Èske machwè tibebe w la sanble gonfle epi machwè l sanble gwo? Li ta ka Cherubism. Ann pale de sa!

Ou ka yon ti jan enkyete w paske figi pitit ou a chanje yon ti jan, machwè l yo sanble anfle. Oubyen èske doktè a te di w de yon chanjman nan manton l? Nou rele kondisyon sa a (Cherubism) . Non an ka sonnen yon ti jan etranj, men ann fè l senp. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil, men li enpòtan pou w konnen li.

Kisa Cherubism ye?

Senpleman, Cherubism se yon kondisyon jenetik ki ra. Li rive lè tisi anòmal grandi nan machwè pitit ou a olye de tisi zo ki an sante. Tisi anòmal sa a pa kansè epi anjeneral li pa fè mal. Sepandan, li ka lakòz machwè timoun nan laj sou tou de bò epi machwè yo parèt won ak gonfle . Gen kèk timoun ki ka pèdi dan oswa ki gen dan ki grandi iregilyèman. Cherubism pa afekte lòt zo nan kò a, sèlman machwè a .

Sentòm sa yo pa kòmanse parèt touswit apre nesans. Anjeneral, yo parèt ant laj 2 ak 7 an. Gravite maladi a ka varye de yon moun a yon lòt. Gen kèk timoun ki ka pa gen okenn sentòm ditou, oubyen sentòm yo ka trè sibtil e yo apèn aparan. Sepandan, nan ka ki pi grav yo, timoun nan ka gen difikilte pou pale, vale, oswa menm respire.

Pi bon pati a se ke souvan cherubism geri poukont li lè timoun nan vin granmoun san tretman. Doktè yo toujou ap veye pou kondisyon sa a epi yo sèlman rekòmande tretman si sentòm yo grav oswa si li gen yon enpak siyifikatif sou kalite lavi timoun nan.

Ki jan Cherubism komen?

Cherubism se pa yon maladi ki komen anpil. Chèchè yo pa konnen egzakteman konbyen moun ki gen maladi sa a, men yo fè kèk estimasyon ki baze sou atik medikal ki pibliye. Yon etid an 2019 te jwenn ke gen 513 ka Cherubism ki rapòte nan literati medikal la. Kidonk, ou ka wè jan li ra.

Ki sentòm Cherubism yo ye?

Men sentòm komen Cherubism yo:

• Zo machwè anba a (mandibul) pi laj pase sa yo te espere.
• Kwasans ki sanble ak kist nan machwè timoun nan.
• Jou won, gonfle.
• Chanjman nan fòm dan yo, dan ki manke, oswa dan ki bloke.

Gen kèk timoun ki ka gen sentòm sa yo tou:

• Je yo sanble ap soti deyò epi gade anlè. Pati blan je a (sklera) vizib anba iris nwa a.
• Tisi anplis nan machwè anwo a afekte je a ak nè ki asosye avèk li yo, sa ki lakòz pèt vizyon oswa pèt vizyon gradyèl.
• Respirasyon nan bouch.
• Ronflman.
• Apne dòmi obstriktif.
• Difikilte pou pale oswa vale.

Ki sa ki lakòz Cherubism?

Pifò ka Cherubism (plis pase 90%) yo koze pa mitasyon nan jèn yo rele `SH3BP2` la.

Jèn `SH3BP2` sa a enstwi kò nou sou kijan pou l pwodui pwoteyin `SH3BP2` la. Pwoteyin sa a enplike nan pwosesis pou retire tisi zo ki fin vye granmoun epi konstwi nouvo tisi zo (remodelasyon zo). Mitasyon jenetik yo lakòz kò a pwodui twòp pwoteyin `SH3BP2` sa a.

Lè pwoteyin sa a pwodui an plis, enflamasyon rive nan machwè a. Li ogmante tou pwodiksyon selil yo rele osteoklas . Osteoklas yo se yon kalite selil ki jwe yon wòl enpòtan nan kraze tisi zo ke kò a pa bezwen ankò. Sepandan, lè selil sa yo vin twòp, yo kòmanse kraze tisi zo nan machwè a lè li pa nesesè. Pèt zo anòmal sa a, konbine avèk enflamasyon ki koze pa ogmantasyon SH3BP2 a, mennen nan fòmasyon kwasans ki sanble ak kist nan machwè a. Kwasans sa yo ogmante piti piti, se sa ki lakòz sentòm karakteristik kondisyon an (Cherubism).

Sepandan, gen kèk timoun ki gen Cherubism ki pa gen mitasyon jèn SH3BP2 la. Nan ka sa yo, lòt mitasyon jenetik ka responsab. Men, chèchè yo poko idantifye egzakteman ki sa mitasyon sa yo ye.

Èske (Cherubism) se yon bagay ki pase de jenerasyon an jenerasyon?

Wi, anpil timoun eritye mitasyon jenetik ki lakòz Cherubism. Kondisyon an pase nan yon modèl eritaj otozomal dominan. Senpleman, si youn nan paran yo gen mitasyon jenetik la, timoun nan gen yon chans pou l genyen l tou.

Sepandan, gen kèk timoun ki ka devlope maladi a menm si pèsonn nan fanmi an pa t janm genyen l anvan. Chèchè yo rele sa yon 'mitasyon de novo' . Sa vle di, yon nouvo chanjman jenetik ki rive nan yon moun, san okenn istwa familyal.

Kidonk, byenke Cherubism se yon maladi eritye, li pa toujou ka a. Menm si pèsonn nan fanmi an pa gen maladi a, doktè yo konsidere Cherubism kòm yon dyagnostik posib.

Èske gen lòt kondisyon ki asosye avèk Cherubism?

Nan kèk timoun, Cherubism kapab rive tou kòm yon pati nan yon lòt kondisyon jenetik. Men kèk nan kondisyon sa yo ki gen rapò:

• `(Sendwòm X frajil)`
• `(Sendwòm Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatoz tip 1)`
• `(Sendwòm Noonan)`
• `(Sendwòm Ramon)`

Nan ka sa yo, kòz Cherubism lan se pa mitasyon jèn SH3BP2 la. Okontrè, se lòt chanjman jenetik ki asosye avèk sendwòm nan ki responsab.

Ki jan doktè yo dyagnostike Cherubism?

Doktè yo swiv etap sa yo pou fè dyagnostik Cherubism:

• Egzamen fizik: Sa enplike tcheke timoun nan pou sentòm tankou yon machwè ki laj anpil, dan ki manke, oswa pwoblèm dantè (Cherubism).
• Kòmande tès imajri: Sa yo enkli tès tankou radyografi oswa eskanè CT (eskanè tomografi òdinatè) . Sa yo ka ede pi byen evalye kondisyon zo machwè a.
• Kòmande tès jenetik: Yo fè tès sa yo pou tcheke si gen mitasyon jenetik.

Doktè yo bezwen tou elimine lòt kondisyon ki gen sentòm sanblab, tankou displazi fibrou oswa kist zo anevrismal , epi detèmine si Cherubism fè pati yon sendwòm jenetik.

Ki tretman ki genyen pou Cherubism?

Pifò timoun ki gen cherubism pa bezwen okenn tretman espesyal. Pedyat yo souvan adopte yon apwòch "rete tann epi wè". Sa vle di, yo obsève kondisyon an epi wè kijan li devlope. Nan pifò ka yo, tisi anòmal sa yo grandi jiskaske timoun nan rive nan pibète, yo rete menm jan an pandan kèk ane, epi answit piti piti yo kòmanse retresi. Sentòm cherubism yo anjeneral disparèt nan kòmansman laj majè.

Sepandan, si pitit ou a gen pwoblèm pou manje oswa pou respire, doktè a ka rekòmande operasyon. Sepandan, doktè yo anjeneral rekòmande operasyon apre kwasans tisi anòmal la fin sispann. Si yon moun toujou gen sentòm epi li vle chanje aparans figi li, yo ka konsidere operasyon. Operasyon rekonstriksyon ede chanje fòm figi yon moun jan li renmen.

Tretman sipòtif

Cherubism ka afekte anpil aspè nan lavi yon timoun, sitou si kondisyon an grav. Se poutèt sa, timoun nan ka bezwen tretman ki adapte ak bezwen li yo. Opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Tretman dantè: Timoun ki gen cherubism ka bezwen tretman dantè, tankou rache dan oswa enplant . Yon fwa kwasans ki sanble ak kist nan machwè a kòmanse retresi, timoun nan ka bezwen aparèy dantè tou (òtodonsi) .
• Sipò vizyèl: Nan ka grav kerubism, vizyon yon timoun ka afekte. Yon oftalmològ ka egzamine vizyon timoun nan epi jwenn pi bon solisyon pou bezwen li yo.
• Èd pou pale ak vale: Si timoun nan gen difikilte pou pale oswa vale,Yon patolojis lapawòl ak langaj (SLP) ka ede.
• Sipò sikolojik: Cherubism ka afekte estim pwòp tèt yon timoun. Li enpòtan pou pale ak pitit ou sou kijan l santi l ak kijan kondisyon sa a ap afekte konsèp li genyen sou tèt li. Pitit ou a ka benefisye si l pale ak yon sikològ timoun sou santiman li.

Ki pèspektiv pou moun ki gen Cherubism?

Pifò moun p ap gen okenn sentòm Cherubism lè yo rive nan laj 30 an. Lè sa a, tisi anòmal la fin ranplase pa tisi zo nòmal.

Trè raman, sentòm cherubism yo ka pèsiste jis nan laj adilt. Si sa rive, yon doktè ap bay konsèy ak sipò nesesè yo.

Èske yo ka anpeche Cherubism?

Doktè yo pa konnen okenn fason pou anpeche kondisyon sa a. Si yon moun nan fanmi ou gen Cherubism, li ta ka yon bon lide pou w al chèche konsèy jenetik anvan w vin ansent.

Kijan pou m pran swen pitit mwen an?

Si pitit ou a gen sendwòm Cherubism, fè atansyon ak bagay sa yo:

• Kontinye mennen pitit ou a kay yon pedyat. Doktè a ap di w konbyen fwa pou w retounen.
• Fè tcheke je pitit ou a dapre orè doktè a rekòmande a.
• Sipòte timoun nan emosyonèlman. Ankouraje l, pale avè l.

Kilè mwen ta dwe rele yon doktè?

Rele pedyat ou si pitit ou a gen nenpòt nan pwoblèm sa yo:

• Difikilte pou respire, tankou ronflman oswa apne dòmi .
• Difikilte pou vale.
• Difikilte pou pale.
• Pwoblèm vizyon.

Ki jan non (Cherubism) lan te soti?

Doktè William A. Jones te bay maladi a non sa a an 1933. Li te chwazi non "Cherubism" paske sentòm maladi a gen ladan yo yon figi anfle tankou yon timoun epi pafwa je ki leve anlè. Li te kwè ke karakteristik sa yo te sanble ak sa yo ki nan yon "cheriben," yon bèl figi anjèl yo wè nan atizay ak divès tradisyon relijye. Yo te itilize non sa a depi lè sa a.

Li ka yon chòk pou w aprann ke pitit ou a gen yon maladi ki ra. Nan ka Cherubism, sentòm yo pa vizib lè l fèt, kidonk ou ka enkyete lè w wè chanjman nan figi pitit ou a oswa lè yon doktè mansyone li. Men sonje byen, pifò ka Cherubism yo rezoud poukont yo lè timoun nan rive nan laj majè.Nan ka ki grav yo, doktè yo ka trete efè maladi a (Cherubism). Bay pitit ou anpil lanmou ak sipò emosyonèl ap ede l jwenn tout swen li bezwen pou l pwofite anfans ak adolesans li.

Mesaj pou pote lakay ou

Cherubism se yon kondisyon jenetik ki ra ki afekte machwè a. Sa ka lakòz machwè timoun nan gonfle epi machwè a parèt laj. Sa anjeneral amelyore pandan timoun nan ap grandi. Sepandan, si yo gen difikilte pou respire oswa vale, al wè yon doktè. Bagay ki pi enpòtan an se kontinye bay pitit ou lanmou ak sipò ou. Bagay ki pi enpòtan an se ede pitit ou rete fò pandan w ap swiv konsèy medikal yo. Pa enkyete w, ou pa poukont ou nan vwayaj sa a.

Cherubism , maladi jenetik, zo machwè, machwè gonfle, maladi timoun, pwoblèm dantè, jèn SH3BP2