Èske misk pitit ou a sanble ap vin pi fèb? Aprann plis bagay sou Distrofi Miskilè Duchenne (DMD)

Ou ka remake pitit ou a kòmanse gen difikilte pou mache epi monte eskalye depi l ap kouri epi l ap jwe. Oubyen èske w santi l ap tonbe tout tan epi l santi l fatige anpil? Sa ka sanble ti bagay nou pa peye anpil atansyon sou yo, men yo ka siy bonè nan maladi grav. Se egzakteman sa nou pral pale jodi a, yon maladi ki febli misk yo piti piti, sitou nan ti gason.

Kisa Distrofi Miskilè Duchenne (DMD) ye?

Senpleman, distrofi miskilè Duchenne, oubyen DMD pou pi kout, se yon maladi kote misk skelèt nan kò nou an, misk ki ede deplase manm nou yo, ak misk kè a, febli piti piti epi vin inaktif avèk tan. Sa a se kalite distrofi miskilè ki pi komen e ki pi grav.

Panse a sa konsa: misk nou yo tankou elastik. Nan maladi sa a, fòs misk elastik sa yo diminye epi yo pa fonksyone byen ankò. Avèk letan, kondisyon sa a vin pi mal sèlman, li pa amelyore.

DMD souvan se yon bagay jenetik, sa vle di li pase de jenerasyon an jenerasyon . Espesyalman, li transmèt kòm yon karakteristik resesif lye ak X. Sa vle di ke si manman an se yon pòtè maladi a, pitit li ka pran l nan men li. Sepandan, nan kèk ka, anviwon 30% nan ka yo, kondisyon an kapab rive tou akòz yon nouvo mitasyon jenetik , menm si pèsonn nan fanmi an pa t gen maladi a anvan. Sa vle di ke pafwa li kapab rive tou o aza.

Ki moun ki pi afekte pa kondisyon DMD sa a?

Distrofi miskilè Duchenne afekte sitou ti gason . Sepandan, tifi ki pote jèn ki lakòz maladi a ka pafwa montre sentòm ki pa grav. Sepandan, sa pa twò komen.

Sentòm feblès nan misk yo anjeneral kòmanse ant laj 2 ak 4 an. Sepandan, gen kèk timoun ki ka pa kòmanse montre sentòm sa yo jiskaske yo gen anviwon 6 an. Se poutèt sa, si ou gen dout, li pi bon pou ou chèche konsèy medikal.

Ki jan DMD komen?

Malgre ke sa a se yon kondisyon grav, li pa osi ra ke yon moun ta ka panse. Estatistik yo montre ke apeprè youn nan 3,600 nesans vivan nan gason atravè lemond soufri de DMD. DMD se youn nan myopati grav, eritye ki pi komen yo, oswa maladi nan misk skelèt yo.

Èske DMD se yon maladi mòtèl?

Wi, malerezman, DMD finalman fatal.Yon lòt maladi. Anpil moun ki gen pwoblèm sa a mouri akòz konplikasyon nan poumon ak nan kè. Men, pa enkyete w, avèk tretman aktyèl yo, gen fason pou pwolonje lavi w epi kenbe yon kalite lavi ki yon ti jan bon.

Ki sentòm DMD yo ye?

Jan nou te mansyone pi bonè, sentòm DMD yo anjeneral kòmanse ant laj 2 ak 4 an. Sepandan, pafwa yo ka kòmanse depi nan tibebe, oswa menm parèt pi ta nan anfans.

Kòm DMD lakòz fòs nan misk diminye sou tan, sentòm ki pi komen yo se:

• Feblès ak gaspiyaj nan misk (atrofi miskilè) ki ogmante piti piti, kòmanse nan janm yo ak ranch yo. Kondisyon sa a afekte bra yo, kou a ak lòt pati nan kò a nan yon pi piti mezi.
• Ipertwofi misk ti towo bèf (ki vle di misk ti towo bèf la vin pi gwo). Sa rive lè fib misk yo ranplase pa tisi gra ak tisi konjonktif.
• Difikilte pou monte eskalye.
• Difikilte pou mache sou tan.
• Tonbe souvan.
• Yon mach k ap titonnen.
• Mache ak pwent zòtèy.
• Santi fatig byen vit (latij).

Imajine, si pitit gason w lan leve apre l fin jwe atè a, li peze men l atè a, apre sa li mete men l sou jenou l, epi li leve kò l dousman avèk anpil difikilte, sa kapab yon sentòm maladi sa a tou (yo rele sa siy Gowers tou).

Anplis de sa, DMD ka lakòz lòt sentòm:

• Maladi nan misk kè (kardyomyopati).
• Difikilte pou respire ak souf kout.
• Pwoblèm kognitif ak diferans nan aprantisaj.
• Reta nan devlopman lapawòl ak langaj.
• Reta nan devlopman.
• Eskolyoz.
• Ti tay.

Ant 2.5% ak 20% nan tifi ki pote jèn ki lakòz DMD a (pòtè) ka devlope sentòm ki pa grav, men anjeneral yo pa grav.

Poukisa yon bagay konsa DMD rive?

Kòz prensipal DMD a se yon mitasyon nan jèn ki kode pou pwodiksyon distwofin, yon pwoteyin ki esansyèl pou kenbe misk nou yo an sante. Pwoteyin sa a, distwofin, esansyèl pou konplèks distwofin-glikoproteyin (DGC), ki aji kòm yon inite estriktirèl nan misk yo.

Nan DMD, tou de pwoteyin distrofin ak DGC yo pèdi, sa ki finalman mennen nan lanmò selil misk yo (nekwoz).Yon moun ki gen DMD gen mwens pase 5% nan kantite distrofin ki nesesè pou misk yo an sante.

Tank moun ki gen DMD ap vyeyi, misk yo pa kapab ranplase selil mouri sa yo ak nouvo. Okontrè , tisi konjonktif ak tisi adipe ranplase fib misk yo.

Jan nou te mansyone pi bonè, DMD se yon kondisyon resesif ki lye ak X. Sepandan, nan anviwon 30% nan ka yo, li kapab rive tou o aza, san okenn istwa familyal.

"X-linked" vle di ke jèn ki responsab pou DMD a sitiye sou kwomozòm X la . Jan ou konnen, gason yo gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y, epi fi yo gen de kwomozòm X.

"Resesif" vle di yon moun ap pran maladi a sèlman si yo gen de kopi jèn ki lakòz maladi a. Men, gason yo gen yon sèl kwomozòm X. Donk, si mitasyon jèn ki lakòz DMD a sou kwomozòm X sa a, y ap pran DMD. Pou yon tifi pran DMD, li dwe gen mitasyon jèn sa a sou tou de kwomozòm X li yo. Sa ra anpil. Men, si li gen mitasyon an sou yon sèl kwomozòm X, l ap yon pòtè maladi a.

Ki jan yo dyagnostike DMD?

Si pitit ou a montre siy DMD, doktè a ap premye fè yon egzamen fizik , yon egzamen newolojik, ak yon egzamen miskilè . Y ap poze l kesyon tou sou sentòm pitit ou a ak istwa medikal li.

Si doktè a sispèk timoun nan gen DMD, li ka fè tès sa yo:

• Tès san Kreatin Kinaz (CK): Lè misk yo domaje, yon anzim yo rele kreatin kinaz akimile nan san an. Kidonk, si nivo CK a wo, sa ka yon siy DMD. Nivo sa a anjeneral rive nan pik li nan laj 2 an, epi li ka 10-20 fwa pi wo pase nòmal.
• Tès san jenetik: Yo ka konfime DMD pa yon tès jenetik ki montre yon pèt konplè oswa pasyèl nan jèn distrofin lan.
• Byopsi misk: Doktè a ka pran yon ti echantiyon misk nan kwis oswa ti janm pitit ou a. Yon espesyalis pral egzamine echantiyon an anba yon mikwoskòp pou wè si gen nenpòt siy DMD.
• Elektwokadyogram (EKG): Paske DMD souvan afekte kè a, doktè a ap fè yon EKG pou tcheke nenpòt sentòm espesifik DMD epi pou evalye sante kè a.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou DMD. Se poutèt sa, prensipal objektif tretman an se kontwole sentòm yo epi kenbe kalite lavi timoun nan pi byen ke posib.

Men tretman sipò pou DMD yo:

• Kortikosteroyid: Medikaman esteroyid, tankou prednisolòn ak deflazakòt , ede ralanti pèt misk, amelyore fonksyon poumon, ralanti eskolyoz, ralanti vitès feblès nan misk kè (kadyomyopati), epi pwolonje lavi.
• Medikaman pou kadyomyopati: Lè ou kòmanse pran medikaman tankou inibitè ACE ak/oswa beta-blokan byen bonè, sa ka kontwole feblès nan misk kè a epi anpeche kriz kadyak.
• Terapi fizik: Objektif prensipal terapi fizik la se pou anpeche kontrakti , ki se sere misk, tandon ak po pèmanan. Sa anjeneral enplike egzèsis etannman espesifik.
• Operasyon pou stenoz epinyè ak tansyon nan misk: Nan ka ki grav, operasyon ka nesesè pou soulaje tansyon nan misk. Operasyon pou korije stenoz epinyè ka amelyore fonksyon poumon ak respirasyon.
• Egzèsis: Doktè pitit ou a ap souvan rekòmande egzèsis dou pou anpeche plis atrofi nan misk yo akòz mank itilizasyon. Sa anjeneral fèt ansanm ak egzèsis nan pisin ak aktivite lwazi.

Lòt tretman sipò yo enkli:

• Èd pou mobilite: aparèy òtopedik, baton, ak chèz woulant.
• Trakeostomi ak vantilasyon asistans pou pwoblèm respiratwa.

Pandan kèk dènye deseni yo, esperans lavi moun ki gen DMD te ogmante anpil grasa pwogrè nan sèvis swen sipò.

Kounye a, gen plizyè nouvo medikaman k ap sibi tès klinik ki ka ofri espwa pou trete DMD. FDA (Food and Drug Administration) fèk apwouve plizyè nouvo tretman, tankou "exon skipping" (yon metòd ki "koup" yon pati ki manke oswa ki sibi mitasyon nan jèn distwofin lan). Sepandan, tretman sa yo ka sèlman itilize nan yon minorite moun ki gen mitasyon jenetik trè espesifik. Malgre ke tretman sa yo ogmante kantite pwoteyin distwofin nan misk yo, yo poko montre amelyorasyon siyifikatif nan fòs ak fonksyon fizik.

Èske yo ka anpeche kondisyon DMD sa a?

Paske DMD se yon maladi erityè, pa gen anyen ou ka fè pou anpeche li . Anviwon yon tyè nan ka yo rive o aza, san okenn istwa familyal.

Si w ap enkyete w sou risk pou w transmèt DMD oswa lòt maladi jenetik bay pitit ou yo anvan w eseye fè yon timoun, konsidere konsèy jenetik.Pale ak doktè w sou sa. Nan kèk ka, tès prenatal byen bonè nan gwosès la ka kapab detekte DMD.

Ki kalite sitiyasyon nou ka espere nan lavni (Pwonostik)?

Moun ki gen DMD souvan gen yon move pronostik . Sa lakòz andikap pwogresif, epi anpil timoun ki gen DMD yo nan chèz woulant lè yo gen 12 an. DMD kapab lakòz tou lanmò bonè.

Konbyen yon moun ki gen DMD ka espere viv?

Moun ki gen DMD souvan mouri akòz maladi a anvan yo gen 25 an. Sepandan, avèk pwogrè nan swen sipò, anpil moun kounye a ap viv pi lontan.

Lanmò souvan rive akoz konplikasyon respiratwa (respirasyon) oswa kadyak. Nemoni, aspirasyon yon objè etranje tankou manje, oswa blokaj nan pasaj lè a kapab lakòz lanmò tou.

Ki jan ou pran swen yon moun ki gen DMD?

Si w ap pran swen yon moun ki gen DMD, li enpòtan pou w defann dwa yo, pou ede yo jwenn pi bon swen medikal ak terapi posib , pou yo ka gen pi bon kalite lavi posib.

Li kapab yon bon lide tou pou ou menm ak fanmi ou rantre nan yon gwoup sipò pou rankontre lòt moun ki te fè eksperyans menm jan an. Li kapab tou yon gwo ankourajman pou konnen ke ou pa poukont ou.

Kilè pitit mwen an ta dwe wè yon doktè konsènan DMD?

Si yo dyagnostike pitit ou a ak DMD, y ap bezwen wè ekip medikal li regilyèman pou resevwa tretman epi kontwole sentòm yo.

Li ka difisil pou ou konprann maladi DMD pitit ou a. Men, ekip medikal ou a ap ba ou yon plan jesyon estriktire ki adapte ak sentòm pitit ou a. Li enpòtan pou ou veye sante pitit ou a epi asire w ke l ap resevwa sipò li bezwen an. Sonje byen, ekip medikal ou a toujou la pou ede ou, fanmi ou ak pitit ou a.

Finalman, sonje sa (Mesaj pou pote lakay)

Distrofi miskilè Duchenne (DMD) se yon maladi grav ki dire tout lavi. Sepandan, vijilans, deteksyon bonè, konsèy medikal apwopriye ak swen sipò ka ede kenbe kalite lavi yon timoun nan pi wo posib.

Sonje byen: Ou pa poukont ou. Doktè, terapis fizik, konseye, ak lòt gwoup sipò la pou ede ou menm ak pitit ou a. Toujou ap fè rechèch sou nouvo tretman. Kidonk pa pèdi espwa. Bagay ki pi enpòtan an se bay pitit ou a lanmou, swen, ak ankourajman.

Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan misk pitit ou a oswa difikilte pou mache, pa inyore li kòm yon bagay ki pa grav.Al wè yon doktè kalifye touswit pou konsèy. Pi vit yo dyagnostike maladi a, se pi fasil l ap ye pou jere.

Distrofi miskilè Duchenne , DMD, feblès miskilè, maladi jenetik, maladi tigason, distrofin, sante timoun