Ki sa Sendwòm Weaver ye? Fè atansyon ak pitit ou a!

Èske w te janm remake gen kèk timoun ki grandi pi vit pase lòt timoun menm laj avèk yo, oubyen gen sèten diferans nan aparans yo? Pafwa, antanke paran, nou vin yon ti jan enkyete lè nou wè bagay konsa, pa vre? Nan moman konsa, sa ka fè moun sezi, men gen yon maladi jenetik ki ra anpil yo rele Sendwòm Weaver. Jodi a, nou pral pale de sa yon fason senp pou ou ka konprann.

Ki sa egzakteman Sendwòm Weaver la ye?

Senpleman, Sendwòm Weaver, pafwa yo rele Sendwòm Weaver-Smith, se yon kondisyon jenetik . Bagay prensipal la se ke zo kò a grandi pi vit pase sa yo bezwen. Sa ka lakòz timoun nan pi wo pase laj li. Epitou, kondisyon sa a ka lakòz chanjman nan fòm figi ak gwosè tèt timoun nan. Pafwa li ka afekte misk ak lòt pati nan kò a tou.

Sonje byen, se pa tout moun ki afekte menm jan. Sepandan, prensipal sentòm anpil moun fè eksperyans se yon wotè ki twò wo. Si ou menm oswa pitit ou a gen Sendwòm Weaver, ou ka fè eksperyans yon tonus miskilè ki ba, difikilte pou mache ak kenbe bagay, epi bra oswa janm ki koube oswa defòme. Gen kèk timoun ki ka devlope tou andikap entelektyèl . Sa ka varye ant lejè ak grav.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Doktè yo sèlman idantifye yon ti kantite moun atravè lemond, anviwon 50, kidonk ou ka imajine jan li ra.

Ki jan Sendwòm Weaver afekte sante?

Kondisyon sa a ka ogmante yon ti kras risk yon timoun pou l devlope yon kalite kansè yo rele Newoblastòm . Newoblastòm se yon kalite kansè ki anjeneral afekte timoun ki poko gen 5 an. Gen kèk timoun ki ka gen maladi kè konjenital tou, ki ka mande operasyon. Sepandan, avèk swen medikal ak siveyans apwopriye , pifò timoun ki gen Sendwòm Weaver ka viv yon vi ki an sante rive nan laj adilt.

Ki rezon pou sa? Poukisa sa ap pase?

Sendwòm Weaver a se yon maladi jenetik . Yon maladi jenetik se yon kondisyon ki rive lè gen yon chanjman (nou rele sa yon mitasyon) nan jèn nou yo. Sendwòm Weaver asosye avèk yon jèn yo rele EZH2. Mitasyon sa a nan jèn EZH2 a lakòz pèt zo.Li grandi pi vit. Epitou, sa kòmanse yon reyaksyon an chèn ki afekte anpil lòt jèn nan kò a. Se poutèt sa Sendwòm Weaver la ka afekte plizyè misk, zo ak ògàn.

Sepandan, doktè yo toujou pa fin konprann egzakteman kijan mitasyon jèn `(EZH2)` sa a lakòz Sendwòm Weaver la. Anviwon mwatye nan moun ki gen Sendwòm Weaver eritye mitasyon jèn sa a nan men youn nan paran yo. Si swa manman an oswa papa a gen mitasyon jèn `(EZH2)` sa a, gen anviwon 50% chans pou timoun nan eritye l tou lè yo gen yon pitit.

Sepandan, Sendwòm Weaver la pa toujou eritye nan men paran yo. Gen kèk moun ki ka devlope mitasyon jèn sa a (EZH2) menm si paran yo pa genyen l.

Ki sentòm Sendwòm Weaver yo ye?

Sentòm Sendwòm Weaver yo ka pafwa parèt pandan tibebe a toujou nan vant manman an . Pandan yon ultrason pandan gwosès ou, doktè a ka wè zo tibebe a pi long pase nòmal. Si sa rive, doktè a ka di tibebe a gen yon kondisyon yo rele makrosomi, ki vle di tibebe a pi gwo pase nòmal.

Si tibebe ki fèk fèt ou a gen Sendwòm Weaver, li ka pi long lè l fèt oswa li ka gen yon pwa ki pi wo lè l fèt . Tibebe ki gen Sendwòm Weaver yo anjeneral kriye ak yon vwa rèk, ba, epi ki plenyen.

Nan kèk ka, tibebe a ka pa montre sentòm aparan pandan plizyè mwa.

Doktè w la ka di w ke tibebe w la gen "laj zo avanse." Sa vle di zo l yo ap devlope pi vit pase nòmal. Kwasans tibebe w la ka tèlman rapid ke li ka menm depase tablo kwasans nòmal yo.

Sendwòm Weaver la ka lakòz chanjman sa yo nan aparans tèt la oswa figi a:

• Fwon laj
• Po anplis nan kwen enteryè je yo (pli epikantal)
• Fiss palpebral ki panche anba
• Ipertelorism òbital ( je ki twò lwen youn ak lòt )
• Gen yon gwo tèt (Makrosefali)
• Zòrèy gwo oswa ba
• Ogmantasyon longè filtwòm ki genyen ant lèv anwo a ak nen an
• Ti machwè anba `(Mikrognati)`

Sendwòm Weaver la ka afekte lòt pati nan kò a ak lòt sistèm. Si ou menm oswa pitit ou a gen kondisyon sa a, ou ka fè eksperyans tou:

• Maladi kè konjenital
• Pyebo oswa metatarsus adductus
• Koud oswa jenou ki pa ka lonje nèt
• Enkapasite pou lonje dwèt yo nèt (Kanptodaktili) ak gwo zòtèy laj yo
• Defòmasyon nan jwenti zòtèy yo
• Andikap entelektyèl
• Lè misk nan vant yo lach, sa ka lakòz yon èrni (yon pwotizyon entesten).
• Eskolyoz
• Santiman rèd nan misk nan bra ak janm yo
• Difikilte pou rive nan etap enpòtan nan devlopman tibebe ak timoun piti (pa egzanp, reta nan leve tèt, vire, chita, ak mache)

Ki jan ou idantifye sa egzakteman?

Si doktè w la sispèk Sendwòm Weaver la, li ka mande tès jenetik pou chèche mitasyon jèn EZH2 la . Sa anjeneral enplike pran yon echantiyon san epi voye l nan yon laboratwa tès jenetik.

Pafwa, doktè w la ka fè tès pou plizyè mitasyon jèn pou elimine lòt kondisyon jenetik. Yo rele sa yon panèl tès jenetik . Sa a se paske gen lòt kondisyon jenetik, tankou sendwòm Sotos, ki gen sentòm menm jan ak Sendwòm Weaver. Kidonk, yon panèl tès tankou sa a ka ede w konnen egzakteman ki mitasyon jèn ou menm oswa pitit ou a genyen.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Weaver la?

Kounye a pa gen gerizon pou Sendwòm Weaver. Sepandan, doktè w la ka ede ou menm oswa pitit ou a jere maladi a lè li kreye yon plan swen . Pa egzanp, plan swen sa a ka gen ladan l:

• Si gen andikap entelektyèl, swen sante konpòtmantal (pa egzanp, edikasyon espesyal, terapi konpòtmantal) disponib.
• Si gen pwoblèm kè konjenital, trete epi jere yo ak swen kadyovaskilè .
• Sipò adisyonèl pou devwa lekòl ak aprantisaj (pa egzanp, leson patikilye espesyal, konseye edikasyonèl).
• Si ou gen pwoblèm ak jwenti ou, bra ou, oswa janm ou, ou ka bezwen operasyon ortopedik oswa lòt pwosedi medikal .
• Terapi fizik pou devlope fòs nan misk ak kowòdinasyon kò.

Bagay ki pi enpòtan an se ke, piske tout bagay sa yo varye de yon timoun a yon lòt, yon ekip doktè reyini pou kreye plan swen sa a ki apwopriye pou timoun nan.

Èske gen yon fason pou anpeche Sendwòm Weaver la?

Malerezman, pa gen okenn fason li te ye pou anpeche Sendwòm Weaver la kounye a.Timoun yo ka eritye sa nan men paran yo, men li kapab devlope tou espontaneman san pèsonn nan fanmi an pa genyen li. Li posib pou yon paran se yon pòtè mitasyon jenetik sa a, men yo ka pa konnen sa.

Kijan pou m konnen si m an danje?

Si yon moun nan fanmi ou gen yon maladi eritye oswa yon mitasyon jèn li te ye , li se yon bon lide pou mande doktè ou sou tès jenetik. Tès sa yo ka idantifye sèten mitasyon jèn ki ka lakòz pwoblèm sante. Tès sa yo ka ede ou dekouvri maladi jenetik ou ta ka pase bay pitit ou yo.

Ki pèspektiv pou yon moun ki gen Sendwòm Weaver?

Malgre pa gen gerizon pou Sendwòm Weaver, moun ki gen maladi sa a ka viv yon vi ki an sante avèk yon bon jesyon. Bagay ki pi enpòtan an se pou w al wè doktè w regilyèman pou w jere sentòm ou yo epi pou w jwenn swen ou bezwen an. Gen kèk timoun ki gen Sendwòm Weaver ki gen risk pou yo devlope yon kansè yo rele newoblastòm, men pifò pa fè sa. Sepandan, doktè w la ka pale avè w sou sentòm newoblastòm yo epi li ka fè lòt tès pou pitit ou a si sa nesesè.

Kilè ou ta dwe chèche konsèy medikal? Ki sentòm ou ta dwe enkyete w pou yo?

Li enpòtan pou w fè tchèkòp regilye epi pale ak doktè w sou nenpòt pwoblèm sante fizik oswa mantal ou ka genyen. Swiv plan swen doktè w la ba w la. Si pitit ou a gen Sendwòm Weaver, ou ta dwe fè menm jan an tou.

An patikilye, si pitit ou a sanble gen nenpòt nan sentòm newoblastòm sa yo , avèti doktè pitit ou a imedyatman:

• Je ki soti deyò oswa sèk nwa otou je yo.
• Aparans yon nouvo boul oswa timè nan kou a oswa nan kòf la (vant, pwatrin).
• Dyare, vant fè mal, pèt apeti.
• Santi w fatige anpil avèk lafyèv oswa tous.
• Aparans boul ble oswa koulè wouj violèt anba po a.
• Po pal.
• Gonfleman nan vant.
• Difikilte pou respire.
• Feblès oswa paralizi nan janm yo ak pye yo (tankou enkapasite pou mache).

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Li enpòtan pou konprann ke Sendwòm Weaver la se yon kondisyon ki ra anpil epi li afekte chak moun yon fason diferan . Malgre ke pa gen gerizon, avèk tretman medikal apwopriye ak yon plan swen, ou menm oswa pitit ou a ka jere sentòm yo epi viv yon vi ki an sante otank posib. Li enpòtan pou w jwenn swen medikal regilyèman epi swiv enstriksyon doktè w la. Si ou menm oswa yon moun nan fanmi w gen nenpòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak yon doktè. Y ap kapab ede w.

`Sendwòm Weaver, Maladi Jenetik, Kwasans Zo, Pran Wotè, Jèn EZH2, Neuroblastòm