Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Costello a!

Pafwa nou vrèman enkyete lè nou tande pale de kèk maladi pitit nou yo pral genyen, pa vre? Sitou si se yon maladi ki ra. Youn nan kondisyon jenetik ki ra anpil moun pa janm tande pale de li, men li enpòtan pou nou konnen, se Sendwòm Costello. Ann pale de li yon ti kras pi an detay, trè senpleman. Ou ka panse ke sa pa konsène mwen, men konesans sa a ap itil pou ede yon moun yon jou.

Ki sa ki Sendwòm Costello a?

Senpleman, Sendwòm Costello a se yon maladi jenetik ki ra ki ka afekte anpil pati nan kò a. Pa egzanp, li ka afekte anpil sistèm ògàn, tankou sèvo, zo, kè, trip, misk, ren ak po.

Kounye a imajine, nou gen selil nan kò nou. Selil sa yo ki grandi epi repare nou. Nòmalman, selil sa yo grandi epi divize dapre yon kontwòl. Sepandan, nan sendwòm Costello a, se kòmsi selil sa yo resevwa yon lòd pou "grandi epi divize twòp, twò vit." Rezon an se ke gen yon defo nan pwoteyin ki kontwole kwasans selil yo. Nan fason sa a, selil yo miltipliye san nesesite epi rapidman, epi gen yon risk ogmante pou devlope timè, tou de kansè ak ki pa kansè .

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, sendwòm Costello a se yon maladi ki ra anpil. Yo estime ke sèlman ant 100 ak 1500 moun atravè lemond soufri ak maladi sa a. Sa vle di ke li se yon maladi ki ra anpil.

Ki sentòm sendwòm Costello a ye?

Sentòm sendwòm Costello yo ka varye de yon moun a yon lòt, epi gravite sentòm yo ka varye. Sentòm sa yo afekte diferan pati nan kò a. Ann pran yon gade sou prensipal sentòm yo ka wè:

• Maladi kè: Kondisyon tankou ritm kè iregilye ("aritmi") ak epesman nan misk kè a ("kadyomyopati ipètwofik") ka rive. Sa yo se petèt sentòm ki pi danjere yo.
• Bay tete ak difikilte pou manje: Sitou nan tibebe, li ka difisil pou yon tibebe tete epi manje. Pafwa, yon tib pou bay tete ka nesesè.
• Koubi nan kolòn vètebral la: Ou ka wè kondisyon tankou yon koubi lateral nan kolòn vètebral la (eskolyoz) oswa yon koubi pou pi devan (kifoz).
• Andikap entelektyèl ak anomali nan devlopman sèvo: Andikap entelektyèl ki soti lejè pou rive modere ka rive. Gen kèk anomali nan devlopman sèvo, tankou malfòmasyon Chiari, ki ka obsève tou.
• Pwoblèm vizyon ak dan: Ou ka gen pwoblèm vizyon, pwoblèm ak pozisyon oswa kwasans dan yo.
• Chanjman estriktirèl nan ren yo: Ka gen kèk chanjman nan fòm oswa pozisyon ren yo.
• Feblès nan misk (ipotoni): Misk nan kò a ka yon ti jan lach epi yo ka gen yon fòs ki ba.

Karakteristik fizik vizib

Anplis sentòm sa yo, gen kèk karakteristik diferan ou ka wè nan aparans timoun ak granmoun ki gen sendwòm Costello:

• Twòp fleksyon nan jwenti dwèt yo ak ponyèt yo.
• Gen yon tendon Achilles sere nan dèyè talon an.
• Li gen yon tèt ki pi gwo pase mwayèn, yon gwo bouch, bouch plen, twou nen laj, ak yon aparans yon ti jan brital nan figi a .
• Gen po ki lach nan men ak pye (`cutis laxa`).
• Kwasans ralanti pandan anfans ak pèt wotè apre laj majè.
• Gen kèk zòn nan po a ki vin pi fonse pase po ki antoure l la (ipèpigmantasyon).

Poukisa timè fòme nan kondisyon sa a?

Jan m te mansyone anvan, mitasyon jenetik ki lakòz sendwòm Costello a lakòz selil yo grandi epi divize rapidman. Divizyon selilè twòp sa a se sa ki lakòz timè. Timè sa yo ka kansè oswa pa kansè (benign).

Men kèk nan kalite nwa ki pi komen yo:

• Papillom (ki pa kansè): Sa yo se ti kwasans ki sanble ak veri ki ka parèt alantou nen, bouch oswa anus.
• Rabdomyosarkom (kansè): Sa a se yon kansè ki rive nan tisi miskilè pandan anfans.
• Newoblastòm (kansè): Sa a se tou yon kansè nan selil nè yo ki pi komen nan timoun ak jèn adilt.
• Kansè selil tranzisyonèl (kansè): Sa a se yon kalite kansè nan blad pipi ki rive lakay granmoun.

Ki sa ki lakòz sendwòm Costello a?

Kòz prensipal sendwòm Costello a se yon mitasyon nan jèn HRAS ki nan jèn nou yo. Jèn HRAS sa a pwodui yon pwoteyin yo rele H-Ras. Wòl pwoteyin sa a se kontwole kwasans selilè ak divizyon selilè.

Panse ak pwoteyin H-Ras sa a tankou yon switch limyè. Lè jèn HRAS la sibi yon mitasyon, switch "off" pwoteyin sa a sispann fonksyone. Se kòmsi pwoteyin nan toujou "limen". Kòm rezilta, selil yo toujou ap resevwa siyal nesesè pou "grandi plis, divize plis". Sa a se baz jenetik sendwòm Costello a.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Pifò ka sendwòm Costello yo koze pa nouvo chanjman jenetik (mitasyon `de novo`). Sa vle di yon timoun ka devlope maladi a o aza, san pèsonn nan fanmi an pa te gen maladi a anvan.

Men, trè ramanTimoun yo ka eritye kondisyon sa a nan men paran yo. Sa a rele yon "otozomal dominan". Sa vle di ke menm si se yon sèl paran ki gen varyasyon jenetik la, gen apeprè 50% chans pou timoun nan eritye li.

Ki moun ki ka devlope sendwòm Costello a?

Kondisyon sa a ka rive lakay nenpòt moun. Jan nou te di deja, li souvan rive o aza, san okenn istwa familyal.

Kijan yo dyagnostike maladi sa a? (Dyagnostik)

Anjeneral, yo dyagnostike sendwòm Costello a nan kòmansman anfans. Yon doktè pral premye egzamine sentòm timoun nan ak anpil atansyon. Apre sa, y ap fè yon tès jenetik pou konfime anomali jenetik la. Doktè a pral mande tou si gen moun nan fanmi an ki gen yon istwa maladi jenetik, paske li raman eritye.

Pafwa, sentòm sendwòm Costello a ka sanble ak sentòm lòt maladi jenetik, tankou sendwòm kadyofasiokutanen (sendwòm CFC) ak sendwòm Noonan . Se poutèt sa, tès jenetik esansyèl pou yon dyagnostik ki egzak. Se sa ki pèmèt distenge maladi sa yo youn ak lòt.

Ki tretman ki genyen pou sendwòm Costello a?

Malerezman, pa gen okenn gerizon definitif pou sendwòm Costello. Se poutèt sa, tretman an konsantre sitou sou kontwole ak jere sentòm yo. Gen plizyè opsyon tretman:

• Operasyon: Operasyon ka nesesè pou bagay tankou maladi kè, twoub alimantè, ak stenoz epinyè.
• Medikaman: Yo bay medikaman tankou beta-blokan, blokan chanèl kalsyòm, ak medikaman antiaritmik pou kontwole sentòm maladi kè.
• Pou amelyore vizyon: mete linèt oubyen fè operasyon nan je.
• Pou ranfòse misk yo epi trete anomali nan kwasans zo yo: mete sipò espesyal (`atèl`), bay terapi fizik ak terapi okipasyonèl.
• Pwogram Edikasyon Espesyal: Referans pou pwogram edikasyon espesyal pou sipòte aprantisaj timoun nan lekòl la.
• Tretman pou timè: Operasyon oswa chimyoterapi pou timè kansè. Retire timè ki pa kansè tankou papiyom lè l sèvi avèk glas sèk .

Bagay ki pi enpòtan an se swiv tout tretman sa yo jan doktè a di w, selon kondisyon ak sentòm timoun nan.

Ki jan lavi pral ye nan sitiyasyon sa a?

Sendwòm Costello a se yon kondisyon ki dire tout lavi.Pa gen okenn gerizon espesifik pou li. Esperans lavi yon moun ki gen maladi sa a detèmine pa gravite sentòm yo, sitou sentòm kè yo.

Sepandan, si yo dyagnostike maladi a bonè epi yo kòmanse tretman an byen vit, yo ka ede timoun nan viv yon lavi relativman bon. Tretman an pa sèlman kontwole sentòm yo, men li trete tou timè ki koze pa divizyon twòp selil yo. Kidonk, gen espwa.

Èske yo ka anpeche Sendwòm Costello a?

Anfèt, li trè difisil pou anpeche kondisyon sa a. Paske, nan pifò ka yo, li rive o aza, sanzatann. Sepandan, si ou konnen yon moun nan fanmi ou gen yon maladi jenetik tankou sendwòm Costello a, ou ka jwenn yon lide sou risk ou genyen lè w pale ak yon doktè epi w al fè konsèy jenetik (`konsèy jenetik`) epi, si sa nesesè, `tès jenetik` .

A ki lè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si yo te dyagnostike pitit ou a ak sendwòm Costello epi li montre sentòm ki afekte fòm vi nòmal li , sitou si li gen difikilte pou manje oswa si l ap fè eksperyans echèk nan kwasans, al wè yon doktè imedyatman.

Genyen moman tou ou ta dwe ale nan sal dijans, sitou si ou gen nenpòt nan sentòm sa yo ki gen rapò ak kè:

• Batman kè ki twò rapid oswa ki ralanti.
• Difikilte pou respire.
• Doulè nan pwatrin.
• Santi vètij oswa tèt lejè.

Si ou wè sentòm sa yo, pa pèdi tan.

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Lè ou aprann ke pitit ou a gen yon maladi ki ra konsa, li nòmal pou ou gen anpil kesyon. Li enpòtan pou ou poze doktè ou kesyon tankou sa yo:

• Ki efè segondè tretman yo bay yo genyen?
• Èske pitit mwen an bezwen operasyon ?
• Konbyen fwa mwen ta dwe vin fè tchèkòp pou kontwole sentòm pitit mwen an?
• Èske pitit mwen an bezwen sèvis yon espesyalis ? (pa egzanp, kadyològ, jenetisyen)

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Li nòmal pou ou santi ou boulvèse epi enkyete lè ou dekouvri pitit ou a gen yon maladi jenetik ki ra tankou Sendwòm Costello. Se menm bagay la pou tout moun. Men sonje, ou pa poukont ou. Doktè ak travayè swen sante yo ap fè tout sa yo kapab pou bay pitit ou a pi bon tretman ak swen li bezwen an.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou toujou konnen sentòm pitit ou a. Fè atansyon sitou ak nenpòt ti timè ki ka koze pa divizyon selilè twòp. Pi bonè ou idantifye epi trete yo, se pi bon rezilta a ap ye.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, pa ezite pale ak yon doktè.

Sendwòm Costello , maladi jenetik, maladi ra, sante timoun, jèn HRAS, risk kansè, sentòm