Ki sa Sendwòm Cornelia de Lange ye? Ann pale de li!

Èske w te janm yon ti jan enkyete oswa kirye konsènan devlopman pitit ou a, oswa konsènan kèk ti chanjman nan aparans li? Gen kèk tibebe ki devlope yon ti jan diferan pase lòt tibebe, epi aparans figi yo ak manm yo ka yon ti jan diferan. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ra men ki trè enpòtan pou konnen. Sa a rele Sendwòm Cornelia de Lange (CdLS).

Ki sa sendwòm Cornelia de Lan (CdLS) ye?

Senpleman, sa a se yon kondisyon jenetik ki ra . "Jenetik" vle di yon bagay ki koze pa yon chanjman nan jèn nou yo. Kondisyon sa a lakòz chanjman nan aparans fizik yon tibebe, devlopman entelektyèl li (tankou kapasite pou aprann), ak konpòtman li.

Bagay enpòtan an se ke kondisyon sa a (CdLS) pa afekte tout tibebe menm jan. Pandan ke gen kèk tibebe ki ka gen sentòm ki pa grav anpil, gen lòt ki ka gen sentòm ki grav anpil. Anfèt, pa gen de tibebe ki gen kondisyon sa a ki egzakteman menm. Sepandan, gen kèk resanblans komen nan aparans ak konpòtman yo. Kondisyon sa a ka afekte diferan pati nan kò tibebe a. Sentòm prensipal yo anjeneral wè yo se:

• Reta kwasans anvan ak apre nesans. Sa vle di ke tibebe a ka pèdi pwa epi li pa grandi pi wo.
• Chanjman nan tèt ak figi. Doktè yo rele sa chanjman "kranyofasyal". N ap pale de sa pita.
• Kèk domaj nan men yo ak dwèt yo.
• Gen plis pwal pase nòmal sou kò a ak tèt la. Sa rele swa "ipètrichoz" oswa "irsutism".
• Andikap entelektyèl.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Cornelia de Lann lan se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil . Li prezan depi nesans. Estatistikman, li rive nan apeprè youn sou 10,000 nesans vivan, oswa youn sou 50,000 nesans vivan. Sepandan, doktè yo kwè ke gen kèk tibebe ki gen kondisyon sa a ki ka pa dyagnostike. Sa a se paske si sentòm yo trè lejè, yo ka konfonn yo ak lòt kondisyon. Oswa, yo ka pa menm reyalize ke yo gen rapò ak (CdLS).

Ki sentòm sendwòm Cornelia de Lann yo ye?

Jan nou te mansyone pi bonè, kondisyon sa a pa afekte tout tibebe menm jan. Sentòm yo ka varye de tibebe a tibebe. Si tibebe w la gen kondisyon sa a, ou ka remake youn oswa plis nan sentòm sa yo.

Karakteristik espesyal yo wè sou figi ak tèt

Nou rele sa yo `(Karakteristik kranyofasyal distenk)`.

• Souvan, sil yo sanble yo kole nan mitan epi yo koube anlè (sa rele `(sinofris)`).
• Sil yo long anpil.
• Lòb zòrèy yo pozisyone pi ba pase nòmal.
• Dan yo piti epi gen gwo espas ant yo.
• Nen an vin piti epi li panche anlè.
• Yon tèt ki pi piti pase nòmal (doktè yo rele sa "mikwosefali").
• Gen yon fann nan palè a (sa pa rive tout moun, men gen kèk moun ki kapab).

Karakteristik newodevlopman

• Reta devlopman. Sa vle di, bagay tankou pa trennen nan laj trennen, pa mache nan laj mache.
• Anpil moun ka gen andikap entelektyèl modere pou rive grav , sa vle di yo ka gen kèk pwoblèm nan bagay tankou aprantisaj ak konpreyansyon.

Karakteristik sikyatrik

• Yo ka montre modèl konpòtman ki sanble ak sa yo ki nan "(twoub spectre otis la)" . Pa egzanp, yo ka pa vle kominike ak lòt moun epi yo ka repete menm bagay yo plizyè fwa.
• Sentòm yo sanble ak sa yo ki nan yon maladi yo rele twoub defisi atansyon/ipèaktivite (ADHD) .
• Twoub enkyetid.

Lòt karakteristik komen ou ka wè

Anplis de sa, sendwòm Cornelia de Lann ka lakòz lòt pwoblèm:

• Kwasans ralanti anvan ak apre nesans. Sa ka lakòz yo vin kout.
• Sèten anomali nan men, dwèt ak zo men yo.
• Gen plis pwal pase nòmal sou kò a (irsutism).
• Pèt tande.
• Pwoblèm sistèm dijestif. Pa egzanp, refli asid kwonik (GERD).
• Anomali nan pati jenital yo. Tankou tèstikul ki pa desann nan ti gason (kriptorchidism).
• Pwoblèm vizyon. Pa egzanp, pwoblèm vizyon (myopi).
• Kriz (nou rele yo `kriz`).
• Maladi kè. Pa egzanp, gen yon twou nan kè a.

Ki sa ki lakòz sendwòm Cornelia de Lan?

Kondisyon sa a anjeneral koze pa yon chanjman danjere (varyan patojèn) nan youn nan sèt jèn sa yo . Jèn sa yo se NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ak ANKRD11. Ansanm, jèn sa yo ede yon bagay yo rele konplèks koezin lan fonksyone byen.

Kounye a, ou ka ap mande ki sa `(konplèks koezinen)` sa a ye. Senpleman, sa a se yon gwoup pwoteyin ki jwe yon wòl enpòtan anpil lè yon tibebe ap devlope nan vant manman l.Se sa ki kontwole jèn ki nesesè pou byen devlope manm, figi ak lòt pati nan kò tibebe a. Kidonk, si gen yon chanjman nan nenpòt nan jèn nou te mansyone pi bonè yo, fonksyònman `(konplèks koezinen)` sa a pral afekte. Lè sa a, li pral entèfere ak devlopman bonè tibebe a.

Ant 60% ak 80% moun ki gen `(CdLS)` gen kondisyon sa a akòz yon chanjman nan jèn `NIPBL` la. Gen mwens chans pou kondisyon an koze pa chanjman nan sis lòt jèn yo. Pou yon lòt 5% a 20% moun, yo poko idantifye kòz jenetik kondisyon sa a.

Nan pifò ka yo, timoun ki gen maladi sa a pa gen okenn istwa familyal maladi a. Sa vle di ke souvan li koze pa yon nouvo chanjman jenetik (yo rele yon "mitasyon de novo"). Sepandan, si youn nan paran yo gen sentòm modere nan maladi a, yo gen yon chans 50% pou yo gen yon timoun ki gen maladi a. Menm jan an tou, si paran ki an sante gen yon timoun ki gen "(CdLS)", yo estime risk pou yo gen yon lòt timoun ki gen maladi a ant 1% ak 1.5%.

Ki konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a?

Paske sendwòm Cornelia de Lann afekte diferan pati nan kò a, divès konplikasyon ka rive.

Pwoblèm sistèm dijestif

• Atrezi duodenal: Yon blokaj nan premye pati ti trip tibebe a.
• Èrni dyafragmatik konjenital: Yon twou nan dyafragm tibebe a (misk ki separe pwatrin lan ak vant lan).
• `(Malwotasyon)`: Yon anomali nan fason trip tibebe a fòme.
• Stenoz pilorik: Retresi ouvèti ki soti nan vant tibebe a rive nan ti trip la.
• Èrni enguinal: Yon pati nan trip tibebe a pouse nan yon ouvèti nan miray vant lan pou l antre nan zòn lenn li.
• Ezofaj Barrett la: Yon kondisyon ki ka rive akòz GERD grav.

Pwoblèm jenito-urinè

• Kriptorchidism: Yon kondisyon kote tèstikul yon tibebe gason pa desann nan eskrotòm ​​nan ni anvan nesans la ni yon ti tan apre nesans la.
• `(Ipospadias)`: Kay tibebe gason yo, uretra a pa ouvè nan bon plas la sou penis la.
• `(Ipoplazi renal)`: Youn oubyen toulede ren tibebe a pi piti pase nòmal.

Pwoblèm nan je

• `(Ptoz)`: Enkapasite pou louvri je a byen akòz po je anwo a ki pandye anba.
• Blefarit: Enflamasyon ak enfeksyon nan palpebral la.
• Pwoblèm vizyon: Pa egzanp, kondisyon tankou `(astigmatism)` (vizyon twoub akòz koube kouch ekstèn je a).

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Cornelia de Lan?

Doktè tibebe w la ka kapab dyagnostike kondisyon sa a touswit apre nesans la oswa yon ti tan apre . Doktè a pral egzamine tibebe w la fizikman, evalye sentòm yo, epi poze kesyon sou istwa medikal fanmi w.

Sepandan, sentòm tibebe aSi li pa grav anpil, li ka difisil pou dyagnostike kondisyon an. Nan ka sa yo, doktè a ka mande tès jenetik pou konfime dyagnostik la.

Trè raman, yo ka dyagnostike kondisyon sa a anvan tibebe a fèt. Yo rele sa tès jenetik prenatal . Li ka idantifye mitasyon jenetik ki lakòz kondisyon sa a.

Ki jan yo trete sendwòm Cornelia de Lan?

Tretman pou maladi sa a varye de yon tibebe a yon lòt, sa depann de sentòm chak tibebe genyen. Piske maladi sa a afekte plizyè pati nan kò a, yon ekip doktè ap travay ansanm pou planifye tretman an. Tretman an ka gen ladan l:

Nitrisyon ak manje

• Mete yon tib gastrostomi pou bay lèt an poud ki gen anpil kalori ak/oswa manje pou anpeche reta nan kwasans tibebe a.
• Chèche konsèy nan men yon nitrisyonis pou diskite sou difikilte pou manje.

Chiriji

• Anomali zo yo.
• Pwoblèm nan sistèm dijestif la.
• Maladi kè.
• Palè fann.
• Tèstikil ki pa desann.

Li ka nesesè pou fè operasyon pou trete kondisyon tankou sa yo.

Remèd

• Medikaman antikonvilsan yo kontwole oswa anpeche kriz (konvulsion).
• Antidepresè pou kontwole konpòtman oto-mutilation oswa agresif.
• Antibyotik trete enfeksyon respiratwa yo.

Gen kèk pwoblèm dijestif ak kè ki kapab trete tou ak medikaman.

Terapi

Tretman sa yo bezwen kontinye pandan tout lavi tibebe a. Yo ka itilize plizyè metòd terapetik pou adrese reta devlopman, andikap entelektyèl, ak pwoblèm konpòtman nan tibebe a. Sa yo ka gen ladan:

• Terapi fizik.
• Terapi okipasyonèl.
• Terapi lapawòl.
• Sikoterapi.

Anplis de sa, gen yon bezwen pou evalyasyon ak siveyans kontinyèl sèten aktivite ak reta devlopman pandan tout lavi tibebe a. Sa gen ladan:

• Tès tande ak vizyon.
• Kwasans ak devlopman psikomotè (travay jan yon moun panse).
• Fonksyon kè ak ren.
• Fonksyonman sistèm dijestif la.

Doktè yo ta dwe toujou tcheke sa yo.

Konbyen moun ki gen sendwòm Cornelia de Lann ka espere viv?

Esperans lavi moun ki gen kondisyon sa a se lajman nòmal.Pifò timoun ki gen maladi sa a viv byen jouktan yo vin granmoun. Sepandan, si tibebe a gen kèk nan sentòm ki pi grav nan maladi a (sitou pwoblèm kè ak gòj), sa ka diminye lavi li yon ti kras.

Adilt ki gen CdLS ka bezwen swen medikal kontinyèl pandan tout lavi yo. Si konplikasyon devlope, pronostik la depann de gravite a ak tretman an.

Èske sitiyasyon sa a ka anpeche?

Paske se yon kondisyon jenetik, ou pa ka anpeche sendwòm Cornelia de Lann. Si w ap planifye pou w vin ansent epi ou vle konnen risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen kondisyon sa a, pale ak doktè w sou konsèy jenetik oswa tès jenetik .

Li nòmal pou ou santi w choke epi tris lè w dekouvri ke tibebe w la gen yon maladi jenetik ki ra. Men sonje byen, pifò timoun ki gen sendwòm Cornelia de Lann viv yon lavi konplè epi yo devlope byen jis nan laj adilt.

Yon fwa yo fin dyagnostike kondisyon tibebe w la, doktè w la ap pale avè w sou diferan opsyon tretman. Ou ka bezwen travay tou avèk yon ekip espesyalis. Bagay ki pi enpòtan an se aprann otan ou kapab sou kondisyon tibebe w la epi pran inisyativ pou ba li pi bon swen posib la.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Oke, ann rezime kèk pwen enpòtan ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo a:

• Sendwòm Cornelia de Lan (CdLS) se yon kondisyon jenetik ki ra.
• Sa ka afekte aparans, kwasans, entèlijans ak konpòtman tibebe a .
• Sentòm yo varye de yon tibebe a yon lòt ; gen kèk ki pa grav, gen kèk ki grav.
• Rezon an se yon chanjman nan jèn yo.
• Tretman an depann de sentòm tibebe a. Yo ka itilize plizyè metòd terapetik, tankou operasyon si sa nesesè, ak medikaman.
• Malgre ke ou pa ka anpeche kondisyon sa a, konsèy jenetik ka ede ou aprann sou risk ou genyen.
• Idantifikasyon bonè, tretman apwopriye, ak swen plen lanmou ka ede timoun sa yo viv yon lavi ki gen sans.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon oswa enkyetid sou sa, asire w ou pale ak doktè fanmi w oswa pedyat ou. Y ap ba ou konsèy ou bezwen an.

Sendwòm Cornelia de Lanne, CdLS, maladi jenetik, sante timoun, reta devlopman, karakteristik fizik, maladi ra