Èske tibebe w la gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm CHARGE la.

Manman ak papa, èske nou pa toujou ap enkyete nou pou sante pitit nou an? Pafwa, menm pi piti maladi ki vini ak tibebe yo ka fè nou pè. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki yon ti jan ra, men li trè enpòtan pou nou konnen. Sa rele Sendwòm CHARGE . Sa ka nouvo pou ou, men pa enkyete nou. Ann pale de li yon fason senp epi yon fason nou ka konprann.

Kisa Sendwòm CHARGE ye? Senpleman...

Sendwòm CHARGE a se yon maladi jenetik ki ra . Li ka afekte plizyè pati nan kò pitit ou a. Reflechi sou sa, je yo, sistèm nève a, kè a, pasaj nan nen yo, pati jenital yo ak zòrèy yo se zòn prensipal ki afekte yo. Timoun ki gen maladi sa a ka gen karakteristik vizaj diferan ak yon konbinezon sentòm. Doktè yo dyagnostike maladi a dapre tout faktè sa yo.

Bagay enpòtan an se ke se pa tout timoun ki gen sendwòm CHARGE ki menm. Sentòm yo ak nati yo ka varye de yon timoun a yon lòt. Gen kèk anomali ki ka kòmanse nan matris la, epi kondisyon an ka afekte timoun nan nan diferan fason, pandan plizyè ane.

Ki moun ki ka devlope sendwòm CHARGE?

Sa a se yon kondisyon jenetik ki ka afekte nenpòt moun. Pi souvan, li koze pa yon nouvo mitasyon jenetik . Sa vle di pèsonn nan fanmi an pa t janm genyen l anvan. Pafwa, timoun nan ka eritye jèn sa a ki te sibi mitasyon nan men youn nan paran yo nan moman konsepsyon an. Mitasyon jenetik sa a rive o aza. Se poutèt sa, pa gen anyen paran yo ka fè pou anpeche kondisyon sa a, ni anvan ni pandan gwosès la.

Ki jan sitiyasyon sa a komen?

Sendwòm CHARGE a se yon kondisyon ki ra anpil . Nan lemonn antye, yo estime ke se sèlman youn sou 8,500 a 10,000 tibebe ki fèk fèt ki afekte pa maladi sa a.

Ki jan sendwòm CHARGE afekte kò pitit mwen an?

Lè jèn ki lakòz kondisyon sa a sibi mitasyon, selil nou yo pa jwenn enstriksyon yo bezwen pou yo grandi epi fonksyone byen. Se poutèt sa li afekte anpil pati nan kò a. Pafwa sentòm yo ka pa grav, men pafwa yo ka grav anpil e menm ka menase lavi . Sa a sitou vre si kè ak ògàn entèn tibebe a pa devlope byen pandan l ap grandi nan matris la.

Doktè w la ap siveye devlopman tibebe w la byen menm anvan nesans li. Sa a se pou prepare pou rive tibebe w la epi pou planifye tretman imedya pou anpeche konplikasyon ki ka menase lavi. Sa a enpòtan sitou si sentòm yo afekte bagay tankou kè, respirasyon, oswa manje.

Ki sentòm sendwòm CHARGE yo ye?

Lèt ki nan non CHARGE la ka ede ou sonje kèk nan prensipal sentòm kondisyon sa a.

• C - Kolobom ak anomali nè kranyal yo:
• Pèt kèk tisi nan je a. Sa ka sanble ak yon ti koupe nan iris je a.
• Pwoblèm ak balans ak kowòdinasyon.
• Paralizi sou yon bò nan figi a.
• Diminisyon nan sans odè.
• H - Defo kè:
• Maladi kè ki prezan depi nesans (konjenital). Pa egzanp, kondisyon tankou tetraloji Fallot , defo entèraksyon ventrikulè , defo kanal atriyoventrikulè, ak/oswa anomali nan ak aortik la .
• A - Atrezi koanae yo:
• Retresi oswa blokaj konplè nan pasaj nen yo ka lakòz difikilte pou respire ak apne dòmi.
• R - Restriksyon sou kwasans ak devlopman:
• Timoun nan bezwen plis tan pou l rive nan wotè ak pwa ki apwopriye pou laj li.
• Li pran plis tan tou pou rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li.
• G - Anomali jenital:
• Kay gason, penis la piti (mikwopenis) epi/oswa tèstikul yo pa desann (kriptorchidism) .
• E - Anomali nan zòrèy:
• Anomali tankou zòrèy ki soti deyò ak lòb zòrèy ki manke.
• Pwoblèm tande, petèt menm soud.

Malgre ke anpil sentòm vizib depi nesans, pafwa yo ka dyagnostike kondisyon an pita nan lavi, lè sentòm yo parèt pi ta.

Ki lòt sentòm adisyonèl ki genyen?

Anplis sentòm prensipal sa yo, gen lòt sentòm ki ka gen ladan yo:

• Difikilte pou vale manje ak bwason.
• Pwoblèm devlopman entelektyèl.
• Lèv fann oswa palè fann.
• Feblès nan misk (ipotoni).
• Anomali nan ren yo: twòp likid nan ren yo (idwonefwoz) , refli pipi nan ren yo, oswa yon ren ki piti oswa ki pa la.
• Malfonksyonman pasaj ki soti nan èzofaj la pou ale nan vant lan (atrezi èzofajyen) .
• Enkyetid oswa konpòtman enkyetid.
• Eskolyoz .

Karakteristik espesyal yo wè sou figi a

Timoun ki gen sendwòm CHARGE yo ka genyen sèten karakteristik vizaj tou:

• Yon figi ki gen fòm kare.
• Yon fwon laj.
• Sousi pliye.
• Gwo je.
• Po je ki pandye.
• Yon ti bouch ak yon ti manton.
• Figi asimetrik.

Ki sa ki lakòz sendwòm CHARGE la?

Sa gen plis chans pou koze pa yon mitasyon jenetik nan jèn `CHD7` la.Jèn `CHD7` sa a bay selil nou yo enstriksyon pou yo fè yon pwoteyin ki pake ADN nou an nan kwomozòm. Tankou vlope yon kado. ADN pake sa a ka chanje gwosè ak fòm li (remodelasyon), sa vle di li ka pake sere oswa lach selon bezwen chak kwomozòm.

Nan yon moun ki gen sendwòm CHARGE, jèn `CHD7` la pa pwodui pwoteyin byen. Lè sa a, molekil ADN yo pa ka anbale dapre enstriksyon yo. Se poutèt sa sentòm sa yo parèt.

Trè raman, gen kèk moun ki gen sendwòm CHARGE ki pa gen yon mitasyon nan jèn `CHD7` la. Oswa yo ka gen yon mitasyon nan yon lòt jèn nan ADN yo. Yo toujou ap fè rechèch sou kòz ra sa yo. Konsèy jenetik trèzenpòtan nan ka sa yo.

Èske sendwòm CHARGE a ka eritye?

Wi, sa a se yon kondisyon ki ka eritye. Si yon moun eritye yon kopi jèn CHD7 ki te sibi mitasyon an nan moman konsepsyon an, sentòm yo ka parèt. Sa a rele transmisyon otozomal dominan . Sepandan, nan pifò ka yo, chanjman jenetik sa yo rive kòm mitasyon de novo. Sa vle di ke pèsonn nan fanmi an pa t janm gen kondisyon an anvan. Yon paran ki gen de timoun ki gen sendwòm CHARGE, oswa yon moun ki gen sendwòm CHARGE, gen yon chans 50% pou l gen yon timoun ki gen kondisyon an.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm CHARGE a?

Doktè pitit ou a pral premye egzamine pitit ou fizikman pou tcheke sentòm prensipal maladi sa a. Pou konfime dyagnostik la, doktè a pral fè yon tès jenetik . Sa enplike pran yon ti echantiyon san epi chèche chanjman nan jèn CHD7 la.

Pou asire w ke sentòm pitit ou a pa menase lavi l, ou ka bezwen fè lòt tès san, pipi, oswa tès imajri. Yo fè sa yo pou tcheke sante ògàn entèn pitit ou a. Tès sa yo ap varye de yon timoun a yon lòt, selon sentòm yo. Pale ak doktè w sou nenpòt lòt tès ki ka nesesè pou asire w ke pitit ou a an sante.

Ki jan yo trete sendwòm CHARGE a?

Tretman pou sendwòm CHARGE a varye de yon timoun a yon lòt. Prensipal konsantrasyon an se soulaje sentòm timoun nan. Opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Operasyon pou kondisyon tankou fann lèv oswa palè, maladi kè, oswa atrezi koanal.
• Patisipe nan terapi okipasyonèl, terapi fizik, oswa terapi lapawòl pou anseye pitit ou bon abitid manje epi simonte pwoblèm lapawòl ak langaj.
• Mete yon tib pou ede timoun nan manje jiskaske li aprann vale.
• Sèvi ak yon vantilatè oswa yon machin CPAP pou ede ak difikilte pou respire oswa apne dòmi.
• Pou moun ki gen pwoblèm tandeSèvi ak aparèy pou ede moun tande oswa enplant kokleyè.
• Referans pou edikasyon espesyal pou amelyore devlopman entelektyèl.
• Bay medikaman pou sentòm espesifik.

Yon kowòdinatè swen se moun kle pou jere kondisyon sa a avèk siksè epi bay sipò emosyonèl. Mande founisè swen sante ou pou plis enfòmasyon.

Kijan pou m pran swen pitit mwen ki gen sendwòm CHARGE la?

Yon timoun ki gen sendwòm CHARGE ka bezwen plis tan pou l grandi epi devlope. Yo ka yon ti jan an reta sou etap enpòtan ki apwopriye pou laj yo, tankou chita san sipò epi pale. Pandan premye ane lavi yo, siveye etap enpòtan devlopman pitit ou a. Di doktè w si pitit ou a rate nenpòt etap enpòtan. Doktè w la ap siveye devlopman pitit ou a nan klinik yo epi siveye pwogrè li pandan ane yo. Fè tchèkòp ak tès regilye pou asire ke pitit ou a an sante pandan l ap grandi epi li pa an risk pou okenn efè segondè dyagnostik la.

Èske yo ka anpeche sendwòm CHARGE a?

Non, sendwòm CHARGE a se yon kondisyon jenetik epi ou pa ka anpeche li . Mitasyon jèn ki lakòz li a souvan rive o aza, san pèsonn nan fanmi an pa janm gen kondisyon sa a anvan. Se poutèt sa, li difisil pou detekte li davans.

Kisa ou ka espere nan men yon moun ki gen sendwòm CHARGE?

Lè yo fèk dyagnostike yon tibebe ak maladi sa a, doktè a ap fè tès pou wè si kè ak ògàn entèn tibebe a ap fonksyone byen epi si gen nenpòt sentòm ki ka menase lavi li. Si gen nenpòt anomali nan devlopman, sitou sa yo ki afekte kè a, yo ka bezwen operasyon pou korije yo. Anpil tibebe ki fèk fèt bezwen èd pou vale. Se poutèt sa, doktè a ka mete yon tib pou bay tibebe a manje pou ba li nitrisyon li bezwen pou l siviv jiskaske li ka vale poukont li. Gen anpil lòt tretman ak sipò ki disponib pou satisfè bezwen sante tibebe w la.

Pa gen okenn gerizon konplè pou sendwòm CHARGE la.

Konbyen moun ki gen sendwòm CHARGE ka espere viv?

Esperans lavi yon tibebe ki fèk fèt ki gen sendwòm CHARGE varye selon gravite sentòm yo. Tibebe ki gen sentòm grav yo gen yon to mòtalite ki pi wo nan senk premye ane lavi yo. Sepandan, timoun ki gen sentòm ki pa grav yo ka viv yon lavi nòmal avèk swen sipò pandan tout lavi.

Si yo dyagnostike pitit ou a ak sendwòm CHARGE, pale ak doktè w sou sentòm yo ak esperans lavi li pou ede l viv yon vi ki kontan e ki an sante.

Kilè mwen ta dwe wè doktè pitit mwen an?

Konsilte yon doktè si pitit ou a gen nenpòt nan pwoblèm sa yo:

• Si gen yon enfeksyon nan sit operasyon an.
• Si yo pa atenn etap devlopman ki apwopriye pou laj la.
• Si ou pa ka manje oswa bwè.
• Si ou gen nenpòt pwoblèm tande oswa vizyon.
• Si ou gen difikilte pou vale.

Si pitit ou a gen difikilte pou l respire, koulè kò li chanje, gwo difikilte pou l manje, oswa yon batman kè ki pa nòmal, ale lopital imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

• Ki nivo grav sentòm pitit mwen an ye?
• Ki kantite tan pitit mwen an ap viv?
• Èske pitit mwen an bezwen operasyon?
• Èske gen efè segondè ak medikaman yo preskri ou yo?

Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w aprann ke tibebe w la gen yon maladi jenetik ki ra. Gen kèk paran ak moun k ap pran swen ki twouve konsèy jenetik se yon bon fason pou aprann plis bagay sou dyagnostik pitit yo a ak kijan pou ede pitit yo viv yon pi bon lavi. Kenbe yon dosye sou sentòm pitit ou a epi si l ap atenn etap devlopman pou laj li nan klinik la. Kontakte doktè w si w gen nenpòt kesyon oswa enkyetid konsènan sante pitit ou a.

Bagay ki pi enpòtan pou kenbe nan tèt ou (Mesaj pou pote lakay)

Malgre ke sendwòm CHARGE a se yon kondisyon difisil, deteksyon bonè, tretman medikal apwopriye, ak swen plen lanmou ka ede timoun nan viv pi bon lavi posib.

• Chak timoun diferan: Sentòm yo ak gravite yo varye de yon timoun a yon lòt. Se poutèt sa, pa konpare yo ak lòt timoun.
• Sipò ekip miltidisiplinè: Jere kondisyon sa a mande yon varyete espesyalis, terapis, ak sèvis sipò.
• Pasyans ak konpreyansyon: Bay pitit ou plis tan ak sipò pou devlopman li.
• Ou pa poukont ou: konekte ak lòt fanmi ki gen timoun konsa, rantre nan gwoup sipò. Sa ap ba ou anpil fòs.
• Swiv enstriksyon doktè w la: Pa rate randevou ak tès pwograme yo. Pale ak doktè w la si w gen nenpòt pwoblèm.

Sonje byen, menm si pitit ou a gen kondisyon sa a, lanmou ou, sipò ou ak bon konsèy ou ka fè yon gwo diferans nan lavi li.

Sendwòm CHARGE , maladi jenetik, maladi timoun, reta devlopman, domaj kè, pwoblèm tande, kolobom