Ou pwobableman tande pale de "anemi" oswa "anemi", pa vre? Senpleman, se lè kò nou pa pwodui ase globil wouj oswa globil wouj nou genyen yo pa fonksyone byen. Globil wouj yo se prensipal transpòtè oksijèn nan tout kò nou. Donk, lè yo ba, nou ka santi nou fatige ak letaji tout tan. Globil wouj sa yo pwodui nan mwèl zo a, yon tisi mou ak eponjye andedan zo nou yo. Anemi Diamond-Blackfan (DBA) se yon kalite anemi espesyal ki rive lè mwèl zo a pa ka pwodui ase globil wouj.
Ki sa ki lakòz Anemi Diamond-Blackfan (DBA)?
Anemi Diamond-Blackfan, pafwa yo rele "aplazi globil wouj pi akeri", anjeneral doktè yo dyagnostike li anvan yon timoun gen yon ane. Kòz prensipal sa a se chanjman, oswa mitasyon, nan jèn ki se blòk konstriksyon kò nou an.
Sonje byen, pafwa domaj jenetik sa a ka eritye swa nan men manman an oswa nan men papa a. Men, se pa toujou ka a. Jèn kèk timoun yo ka chanje tou espontaneman san okenn rezon. Majorite timoun ki gen DBA yo gen kondisyon sa a akòz yon nouvo mitasyon jenetik. Se poutèt sa, antanke paran, pa gen okenn bezwen enkyete san nesesite sou sa. Malgre ke yo te jwenn yon kòz jenetik espesifik pou prèske mwatye nan pasyan DBA yo, pou kèk moun, yo poko jwenn yon kòz espesifik pou kondisyon sa a.
Ki sentòm DBA yo ye?
Timoun ki gen DBA yo ka fè eksperyans anpil sentòm komen lòt kalite anemi yo tou. Sa vle di,
- Fatig konstan
- Po pal
- Santi m fèb
Anplis karakteristik komen sa yo, gen kèk timoun ki fèt ak DBA ki ka gen karakteristik ekstèn espesifik sou figi yo ak kò yo. Ann gade sa yo ye.
| Pati nan kò a | Karakteristik vizib yo |
|---|---|
| Tèt | Gen yon tèt ki pi piti pase nòmal. |
| Figi | Ogmantasyon distans ant je yo ak yon nen plat. |
| Zòrèy | De ti zòrèy ki mete pi ba pase nòmal. |
| Machwa | Gen yon ti machwè anba. |
| Kou | Yon kou kout, ki gen fòm palme. |
| Zepòl | Ti lam zepòl yo. |
| Men | Pous ki gen yon fòm dwòl. |
| Bouch | Gen yon fann nan palè a oswa nan bouch la. |
Anplis de sa, DBA ka lakòz pwoblèm ren , domaj kè , ak pwoblèm je tankou katarak ak glokòm . Tigason yo kapab devlope tou yon domaj nesans yo rele ipospadias, ki se lè ouvèti pou pipi a pa nan pwent penis la.
Kijan pou idantifye maladi sa a avèk presizyon?
Doktè w la ka fè plizyè tès pou detèmine si pitit ou a gen DBA. Timoun ki gen DBA yo gen yon kantite globil wouj ki ba, men yon kantite globil blan ak plakèt nòmal.
Bagay ki pi enpòtan an se pa panike lè ou wè sentòm sa yo, men al wè yon doktè kalifye pi vit posib. Li pral fè tès ki nesesè yo epi ba ou enfòmasyon ki pi egzak yo.
Men kèk nan tès prensipal doktè a fè.
| Tès | Kisa l ap chache? |
|---|---|
| Konte Sang Konplè (CBC) | Yo mezire anpil bagay nan san an, tankou kantite globil wouj, globil blan, plakèt, pwoteyin emoglobin ki pote oksijèn, ak volim globil wouj (ematokrit) . |
| Konte retikulosit | Sa mezire kantite globil wouj ki pa devlope ankò, oubyen ki fèk fòme. Sa ka di si mwèl zo a ap pwodui globil wouj byen. |
| Tcheke nivo eADA a | Anviwon 80% moun ki gen DBA gen nivo yon anzim yo rele eritrosit adenozin dezaminaz (eADA) ki wo. Se sa tès sa a ap chèche. |
| Nivo emoglobin fetis la | Sa a se kalite emoglobin tibebe yo genyen nan matris la. Li ta dwe diminye apre nesans. Sepandan, timoun ki gen DBA ka toujou gen nivo ki wo pandan y ap grandi. |
| Aspirasyon ak byopsi mwèl zo | Yo pran yon ti kantite selil ak likid nan mwèl zo a avèk yon zegwi epi yo fè tès la. Timoun ki gen DBA yo gen trè kèk globil wouj ki an sante nan mwèl zo yo. |
| Tès jenetik | Sa a fè tès pou jèn ki gen rapò ak DBA oswa lòt anemi eritye nan men paran yo. |
Ki lòt konplikasyon ki ka rive akòz DBA?
Moun ki gen DBA gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo devlope sèten maladi ak kondisyon. Sa yo enkli kansè nan san ak nan mwèl zo a (lesemi myeloid egi), kansè nan zo (osteosarcoma), ak lòt maladi kote mwèl zo a pa ka pwodui selil san ki an sante (sendwòm myelodisplastik). Men, pa enkyete w pou sa. Doktè yo ap siveye sa toujou, pou ou ka pran mezi medikal ki nesesè yo nan bon moman an.
Ki tretman ki genyen pou sa?
Sa a se pati ki pi enpòtan an e ki pi rekonfòtan. Timoun ki dyagnostike ak DBA ka viv lontan e avèk siksè avèk tretman medikal. Gen kèk timoun ki antre nan yon remisyon konplè, sa vle di sentòm yo disparèt pou yon sèten tan.
De tretman prensipal yo itilize se medikaman kortikosteroyid ak transfizyon san.
- Medikaman kortikosteroyid: Medikaman tankou `(Prednizòn)` estimile mwèl zo a epi ede li pwodui plis globil wouj.
- Transfizyon san: Sa a se yon bon opsyon si medikaman esteroyid yo pa efikas, oswa si anemi an grav. Sa enplike bay timoun nan san oswa globil wouj ki soti nan yon donatè ki an sante.
- Transplantasyon mwèl zo/selil souch: Sa a se sèl tretman gerizon pou DBA. Sepandan, li yon ti jan riske. Epitou, jwenn yon donatè ki konpatib pafwa ka difisil.
Li esansyèl pou diskite tout opsyon tretman sa yo, avantaj ak dezavantaj yo, byen klè ak doktè w la, epi chwazi sa ki pi bon pou pitit ou a.
Mesaj pou pote lakay ou
- Anemi Diamond-Blackfan (DBA) se yon kondisyon jenetik ki ra nan timoun kote mwèl zo a pa kapab pwodui ase globil wouj.
- Ansanm ak sentòm komen tankou fatig souvan ak palè, maladi sa a kapab lakòz tou kèk karakteristik ekstèn espesifik sou figi a ak kò a.
- Yon doktè ka byen dyagnostike maladi sa a atravè tès san ak yon egzamen mwèl zo.
- Tretman tankou medikaman esteroyid ak transfizyon san ka ede timoun yo viv lontan e an sante. Yon transplantasyon mwèl zo se sèl tretman ki ka geri yo.
- Si ou gen menm yon ti sispèk ke pitit ou a gen sentòm sa yo, pa panike epi al wè yon pedyat imedyatman. Dyagnostik ak tretman rapid yo trè enpòtan.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a