon ki souvan lakòz anemi modere. Se sèlman yon jèn beta-globin ki manke oswa ki defektye. Gen kèk moun ki gen beta talasemi minè ki ka pa gen okenn sentòm.

Ki sentòm beta-talasemi yo ye?

Sentòm ou yo ap depann de gravite beta talasemi ou a. Pa egzanp, yon moun ki gen beta talasemi minè ka pa gen okenn sentòm oswa li ka gen yon anemi ki pa grav anpil. Moun ki gen beta talasemi entèmedyè e sitou beta talasemi majè ka gen sentòm modere oswa pi grav.

Sentòm ki pa grav

Beta talasemi minè (très beta talasemi) souvan asosye avèk sentòm anemi modere tankou:

• Fatig souvan.
• Vètij oswa feblès .
• Maltèt souvan.
• Po pal .

Sentòm modere ak grav

Sentòm ki pi grav yo asosye avèk beta talasemi majè. Kèk nan sentòm sa yo, selon gravite kondisyon w lan, ka prezan tou lakay moun ki gen beta talasemi entèmedyè. Anplis sentòm ki pi lejè yo, ou ka fè eksperyans:

• Difikilte pou respire pandan egzèsis.
• Ogmantasyon nan batman kè ( palpitasyon ).
• Jònman po a oswa blan je yo ( lajònis ).
• Pipi fonse oswa koulè te.
• Kwasans ralanti oswa devlopman reta.
• Gonfleman nan vant .
• Feblès oswa defòmasyon nan zo bra, janm ak figi.

Tibebe ki gen beta talasemi modere oswa grav ka patikilyèman ajite , epi yo ka pran enfeksyon souvan tou.

Ki jan yo dyagnostike beta talasemi?

Yo souvan dyagnostike beta talasemi nan anfans . Fòm ki pi grav la, beta talasemi majè, yo dyagnostike li anvan laj 2 an, sa vle di nan kòmansman anfans. Doktè w la ap dyagnostike beta talasemi dapre sentòm ou yo ak rezilta tès san ou yo.

Ki tès dyagnostik yo ye?

Doktè w la ap dyagnostike beta talasemi lè l pran yon senp echantiyon san epi analize li. Tès yo ka gen ladan yo:

• Kontaj Sango Konplè (CBC): Yon tès CBC bay enfòmasyon sou globil san ou yo, ki gen ladan globil wouj ou yo. Li ka montre si ou gen yon ti kantite globil wouj, si yo pi piti pase nòmal, si yo gen yon fòm dwòl, oswa si yo pal (wouj klè). Sentòm sa yo ka siy talasemi.
• Kantite retikulosit: Globil wouj ki poko gen matirite yo rele retikulosit. Yon kantite retikulosit ki ba vle di kò w pa pwodui ase globil wouj. Sepandan, nan talasemi majò, kantite retikulosit la anjeneral wo. Sa a se paske kò w ap eseye pwodui plis globil wouj pou konpanse pou destriksyon globil wouj ki gen emoglobin anòmal.
• Tès jenetik molekilè: Tès sa a pèmèt doktè w la egzamine emoglobin ou byen epi idantifye domaj jenetik ki asosye avèk beta talasemi.
• Elektwoforèz emoglobin: Tès sa a mezire diferan kalite pwoteyin emoglobin ki nan san ou. Nan beta talasemi, gen kèk kalite pwoteyin emoglobin ki ogmante, alòske gen lòt ki diminye.

Si gen yon sispèk ke tibebe ki poko fèt ou a ka eritye jèn ki defektye a, doktè ou a ka fè yon tès yo rele Chorionic Villus Sampling (CVS) oswa Amniocentèz pandan gwosès la. CVS teste yon pòsyon nan plasenta a pou chèche siy domaj jenetik la. Plasenta a se ògàn ki ede ou menm ak tibebe w la fè echanj eleman nitritif pandan gwosès la. Amniocentèz teste likid ki antoure tibebe w la pou chèche siy beta talasemi.

Ki jan yo trete beta talasemi?

Souvan, w ap gen pou travay avèk yon ekip swen ki gen ladan plizyè espesyalis. Li patikilyèman enpòtan pou travay avèk yon espesyalis ki trete maladi ki gen rapò ak san, yon ematològ .

Opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Transfizyon san: Yon moun ki gen beta talasemi majè ka bezwen bay san souvan (petèt chak de semèn). Pandan pwosesis sa a, ou resevwa san nan men yon donatè. Globil wouj ki soti nan don san sa a ede pote oksijèn nan tisi yo nan tout kò a.
• Terapi kelasyon fè: Fè se yon pati enpòtan nan pwoteyin emoglobin ki ede pote oksijèn. Sepandan, twòp fè ka danjere. Terapi kelasyon fè ka anpeche twòp fè.
• Sipleman asid folik: Asid folik ka ede kò w pwodui globil wouj. Si w gen beta talasemi minè, doktè w la ka rekòmande sipleman sa a. Si kondisyon w lan grav, ou ka bezwen pran asid folik anplis bay san regilyèman.
• Luspatercept: Si ou gen talasemi majò, yo ka ba ou yon piki yo rele luspatercept chak twa semèn pou ede kò ou pwodui plis globil wouj. Luspatercept ede diminye anemi nan pasyan ki gen beta talasemi epi ki bay san.
• Transplantasyon mwèl zo ak selil souch:Ou ka resevwa selil souch nan mwèl zo a nan men yon donatè. Selil souch sa yo se sa ki pita vin tounen globil wouj. Ou ka geri beta-talasemi lè w ranplase selil souch nan mwèl zo w la ak selil souch ki soti nan yon donatè ki an sante. Sepandan, jwenn yon donatè ki konpatib se yon defi. Epitou, yo konsidere kalite transplantasyon sa a kòm yon pwosedi ki gen anpil risk.

Ki konplikasyon oswa efè segondè tretman an genyen?

Konplikasyon ki pi komen nan don san se twòp fè . Lè ou bay san, kò ou resevwa globil wouj ak fè anplis. Lè ou bay san plizyè fwa, fè anplis sa a ka akimile epi domaje ògàn vital tankou fwa, kè ak pankreyas. Si ou se yon moun ki bay san souvan, pale ak doktè ou sou konbyen fwa ou ta dwe pran terapi kelasyon fè pou retire fè anplis nan kò ou.

Ki jan ou ka diminye risk pou devlope beta-talasemi?

Ou pa ka diminye risk pou w eritye yon domaj jèn ki asosye avèk beta talasemi. Sepandan, ou ka anpeche pitit ou eritye li. Si ou menm oswa patnè w la gen risk pou w vin yon pòtè domaj jèn sa a epi w ap espere gen yon timoun, pale ak doktè w sou tès depistaj pou beta talasemi.

Èske beta-talasemi ka geri?

Sèl gerizon aktyèl pou beta talasemi se yon transplantasyon mwèl zo ak selil souch nan men yon donatè ki konpatib. Sepandan, li souvan difisil pou jwenn yon donatè ki konpatib. Menm manm fanmi yo ka pa konsidere kòm donatè ki apwopriye.

Kounye a, chèchè yo ap etidye lòt tretman pou beta talasemi, tankou ranplase jèn ki defektye ak jèn ki an sante ( terapi jèn ). Travay sa a toujou nan premye etap li yo.

Konbyen moun ka espere viv apre yon maladi ki gen beta-talasemi?

Beta-talasemi se yon maladi ki ka trete . Moun ki gen fòm beta-talasemi ki pa grav oswa modere, tankou fòm minè ak mwayen, ka espere yon esperans lavi nòmal si yo swiv enstriksyon tretman doktè yo. Sepandan, beta-talasemi majè ka diminye esperans lavi yo. Kòz lanmò ki pi komen nan kondisyon sa a se ensifizans kadyak ki koze pa twòp fè.

Pale ak doktè w sou pronostik ou a selon gravite kondisyon w lan.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Mande doktè w konbyen fwa ou ta dwe fè tès san ak tretman, epi ki chanjman nan fòm ou ta dwe fè pou jere kondisyon w lan.

Kèk kesyon ou ka poze:

• Ki kalite beta talasemi mwen genyen?
• Ki kalite tretman m ap bezwen pou jere kondisyon mwen an?
• Kijan pou diminye risk konplikasyon ki soti nan tretman an?
• Konbyen fwa mwen ta dwe fè tès san pou kontwole kondisyon mwen an?
• Ki kalite tès san mwen pral fè?
• Ki chanjman nan fòm vi mwen (pa egzanp, rejim alimantè, egzèsis) mwen bezwen fè pou jere kondisyon mwen an?
• Èske mwen se yon kandida pou yon transplantasyon selil souch?
• Ki chans ki genyen pou pitit mwen yo devlope beta talasemi tou?

Fason ou fè eksperyans beta talasemi a depann de gravite kondisyon ou an. Kèlkeswa kalite beta talasemi a, li enpòtan pou w travay avèk espesyalis ki gen eksperyans nan dyagnostik ak tretman talasemi.

Jwenn bon tretman an ka anpeche anemi epi diminye risk konplikasyon tankou twòp fè.

Travay avèk yon ekip swen sante ki siveye kondisyon w lan byen epi ki ba w yon plan swen pèsonalize ka ede amelyore pronostik ou.

Finalman, bagay pou nou sonje

Beta talasemi se pa yon bagay pou nou pè, men se yon kondisyon ki bezwen byen jere . Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen kondisyon sa a, li trè enpòtan pou nou swiv konsèy medikal ki apwopriye yo, fè tès ak tretman ki nesesè yo . Sonje byen, ou pa poukont ou, epi gen doktè ak travayè sante ki ka ede nou. Donk, pa bezwen pè pale avèk yo si nou gen nenpòt kesyon. Nou espere enfòmasyon sa a ap ede nou viv yon vi ki an sante!

Beta talasemi, talasemi, anemi, emoglobin, mitasyon jenetik, don san, twòp fè