Èske tibebe w la gen yon timè nan kè li? Ann aprann plis bagay sou rabdomyòm kadyak!

Antanke manman oswa papa, lè w ap panse ak sante pitit ou a, menm pi piti bagay la santi l gwo, pa vre? Espesyalman lè yon doktè di, "Gen yon bagay tankou yon ti timè nan kè tibebe w la," sa ka tris anpil. Men, pa enkyete w . Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ou tande pale de li nan moman sa yo, men ki anjeneral pa danjere. Se rabdomyòm kadyak .

Ki sa ki rabdomyòm kadyak?

Senpleman, yon rabdomyòm kadyak se yon timè benin, ki pa kansè, ki devlope nan misk kè tibebe w la. Sa yo ra anpil. Men, etonan, yo se kalite timè kè ki pi komen ki devlope pandan etap fetis la, sa vle di, pandan tibebe a toujou nan vant manman l (`jestasyon`). Laplipa tan, rabdomyòm kadyak sa yo parèt pandan tibebe a toujou nan vant li oswa nan premye ane lavi li.

Timè sa yo soti nan misk kè a menm. Sa ki espesyal la se ke yo pa anjeneral wè yo poukont yo, men yo an grap . Se sa ki distenge yo de fibrom, yon lòt kalite timè inofansif ki devlope nan kè a. Paske fibrom yo soti tou nan misk kè a menm, men yo soti kòm yon sèl timè, pa an grap.

Bagay enpòtan an se ke rabdomyòm kadyak yo pa malfezan oswa kansè . Sa vle di yo pa gaye nan lòt pati nan kò a. Sèl fason yo ka danjere se si yo entèfere ak fonksyònman nòmal kè pitit ou a. Men, sa ra anpil. Laplipa tan, timè sa yo retresi epi yo ale poukont yo epi yo pa lakòz pwoblèm grav.

Timè sa yo ka devlope swa sou bò dwat oswa sou bò gòch kè yon timoun. Yo pi souvan jwenn yo nan chanm ki pi ba nan kè a , ventrikil dwat la oswa ventrikil gòch la . Pafwa yo ka devlope tou nan chanm ki pi wo nan kè a, atria yo , oswa nan miray ki separe de chanm yo. Gwosè timè yo ka varye ant kèk milimèt ak plizyè santimèt. Yo parèt jòn oswa blan a je toutouni.

Rabdomyòm kadyak se yon timè benin, ki pa kansè, ki fòme an gwoup nan misk kè a.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope sa a?

Tibebe ak timoun ki gen yon kondisyon jenetik yo rele esklewoz tubereuz gen plis risk pou yo devlope rabdomyòm kadyak. Anfèt, anviwon 8 sou 10 timoun ki gen rabdomyòm kadyak genyen tou esklewoz tubereuz. Esklewoz tubereuz se yon kondisyon jenetik ki ra anpil tou. Pa egzanp, li afekte anviwon 1 sou 6,000 tibebe ki fèk fèt Ozetazini.

Rechèch pa jwenn okenn prèv ki montre sèks, ras, oswa etnisite enfliyanse aparisyon kondisyon sa a.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Rabdomyòm kadyak yo se kalite timè kè ki pi komen nan tibebe ak timoun piti. Sepandan, an jeneral, timè kadyak yo tèlman ra ke yo konsidere rabdomyòm kadyak kòm bagay ki ra . Timè ki kòmanse nan kè a menm (yo rele "timè kadyak prensipal") afekte mwens pase yon moun sou 2,000.

Poukisa rabdomyòm kadyak devlope?

Yo panse ke rabdomyòm kadyak yo koze pa chanjman jenetik ki rive anvan nesans . Chanjman jenetik sa yo lakòz tou yon kondisyon yo rele esklewoz tubereuz. Moun ki gen esklewoz tubereuz gen mitasyon nan jèn `TSC1` oswa `TSC2`. Fonksyon prensipal de jèn sa yo se kontwole fòmasyon timè nan kò a. Kidonk, anpil timoun ki gen rabdomyòm kadyak genyen esklewoz tubereuz tou.

Sepandan, gen kèk timoun ki ka devlope rabdomyòm kadyak san esklewoz tubereuz. Nan ka sa yo, yo poko jwenn kòz egzak timè sa a .

Èske se yon bagay ki soti nan nesans? Èske se yon bagay eritye?

Rabdomyòm kadyak la anjeneral konjenital . Se poutèt sa, yo konsidere li kòm konjenital. Sepandan, li pa menm bagay ak erityè . Si yon kondisyon erityè, li ka pase nan jèn fanmi yo.

Rabdomyòm kadyak la ka eritye, men li pa komen. Sa a se paske kondisyon jenetik yo rele esklewoz tubereuz la, ki asosye avèk timè sa a, souvan rive espontane, san okenn lyen eritye.

Yon paran ki gen esklewoz tubereuz gen 50% chans pou l pase l bay pitit li. Sepandan, "eritaj" sa a sèlman wè nan apeprè yon tyè nan pasyan ki gen esklewoz tubereuz. Nan pifò lòt ka yo, mitasyon jenetik la rive pou premye fwa nan yon timoun ki fèk dyagnostike , san okenn istwa familyal. Sa vle di ke rabdomyòm kadyak ka pafwa parèt jan yo te espere a, epi pafwa kòm yon evènman o aza san okenn siy avètisman.

Sa ka sanble konplike, men sonje byen, jèn yo se sèlman yon pati nan istwa a. Si ou gen nenpòt kesyon oswa enkyetid konsènan rabdomyòm kadyak oswa esklewoz tubereuz, asire w ou pale ak doktè w la . Diskite sou istwa fanmi w ak kijan li ta ka afekte ou oswa pitit ou a.

Ki sentòm sa yo?

Laplipa tan, rabdomyòm kadyak pa lakòz okenn sentòm.Sepandan, byen raman, si yon timè oswa yon gwoup timè vin gwo, li ka lakòz pwoblèm andedan kè tibebe a epi lakòz sentòm. Pa egzanp, gwo timè ka bloke sikilasyon san oswa deranje ritm kè a. Si sa rive pandan gwosès, li ka trè danjere pou fetis la. Li ka lakòz ensifizans kadyak oswa yon kondisyon grav yo rele idrops .

Doktè w la ap souvan tcheke pou pwoblèm sa yo pandan gwosès la ak tès imajri.

Si timè sa yo nan tibebe ak timoun piti pa ale poukont yo epi yo pèsiste, oubyen si yo vin pi gwo, yo ka lakòz ensifizans kadyak oswa batman kè iregilye (aritmi). Sa ra anpil tou. Men, doktè pitit ou a ap siveye kondisyon sa a pou wè si nenpòt pwoblèm rive.

Si pitit ou a montre nenpòt nan sentòm sa yo, rele 1990 imedyatman, oubyen mennen l nan lopital ki pi pre a:

• Chanjman nan ritm kè a.
• Batman kè rapid ( takikardi ).
• Difikilte pou respire oswa souf kout, sitou lè w kouche ( dispne ).
• Doulè oswa sere nan pwatrin ki soulaje lè w chita.
• Tous.
• Vètij oswa endispozisyon.
• Santi w fatige oswa fèb.
• Anfleman nan janm yo, cheviy yo, oswa vant lan.

Ki jan ou fè rekonèt sa?

Yo dyagnostike rabdomyòm kadyak la atravè tès imajri . Yo ka fè tès sa yo pandan gwosès la oswa apre tibebe a fin fèt.

Tès pou dyagnostike rabdomyòm kadyak

Souvan, yo detekte timè sa a pou premye fwa pandan yon ultrason prenatal pandan gwosès la. Timè sa a kòmanse vizib sou ultrason ant 20 ak 30 semèn gwosès la. Yo kapab detekte l tou avèk yon eskanè espesyal yo rele yon ekokadyogram fetal . Sa a se yon kalite ultrason tou, men li espesyalman chèche nenpòt pwoblèm ak kè a pandan fetis la ap devlope nan matris la.

Tès yo itilize pou fè dyagnostik ak evalye rabdomyòm kadyak apre yon tibebe fèt gen ladan yo:

• Elektwokadyogram (EKG/ECG)
• Ekokardiogram (eko)
• Imaj pa Rezonans Manyetik (IRM)

Pitit ou a ka bezwen fè tès regilyèman, tankou yon EKG oswa yon eko. Doktè a ap kontwole kist yo pou wè si yo retresi poukont yo . Nenpòt kist ki pa ale poukont li ap bezwen tretman.

Souvan yo konfonn rabdomyòm kadyak ak esklewoz tubereuz.Li ka premye siy maladi a. Se poutèt sa, yo ka bezwen plis tès pou wè si timoun nan gen sentòm esklewoz tubereuz nan lòt pati nan kò a.

Si yo dyagnostike pitit ou a ak esklewoz tubereuz, pale ak doktè w sou tès jenetik . Pafwa paran yo ka gen maladi a yon fason ki pa grav epi yo pa janm resevwa dyagnostik la. Kidonk, doktè w la ka vle wè si ou menm oswa patnè w la gen mitasyon jèn ki lakòz maladi a.

Ki tretman yo ye?

Bon nouvèl la se ke rabdomyòm kadyak yo souvan retresi epi disparèt poukont yo , kidonk pa gen okenn tretman ki nesesè . Nan pifò ka yo, timè sa yo rive nan gwosè maksimòm yo lè tibebe a fèt. Apre sa, timè yo retresi poukont yo , san yo pa lakòz okenn pwoblèm.

Sepandan, trè raman, timè sa yo entèfere ak fonksyònman kè a epi yo mande tretman. Pafwa sa ka rive pandan gwosès la. Nan ka sa yo, manman an ka bezwen pran medikaman pou diminye gwosè timè a.

Pafwa pwoblèm ka rive apre tibebe a fin fèt. Si kist la oswa gwoup kist la pa ale poukont li , oswa si li vin pi gwo, li ka entèfere ak fonksyon kè tibebe a. Sa ka lakòz ensifizans kadyak oswa batman kè iregilye (aritmi).

Si se ka sa, pitit ou a ka bezwen medikaman tankou sa yo:

• Inibitè anzim konvètisè anjyotansin (ACE)
• Diiretik (sa yo se medikaman ki retire likid anplis nan kò a)
• Medikaman anti-aritmik

Doktè w la ap diskite avèk ou sou opsyon tretman yo epi l ap ede w chwazi plan ki pi bon pou pitit ou a. Operasyon raman nesesè .

Ki pèspektiv pou moun ki gen kondisyon sa a? (Pèspektiv)

Pifò moun ki gen rabdomyòm kadyak pa bezwen tretman . Sepandan, si yo gen lòt kondisyon, tankou esklewoz tubereuz, sa ka afekte sante yo nan lavni.

Si pitit ou a gen esklewoz tubereuz, li pral bezwen tchèkòp ak tès medikal regilye . Pou kèk moun, kondisyon an pa grav anpil, epi li ka pase inapèsi. Pou lòt moun, li ka lakòz konplikasyon grav epi afekte kalite lavi a gravman. Doktè w la ap pale avè w sou bezwen medikal espesifik pitit ou a ak pronostik li. Ansanm, nou ka devlope pi bon plan swen posib pou pitit ou a.

Kisa pou m mande doktè a?

Pale ak doktè w sou kondisyon tibebe w la ak pèspektiv li. Si yo dyagnostike w ak rabdomyòm kadyak pandan gwosès la, ou ka pa konnen ki kote pou w kòmanse. Doktè w la ap pwobableman eksplike w anpil bagay anvan menm ou poze kesyon. Sepandan, li ka itil pou w poze kesyon tankou sa yo pou w jwenn plis enfòmasyon:

• Kijan nou ka siveye rabdomyòm pitit mwen an?
• Èske pitit mwen an ap bezwen medikaman oswa operasyon?
• Èske pitit mwen an gen esklewoz tubereuz?
• Ki jan esklewoz tubereuz pral afekte pitit mwen an?
• Èske mwen ta dwe fè yon tès jenetik pou esklewoz tubereuz?
• Èske ou ka mete m an kontak ak yon gwoup sipò ki ede moun ki gen esklewoz tubereuz?

Lè w dekouvri pitit ou a gen yon pwoblèm medikal, sa ka fè w pi pè pase si w genyen l poukont ou. Men, avèk bon enfòmasyon ak resous yo, ou ka ede pitit ou a jere pwoblèm nan epi l vin pi byen . Si pitit ou a gen rabdomyòm kadyak, pale ak doktè w pou w ka aprann plis. Doktè w la ka rekòmande yon estrateji yo rele "vijilans ap tann," ki enplike veye boul yo epi wè si yo ale poukont yo . Nan anpil ka, se tout sa ki nesesè pou fè sa. Sepandan, si tretman nesesè, doktè w la ap fè w konnen.

Rezime (Mesaj pou pote lakay)

Chè Manman ak Papa, Malgre ke non Rabdomyòm Kadyak la ka sanble fè pè, sonje ke souvan li se yon timè benin, ki pa kansè . Li patikilyèman komen nan tibebe, epi souvan li ale poukont li san okenn tretman .

Bagay ki pi enpòtan an se rete kalm, swiv konsèy medikal yo, epi kominike regilyèman ak doktè w konsènan kondisyon pitit ou a. Fè atansyon ak kondisyon ki gen rapò tankou esklewoz tubereuz, epi fè tès ak swivi ki nesesè yo.

Mwen swete pitit ou a yon gerizon rapid!

` Rabdomyòm kadyak, Rabdomyòm kadyak, Timè kè, Maladi kè tibebe, Esklewoz tubereuz, Esklewoz tubereuz, Maladi kè fetis la