Èske w gen pwoblèm ak po w, cheve w, oswa dan w? Ann pale de Displazi Ektodèm!

Èske w te janm remake ke gen kèk timoun piti ki pa gen anpil cheve, oubyen dan yo gen fòm etranj, oubyen yo pa swe ditou? Lè nou wè bagay konsa, nou gen yon ti kesyon, "Poukisa sa ap rive?" Pafwa rezon pou sa a kapab yon kondisyon jenetik ki ra yo rele Ectodermal Dysplasia , ke nou pral pale de li jodi a. Pa enkyete w, nou pral pale de sa an detay.

Kidonk, kisa ki Displazi Ektodèm?

Senpleman, sa a se yon maladi jenetik ki ra . Li se yon kondisyon ki rive akòz chanjman nan jèn nou yo. Li afekte sitou cheve ou, dan ou, zong ou, ak glann swe ou . Pafwa li kapab afekte tou je ou, zòrèy ou, tete ou, oswa sistèm nève santral ou. Tout pati sa yo nan kò nou yo fòme apati kouch selil ki pi ekstèn lan yo rele ektodèm nan lè nou ap devlope nan matris la kòm yon fetis. Kidonk kondisyon sa a rive lè gen yon pwoblèm ak devlopman ektodèm sa a.

Sa a se yon kondisyon konjenital , sa vle di yon moun fèt avè l. Sepandan, se pa tout moun ki pral remake li touswit apre nesans. Pafwa, paran yo remake sentòm yo nan kèk jou apre nesans yon tibebe. Gen lòt fwa, sentòm yo ka pa parèt pandan plizyè ane.

Èske gen diferan kalite kondisyon sa a?

Wi, chèchè yo te idantifye plis pase 180 kalite displazi ektodèm . Chak kalite gen pwòp sentòm li yo. Imajine se tankou manm nan menm fanmi an diferan youn ak lòt. Kalite sa yo pa yon eksepsyon. Ann gade kèk egzanp, pa vre?

• Displazi Ektodèm Ipoidwotik (DEI): Sa a se kalite ki pi komen an. Moun sa yo gen mwens glann swe. Se poutèt sa, yo pa swe otan ke lòt moun. Yo ka fè eksperyans pèt cheve, dan piti oswa dan ki manke, ak pwoblèm po alontèm tankou ekzema .
• Displazi Ektodèm Anidrotik ak Defisyans Iminitè (EDA-ID): Kalite sa a karakterize pa pwoblèm grav nan sistèm iminitè a. Pa egzanp, antikò yo redwi epi enfeksyon kwonik yo souvan.
• Sendwòm Hay-Wells: Moun sa yo ka fè eksperyans sentòm tankou pèt cheve, enfeksyon nan po tèt, zong frajil, pèt dan, po je ki sanble kole ansanm, ak fann nan bouch ak/oswa palè .
• Displazi Ektodèm Idrotik (HED2) oubyen Sendwòm Clouston: Sa afekte sitou kwasans cheve, po ak zong.
• Sendwòm Witkop: Nan kondisyon sa a, zong yo frajil epi yo kase fasil. Dan yo ka pèdi tou.(ipodonti) Dan yo ka gen fòm yon kòn epi yo ka byen espace youn ak lòt.

Kounye a ou konprann ke sa a se pa yon sèl maladi, men yon konbinezon de anpil pwoblèm diferan.

Ki sentòm displazi ektodèm yo ye?

Jan nou te mansyone pi bonè, chak kalite displazi ektodèm gen pwòp sentòm inik li yo. Sepandan, an jeneral, yon moun ki gen kondisyon sa a ap fè eksperyans omwen youn nan efè oswa anomali sa yo:

• Je: Je sèk, je ki retresi, pwoblèm ak pati devan je a, pa egzanp , ewozyon kornin ki repete .
• To kwasans: To kwasans timoun ki gen kondisyon sa a pi dousman pase sa yo te espere pou laj yo.
• Cheve: Cheve ap vin mens, li kase fasil, oswa li grandi dousman. Pafwa ka gen yon ti kras cheve.
• Manm: Chanjman nan fòm dwèt yo oswa zòtèy yo, kèk dwèt ka manke, oswa dwèt yo ka palme ansanm (dwèt oswa zòtèy ki palme) .
• Bouch: Lèv ak/oswa palè fann , pwoblèm dantè. Pa egzanp, dan kwochi, dan ki manke, oswa dan ki gen yon fòm anòmal. Pafwa dan yo ka vin gen fòm kwen.
• Zong: Bagay tankou zong men oswa zong pye ki manke, zong ki epesi, ki vin mens, oswa ki gen tras sou zong yo.
• Po: Po a vin gen tandans fè gratèl epi li vin sèk.
• Glann swe: Yo gen mwens glann swe, kidonk yo swe mwens pase lòt moun. Sa rele Displazi Ektodèm Ipoidwotik (DEI) . Jan ou konnen, swe se sa ki refwadi kò nou lè li vin cho. Donk, lè nou swe mwens, oswa nou pa swe ditou, kò nou ka chofe twòp byen vit.
• Sistèm repwodiktif ak urinè: Enkapasite pou vide blad pipi a nèt ogmante risk pou maladi ki afekte pati jenital yo oswa sistèm urinè a, tankou idronefwoz , mikwopenis , oswa tèstikul ki pa desann . Li posib tou pou yon moun fèt san youn oswa toude ren yo.

Bagay enpòtan an se ke se pa tout moun ki gen sentòm sa yo ki gen displazi ektodèm . Si ou panse ou ka gen sentòm sa yo, doktè ou ka konfime sa ak tès jenetik .

Poukisa sitiyasyon sa a rive? Ki rezon yo?

Kòz prensipal displazi ektodèm lan seVaryasyon jèn. Sa vle di gen chanjman nan jèn ki estoke enfòmasyon nan kò nou. Kalite displazi ektodèm ou devlope a depann de ki jèn ki gen chanjman sa yo, ak ki chanjman sa yo ye.

Maladi sa a souvan pase de jenerasyon an jenerasyon . Sa vle di si yon moun nan fanmi an genyen l, gen yon chans pou jenerasyon kap vini yo devlope l tou. Sepandan, byen raman, li ka devlope kòm yon nouvo mitasyon jenetik, menm si pèsonn nan fanmi an pa t genyen maladi sa a anvan.

Ki jan ou fè dyagnostike sa?

Lè ou di yon doktè ke ou menm oswa pitit ou a gen sentòm sa yo, li pral premye fè yon egzamen fizik . An patikilye, li pral chèche anomali nan cheve ou, zong ou, dan ou ak glann swe ou yo.

Tou depan de sentòm ou yo, ou ka fè tès imajri tankou radyografi oswa eskanè CT .

Si doktè w la sispèk ou gen displazi ektodèm , li pral pwobableman mande w pou fè tès jenetik . Tès sa yo ka idantifye chanjman nan jèn ou yo. Yo kapab di w tou egzakteman si w gen displazi ektodèm, epi si se wi, ki kalite li ye.

Ki tretman yo ye?

Tretman pou sa a depann de kalite displazi ektodèm ou genyen an ak gravite sentòm ou yo. Pa gen gerizon pou kondisyon sa a. Sepandan, gen tretman ki ka ede ou jere sentòm ou yo epi viv yon lavi nòmal.

Tretman sa yo sitou adrese sentòm ki parèt yo:

• Kenbe kò w fre: Si ou pa swe ase, li pi difisil pou w refwadi kò w. Kidonk, pou anpeche kou chalè ak fatig chalè , bwè anpil dlo . Ou kapab itilize tou jile rafrechisman .
• Chiriji dantè ak oral: Enplant dantè , pon, oswa pwotèz dantè ka itilize pou ranplase dan ki manke yo. Lyezon dantè , laparans, oswa kouwòn kapab itilize tou pou repare ti dan ki defòme.
• Tretman pou pèt cheve: Gen medikaman tankou Minoxidil (Rogaine®) pou ankouraje kwasans cheve.
• Idratan pou po a: Li trè enpòtan pou itilize odè, krèm ak losyon regilyèman pou diminye sechrès ak dekale po a.

Displazi EktodèmalPaske li afekte diferan pati nan kò a, ekip medikal ou a ka gen ladan l yon varyete espesyalis, tankou dantis, dèrmatològ ak jenetisyen.

Tibebe ki fèt ak anomali grav ta dwe kòmanse tretman espesyalis pi vit posib. Doktè w la ap di w sa pou w atann selon sitiyasyon w lan.

Ki jan sa ye pou viv ak kondisyon sa a? (Pèspektiv)

Si yo dyagnostike kondisyon sa a bonè epi trete l byen, souvan li posib pou viv yon bon lavi . Pifò moun ki gen displazi ektodèm viv yon lavi nòmal.

Jan nou te di anvan, sa pa ka geri nèt. Men, avèk tretman, sentòm yo ka byen kontwole . Donk pa gen anyen pou pè.

Bagay ou dwe konnen si pitit ou a gen kondisyon sa a

Selon sentòm ak kondisyon pitit ou a, li ka bezwen plizyè tretman diferan. Lòd ak lè tretman sa yo ap depann de kalite displazi ektodèm pitit ou a genyen ak gravite sentòm li yo. Doktè w la ap travay avè w pou devlope yon plan tretman ki pi bon pou pitit ou a.

Nan yon moman konsa, li nòmal pou nou menm antanke paran gen anpil kesyon. Diskite tout kesyon sa yo ak doktè a epi rezoud yo.

Èske yo ka anpeche sa?

Malerezman, nou pa ka anpeche kondisyon sa a. Li koze pa chanjman jenetik ke nou pa ka kontwole. Si ou menm oswa pitit ou a gen displazi ektodèm , se pa akoz anyen ou te fè oswa ou pa t fè. Pa enkyete w pou sa.

Si ou gen pwoblèm sa a epi w ap planifye pou w fonde yon fanmi, konsidere jwenn konsèy jenetik . Yon konseye jenetik ka ede w konprann chans ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon pwoblèm jenetik.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt sentòm ke ou panse ki ka gen rapò ak displazi ektodèm , pale ak doktè ou. Pa egzanp:

• Dan pouri oswa pèt dan
• Dwèt palme
• Sechrès oswa gratèl souvan sou po a
• Anomali nan je yo oswa zòrèy yo

Si ou wè bagay konsa, al wè yon doktè san pèdi tan.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè w la?

Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik displazi ektodèm , ou ka vle poze doktè w kesyon tankou:

• Ki kalite displazi ektodèm mwen/pitit mwen an genyen?
• Ki opsyon tretman mwen genyen?
• Ki jan sitiyasyon sa a pral afekte lavi mwen/pitit mwen an?
• Ki konplikasyon mwen ta dwe veye?
• Konbyen fwa mwen ta dwe wè doktè a?
• Èske gen gwoup sipò ki ede moun ki nan sitiyasyon sa yo?

Dekouvri ke ou menm oswa pitit ou a gen displazi ektodèm ka yon ti jan konplike. Pral gen tès ak anpil doktè pou wè. Men, yon fwa ou jwenn yon dyagnostik , y ap ede ou konprann kijan sentòm ou yo gen rapò, kijan pou jere yo, ak sa ou dwe espere pita.

Pa enkyete w, avèk bon tretman an, ou ka jere displazi ektodèm lan . Li ka pran yon ti tan ak pasyans pou w jwenn sa ki pi bon pou ou. Sonje byen, ou pa poukont ou. Pale ak lòt moun k ap travèse menm bagay la kapab yon gwo sous fòs. Mande doktè w sou gwoup sipò ak resous yo.

Mesaj pou pote lakay ou

Oke, ann revize pwen ki pi enpòtan nou te diskite jodi a sou displazi ektodèm lan .

• Sa a se yon maladi jenetik ki ra .
• Li afekte sitou cheve, dan, zong, ak glann swe .
• Gen plis pase 180 kalite, kidonk sentòm yo varye .
• Tès jenetik se sèl fason pou fè dyagnostik li avèk presizyon.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè, gen tretman pou kontwole sentòm yo .
• Si yo dyagnostike maladi a bonè epi yo trete l byen, anpil moun ka viv yon lavi nòmal .
• Ou pa poukont ou, ou ka jwenn èd nan men gwoup sipò yo .

Kidonk, si ou menm oswa yon moun ou konnen gen sentòm sa yo, pa pè al wè yon doktè epi chèche konsèy. Vizyon se premye pa a.

Displazi ektodèm , maladi jenetik, maladi po, pwoblèm dantè, pwoblèm cheve, glann swe, sante timoun