Èske pitit ou a ap vin jòn? Èske se Sendwòm Crigler-Najjar la? Ann pale de sa!

Nou konnen li nòmal pou tibebe ki fèk fèt yo gen yon ti jòn sou po yo, oubyen lajònis. Laplipa tan, sa ap diminye nan kèk jou. Sepandan, pafwa jòn sa a ka pi plis pase nòmal epi dire pi lontan. Se lè sa a nou bezwen yon ti jan enkyete. Paske, sa ka akòz Sendwòm Crigler-Najjar, yon kondisyon jenetik ki ra men ki potansyèlman grav. Ann pale de sa yon ti jan pi an detay jodi a.

Ki sa ki Sendwòm Crigler-Najjar?

Senpleman, Sendwòm Crigler-Najjar se yon kondisyon jenetik ra ki rive lè gen twòp sibstans toksik yo rele `(Bilirubin)` nan san nou. Kounye a, ou pwobableman ap mande ki sa `(Bilirubin)` sa a ye, pa vre?

Reflechi sou sa, globil wouj ki nan kò nou yo gen yon sèten dire lavi. Lè dire lavi sa a fini, yo mouri. Pigman jòn sa a ki pwodui lè globil wouj yo kraze rele `(Bilirubin).` Nòmalman, sa rive nan kò yon moun ki an sante: Fwa nou pran `(Bilirubin)` sa a, li retire nati toksik li, epi li transfòme l an yon bagay ki pa toksik. Apre sa, li elimine nan kò a ak poupou.

Sepandan, fwa yon moun ki gen sendwòm Crigler-Najjar pa ka byen kraze bilirubin sa a. Apre sa, bilirubin toksik la kòmanse akimile nan san an. Sa a se yon kondisyon grav ki ka menase lavi si li pa trete byen.

Èske gen plizyè kalite sendwòm Crigler-Najjar?

Wi, gen de kalite prensipal Sendwòm Crigler-Najjar:

• Kalite 1 (CN1): Sa a se kalite ki pi grav la epi ki ka menase lavi. Anpil timoun ki gen maladi sa a gen difikilte pou siviv akòz konplikasyon maladi a, sitou domaj nan sèvo. Tretman rapid ak entansif esansyèl.
• Kalite 2 (CN2): Sa a se yon kondisyon ki yon ti jan mwens grav pase kalite 1. Timoun ki gen kalite sa a gen sentòm ki mwens grav paske fwa a kapab trete bilirubin nan yon sèten mezi. Se poutèt sa, yo ka viv yon lavi nòmal.

Ki moun ki afekte kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Sendwòm Crigler-Najjar se yon kondisyon jenetik ki ka afekte nenpòt moun. Li koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele `(UGT1A1)`. Imajine, si tou de paran yo se pòtè jèn defektye sa a, epi timoun nan resevwa yon kopi defektye nan jèn nan nan men tou de, kondisyon sa a (ki vle di, `(Otozomal Resesif)`) rive. Si jèn defektye sa a soti sèlman nan men manman an oswa sèlman nan men papa a, li ka yon kondisyon ki mwens grav, tankou `(Sendwòm Gilbert)`, ak yon lòt kondisyon ki gen rapò ak `(Bilirubin)`.

Sendwòm Crigler-Najjar afekte anviwon youn sou yon milyon tibebe ki fèk fèt atravè lemond. Sa vle di se yon maladi ki ra anpil anpil.

Ki jan sa afekte kò timoun nan?

Si pitit ou a gen pwoblèm sa a, po l ak blan je l ap vin jòn. Sa rele lajònis. Sa rive paske fwa a pa kapab trete bilirubin byen, sa ki lakòz yon akimilasyon bilirubin nan san an. Malgre ke lajònis se yon bagay komen nan tibebe ki fèk fèt, tibebe ki gen sendwòm Crigler-Najjar ka gen lajònis pou yon peryòd tan ki pi long, petèt pandan tout lavi yo.

Sa ka menase lavi tibebe w la. Paske si kò tibebe w la resevwa twòp bilirubin, li ka vwayaje nan sèvo a epi lakòz domaj irevokabl nan sèvo. Sa rele Kernicterus. Se poutèt sa, doktè yo pral adapte yon plan tretman pou sentòm tibebe w la pou anpeche konsekans danjere sa yo.

Ki sentòm sendwòm Crigler-Najjar yo ye?

Gravite sentòm yo varye selon kalite a (Tip 1 oubyen Tip 2). Tip 1 se pi grav la.

Si yon tibebe ki fèk fèt gen kondisyon sa a, po li ak blan je li ap vin jòn, sa yo rele lajònis. Lajònis se yon bagay komen lakay tibebe ki fèk fèt paske fwa yo poko fin devlope nèt. Sa anjeneral amelyore nan premye semèn oswa de semèn lavi a. Sepandan, lakay tibebe ki gen sendwòm Crigler-Najjar, lajònis sa a kontinye apre nesans.

Ki sa Kernicterus ye?

Si bilirubin akimile twòp nan sèvo, nè ak tisi yon timoun, timoun ki gen sendwòm Crigler-Najjar devlope yon kondisyon yo rele kernicterus. Kernicterus se yon kondisyon ki menase lavi epi ki domaje sèvo a. Sentòm sa yo anjeneral parèt apre yon mwa oswa konsa, oswa nan kòmansman anfans. Pafwa, sentòm sa yo ka parèt pita nan lavi, swa si tretman pou sendwòm Crigler-Najjar sispann, oswa si nivo bilirubin yo ogmante sibitman akòz yon lòt maladi (lafyèv, enfeksyon), oswa si fwa tibebe a domaje.

Sentòm kernikterus ki pa grav yo ka gen ladan yo:

• Maladrès
• Spasm nan misk
• Pwoblèm sansoryèl (santi, wè, tande)
• Difikilte pou fè bèl travay (pa egzanp, kenbe yon bagay, boutonnen bagay, elatriye)
• Mouvman san kontwòl tankou tòde ak tòde kò a san rete (Koreoatetoz)
• Emaye dan an pa devlope byen

Sentòm grav Kernicterus yo ka gen ladan yo:

• Difikilte pou tande oswa soud
• Fatig twòp, somnolans konstan (Letarji)
• Difikilte pou manje ak vale
• Lafyèv
• Kè plen oswa vomisman
• Pafwa misk yo toudenkouFeblès (ipotoni) ak/oswa pafwa rèd nan misk (ipertoni)
• Pwoblèm devlopman kognitif

Ki rezon pou sa?

Jan nou te mansyone pi bonè, rezon prensipal la se yon mitasyon nan jèn yo rele `(UGT1A1)`. Jèn `(UGT1A1)` sa a bay fwa a enstriksyon pou l pwodui yon anzim yo rele glukuronil transferaz. Anzim sa a trè enpòtan paske li ede konvèti `(Bilirubin)` soti nan "pa konjige" an "konjige" epi retire li nan kò a.

Panse a sa konsa: Bilirubin se yon pwodui dechè jòn. Fwa a tankou yon faktori. Anndan faktori sa a, gen travayè yo rele anzim ki pwodui pa jèn UGT1A1 la. Travay yo se pran "move" bilirubin sa a epi transfòme l an yon "bon" bilirubin, ki idrosolubl epi ki ka elimine fasilman nan kò a. Apre sa, li konbine avèk bil, li pase nan trip yo, epi li elimine nan poupou a.

Sepandan, si ou gen yon mitasyon nan jèn `(UGT1A1)` la, "travayè" sa yo (anzim) pa pwodui byen, oubyen yo pa ka fonksyone byen. Lè sa a, "move" toksik `(Bilirubin)` sa a akimile nan san an ak tisi yo. Lè yon bagay toksik konsa akimile nan san an, si yo pa trete l byen, sentòm ki ka menase lavi yo ka parèt.

Ki jan ou fè dyagnostike sa?

Si tibebe w la gen lajònis, ki vle di nivo bilirubin nan pi wo pase sa yo te espere nan yon tibebe ki fèk fèt, oubyen si lajònis la vin pi mal rapidman nan premye jou oswa semèn apre nesans la, ou ta dwe wè yon doktè touswit. Anplis yon egzamen fizik, doktè a ap fè plizyè lòt tès pou chèche konnen egzakteman poukisa po a ak blan je yo jòn. Tès yo itilize pou dyagnostike Sendwòm Crigler-Najjar la se:

• Tès jenetik: Sa ede jwenn mitasyon nan jèn (UGT1A1) ki lakòz sentòm yo.
• Tès Nivo Bilirubin nan San: Sa a mezire kantite total bilirubin nan san an, ansanm ak "move" bilirubin lan (bilirubin ki pa konjige).
• Tès fonksyon fwa: Tcheke kijan fwa a ap fonksyone byen .
• Ou ka bezwen pran yon ti moso nan fwa a (byopsi fwa) epi egzamine li pou tcheke aktivite anzim yo.

Doktè a ap mande w tou si gen moun nan fanmi w ki te deja gen kalite maladi jenetik sa yo, pou l ka gen yon lide sou dyagnostik la anvan l fè tès yo.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Objektif prensipal tretman pou Sendwòm Crigler-Najjar la se diminye nivo bilirubin nan kò a epi anpeche kerniktèris. Tretman sa yo ka gen ladan yo:

• Fototerapi: Se saTretman prensipal la epi ki pi souvan itilize a. Sa enplike itilizasyon limyè ble espesyal pou retire `(Bilirubin)` nan po a. Imajine, limyè sa yo chanje fòm molekil `(Bilirubin)` yo, sa ki fè yo fonn nan dlo, konbine avèk bil, epi elimine nan kò a. Pandan tretman sa a, yo mete yon kouvèti pwoteksyon sou je tibebe a epi yo ekspoze otan po ke posib nan limyè a. Sa dwe fèt pandan plizyè èdtan pa jou, petèt pou tout rès lavi tibebe a.
• Transplantasyon fwa: Sa a se sèl gerizon pèmanan pou CN1. Sa enplike retire operasyon fwa malad la epi ranplase li ak yon fwa ki an sante (oswa yon pati nan yon fwa). Nouvo fwa a kapab trete bilirubin byen, sa ki ede retounen nivo bilirubin nan nòmal. Sa anjeneral fèt bonè nan lavi pou anpeche domaj nan sèvo.
• Fenobarbital: Medikaman sa a pafwa itilize pou CN2. Li ka ogmante aktivite anzim fwa ki trete bilirubin yon ti kras. Sepandan, li pa mache pou CN1.
• Plasmaferèz oubyen Transfizyon Echanj: Metòd sa yo itilize pou retire bilirubin byen vit nan san an si nivo bilirubin nan vin twò wo toudenkou, sa ki lakòz yon risk pou domaj nan sèvo.
• Kontwole lafyèv ak enfeksyon: Lafyèv ak enfeksyon ka lakòz nivo bilirubin ki wo, kidonk li enpòtan pou kontwole yo byen vit.

Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?

Anjeneral, fototerapi se yon tretman ki an sekirite. Sepandan, pafwa li ka lakòz po sèk ak dyare. Epitou, ou bezwen fè atansyon ak idratasyon pitit ou a.

Itilizasyon nouvo limyè ble "LED" yo gen mwens chans pou domaje po a pase ansyen limyè fliyoresan yo.

Tank n ap vyeyi, po a vin pi epè, sa ki ka diminye kapasite limyè `(Fototerapi)` a pou rive nan molekil `(Bilirubin)` yo. Sa ka diminye siksè tretman an, epi ou ka bezwen konsidere yon transplantasyon fwa.

Bagay ou dwe konsidere lè w ap pran swen yon timoun

Pran swen yon timoun ki gen Sendwòm Crigler-Najjar kapab yon defi.

• (Fototerapi) Li trè enpòtan pou fè tretman an egzakteman jan doktè a di a, nan bon moman an. Nan pifò ka yo, yo ka ajiste sa pou fèt lakay ou.
• Pandan tibebe a anba limyè a, konsole l, pale avè l, epi touche l.
• Bon idratasyon esansyèl.
• Toujou fè atansyon ak koulè po pitit ou a, konpòtman li, ak abitid manje li. Si ou remake nenpòt chanjman, di doktè ou touswit.
• Si ou devlope sentòm tankou lafyèv, vomisman, oswa dyare, al wè doktè ou imedyatman.Paske bagay konsa ka lakòz nivo bilirubin ogmante sibitman.

Èske yo ka anpeche sa?

Non. Ou pa ka anpeche Sendwòm Crigler-Najjar paske se yon maladi jenetik. Sepandan, si w ap planifye pou w gen yon timoun, si yon moun nan fanmi w gen maladi jenetik sa a, oubyen si w gen enkyetid sou li, pale ak doktè w sou konsèy jenetik ak tès jenetik. Sa ap ede w konnen risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen maladi sa a.

Ki jan lavi a pral ye avèk kondisyon sa a? (Pwonostik)

Sa depann de kalite maladi a (CN1 oswa CN2) ak rapidite ak siksè tretman an.

• Timoun ki gen tip CN2 , si yo trete yo byen, anjeneral, ka espere yon bon rekiperasyon epi yon lavi nòmal.
• Timoun ki gen CN1 yo gen anpil risk pou yo devlope domaj nan sèvo akòz kernicterus si yo pa dyagnostike yo nan premye mwa lavi yo epi yo pa trete yo ak fototerapi entansif epi answit yon transplantasyon fwa. Nan ka sa yo, esperans lavi a ka limite. Sepandan, avèk tretman rapid ak apwopriye, espesyalman yon transplantasyon fwa, yo ka viv yon lavi nòmal.

Anpil moun bezwen tretman ak jesyon maladi pou tout lavi.

Èske gen yon gerizon pèmanan pou sa?

Wi, jan nou te di deja, yon transplantasyon fwa ka geri Sendwòm Crigler-Najjar la, sitou varyant CN1 la. Piske nouvo fwa ki an sante a kapab trete Bilirubin byen, nivo Bilirubin nan retounen nan nòmal, sa elimine nesesite pou fototerapi.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Sendwòm Crigler-Najjar la ka lakòz sentòm irevokabl ki ka menase lavi. Se poutèt sa, si lajònis tibebe w la pa amelyore nan kèk jou oswa li sanble ap vin pi mal, al wè yon doktè imedyatman.

Anplis de sa, si ou remake nenpòt nan sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman:

• Reta devlopman nan timoun nan
• Lafyèv
• Lajònis ki pa amelyore oswa ki vin pi mal apre fototerapi
• Difikilte pou manje, pèdi pwa
• Si timoun nan toujou ap dòmi epi li pa enterese nan anyen
• Mouvman kò dwòl oswa tranbleman

Kesyon pou poze doktè a

Lè w pral wè doktè a, prepare w pou poze kesyon tankou sa yo:

• Èske pitit mwen an gen sendwòm Crigler-Najjar tip 1 oswa 2?
• Pou konbyen tan pitit mwen an bezwen fototerapi? Konbyen èdtan pa jou?
• Èske gen efè segondè ak tretman sa yo? Kisa nou ka fè pou yo?
• Èske pitit mwen an ap bezwen yon transplantasyon fwa? Si se wi, ki lè ki pi bon pou fè sa?
• Ki nivo grav dyagnostik pitit mwen an ye e kisa m ka espere alontèm?
• Èske m ka fè fototerapi lakay mwen? Ki ekipman m bezwen?
• Ki bagay mwen bezwen peye atansyon espesyal lè m ap pran swen pitit mwen an?
• Kilè mwen ta dwe vin pou pwochen tchèkòp mwen an?

Yon dyagnostik Sendwòm Crigler-Najjar kapab yon defi ni pou timoun nan ni pou moun k ap pran swen l yo. Li konprann pou w santi w pè ak enkyè lè pitit ou a fèt ak po ak je jòn. Si w santi w akable, strese, oswa enkyè pandan w ap pran swen pitit ou a ak dyagnostik sa a, li enpòtan pou w pale ak yon konseye sante mantal epi pran swen tèt ou. Lè w an sante epi w fò, ou ka pi byen ede pitit ou a navige vwayaj sa a.

Kidonk, ki bagay nou bezwen sonje? (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Crigler-Najjar se yon kondisyon jenetik ki ra men ki ka grav. Kle a se dyagnostike maladi a bonè epi kòmanse tretman apwopriye.

• Si lajònis tibebe w la (koulè jòn) sanble pi grav pase nòmal, oubyen si l sanble ap dire lontan, al wè yon doktè san ezitasyon. Pa pèdi tan.
• Gen de kalite nan kondisyon sa a; CN1 se pi grav la epi li mande tretman rapid ak entansif.
• Fototerapi se tretman ki pi souvan itilize a. Pou CN1, yon transplantasyon fwa se pi bon solisyon an epi solisyon ki pi pèmanan an.
• Sa a se yon kondisyon jenetik epi ou pa ka anpeche li. Sepandan, li enpòtan pou chèche konsèy jenetik lè w ap planifye yon fanmi.

Bagay ki enpòtan an se konnen ou pa poukont ou. Avèk sipò doktè yo, fanmi an, ak lòt paran ki gen timoun konsa, ou ka fè fas ak defi sa a. Avèk tretman apwopriye ak swen plen lanmou, ou ka ede pitit ou a viv yon bon lavi, yon lavi ki nòmal otank posib.

Sendwòm Crigler -Najjar, Bilirubin, Lajònis, Fwa, Maladi jenetik, Kerniktèris, Fototerapi, Tibebe ki fèk fèt