Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Cohen an.

Èske w te janm mande tèt ou poukisa gen timoun ki konpòte yo epi devlope yon fason diferan pase lòt? Pafwa, menm ti bagay yo ka gen yon gwo istwa dèyè yo. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon jenetik ki afekte anpil bagay lakay timoun, tankou aparans yo, kwasans yo, ak fòs miskilè yo. Kondisyon sa a rele Sendwòm Cohen.

Ki sa Sendwòm Cohen an ye?

Senpleman, Sendwòm Cohen an se yon kondisyon ki koze pa yon mitasyon jenetik. Li ka afekte anpil pati nan kò a, tankou vizyon, devlopman timoun, ton nan misk, ak kapasite entelektyèl. Li kapab lakòz tou sentòm fizik tankou yon ti tèt, cheve epè, ak yon ti tay.

Timoun ki fèt ak kondisyon sa a gen reta nan devlopman . Sa vle di ke bagay tankou vire, mache, ak pale ka pran plis tan pase sa yo te prevwa. Pa egzanp, pandan ke tibebe zanmi w la ka ap vire nan sis mwa, yon tibebe ki gen kondisyon sa a ka pran plis tan. Sepandan, malgre reta sa yo, timoun sa yo souvan trè dous, kontan, epi sosyal. Yo trè afeksyon lè yo souri epi pale.

Sa a koze pa yon mitasyon jenetik, e kounye a pa gen gerizon. Malgre ke pifò moun ki gen Sendwòm Cohen viv yon lavi nòmal, y ap bezwen kèk sipò pandan tout lavi yo.

Ki jan komen kondisyon sa a yo rele Sendwòm Cohen?

Anfèt, Sendwòm Cohen an pa yon maladi ki twò komen. Gen kèk etid ki sijere ke mwens pase 1,000 moun atravè lemond te dyagnostike ak maladi sa a. Sepandan, kòm souvan yo pa byen dyagnostike maladi a, kantite reyèl la ka pi wo. Se poutèt sa, li enpòtan pou nou konnen maladi sa yo.

Ki sentòm Sendwòm Cohen an ye?

Gen plizyè siy ak sentòm Sendwòm Cohen an. Li enpòtan pou nou sonje ke se pa tout moun ki pral gen tout sentòm yo. Ann gade prensipal sentòm yo ka wè:

• Pwoblèm devlopman entelektyèl: Sa vle di li pran yon ti tan anplis pou aprann epi konprann bagay yo. Ou ka bezwen plis èd ak devwa lekòl ou.
• Feblès nan misk (ipotoni): Yon sansasyon feblès oswa mou nan kò a. Ou ka santi sa menm lè w ap leve yon tibebe.
• Ipèmobilite: Twòp fleksibilite nan jwenti yo. Gen kèk timoun ki ka pliye manm yo nan fason dwòl.
• Myopi (malvizyon) ki ogmante avèk laj: Ou ka wè bagay ki pre men ou pa wè bagay ki lwen klèman. Sa ogmante avèk laj, kidonk li enpòtan pou fè egzamen je regilyèman.
• Distrofi retin oswa koryoretinit: Domaj nan pati nan je a ki ede ak vizyon. Sa ka lakòz yon pèt vizyon gradyèl.

Sentòm tibebe ki fèk fèt yo ka wè

Ou ka wè bagay tankou sa yo nan tibebe ki fèk fèt:

• Difikilte pou bay tete: Difikilte pou bay tibebe a tete.
• Kriye fèb oswa byen fò: Kriye tibebe a ka diferan, pi fèb pase dabitid.
• Difikilte pou respire: Tibebe a gen difikilte pou l respire.
• Difikilte pou pran pwa: Tibebe a pa ap pran pwa byen.

Trè enpòtan: Si tibebe w la ap gen difikilte pou l respire oswa li sanble l ap vin ble, rele 119 oswa nimewo ijans lokal ou a imedyatman epi mennen l lopital.

Reta devlopman ak konpòtman

Timoun yo ka bezwen plis tan pou yo aprann epi devlope pase lòt timoun menm laj avèk yo. Reta devlopman sa a ka kòmanse depi yo piti. Pa egzanp, bagay tankou vire epi chita poukont yo ka pran reta. Pitit ou a ka kòmanse mache apre laj 2 an, men anvan laj 5 an. Li ka pran yon ti tan tou pou yo kòmanse pale.

Malgre ke kondisyon sa a ka lakòz kèk pwoblèm konpòtman , jan nou te mansyone pi bonè, pifò timoun yo trè sosyal epi yo kontan. Yo renmen sosyalize epi jwe ak lòt moun.

Men sonje byen, sentòm sa yo pa rive menm jan lakay tout timoun. Gen kèk timoun ki ka pa gen tout sentòm sa yo.

Ki sentòm fizik Sendwòm Cohen an?

Gen plizyè karakteristik komen nan figi ak kò timoun ki gen Sendwòm Cohen yo. Gen kèk nan yo ki vizib depi yo fèt, alòske gen lòt ki vin aparan pandan y ap grandi.

Karakteristik vizaj:

• Mikwosefali: Yon tèt ki pi piti pase nòmal.
• Cheve epè, sousi epè, ak sil long.
• Je ki panche anba (fisur palpebral ki gen fòm vag): Po je yo gen yon fòm vag.
• Bout nen awondi.
• Ti distans ant nen an ak lèv anwo a (philtrum).
• Dan anwo ki soti deyò.
• Gwo zòrèy.

Kèk nan karakteristik sa yo vin pi aparan pandan timoun nan ap grandi, anjeneral apre laj 5 an.

Lòt karakteristik fizik:

Anplis de sa, lòt sentòm fizik ka anjeneral parèt pandan anfans ak apre. Men kèk ladan yo:

• Depo grès anòmal nan zòn kòf la ak eklèsisman nan manm yo: Sa vle di ke pati mitan kò a (ozalantou vant lan) vin pi gwo epi manm yo vin pi mens.
• Ti tay.
• Pibète reta.
• Tèstikil ki pa desann nan ti gason.
• Koubi nan kolòn vètebral la (eskolyoz oswa kifoz).

Ki lòt kondisyon ki ka rive ak Sendwòm Cohen an?

Timoun ki dyagnostike ak Sendwòm Cohen yo gen plis risk pou yo devlope lòt maladi ki afekte sistèm iminitè yo. Li enpòtan pou yo konnen sa yo tou.

• Netropeni: Sa a se yon diminisyon nan yon kalite globil blan (yo rele netrofil) nan kò a. Netrofil sa yo konbat mikwòb ak enfeksyon ki antre nan kò nou. Donk, lè sa yo ba, nou ka tonbe malad fasilman. Nou ka pran lafyèv, grip ak lòt enfeksyon souvan.
• Kondisyon otoiminitè: Sa vle di pwòp sistèm iminitè kò a atake selil ki an sante nan kò a. Konsidere li kòm pwòp lame nou k ap atake nou. Kèk egzanp gen ladan dyabèt , maladi tiwoyid, ak maladi selyak (yon alèji ak pwoteyin gluten an).

Ki sa ki lakòz Sendwòm Cohen an?

Sendwòm Cohen an koze pa yon mitasyon nan jèn VPS13B a ​​(ke yo rele tou jèn COH1) . Senpleman, li se yon domaj nan yon jèn nan kò nou.

Imajine, andedan kò nou nou gen yon bagay yo rele aparèy Golgi a . Li tankou yon faktori anbalaj pwoteyin. Lè yo fè yon nouvo pwoteyin, kò nou voye matyè premyè yo nan aparèy Golgi a, kote li sibi kèk modifikasyon epi yo mete l ansanm ak lòt pwoteyin menm jan an pou klase yo. Apre modifikasyon sa yo fin fèt, aparèy Golgi a pake pwoteyin yo ak enstriksyon yo epi voye yo nan destinasyon apwopriye yo.

Jèn VPS13B a ​​espesyalman fè glikozilasyon , ki se pwosesis kote molekil sik yo tache ak pwoteyin yo. Li ede tou òganize epi voye siyal bay newòn ak selil grès (adiposit) .

Kidonk, lè gen yon chanjman nan jèn VPS13B a, se tankou faktori sa a pa ka fonksyone byen. Sa vle di li pa ka pwodui bon jan kalite. Se sa ki lakòz sentòm Sendwòm Cohen an.

Èske Sendwòm Cohen an se yon bagay eritye?

Wi, Sendwòm Cohen an se yon maladi erityè. Kondisyon an transmèt nan yon modèl otozomal resesif.Si sa sanble yon ti jan difisil pou konprann, reflechi sou li nan fason sa a: Yon timoun pran maladi a lè li eritye de kopi jèn ki defektye a ki lakòz li a (youn nan men manman l ak youn nan men papa l). Paran byolojik yo ka pòtè jèn nan. Sa vle di yo pa gen maladi a paske yo sèlman gen yon kopi defektye nan jèn nan. Lòt kopi a an sante. Sepandan, si de pòtè reyini ansanm, gen yon chans pou pitit yo gen maladi a.

Ki moun ki gen plis risk pou sa?

Sendwòm Cohen an ka afekte nenpòt moun. Sepandan, kondisyon an pi komen nan sèten gwoup moun. Pa egzanp:

• Pèp Amish la
• Moun Finlannè yo
• Moun ki gen desandan Grèk (Mediterane)
• Moun ki gen desandan Ilandè

Malgre ke sa pa tèlman espesyal pou nou nan Sri Lanka, li bon pou konnen.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm Cohen an?

Sendwòm Cohen an ka lakòz konplikasyon sa yo:

• Enfeksyon souvan, tankou enfeksyon zòrèy presegondè (otit medya) (akòz iminite ki ba akòz netropeni)
• Pwoblèm sante dantè ak oral tankou jenjivit ak apht .
• Pwoblèm je k ap ogmante.
• Andikap entelektyèl nan divès nivo.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Cohen an?

Yon doktè ka dyagnostike Sendwòm Cohen apre yon egzamen fizik ak lòt tès. Antanke paran, si ou santi pitit ou a pa rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li (pa egzanp, li pa souri, li pa reponn a son, li pa vire, li pa pale tankou lòt timoun), al wè doktè pitit ou a. Sa a ta ka yon siy bonè nan kondisyon an.

Dyagnostike Sendwòm Cohen an ka pafwa difisil paske sentòm li yo ka sanble ak anpil lòt maladi. Tès yo ka ede doktè w la elimine maladi sa yo. Yon tès san jenetik ka idantifye mitasyon jèn ki responsab sentòm sa yo.

Ki jan yo trete Sendwòm Cohen an?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Cohen. Tretman an vize prensipalman pou jere sentòm yo epi ede timoun nan viv pi byen ke posib. Sa ka gen ladan:

• Pwogram edikasyon entèvansyon bonè: Pwogram espesyal ki ede devlopman ak aprantisaj yon timoun.
• Terapi okipasyonèl: Tretman ki ede ou fè travay chak jou (tankou manje, abiye, ak jwe) poukont ou.
• Terapi fizik: Tretman ki ede amelyore mouvman kò a ak fòs miskilè. Sa a trè enpòtan pou ipotoni.
• Terapi lapawòl: Tretman ki ede devlope kapasite pou pale ak kominike ak lòt moun.
• Mete linèt oswa antrennman pou moun ki pa wè byen.

Yo anjeneral trete netropeni ki asosye avèk Sendwòm Cohen an avèk yon piki soukutan yon medikaman yo rele Faktè Stimilan Koloni Granulosit (G-CSF) . Sa a stimul mwèl zo a pou pwodui plis globil blan, sa ki diminye risk enfeksyon an.

Si pitit ou a gen enfeksyon souvan, doktè a ap preskri antibyotik pou trete yo jan sa nesesè.

Konbyen moun ki gen Sendwòm Cohen ka espere viv?

Paske Sendwòm Cohen an pa yon maladi ki komen anpil, pa gen ase prèv pou di egzakteman kijan li afekte dire lavi yon moun. Pandan ke anpil moun ki gen maladi sa a viv yon lavi nòmal, se pa tout moun ki fè sa. Sa ka afekte dire lavi a, sitou si pitit ou a gen lòt maladi ki afekte sistèm iminitè a (tankou enfeksyon grav ak souvan).

Ki pronostik Sendwòm Cohen an?

Sendwòm Cohen an ka afekte anpil aspè nan lavi pitit ou a. Sepandan, avèk tretman apwopriye ak swen plen lanmou, yo gen anpil chans pou yo gen yon bon pronostik.

Doktè a ap rekòmande plizyè tretman ki adapte ak sentòm yo. Tretman sa yo ka varye de yon moun a yon lòt. Tretman an anjeneral gen ladan terapi ak pwogram edikasyonèl. Sa yo ede timoun nan rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li.

Pitit ou a ka gen pwoblèm vizyon ak konplikasyon dantè. Sa yo anjeneral kòmanse lè yo rive nan laj lekòl. Kidonk, kontinye wè yon espesyalis swen je , yon dantis, ak lòt founisè swen sante yo rekòmande pou kontwole sentòm yo pandan y ap grandi.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Cohen an?

Paske Sendwòm Cohen an se yon maladi jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li . Si w ap planifye pou fonde yon fanmi, epi yon moun nan fanmi w gen maladi jenetik sa a, oubyen si ou vle konnen ki risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi erityè tankou Sendwòm Cohen, li trè enpòtan pou w pale ak founisè swen gwosès ou a oubyen ak founisè swen sante w la sou tès/konsèy jenetik .

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Antanke moun k ap pran swen pitit ou a, ou konnen l pi byen. Si ou remake yon bagay ki dwòl oswa ki pa nòmal nan kwasans oswa devlopman li, kontakte doktè li. Pa pè pale de li, menm si se yon ti bagay.

Peye anpil atansyon sou etap enpòtan devlopman pitit ou a. Li komen pou timoun ki dyagnostike ak Sendwòm Cohen pran plis tan pou rive nan etap enpòtan tankou vire epi pale premye mo yo. Doktè w la ka gide w sou kijan pou w ede pitit ou a pandan tan sa a.

Ijans! Si pitit ou a gen pwoblèm pou l respire, oswa si po ak zong li yo pal oswa ble, rele sèvis ijans yo imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè w ap pale ak doktè a sou pitit ou a, li ka itil pou w poze kesyon tankou sa yo:

• Kisa mwen ta dwe fè si pitit mwen an pa rive nan sèten etap enpòtan nan devlopman li?
• Ki sentòm mwen ta dwe veye?
• Ki tretman ou rekòmande?
• Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
• Kijan m ka ede pitit mwen reyisi lekòl?
• Èske gen lòt gwoup paran oswa òganizasyon nou ka kontakte pou jwenn sipò?

Èske Sendwòm Cohen an se otis?

Non. Twoub Espèk Otis (TSA) se yon maladi newodevlopman . Sendwòm Cohen se yon kondisyon jenetik. De yo pa menm bagay. Sepandan, anpil timoun ki dyagnostike ak Sendwòm Cohen ka gen sentòm ki sanble ak otis (TSA) (pa egzanp, difikilte sosyal, konpòtman repetitif), oswa yo ka gen TSA ansanm ak Sendwòm Cohen. Yon doktè ka eksplike sa byen klè.

Finalman, sa pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Li nòmal pou ou santi w strese epi tris lè pitit ou a pa rive nan etap enpòtan pou laj li. Li kapab vin pi stresan toujou pandan doktè yo ap fè tès pou chèche konnen sa k ap pase. Sepandan, byenke Sendwòm Cohen an se yon maladi ki ra, doktè yo ap aprann plis bagay sou maladi a ak kijan pou jere li chak jou.

Pwogram entèvansyon bonè yo ka ede pitit ou a atenn objektif devlopman li yo, menm si sa pran yon ti tan anplis pase lòt moun ki gen menm laj avè l. Piske Sendwòm Cohen an kapab afekte kapasite entelektyèl yon timoun tou, y ap bezwen lanmou, sipò ak asistans ou pandan tout lavi yo.

Pa janm santi w poukont ou.Doktè, terapis, ak lòt gwoup sipò la pou ede ou menm ak pitit ou a. Poze kesyon ou yo, pataje santiman ou yo. Nou swete w fòs pou w bay pitit ou a pi bon an!

Sendwòm Cohen , Maladi Jenetik, Reta Devlopman, Sante Timoun, Neitropeni, Mikwosefali, Ipotoni