Tibebe w la pa respire byen? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Ipovantilasyon Santral Konjenital (CCHS) la!

Pafwa, paran yo vin yon ti jan enkyete lè yo wè ti chanjman nan fason tibebe yo respire, pa vre? Li nòmal pou ou santi ou yon ti jan pè, sitou si tibebe w la sanble ap toufe oswa respire trè lou pandan l ap dòmi. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon ki ra ke tout moun ta dwe konnen. Doktè yo rele sa "Sendwòm Ipovantilasyon Santral Konjenital", oubyen nou pral rele li "(CCHS)" pou pi kout.

Kisa CCHS ye? Ann konprann li egzakteman.

Senpleman, `(CCHS)` se yon kondisyon ra ki prezan depi nesans epi ki afekte rès kò a. Bagay prensipal la se ke kò a pa respire ase pwofondman, oswa vitès respirasyon an diminye. Kondisyon sa a patikilyèman grav pandan dòmi. Doktè yo rele sa `(Ipovantilasyon)` (ipoventilasyon). Imajine, lè nou respire nòmalman, poumon nou yo gonfle epi yo kontrakte pou pran oksijèn epi ekspilse diyoksid kabòn. Men, nan yon moun ki gen `(CCHS)`, pwosesis respiratwa sa a, espesyalman respirasyon ke kò a kontwole natirèlman, pa fèt byen. Kòm rezilta, nivo oksijèn nan san an diminye epi nivo diyoksid kabòn nan ogmante san nesesite. Sa ka afekte anpil sistèm nan kò a.

Kondisyon `(CCHS)` sa a afekte sistèm nève otonòm kò nou an, `(Sistèm Nève Otonòm)` . Kounye a, ou ka ap mande ki sa sistèm nève otonòm sa a ye. Imajine, lè n ap kondui yon machin, nou fè bagay tankou chanje `vitès` ak `fren` konsyaman. Men, gen kèk bagay nan kò nou ki rive otomatikman, epi nou pa menm panse a yo. Tankou respire (poumon nou yo fonksyone menm lè n ap dòmi!), dijere manje, bat kè nou, kontwole tanperati kò nou, swe, ak kontraksyon iris la lè limyè frape je nou. Tout bagay sa yo kontwole pa sistèm nève otonòm nan. Lè nou gen `(CCHS)`, pwosesis otomatik ak vital sa yo afekte. Se poutèt sa, anplis respirasyon, pwoblèm ka rive tou nan bagay tankou:

• Kontwole tansyon.
• Fonksyon entesten.
• Rit kè.
• Kontwòl tanperati kò a.

Yo rele kondisyon sa a "(CCHS)" sou plizyè lòt non. Doktè w la ka itilize youn nan non sa yo tou, kidonk li bon pou w konnen yo:

• "Ipovantilasyon Santral Konjenital"
• "Echèk Konjenital nan Kontwòl Otonòm"
• "Ensifizans Konjenital nan Sistèm Respiratwa a"
• Sendwòm Haddad la
• Yo rele l tou pafwa "Sendwòm Ondine", "Maladi Ondine-Hirschsprung", oswa "Malediksyon Ondine a".

Ki jan CCHS komen?

Anfèt, CCHS se yon kondisyon ki ra anpil.Imajine, se sèlman yon ti kantite ka, anviwon 1000 a 1200, ki te idantifye atravè lemond. Sepandan, syantis yo kwè ke pafwa, akòz kondisyon `(CCHS)` ki pa dyagnostike, gen yon sispèk ke kèk nan lanmò sibit tibebe yo, sa vle di, `Sendwòm Lanmò Sibit Tibebe (SIDS)`, ka rive. Sa vle di, menmsi li ka `(SIDS)`, kòz prensipal la ka tou `(CCHS)`. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou nou konnen sa.

Ki sentòm CCHS yo ye? Ki jan ou fè rekonèt li?

Premye sentòm CCHS yo anjeneral parèt nan nesans oswa nan premye mwa lavi a. Men prensipal sentòm yo ka wè:

• Dekolorasyon ble nan bouch yo oswa po a (Syanoz): Sa sanble ak yon mank oksijèn. Sa aparan sitou lè tibebe a ap dòmi.
• Respirasyon iregilye pandan dòmi (Ipovantilasyon): Respirasyon an ka santi trè sifasyal oswa rapid. Pafwa li ka menm sanble tankou respirasyon an sispann pou yon ti tan.

Enpòtan: Si ou remake sentòm sa yo, ou ta dwe wè yon doktè san pèdi tan.

Men pafwa, si kondisyon an pa tèlman grav, sentòm sa yo ka parèt pita nan lavi a. Oswa, lòt sentòm ka devlope. Tcheke pou wè si tibebe w la gen nenpòt nan sentòm sa yo:

• Anomali nan je: Pa egzanp, fason iris la reyaji nan limyè ak son ka diminye, je yo ka vin kwaze (strabism), oswa fason ou wè a distans ka chanje (modifye pèsepsyon pwofondè).
• Rediksyon doulè: Menm yon ti blesi ka mwens douloure.
• Defisyans òmòn kwasans: Tibebe a ka grandi pi dousman pase lòt timoun yo.
• Jis ap swe anpil san rezon.
• Pwoblèm gastwoentestinal (GI): Refli, konstipasyon souvan, epi pafwa blokaj nan ti trip oswa gwo trip. Yo ka wè maladi Hirschsprung (CCHS) tou avèk CCHS.
• Tanperati kò ki ba: Kò a ka santi l frèt tout tan.
• Pwoblèm sistèm nève: Bagay tankou difikilte pou aprann.
• Difikilte pou kontwole batman kè ak tansyon.

Poukisa CCHS sa a rive? Ki kòz li?

Oke, kounye a ann wè poukisa kondisyon sa a yo rele `(CCHS)` rive. Rezon prensipal la se yon mitasyon nan youn nan jèn nou yo. Jèn sa a rele jèn `PHOX2B` (Fox-2-B).Jèn `PHOX2B` sa a trè enpòtan pou pwodui yon pwoteyin ki ede selil nè yo, sitou selil sistèm nève otonòm nou te pale de yo a, devlope byen lè y ap devlope nan matris la kòm yon fetis.

Pou pifò moun ki gen CCHS, mitasyon jèn sa a se yon nouvo mitasyon sporadik. Sa vle di mitasyon an pa eritye ni nan men manman an ni nan men papa a, men se yon nouvo chanjman nan kò timoun nan. Sepandan, nan yon ti kantite ka, li ka pase de jenerasyon an jenerasyon. Sa vle di youn nan paran yo gen mitasyon jèn sa a epi timoun nan ka eritye li.

Ki jan ou fè konnen avèk sètitid si ou gen CCHS? (Dyagnostik)

Sèl fason ki pi definitif pou konfime si ou gen CCHS se fè tès jenetik pou wè si gen yon mitasyon nan jèn PHOX2B la. Se sèl fason sa a doktè yo ka 100% sèten si ou gen maladi a oswa ou pa.

Sepandan, doktè yo ka fè plizyè lòt tès pou konprann efè maladi a sou kò a epi pou jwenn kòz sentòm yo. Pa egzanp:

• Tès san: Tcheke bagay tankou nivo oksijèn ak diyoksid kabòn nan kò a.
• Si ou gen sentòm pwoblèm dijestif, fè yon kolonoskopi pou tcheke yo, petèt yon byopsi .
• Yon `ekokadyogram` pou tcheke fonksyònman kè a.
• Tès imajri tankou yon radyografi, yon eskanè CT, oswa yon IRM pou gade andedan pwatrin lan ak nan vant lan pou wè si gen nenpòt obstaksyon.
• Tès oftalmolojik pou tcheke kondisyon je yo.
• Etid Dòmi : Sa a se yon tès ki enpòtan anpil. Nan tès sa a, yo mete timoun nan dòmi nan yon chanm espesyal nan yon lopital epi yo kontwole plizyè bagay tankou modèl respirasyon, batman kè, ak nivo oksijèn ak machin.

Èske yon moun ka geri CCHS nèt?

Yon kesyon anpil moun poze epi ki boulvèse lespri yo se si yon moun ka geri nèt `(CCHS)`. Pou di vre, kounye a pa gen okenn gerizon espesifik pou `CCHS`. Se yon maladi ki dire tout lavi. Men, pa enkyete w. Tretman yo vize pou kontwole sentòm yo, minimize konplikasyon posib yo, epi ede pasyan an viv an sekirite, alèz, epi pi byen ke posib.

Ki tretman ki genyen pou yon moun ki gen CCHS?

Anpil moun ki gen CCHS bezwen sipò vantilasyon pou tout lavi.Li nesesè. Yo rele sa yon "Ventilatè". Gen moun ki bezwen li tout lajounen, tout tan. Men, gen lòt ki sèlman bezwen li lè y ap dòmi. Sa "(Ventilatè)" sa a fè se ede kò a respire nan yon sèten ritm, jan sa nesesè. Sa ka kenbe nivo oksijèn nan san an nan bon eta epi anpeche nivo diyoksid kabòn nan ogmante.

Anplis de sa, gen lòt tretman sipò. Tretman sa yo varye selon sentòm chak moun:

• Pwoblèm vizyon yo ka korije avèk linèt, lantiy kontak, oswa menm operasyon. Sa yo kapab ede pwoteje je yo tou kont limyè twòp.
• Terapi òmòn kwasans (GHT) pou kwasans ralanti.
• Medikaman pou soulaje sentòm sistèm dijestif la (pa egzanp, `Refli`, `Konstipasyon`).
• Kontwole tansyon ak batman kè avèk medikaman oswa lòt metòd medikal .
• Yo fè tès depistaj regilyèman pou detekte lòt pwoblèm sante ki gen rapò bonè.

Pwosesis tretman sa a ka mande sipò diferan espesyalis . Imajine, gen yon espesyalis ki bon pou pwoblèm chak moun. Li trè enpòtan pou diferan espesyalis tankou sa a reyini ansanm epi trete kòm yon ekip. Paske `(CCHS)` se pa yon bagay ki afekte sèlman yon pati nan kò a. Donk, lè chak moun sèvi ak ekspètiz yo pou rezoud divès pwoblèm timoun nan, swen timoun nan resevwa a pi konplè. Pa egzanp:

• Kadyològ pou maladi kè.
• Espesyalis ORL yo trete pwoblèm zòrèy, nen ak gòj.
• Andokrinolojis yo se espesyalis nan glann andokrin pou pwoblèm ki gen rapò ak òmòn.
• Gastroenterològ yo se espesyalis nan maladi gastwoentestinal pou pwoblèm nan sistèm dijestif la.
• Newològ yo se ekspè nan efè sèvo a ak aprantisaj.
• Oftalmològ yo trete sentòm ki gen rapò ak je yo.
• Doktè swen prensipal (tankou pedyat).
• Pnemonolojis yo se espesyalis nan pwoblèm respiratwa .
• Patolojis Lapawòl ak Langaj.
• Travayè sosyal (bay fanmi an sipò sikolojik ak sosyal ki nesesè a).

Èske gen yon fason pou anpeche CCHS?

Souvan lè nou pale de yon maladi, nou pale tou de kijan pou nou pwoteje tèt nou kont li. Sepandan, nan ka `(CCHS)` la, yo pa jwenn okenn metòd pwouve pou anpeche li rive.Paske li sitou koze pa yon kòz jenetik (yon mitasyon nan jèn `PHOX2B` la), li yon ti jan konplike pou anpeche. Sepandan, si yon moun nan fanmi an gen `(CCHS)`, li se yon bon lide pou pale ak yon doktè sou konsèy jenetik ak tès depistaj pou lòt moun tou.

Ki jan lavi pral ye avèk CCHS? Bagay enpòtan pou konnen

Esperans lavi ak potansyèl andikap yon moun k ap viv ak CCHS ka varye anpil. Sa depann de faktè tankou gravite maladi a, tan li pran pou kòmanse tretman an, ak siksè tretman an .

Sepandan, si yo dyagnostike l bonè epi trete l byen e regilyèman , moun ki gen CCHS ki pa grav ka viv yon lavi ki reyisi, ki pwodiktif e ki gen kè kontan. Yo ka al lekòl, jwe, e menm travay lè yo grandi. Sepandan, si maladi a grav, oswa si tretman an pa bay byen oswa si li retade, andikap enpòtan, pwoblèm sante, ak yon pi kout esperans lavi posib. Se poutèt sa , dyagnostik alè ak tretman konsistan trèzenpòtan.

Sa a trè enpòtan pou sonje: Moun ki gen CCHS gen plis chans pou yo devlope sèten kalite timè nan sistèm nève a. Se poutèt sa, li enpòtan pou fè tès depistaj regilyèman pou kalite timè sa yo. Pi bonè yo detekte yo, se pi fasil li ye pou trete yo. Ou ta dwe fè atansyon espesyalman ak kalite timè sa yo:

• Neyoblastòm
• Ganglioneuroblastòm
• `Ganglioneurom`

Se poutèt sa, pa neglije kontinye sibi tès depistaj jan doktè a rekòmande.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w sou CCHS

Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou resevwa yon dyagnostik CCHS, asire w ou poze doktè w kesyon sa yo. Sa ap ede w konprann kondisyon an epi planifye pwochen etap ou yo:

• "Ki nivo grav `(CCHS)' mwen/pitit mwen an ye?"
• Ki sistèm nan kò a (pa egzanp, respirasyon, kè, trip) ki afekte pa kondisyon `(CCHS)` mwen an/pitit mwen an?
• "Ki kalite espesyalis mwen/nou pral bezwen wè? Konbyen fwa mwen ta dwe wè yo?"
• "Èske mwen/pitit mwen an bezwen yon 'Ventilatè'? Si se wi, èske mwen ta dwe itilize li tout tan, oswa sèlman lè m ap dòmi?"
• "Konbyen fwa mwen ta dwe fè tès pou kontwole je mwen, kè mwen, poumon mwen, sistèm dijestif mwen ak lòt sistèm nan kò mwen?"
• "Konbyen fwa mwen bezwen fè depistaj pou timè sa yo mwen te mansyone pi bonè yo?"
• "Èske se yon bon lide pou rès fanmi mwen an (pa egzanp, frè ak sè, paran) fè tès jenetik?"

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Malgre ke CCHS se yon kondisyon ki yon ti jan fè pè epi ki ra, li ka kontwole si ou byen enfòme epi ou kòmanse tretman an alè. Bagay prensipal la se chèche konsèy medikal imedyatman le pli vit ke ou remake sentòm yo, sitou si ou remake yon bagay ki dwòl nan modèl respirasyon pitit ou a, tankou siyanoz. Bagay ki pi enpòtan an se pa panike, men aji san pèdi tan.

Viv ak kondisyon sa a kapab yon defi pou fanmi yo, se vre. Men sonje, ou pa poukont ou. Doktè, enfimyè, terapis, ak lòt pwofesyonèl swen sante la pou ede epi gide ou menm ak pitit ou a. Avèk yon bon jesyon medikal, yon bon swen familyal, ak yon atitid pozitif, yon timoun ki gen CCHS ka viv yon lavi ki kontan e ki nòmal otank posib. Pa pè poze kesyon, chèche enfòmasyon, epi bay pitit ou sa ki pi bon pou li.

` CCHS, Sendwòm Ipovantilasyon Santral Konjenital, sendwòm detrès respiratwa konjenital, sistèm nève otonòm, jèn PHOX2B, sipò respiratwa, sante tibebe, siyanoz, tès jenetik