Èske ou se yon posib transpòtè? Ann pale sou 'Tès Verifikasyon Transpòtè'!

Èske w ap planifye pou w fonde yon fanmi? Oubyen èske w deja ansent yon tibebe? Lè sa a, ou ta dwe konnen tès sa a yo rele 'Depistaj Pòtè'. Sa ka ede w dekouvri davans posiblite pou w transmèt sèten maladi erityè bay pitit ou a atravè ou. Ann pale de sa pi an detay, pa vre? Sa ap ede w pran desizyon enpòtan konsènan fanmi w.

Ki sa egzakteman yon 'transpòtè' ye?

Senpleman, yon 'pòtè' se yon moun ki gen yon ti chanjman nan yon jèn , oubyen ann di yon varyant patojèn, nan kò w ki asosye avèk yon sèten pwoblèm sante. Men, etonan, pifò tan an, transpòtè sa yo pa montre okenn siy oswa sentòm maladi a. Rezon an se paske nou gen de kopi chak jèn, youn nan men manman nou ak youn nan men papa nou. Sa k rive yon transpòtè se ke menm si yon kopi gen domaj la, lòt kopi ki an sante a siprime efè li. Kidonk, ou pa devlope maladi a. Sepandan, gen yon chans pou pitit ou a pase domaj jenetik sa a, sitou si patnè w la se yon transpòtè menm maladi a tou.

Lè w ap fè tès sa a, rezilta yo rete konfidansyèl nan dosye medikal ou. Pèsonn pa ka ba w enfòmasyon sa yo san konsantman w. Epitou, dapre lalwa, ni konpayi asirans sante yo ni anplwayè w la pa ka fè diskriminasyon kont ou paske yon rezilta tès jenetik konsa anòmal, sitou si w an sante.

Depistaj pou moun ki pote maladi a souvan itilize pou detekte maladi otozomal resesif . Sa ka sanble yon tèm syantifik, men an tèm senp, pou yon timoun devlope maladi a, tou de paran yo dwe pote maladi a. Sa vle di tou de paran yo dwe gen yon kopi jèn ki defektye a. Anpil moun pa menm konnen yo se yon pòtè, paske pèsonn nan fanmi yo pa ka gen maladi a.

Anplis de sa, genyen tou yon gwoup kondisyon yo rele 'lye ak X' . Sa yo lye ak kwomozòm X la. Anjeneral, yon fi (anjeneral XX) ka yon pòtè kondisyon sa a. Men, yo souvan gen kèk sentòm oswa pa gen okenn sentòm. Sa a se paske yo gen de kwomozòm X. Si gen yon pwoblèm ak youn, lòt la kontwole li. 'Sendwòm X frajil' se youn nan kondisyon 'lye ak X' sa yo, epi li souvan enkli nan panèl 'Depistaj Pòtè' yo.

Kilè yo fè tès depistaj transpòtè sa a?

Si w ap panse pou w fè yon pitit, li se yon bon lide pou w fè tès "Carrier Tracking" sa a. Anfèt , li pi bon pou w fè tès sa a anvan w vin ansent.Konsa, ou ka konnen davans ki jan chans pou pitit ou yo gen yon sèten maladi jenetik. Lè ou fè tès nan sitiyasyon sa a, ou gen tan pou reflechi sou diferan fason pou fonde yon fanmi. Pa egzanp:

• Adopsyon se aksyon pou elve yon timoun.
• Ann pale de metòd 'fekondasyon in vitro' (FIV - fekondasyon in vitro) la lè l sèvi avèk ovul oswa espèm yon donatè.
• Tès jenetik preenplantasyon: Sa enplike teste konpozisyon jenetik anbriyon ki kreye apati ovul ak espèm yon koup anvan yo enplante yo nan matris manman an.

Si ou pa ka fè sa anvan ou vin ansent, doktè ou ka rekòmande pou ou fè yon tès depistaj pou moun ki pote yon bakteri pandan premye trimès la . Yon fwa ou fin fè tès sa a pandan gwosès la, ou ka planifye swen sante ou pou rès gwosès la. Ou ka bezwen tou lòt tès, tankou yon amniocentèz oswa yon echantiyon viloz koryonik (CVS) , pou detèmine sante tibebe a pi byen. Doktè ou ka planifye tou pou nenpòt bezwen espesyal tibebe w la ka genyen apre nesans la.

Ki moun ki vrèman bezwen tès sa a?

Anfèt, li se yon bon lide pou chak koup k ap panse pou yo fonde yon fanmi pou yo konsidere tès depistaj pou moun ki gen maladi a. An jeneral, li komen pou yon moun gen yon maladi jenetik. Anpil gwoup etnik gen plis chans pou yo gen omwen yon maladi jenetik.

Moun sa yo an patikilye ka gen plis risk pou yo vin yon transpòtè:

• Si yon moun nan fanmi an (swa yon ansyen pitit oswa yon fanmi) gen yon maladi jenetik, kit se yon maladi otozomal resesif oswa yon maladi lye ak X.
• Oswa, si yon moun nan fanmi an deja konnen kòm yon pòtè yon maladi jenetik.

Ki moun ki fè tès depistaj sa yo pou moun ki gen maladi sa a?

Ou ka fè tès 'Depistaj Pòtè' sa a nan men doktè sa yo:

• Yon espesyalis nan fètilite.
• Yon konseye jenetik oubyen yon jenetisyen medikal.
• Yon obstetrisyen ak jinekològ (yon OB/GYN).

Ki kalite maladi yo detekte nan tès depistaj pou moun ki pote maladi a?

Depistaj pou moun ki pote maladi a souvan chèche kèk kondisyon otozomal resesif komen. Men kèk nan yo:

• Fibwoz sistik
• Sendwòm X frajil (sa a se yon sendwòm ki lye ak X)
• Maladi selil falsifòm
• Maladi Tay-Sachs
• Talasemi

Kisa Tès Transpòtè Elaji ye?

Si ou vle, ou ka fè tou yon 'tès transpòtè elaji' . Sa a teste pou yon pi gwo seri maladi pase tès limite nou te mansyone pi bonè a. Kounye a, doktè yo souvan rekòmande tès elaji sa a. Li ka kouvri anpil plis maladi, petèt plizyè douzèn, anplis maladi nou te mansyone pi wo a. Men kèk egzanp:

• 'Ipèplazi adrenal konjenital (CAH)' `(Ipèplazi adrenal konjenital (CAH))`
• Atrofi miskilè epinyè
• Sendwòm Turner
• Maladi Wilson

Kisa Depistaj Pòtè Sible ye?

Imajine gen sèten maladi jenetik nan fanmi ou. Nan ka sa a, si ou pa vle fè tès depistaj elaji pou moun ki pote maladi a, ou ka fè 'tès depistaj siblé pou moun ki pote maladi a' . Sa vle di, nou sèlman chèche maladi espesifik ki enpòtan pou fanmi ou.

Epitou, gen kèk maladi ki gen plis chans pou afekte moun ki gen sèten zansèt. Si se ka sa a pou ou, doktè w la ka sijere yon 'panèl depistaj pòtè' ki kouvri sèlman maladi sa yo.

Kijan yo fè tès sa a (Depistaj Pòtè)?

Depistaj pou moun ki pote maladi a mande yon ti echantiyon san, krache, oswa yon ti gout nan machwè ou . Selon bezwen ou yo, doktè w la ap chwazi youn nan metòd sa yo:

• Tès san.
• Tès saliv.
• Pran yon echantiyon tisi nan anndan machwè a ak yon ti kouvè (tès tisi).

Èske ou bezwen prepare espesyalman pou sa?

Si w ap fè yon tès saliv oswa yon tès tisi, yo ka mande w pou w pa manje oswa bwè pandan yon ti tan anvan tès la. Apa de sa, anjeneral pa gen okenn preparasyon espesyal ki nesesè pou depistaj moun ki pote maladi a.

Kisa k ap pase apre tès la? Lè yo resevwa rezilta yo?

Doktè w la ap voye yon echantiyon san, krache, oswa tisi nan men w nan yon laboratwa jenetik espesyalize pou analize. Selon kalite tès ou te fè a, w ap jwenn rezilta yo nan kèk jou oswa kèk semèn .

Apre ou fin jwenn rezilta yo, doktè w la ka refere w bay yon konseye jenetik . Sa yo se moun ki te resevwa fòmasyon espesyal nan kondisyon jenetik. Yo kapab:

• Reponn nenpòt kesyon ou genyen sou travay kòm transpòtè.
• Si ou vle, tanpri bay enfòmasyon ki nesesè yo pou enfòme fanmi ou sou sitiyasyon transpòtè ou a.
• Bay enfòmasyon sou opsyon planifikasyon familyal yo.
• Refere w bay lòt pwofesyonèl swen sante si sa nesesè.

Èske gen nenpòt risk ak tès sa a?

Lè yo pran san ou, ou ka santi yon ti doulè lè yo mete zegwi a, oubyen ou ka santi yon ti mak apre. Sa nòmal.

Anvan ou fè tès depistaj pou moun ki pote maladi a, pale ak doktè w sou benefis ak limit tès sa a. Pa egzanp, gen yon ti chans pou ou pa sèlman yon moun ki pote maladi a, men ou ka genyen tou yon fòm ki pa grav nan maladi a (sa ra). Gen kèk moun ki ka santi yo strese oswa enkyete pou fè tès sa a. Pale ak doktè w sou laperèz ak enkyetid ou yo. Jwenn èd sante mantal si sa nesesè.

Kisa rezilta yo di?

• Rezilta negatif: Sa vle di tès la pa detekte okenn varyant jenetik yo konnen kounye a nan kò ou. Nan ka sa a, risk pou pitit ou yo eritye yon maladi jenetik trè ba. Sepandan, tès depistaj pou moun ki pote maladi a pa ka idantifye 100% moun ki pote tout maladi yo. Se poutèt sa, yon rezilta negatif pa garanti ke pitit ou yo pap devlope okenn maladi jenetik .

• Rezilta pozitif: Si rezilta tès depistaj ou a pozitif, sa vle di ou se yon pòtè pou youn oubyen plizyè pwoblèm sante jenetik. Si rezilta yo pozitif, ou ta dwe konsidere fè teste patnè repwodiktif ou a tou .

Imajine ou menm ak patnè w la toulede se moun ki pote menm maladi otozomal resesif la . Lè sa a, chak pitit ou genyen gen chans sa yo:

• Gen yon chans 25% (youn sou kat) pou eritye tou de jèn ki defektye yo (youn nan men manman an ak youn nan men papa a) epi pou fèt ak kondisyon an .
• Gen yon chans 50% (youn sou de) pou yon moun eritye yon sèl jèn ki defektye (swa nan men manman l oswa nan men papa l) epi pou l vin yon pòtè . Men, timoun sa a p ap devlope maladi a.
• Gen yon chans 25% (youn sou kat) pou yon moun resevwa toulede jèn ki an sante yo, san li pa ni yon transpòtè ni li pa gen maladi a .

Konbyen tan li pran pou konnen rezilta yo?

Tès jenetik la anjeneral pran kèk jou rive kèk semèn pou fini. Mande doktè w ki lè ou ka espere rezilta yo.

Èske mwen ta dwe wè doktè a ankò?

Kontakte doktè w nan ka sa yo:

• Si ou pa jwenn rezilta nan delè ou te dakò sou li a.
• Menm si ou resevwa rezilta yo, ou toujou gen kesyon sou yo.
• Si ou vle pale sou opsyon ou genyen pou fonde yon fanmi.

Finalman, bagay ki pi enpòtan pou sonje

Kidonk, mwen espere kounye a ou gen yon pi bon konpreyansyon sou tès sa a yo rele 'Depistaj Pòtè'. Pi gwo bagay ou pral jwenn nan sa a se ke ou pral gen pouvwa pou pran desizyon enfòme sou pitit ou a. Epitou, petèt sa ap ede ou retire nenpòt laperèz ak dout ou ka genyen epi jwenn lapè nan lespri .

Sonje byen, pa janm ezite pale ak doktè w, epi si sa nesesè, yon konseye jenetik, sou kijan pou w kontinye ak rezilta sa yo. Sante mantal ou enpòtan anpil tou, kidonk chèche sipò pou sa si w bezwen li. Tout bagay sa yo se pou byen yon fanmi ki an sante e ki gen kè kontan.

Tès pou moun ki pote jèn , depistaj moun ki pote jèn, maladi erityè, tès jenetik, gwosès, planifikasyon familyal, konsèy jenetik