Èske pitit ou a gen epilepsi grav sa a? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Dravet la!

Ki jan ou ta pè si pitit ou a, oubyen yon tibebe ki poko gen yon lane, ta fè yon gwo kriz ak lafyèv toudenkou epi li ta dire plis pase senk minit? Li ta ka premye siy yon maladi ki ra anpil e ki ka grav anpil yo rele Sendwòm Dravet. Nan kondisyon sa a, timoun piti yo ka fè diferan kalite kriz. Non sèlman sa, yo ka genyen tou anpil lòt sentòm, tankou difikilte pou pale, pwoblèm pou mache, ak reta nan aprantisaj. Pa enkyete w, ann pale de sa an detay.

Ki sentòm Sendwòm Dravet yo ye?

Premye sentòm yon timoun ki gen Sendwòm Dravet se yon kriz . Sa rive anjeneral anvan tibebe a gen yon ane. Premye kriz sa a ka sanble ak sa a:

• Li ka pran plis pase senk minit .
• Li souvan rive ak lafyèv, yon lòt maladi, oswa tanperati anviwònman ki wo.
• Kontraksyon misk san kontwòl (nou rele yo konvulsion) ka rive.
• Li ka afekte sèlman yon bò nan kò a oswa toude bò yo.

Apre yon tibebe gen yon lane, lòt kalite kriz ka rive. Sa yo ka rive tou san lafyèv. Sa vle di kriz ka rive san yon ogmantasyon tanperati. Diferan kalite kriz sa yo se:

• Kriz absans: Pèt konesans toudenkou, tankou ou kanpe san mouvman. Men, sa a se pou yon ti tan.
• Kriz atonik: Pèt kontwòl miskilè toudenkou, sa ki lakòz kò a sanble vin mou.
• Kriz emiklonik: Kontraksyon miskilè sou yon sèl bò nan kò a.
• Kriz fokal: Ka gen yon pèt konesans pou yon ti tan, pèt kontwòl miskilè, ak sansasyon dwòl.
• Kriz myoklonik: Ti souke toudenkou ki sanble ak yon souke misk yo.
• Kriz tonik-klonik: Sa a se kalite kriz ki pi komen nou wè. Kò a souke san kontwòl.

Anplis sentòm kriz sa yo, timoun ki gen Sendwòm Dravet ka fè eksperyans lòt sentòm. Sa yo enkli:

• Reta devlopman: Ou ka wè reta nan devlopman langaj, sitou nan devlopman lapawòl.
• Pwoblèm konpòtman: Pafwa li ka konpòte li yon fason agresif.
• Twoub newodevlopman: Pa egzanp, kondisyon tankou `ADHD` (Twoub Defisi Atansyon ak Iperaktivite).
• Difikilte pou balans ak kowòdinasyon: Li ka difisil pou kenbe bon balans pandan w ap mache.
• Difikilte pou mouvman: Ou ka remake tranbleman oswa yon mach enstab.
• Feblès nan misk (ipotoni): Diminisyon nan tonus nan misk.
• Pwoblèm dòmi: Bagay tankou pa kapab dòmi, reveye souvan.
• Pwoblèm kwasans ak nitrisyon: Bagay tankou ti pran pwa, pèt apeti.
• Disotonomi: Sa vle di difikilte pou kontwole bagay tankou tanperati kò, batman kè, ak tansyon.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Dravet la?

Kòz prensipal Sendwòm Dravet la souvan se yon varyant jenetik nan yon jèn yo rele `SCN1A` . Jèn `SCN1A` sa a di selil nou yo pou yo fè chanèl sodyòm ki pote iyon sodyòm (atòm sodyòm ki chaje pozitivman). Chanèl sa yo ede selil nan sèvo nou yo fè epi voye siyal elektrik.

Senpleman, panse a jèn `SCN1A` sa a kòm yon `resèt pou kwit manje` pou fè chanèl sodyòm ki aji tankou `pòtay` pou selil nan sèvo nou yo. Si gen yon ti erè nan `resèt` sa a, sa vle di, yon mitasyon jenetik, `pòtay` sa yo pa fòme byen. Lè sa a, transmisyon mesaj ant selil nan sèvo, sa vle di `nerotransmisyon`, deranje. Se poutèt sa sentòm tankou kriz parèt.

Èske sa se yon bagay jenetik?

Wi, Sendwòm Dravet la se yon kondisyon jenetik . Men, nan pifò ka yo, se yon kondisyon sporadik. Sa vle di, li rive sibitman, san okenn istwa familyal anvan maladi a. Sepandan, te gen ka kote maladi a te afekte plizyè manm fanmi pandan plizyè jenerasyon.

Nan ka ki ra nan sendwòm Dravet eritye, mitasyon an ka prezan sèlman nan kèk selil nan youn nan paran yo (sa rele "mozayis"). Oswa, li ka pase de jenerasyon an jenerasyon nan yon modèl "otozomal dominan". Sa vle di ke yon timoun ka eritye kondisyon an menm si se sèlman youn nan paran yo ki gen mitasyon an.

Men, yon bagay pou nou sonje se ke se pa tout moun ki gen mitasyon jèn `SCN1A` a ki pral devlope sentòm Sendwòm Dravet. Gen moun ki ka gen mitasyon sa a men ki pa gen okenn sentòm ditou. Epitou, gen moun ki ka gen sentòm Sendwòm Dravet men ki pa gen mitasyon jèn `SCN1A` a.

Èske gen faktè risk espesyal pou sa?

Si youn nan paran ou oswa yon lòt manm fanmi ou gen epilepsi oswa yon mitasyon nan jèn `SCN1A` la, ou ka gen risk pou devlope kondisyon sa a.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm Dravet la?

Konplikasyon ki pi grav ki ka rive nan kondisyon sa a ka menase lavi . Men prensipal yo:

• Blesi ki koze pa kriz.
• Status epilepticus: Sa a se yon kondisyon kote gen kriz kontinyèl. Sa mande atansyon medikal imedya.
• Lanmò sibit san eksplikasyon nan epilepsi (SUDEP).

Doktè k ap trete pitit ou a ap eksplike w ki siy danje sa yo ye epi l ap fè yon plan tou pou sa pou w fè nan yon ijans.

Ki jan ou ka byen dyagnostike Sendwòm Dravet la?

Doktè pitit ou a ap premye fè yon egzamen fizik pou tcheke si gen sentòm Sendwòm Dravet. Y ap poze l kesyon tou sou istwa medikal pitit ou a ak nenpòt medikaman l ap pran.

Doktè a ka poze w kesyon tankou sa yo:

• Èske devlopman timoun nan te nòmal (oswa prèske nòmal) anvan premye kriz la?
• Èske ou te fè de oswa plis kriz, avèk oswa san lafyèv, anvan ou te gen ennan?
• Èske kriz sa yo te de oswa plis, ki te dire plis pase senk minit?
• Èske ou ka dekri sa ki te pase lè kriz la te fèt (pa egzanp, èske timoun nan te debat, èske ou te gade, èske yo te sèlman deplase yon sèl bò nan kò yo)?

Anplis de sa, doktè a ka fè yon tès san oswa yon tès saliv pou tcheke si gen mitasyon jèn SCN1A a. Yo ka fè tou tès ki egzamine sèvo a, tankou IRM (Imaj pa Rezonans Manyetik) ak EEG (Elektwoansefalogram). Sepandan, pafwa dyagnostik sa a ka pran reta, paske rezilta tès IRM ak EEG yo ka nòmal nan premye etap yo.

Ki jan yo trete Sendwòm Dravet la?

Objektif prensipal tretman an se diminye kantite kriz pitit ou a genyen ak gravite kriz yo . Sepandan, paske kalite ak dire kriz chak timoun diferan, se pa tout timoun ki reyaji menm jan ak tretman an. Se poutèt sa, plan tretman an adapte pou chak moun. Sa ka gen ladan l:

• Medikaman kont kriz: Medikaman sa yo ka diminye kantite kriz pitit ou a genyen. Sepandan, gen kèk medikaman ki ka ogmante kantite kriz tou, kidonk doktè a ap trete sa avèk anpil atansyon epi avèk siveyans souvan.
• Rejim ketogenik: Doktè a ka rekòmande yon chanjman nan rejim alimantè pitit ou a. Sa enplike yon rejim ki rich an grès epi ki ba an idrat kabòn.
• Terapi: Si gen reta nan devlopman, pwogram entèvansyon edikasyonèl yo ka ede. Terapi fizik, okipasyonèl, oswa terapi lapawòl kapab ede tou adrese pwoblèm yo.

Ki medikaman yo bay pou Sendwòm Dravet la?

Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini (FDA) apwouve medikaman sa yo pou trete kriz ki asosye avèk Sendwòm Dravet lakay moun ki gen plis pase 2 zan:

• Kanabidyòl
• Fenfluramin
• Stiripentol

Medikaman sa a disponib sou plizyè fòm, tankou grenn ak likid, kidonk li fasil pou timoun piti ak granmoun pran li.

Enpòtan: Doktè w la ka di w pou w pa sèvi ak kèk medikaman anti-kriz, tankou blokè chanèl sodyòm tankou carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, ak phenytoin, paske yo ka fè kriz yo vin pi mal.

Doktè w la ka rekòmande plis pase yon medikaman pou kontwole chak kalite kriz. Konsansis Entènasyonal sou Dyagnostik ak Jesyon Sendwòm Dravet la rekòmande pou w eseye medikaman sa yo nan lòd sa a:

• Tretman premye liy: Valproate
• Tretman dezyèm liy: Fenfluramine, stiripentol, oswa clobazam
• Tretman twazyèm liy: Cannabidiol
• Tretman katriyèm liy: Topiramate, rejim ketogenic

Medikaman sekou

Sa yo se medikaman yo bay nan ka ijans, tankou yon kriz kontinyèl ("estati epileptik"). Doktè pitit ou a ap kreye yon "plan aksyon pou kriz" pou sa pou fè si yon kriz rive lakay li oswa nan lekòl la. Medikaman ijans sa yo ka sispann kriz pitit ou a. Sa yo anjeneral nan klas medikaman yo rele "benzodiazepin". Egzanp:

• Klonazepam (`Klonazepam`)
• Diazepam ('Diazepam')
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Medikaman sa a disponib kòm yon espre pou nen, yon jèl pou dèyè, oswa kòm grenn ki fonn nan bouch la.

Ki pronostik pou yon timoun ki gen Sendwòm Dravet?

Se doktè w sèlman ki ka ba w detay egzak sou pèspektiv pitit ou a, paske li varye de yon moun a yon lòt. Pitit ou a ka gen kriz ki dire lontan e ki souvan. Sepandan, pandan pitit ou a ap grandi, kantite ak dire kriz sa yo ka diminye. Malgre ke medikaman yo ka diminye kantite ak gravite kriz yo, yo pa ka elimine kriz yo nèt lakay yon moun ki gen Sendwòm Dravet.

Ou ka atann pitit ou a pran plis tan pou l rive nan etap devlopman li yo pase lòt timoun menm laj avè l. Yo ka bezwen plis èd tou nan lekòl. Sepandan, yo ka aprann nan yon ritm pi dousman pandan y ap grandi.

Ekip medikal pitit ou a ka refere w bay plizyè espesyalis pou trete pwoblèm ki rive pandan pitit ou a ap grandi. Pa egzanp, yon podyat ka ede w ak pwoblèm mache lè l mete soulye espesyal (òtopedik). Oswa, yon chirijyen òtopedik ka ede w ak pwoblèm mache oswa kondisyon tankou eskolyoz.

Èske gen yon gerizon konplè pou sa?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Dravet. Epitou, kòm se yon kondisyon jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche li. Sepandan, rechèch ap kontinye. Esè klinik terapi jèn yo te montre rezilta inisyal pwomèt.

Konbyen yon timoun ki gen Sendwòm Dravet ka viv?

Moun ki gen Sendwòm Dravet yo an risk pou yo mouri twò bonè akoz SUDEP (lanmò sibit san eksplikasyon akòz epilepsi), estati epileptik (yon kriz kontinyèl), oswa aksidan ki rive pandan yon kriz. Sepandan, pifò moun ki gen kondisyon sa a siviv jiska laj adilt.

Piske kondisyon pitit ou a ka koresponn oswa pa koresponn ak estatistik yo, doktè pitit ou a ka ba ou enfòmasyon ki pi egzak sou sa ou dwe espere.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen de oswa plis kriz ki dire plis pase senk minit, sitou si se lafyèv ki lakòz yo, anvan li gen yon ane, di doktè w la. Sa ka yon siy Sendwòm Dravet.

Apre yo fin dyagnostike w ak Sendwòm Dravet la, w ap bezwen wè ekip medikal pitit ou a regilyèman. Si w remake kriz pitit ou a ap vin pi mal (pi souvan, pi dire lontan) apre yo fin kòmanse tretman an, di doktè w la.

Doktè w la ap ba w konsèy sou siy ak sentòm ou dwe siveye nan yon ijans, epi kisa pou w fè nan ka sa a. Sentòm ki mande tretman ijans yo enkli:

• Yon kriz ki dire plis pase senk minit epi ki lakòz difikilte pou respire.
• Plizyè kriz rive youn apre lòt, men timoun nan pa reprann konesans pandan yo.
• Yon kriz ka lakòz blesi fizik.

Mwen konprann jan sa fè pè pou wè pitit ou ap fè yon kriz. Menmsi li fè mal, li pa fasil pou konnen yon bagay konsa ap rive ankò yon jou. Sa a se reyalite lavi ak Sendwòm Dravet la.

Sepandan, ekip medikal pitit ou a ap travay avèk ou pou konprann sa ou dwe atann pandan yon kriz. Y ap anseye w tou kijan pou kreye yon "plan aksyon pou kriz". Lè w konnen ki moun pou w kontakte ak ki resous pou w itilize nan yon ijans, sa ka ba w yon ti trankilite lespri.

Tretman ka diminye frekans ak gravite kriz yo. Paske pitit ou a ap bezwen swen medikal pou tout lavi, li pral byen konnen doktè li yo. Si ou gen nenpòt kesyon pandan pwosesis la, pa ezite mande ekip medikal pitit ou a.

Finalman, sonje (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Dravet la se yon maladi epilepsi ki ra e konplèks ki afekte timoun piti. Li nòmal pou w santi anpil laperèz ak enkyetid lè w tande pale de li.

Bagay ki pi enpòtan an se rekonèt sentòm yo byen vit epi chèche konsèy ak tretman medikal ki apwopriye.

• Si pitit ou a ap fè kriz ki dire lontan ansanm ak lafyèv, pa pran reta pou pale ak yon doktè sou sa.
• Viv ak maladi sa a se yon defi, men ou pa poukont ou. Ou ka jwenn anpil sipò nan men doktè, terapis, ak lòt paran ki te fè eksperyans menm jan an.
• Tretman ak rechèch yo kontinye ap amelyore, kidonk pa pèdi espwa.

Se pou ou jwenn fòs pou bay pi bon swen pou pitit ou a!

Sendwòm Dravet , epilepsi, kriz, mitasyon jenetik, pedyatri, maladi newolojik, SCN1A