Sa ou bezwen konnen sou tès jenetik!

Èske w te janm tande pale de yon 'tès ADN' oubyen 'tès jèn'? Petèt doktè w la te deja pale w de li, oubyen ou te deja wè l nan yon fim nan televizyon. Kisa l fè tout bon vre? Li ka bay enfòmasyon enpòtan non sèlman sou maladi nan kò nou, men tou sou jenetik nou. Ann pale de li yon fason senp pou ou ka konprann.

Kisa egzakteman yon tès ADN ye?

Senpleman, yon tès ADN, oubyen yon tès jenetik, ap chèche varyasyon nan jèn ou yo, kwomozòm ou yo, ak ADN ou yo. Konsidere sa yo kòm 'enstriksyon' ki kontwole tout bagay nan kò nou. Non sèlman wotè nou, koulè je nou, ak koulè cheve nou depann de jèn sa yo, men yo detèmine tou vilnerabilite nou genyen pou sèten maladi.

Ankèt sa a ka ede nou pi byen konprann plizyè pwen enpòtan:

• Konfime si gen yon maladi ki prezan osinon non: Menm si gen kèk sentòm ki prezan, tès sa yo ede konfime nati egzak maladi a.
• Konnen risk ou genyen pou devlope yon maladi nan lavni: Gen kèk maladi, pa egzanp, kèk kalite kansè, ki gen yon enfliyans jenetik sou devlopman yo. Konsa, ou ka konnen davans si w an risk.
• Aprann plis sou maladi jenetik ou ka pase bay pitit ou a: Menm si ou pa montre sentòm kèk maladi jenetik, ou ka yon 'pòtè' maladi a. Sa vle di ou ka pase jèn modifye a bay pitit ou a.

Ki prensipal kalite tès ADN ki genyen?

Gen diferan kalite tès jenetik. Doktè w la ap rekòmande tès ki pi apwopriye pou ou a dapre istwa fanmi w ak sentòm ou yo. Ann pran yon gade sou prensipal kalite yo.

Pou kisa yo itilize tès jenetik sa yo?

Tès jenetik se yon zouti medikal ki gen anpil valè. Men kèk sitiyasyon kote yo itilize li.

Tès prenatal pou fanm ansent yo

Pandan gwosès la, tès sa yo ka detekte nenpòt chanjman nan jèn oswa kwomozòm tibebe ki poko fèt la. Sa ka ede detèmine risk pou timoun nan devlope yon maladi jenetik davans.

Tès dyagnostik

Si ou gen nenpòt sentòm, tès sa a ka ede detèmine si yo koze pa yon kondisyon jenetik oswa non.

Tès depistaj transpòtè

Gen kèk maladi jenetik, epi menm si ou gen jèn modifye pou maladi sa a nan kò ou, ou p ap montre okenn sentòm. Yo rele ou yon "pòtè". Si tou de paran ki gen plan pou fè yon timoun se pòtè menm maladi a, gen yon risk 25% pou timoun nan gen maladi sa a. Kidonk tès sa a ka di ou si ou se yon pòtè.

Depistaj pou tibebe ki fèk fèt

Kou tibebe a fèt, yo fè tès pou sèten pwoblèm jenetik ak lòt pwoblèm medikal. Sa pèmèt tretman an kòmanse pi vit posib si gen yon maladi.

Tès prediktif ak presintomatik

Tès sa yo ka montre si ou gen yon risk jenetik ki pi wo pou devlope yon sèten maladi (pa egzanp, sèten kalite kansè) nan lavni, menm si ou pa gen okenn sentòm kounye a.

Tès farmakogenomik

Sa se yon bagay bèl anpil. Tès sa a ka di w kijan sèten medikaman pral afekte w, si y ap mache pou ou, epi ki dòz ki pi an sekirite a, ki baze sou konpozisyon jenetik ou. Sa ka ede doktè w la chwazi tretman ki pi bon pou ou.

Ki maladi yo ka detekte grasa tès jenetik?

Li enpòtan pou nou sonje ke tès jenetik yo pa ka detekte tout maladi. Epitou, yon rezilta tès pozitif pa vle di nesesèman ke ou pral devlope maladi sa a. Sepandan, yo trè itil pou idantifye yon kantite maladi. Men kèk egzanp:

• Sendwòm Down
• Fibwoz sistik
• Maladi selil falsifòm
• Maladi Huntington an
• Gen kèk kansè erityè, tankou kansè nan tete ak kansè nan kolon

Kijan yo fè tès sa a?

Se yon pwosesis ki senp anpil. Doktè w la ap pran yon echantiyon san, cheve, po, tisi, oswa likid amniotik ou nan men yon fanm ansent . Apre sa, y ap voye echantiyon an nan yon laboratwa. La, ekspè yo pral teste jèn ou yo, kwomozòm ou yo, oswa ADN ou yo pou wè si gen chanjman, epi voye rezilta yo bay doktè w la.

Èske gen nenpòt risk nan tès sa yo?

Pifò tès ADN yo gen risk fizik ki ba anpil. Yo senp tankou pran yon ti kantite san. Sepandan, gen kèk tès, ki enplike pran likid nan matris la pandan gwosès la, ki gen yon risk enfeksyon ak foskouch ki piti anpil .

Sepandan, pi gwo risk la se sikolojik ak finansye .

• Enpak sikolojik: Si ou resevwa yon rezilta inatandi, ou ka fè eksperyans santiman tankou kòlè, laperèz, tristès ak enkyetid.
• Aspè finansye: Tès jenetik ka chè, kidonk li bon pou ou konnen sa anvan ou fè tès la.

Kisa rezilta yo di?

Konprann rezilta yon tès jenetik ka pafwa konplike. Doktè w la ap konpare rezilta yo ak istwa medikal ou pou l ka eksplike yo avèk presizyon. Gen twa kalite prensipal rezilta.

| Rezilta | Siyifikasyon |

| ------------------ | ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Pozitif | Sa vle di laboratwa a jwenn yon chanjman jenetik ki lakòz yon maladi. Sa ka konfime dyagnostik ou a, konfime ou se yon moun ki pote maladi a, oswa konfime ou gen plis risk pou devlope maladi a.

| Negatif | Sa vle di yo pa jwenn chanjman jenetik ki lakòz yon maladi. Sa ka elimine yon dyagnostik, konfime ke ou pa yon moun ki pote maladi a, oswa detèmine ke ou pa gen yon risk ogmante.

| Ensèten | Sa vle di ke menm si yo jwenn yon chanjman jenetik, pa gen ase enfòmasyon pou detèmine si se yon chanjman ki lakòz maladi oswa yon chanjman nòmal ki pa danjere. Sa a se paske nou tout gen ti chanjman nan ADN nou ki pa afekte sante nou. |