Èske w te janm remake pitit ou a toujou fatige epi li pal anpil? Pafwa nou panse se konsa sa ye ak timoun piti, men ka gen yon rezon dèyè sa ke nou pa konnen. Jodi a nou pral pale sou yon maladi san ki ra, men ki trè enpòtan pou konnen. Yo rele sa Anemi Diamond-Blackfan (DBA).
Senpleman, kisa Anemi Diamond-Blackfan (DBA) ye?
Sa a se yon maladi san ki ra anpil. Senpleman, sa k rive se ke mwèl zo nou an pa kapab pwodui ase globil wouj. Ou konnen, globil wouj sa yo se sa ki pote oksijèn nan tout kò nou. Donk, lè yo pa ase, sa gen yon gwo enpak sou fonksyònman kò a.
DBA se yon maladi jenetik . Sa vle di ke kondisyon an koze pa yon chanjman nan jèn yo. Chanjman jenetik sa yo detèmine gravite sentòm yo. Li afekte apeprè youn sou 500,000 tibebe atravè lemond. Malgre ke li se yon kondisyon pou tout lavi, avèk tretman ki kòrèk la, sentòm yo ka kontwole epi yon bon lavi ka viv .
Ki sentòm maladi sa a?
Prèske tout moun ki gen DBA gen anemi. Sa vle di yon mank san. Sentòm yo ka trè lejè pou kèk moun, epi yo ka byen grav pou lòt moun. Ann pran yon gade sou prensipal sentòm yo ka wè.
| Sentòm | Yon eksplikasyon senp |
|---|---|
| Fatig | Paske kò a pa jwenn kantite oksijèn ki nesesè a, ou souvan santi w anvi dòmi epi ou twò fatige pou fè anyen. |
| Palè nan po a (Po pal) | Pla men yo, bouch yo, ak zòn anba je yo, an patikilye, parèt pal. Sa a se akòz mank globil wouj, ki diminye koulè wouj san an. |
| Batman kè rapid (Takikardi) | Lè tisi kò a pa resevwa ase oksijèn, kè a oblije travay pi rèd pou konpanse mank oksijèn nan. Kòm rezilta, kè a bat pi vit. |
| Difikilte pou respire | Li vin difisil pou respire pafwa, tankou lè w ap mache yon ti distans oswa lè w ap monte yon eskalye. |
| Pèdi apeti ak feblès | Ou ka remake tou yon pèt apeti ak feblès. |
| Maltèt ak anflamasyon nan manm yo | Gen kèk moun ki ka fè eksperyans tou sentòm tankou tèt fè mal ak anflamasyon nan manm yo. |
Poukisa sa ap pase?
Imajine gen yon liv ki bay enstriksyon pou tout bagay nan kò nou, yo rele sa jèn nou yo. Gen yon kalite jèn ki bay enstriksyon pou fè globil wouj yo rele "jèn pwoteyin ribozomal". DBA rive lè gen yon varyasyon nan jèn sa yo. Lè sa a, pwosesis pou fè globil wouj yo pa fèt byen.
Ant 10% ak 25% moun ki gen DBA eritye li nan men paran yo. Sepandan, nan pifò ka yo, se yon kondisyon ki fèk parèt ke pèsonn nan fanmi an pa t janm genyen anvan .
Èske sa ka lakòz lòt konplikasyon?
Wi, DBA pote yon risk pou plizyè lòt pwoblèm sante.
Bagay enpòtan an se ke se pa tout bagay sa yo ki rive tout moun. Men, li trèzenpòtan pou ou konnen sa epi rete an kontak ak doktè ou.
| Konplikasyon posib | Kisa sa vle di? |
|---|---|
| Defo nesans | Gen yon posibilite pou yon moun fèt ak sèten pwoblèm nan kè, nan ren yo, oswa nan manm yo. |
| Kwasans ki ralanti | Devlopman timoun nan ka pran reta pou laj li. |
| Twòp fè | Donasyon san souvan ka lakòz nivo fè nan kò a monte san nesesite. |
| Diminisyon nan lòt selil san yo | Kondisyon tankou yon diminisyon nan netrofil, yon kalite globil blan, (Neitropeni), yon diminisyon nan plakèt (Tronbositopeni), oswa yon diminisyon nan tout kalite selil nan san an (Pansitopeni) ka rive. |
| Ann pran konsyans tou de risk kansè a. | |
Moun ki gen DBA gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo devlope sèten kalite kansè pase popilasyon jeneral la. Men kèk ladan yo:
| |
Ki jan doktè yo jwenn sa?
Si doktè w la sispèk maladi sa a, y ap fè plizyè tès pou konfime li.
- Kontaj Sango Konplè (CBC): Sa a tcheke kantite globil wouj, globil blan, plakèt, ak emoglobin (emoglobin) nan san an. Nan DBA, nivo globil wouj ak emoglobin yo trè ba.
- Kantite Retikulosit: Retikulosit yo se globil wouj ki fèk fòme, ki poko devlope. Yon ti kantite ladan yo vle di gen yon pwoblèm ak mwèl zo a ki pwodui globil wouj.
- Aspirasyon ak Byopsi Mwèl Zo: Sa enplike pran yon ti echantiyon mwèl zo epi egzamine li anba yon mikwoskòp. Sa ka ede detèmine si gen yon diminisyon nan pwodiksyon globil wouj.
Ki tretman yo ye?
Gen plizyè opsyon tretman pou DBA. Doktè a ap detèmine tretman ki pi apwopriye a selon kondisyon pasyan an.
1. Kortikosteroyid: Sa yo se medikaman ki gen fòm esteroyid. Medikaman sa yo estimile mwèl zo a epi ogmante pwodiksyon globil wouj. Rezilta yo anjeneral vizib nan de a kat semèn.
2. Transfizyon san: Senpleman, transfizyon san. Bay pasyan an globil wouj ki soti nan donatè ka retabli kantite globil wouj nan kò a byen vit. Sa a se yon tretman ki anjeneral kòmanse le pli vit ke yo fè dyagnostik la.
3. Transplantasyon Selil Souch: Sa a se sèl fason pou geri maladi sa a nèt . Sepandan, sa a se yon tretman yon ti jan konplèks, riske, epi potansyèlman menase lavi. Se poutèt sa, doktè yo konsidere chak pasyan endividyèlman epi yo sèlman rekouri nan tretman sa a si li absoliman nesesè.
Kisa k pral rive nan lavni? E konsènan esperans lavi a?
Avèk tretman apwopriye ak sipèvizyon medikal regilye, pasyan DBA yo ka viv yon bon lavi. Sepandan, sa a se yon kondisyon ki mande swen pou tout lavi. Apre laj 25 an, risk pou konplikasyon grav yo ka ogmante yon ti kras.
Kanta pou esperans lavi a, li varye de yon moun a yon lòt. Sa depann de gravite sentòm yo ak repons yo bay tretman an. Etid yo montre ke avèk tretman, anviwon 75% pasyan yo viv jiska 50 an . Sepandan, kòm sa a se yon maladi ki ra anpil, done yo limite. Se sèlman doktè w la ki ka ba w enfòmasyon ki pi egzak sou kondisyon w lan.
Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?
Si ou menm oswa pitit ou a gen DBA, li enpòtan pou ou rete an kontak regilye ak doktè w la. Pa janm rate randevou klinik ou yo.
Epitou, si ou santi sentòm ou yo ap vin pi mal, pa egzanp, si ou santi ou pi fatige toudenkou oswa si ou pran enfeksyon souvan , di doktè ou imedyatman.
Kisa pou fè nan yon ijans?
Si nenpòt nan sentòm sa yo parèt, ale nan sèvis ijans (ETU) lopital ki pi pre a imedyatman.
- Doulè nan pwatrin
- Gwo doulè nan vant
- Gwo maltèt toudenkou oswa pèt konesans (yo ka siy yon konjesyon serebral)
- Senyen enkontwolab
Viv ak yon maladi tankou DBA ki dire tout lavi, yon maladi anpil moun pa janm tande pale de li, se pa fasil. Li ka patikilyèman difisil lè li afekte pitit ou a. Ou ka santi w poukont ou. Men sonje byen, ou pa poukont ou. Doktè w ak ekip medikal ou a ap ba w sipò, konsèy ak plan tretman ou bezwen an.
Mesaj pou pote lakay ou
- Anemi Diamond-Blackfan (DBA) se yon maladi jenetik ki ra ki afekte pwodiksyon globil wouj nan mwèl zo a.
- Sentòm prensipal yo se palè akòz anemi, fatig souvan, ak souf kout.
- Yo ka byen kontwole sentòm yo avèk medikaman esteroyid ak transfizyon san. Malgre ke yo fè transplantasyon selil souch pou gerizon konplè, se yon tretman ki riske.
- Piske sa a se yon kondisyon pou tout lavi, li trè enpòtan pou resevwa siveyans medikal regilye ak tretman apwopriye.
- Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm oswa kesyon sou maladi a, pa janm ezite pale ak doktè ou.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a