Sendwòm Bloom: Èske ou okouran de kondisyon jenetik ra sa a?

Èske w te janm tande pale de Sendwòm Bloom? Petèt non sa a yon ti jan nouvo pou ou. Anfèt, li ra anpil, sa vle di yo rapòte li nan trè kèk moun atravè lemond. Sepandan, li trè enpòtan pou ou konnen sa, paske se yon kondisyon jenetik ki ka afekte plizyè sistèm nan kò nou. Donk, ann pale sou li an detay e senpleman jodi a.

Ki sa Sendwòm Bloom ye?

Senpleman, Sendwòm Bloom lan se yon kondisyon jenetik ki eritye de paran bay pitit. Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn BLM nan kò nou, ki lakòz li pa fonksyone byen. Sa ka lakòz chanjman nan divès sistèm nan kò a, tankou kwasans ak sistèm iminitè a.

Moun k ap viv ak maladi sa a gen plis chans pou yo pran enfeksyon pi souvan. Yo genyen tou gwo reta nan devlopman, yo sansib a solèy, epi yo gen yon risk ogmante pou yo gen kansè . Sa ka parèt pè, men li enpòtan pou nou konnen sa epi pran mezi ki nesesè yo.

Ki moun ki plis afekte pa sitiyasyon sa a?

Sendwòm Bloom lan se yon maladi ki ra ki ka afekte nenpòt gwoup etnik nan mond lan. Sepandan, rechèch yo montre ke li pi komen nan moun ki gen desandan jwif Ewòp de Lès, ke yo rekonèt kòm Ashkenazi. Sepandan, sa pa vle di ke pèsonn lòt pa ka pran li. Kounye a, gen mwens pase 300 ka maladi sa a atravè lemond. Kidonk, ou ka wè jan li ra.

Ki jan Sendwòm Bloom afekte ou menm oswa pitit ou a?

Se pa tout moun ki gen maladi sa a ki pral gen menm sentòm yo. Gen kèk moun ki ka gen mwens sentòm, alòske gen lòt ki ka afekte pi gravman. Men, gen kèk sentòm komen.

Karakteristik fizik vizib yo

• Pi kout pase wotè mwayèn: Moun sa yo ka grandi yon ti kras pi kout pase yon timoun mwayèn.
• Yon figi etwat ak gwo zòrèy: Ou ka wè kèk diferans nan fòm figi a.
• Yon vwa byen egi: Ka gen yon diferans nan vwa a.

Kondisyon sante ki ka poze yon pi gwo risk

Anplis karakteristik fizik sa yo, moun ki gen Sendwòm Bloom gen plis risk pou yo devlope sèten lòt pwoblèm sante.

• Maladi poumon obstriktif kwonik (COPD): Pwoblèm alontèm ak poumon yo ka rive.
• Enfeksyon souvan: Enfeksyon, sitou nan zòrèy ak poumon, ka rive souvan. Sa ka akòz kèk feblès nan sistèm iminitè yo.
• Rezistans ensilin ak dyabèt:Gen yon risk pou devlope maladi tankou dyabèt.
• Gratèl oswa lezyon sou po lè w ekspoze w nan solèy la: Gen kèk moun ki ka fè eksperyans woujè, tankou ekzema, sou po yo lè yo ekspoze w nan solèy la.

Ann pran konsyans tou de risk kansè a.

Sa a se pwoblèm ki pi grav ki asosye avèk Sendwòm Bloom. Moun ki gen kondisyon sa a gen yon risk siyifikativman pi wo pou yo devlope plizyè kalite kansè nan yon laj pi jèn pase yon moun mwayèn. Epitou, gen yon posibilite pou yo devlope plis pase yon kansè. Se poutèt sa, yo ta dwe peye atansyon espesyal sou sa.

Kèk nan kalite kansè ki pi danjere yo se:

• Timè Wilms - Sa a se yon kalite kansè ki rive nan ren yo.
• Kansè nan aparèy dijestif la - sa vle di, kansè nan trip yo ak nan lestomak.
• Lesemi - Yon kansè ki gen rapò ak san an.
• Lenfom - yon kansè nan sistèm lenfatik la.
• Osteosarcoma - Yon kansè ki fèt nan zo yo.
• Kansè po - espesyalman yon kalite yo rele kansè selil skameuz.

Li nòmal pou ou santi ou pè lè ou tande pale de kansè sa yo. Sepandan, tès depistaj regilye jan doktè ou rekòmande yo ka ede detekte yo bonè. Sa ogmante chans pou tretman.

Èske gen lòt non pou Sendwòm Bloom?

Wi, pafwa doktè yo rele kondisyon sa a "sendwòm Bloom-Torre-Machacek." Yon lòt non se "eritèm telanjyektatik konjenital." Malgre ke non sa a ka sanble yon ti jan konplike, non ki pi souvan itilize a se Sendwòm Bloom.

Ki rezon sitiyasyon sa a? Ann gade pi pre.

Jan nou te mansyone pi bonè, Sendwòm Bloom lan se yon maladi jenetik. Sa vle di, li koze pa yon domaj nan jèn nou eritye nan men paran nou yo. Chak selil nou yo gen yon bagay yo rele kwomozòm. Kwomozòm sa yo se sa ki estoke enfòmasyon jenetik nou yo.

Sendwòm Bloom lan afekte espesyalman pa yon jèn yo rele BLM. Jèn sa a ede repare ADN nou an epi kenbe estabilite kwomozòm yo. Imajine, si jèn BLM sa a pa fonksyone byen, gen plis chans pou erè ADN rive lè selil nou yo divize. Se sa ki lakòz prensipal kondisyon sa a.

Si tou de paran yo gen yon mitasyon nan jèn BLM lan (sa vle di, yo se pòtè maladi a), lè yo fè yon pitit, gen yon chans sou 4 pou pitit la eritye maladi a ak chak gwosès . Sa vle di Sendwòm Bloom lan rive sèlman si pitit la eritye tou de kopi jèn BLM ki te sibi mitasyon an nan men manman an ak papa a.

Ki sentòm Sendwòm Bloom yo ye?

Kondisyon sa a ka lakòz plizyè sentòm. Se pa tout moun ki pral fè eksperyans yo tout. Gen kèk sentòm ki ka sibtil anpil, alòske lòt yo ka pi evidan.

Sentòm yo souvan wè yo se:

• Nenpòt anomali nan figi a, nan machwè a, ak nan zòrèy yo: pa egzanp, yon figi etwat, gwo zòrèy.
• Chanjman nan sistèm andokrinyen an ak sistèm iminitè a: Chanjman nan fonksyon òmòn ak rezistans a maladi.
• Reta devlopman ak entelektyèl: Gen kèk timoun ki ka gen difikilte pou aprann.
• Ipèrsansibilite nan solèy la: Menm yon ti peryòd ekspozisyon nan solèy la ka lakòz po a boule epi vin wouj.
• Enfeksyon souvan: Espesyalman enfeksyon zòrèy ak enfeksyon poumon (tankou nemoni) ka rive souvan.
• Pwoblèm kwasans pandan etap fetis la oswa apre akouchman: Tibebe a ka pèdi pwa ak wotè ni nan vant lan ni apre akouchman.
• Pwoblèm po: Tach wouj, gratèl, ak gratèl, sitou lè w ekspoze nan solèy la. Pafwa sa yo ka gaye sou machwè yo ak nen an nan fòm papiyon.

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa a?

Pafwa, yo ka detekte maladi a pandan tibebe a toujou nan vant manman an. Pa egzanp, si yon eskanè montre tibebe a pa ap grandi jan yo te espere a, doktè yo ka rekòmande yon tès espesyal, tankou yon amniocentèz jenetik, ki egzamine jèn tibebe a.

Oubyen, apre tibebe a fin fèt, ou menm oswa pedyat ki wè tibebe a ka remake kèk nan sentòm sa yo. Se lè sa a yo ka rekòmande plis tès.

Ki tès dyagnostik yo ye?

Doktè yo pral premye fè yon egzamen fizik sou timoun nan. Apre sa, yo ka fè yon tès san pou tcheke estrikti kwomozòm yo. Sa ka detèmine avèk sètitid si gen yon domaj nan jèn BLM lan.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Bloom?

Pou di vre, pa gen okenn tretman espesifik ki ka geri Sendwòm Bloom nèt. Tretman aktyèl yo prensipalman vize pou jere sentòm yo epi pwoteje kont konplikasyon posib.

• Pwoblèm nitrisyonèl nan timoun piti: Tibebe ki gen kondisyon sa a ka pèdi apeti epi pèdi pwa. Se poutèt sa, doktè yo ka rekòmande plis likid ak repa nourisan pou anpeche dezidratasyon ak malnitrisyon.
• Depistaj Kansè: Jan nou te diskite pi bonè, akòz gwo risk kansè a, doktè yo rekòmande pou fè tès depistaj kansè regilyèman . Sa ka ede detekte kansè nan yon etap bonè si li devlope.
• Antibyotik pou enfeksyon:Paske enfeksyon yo rive souvan, yo ka bezwen antibyotik pou trete yo.

Èske gen yon fason pou anpeche sitiyasyon sa a?

Sendwòm Bloom lan se yon kondisyon jenetik, sa vle di li eritye, kidonk pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li rive. Nou pa ka anpeche mitasyon jèn nan.

Sepandan, si ou menm ak patnè w la ap planifye pou fè yon pitit, yo ka fè konsèy jenetik ak tès jenetik. Sa ka ede w konnen si nou toulede gen mitasyon jèn BLM ki asosye avèk Sendwòm Bloom nan, sa vle di nou se pòtè maladi a. Sa ka ede w konprann risk pou w pase maladi a bay yon lòt pitit alavni.

Kisa mwen ta dwe espere si mwen menm oswa pitit mwen an gen Sendwòm Bloom?

Si ou gen Sendwòm Bloom, ou gen plis risk pou devlope sèten kalite kansè, anjeneral nan jèn adilt. Anfèt, prensipal kòz lanmò pou moun ki gen kondisyon sa a se konplikasyon ki soti nan kansè. Sepandan, pi bonè yo detekte kansè a, se pi gwo chans pou tretman an reyisi. Se poutèt sa, li esansyèl pou ou fè tès depistaj kansè regilyèman jan doktè ou rekòmande a.

Moun ki gen Sendwòm Bloom yo trè sansib a radyasyon iyonizan. Radyasyon sa a ka domaje selil yo. Se poutèt sa, doktè w la ka konseye w pou w evite oswa limite ekspozisyon w a kalite radyasyon sa yo:

• Eskane CT
• Radyografi

Si ou gen kansè, Sendwòm Bloom lan ka afekte tretman kansè ou. Doktè yo anjeneral konseye moun ki gen kondisyon sa a pou yo evite radyoterapi.

Èske Sendwòm Bloom nan ka geri?

Malerezman, pa gen gerizon pou Sendwòm Bloom. Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi sa a, se yon maladi ki dire tout lavi. Sepandan, sa pa vle di ou ta dwe pèdi espwa. Anpil moun viv ak maladi sa a rive jis nan laj adilt. Bagay ki pi enpòtan an se jere sentòm yo epi konnen konplikasyon posib yo.

Kijan mwen ka pran swen tèt mwen oswa pitit mwen ki gen Sendwòm Bloom nan?

Bagay ki pi enpòtan an se swiv enstriksyon doktè w la. Y ap ede w rete an sante ak tibebe w la otank posib.

An patikilye, sonje mete krèm pwotèj kont solèy, mete rad ki kouvri po ou, epi mete yon chapo chak fwa ou soti nan solèy la. Sa ka ede minimize domaj solèy la sou po ou.

Lave men ou souvan epi rete lwen kote ki gen anpil moun otank posib kapab ede pwoteje ou kont enfeksyon tou. Epitou, manje yon rejim balanse epi dòmi ase enpòtan anpil pou sante ou.

Finalman, mesaj pou pote lakay

Sendwòm Bloom lan se yon kondisyon jenetik ki ra, ki ka lakòz anomali nan kwasans, karakteristik vizaj, gratèl sou po, ak enfeksyon souvan. Sa ki pi enpòtan, moun ki gen kondisyon sa a gen plis risk pou yo devlope divès kalite kansè.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, oubyen si ou panse pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, asire w ou al wè yon doktè pou konsèy. Pale ak doktè w sou fè tès depistaj kansè regilyèman epi sou sa ou ka fè pou rete an sante. Sonje byen, deteksyon bonè ak bon jesyon se pi bon fason pou viv byen ak maladi sa a. Pa enkyete w, doktè yo la pou ede w.

Sendwòm Bloom , maladi jenetik, jèn BLM, risk kansè, sansiblite a limyè solèy la, reta kwasans, enfeksyon souvan