Èske san ou kayo san rezon? Ann aprann plis bagay sou tronbofili Faktè V Leiden an!

Se pa tout kò nou ki menm, pa vre? Pafwa nou ka gen ti diferans nan kò nou ke nou pa menm reyalize. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon eritye sa yo, ki lakòz san nou kayo yon ti kras twòp, sa vle di ke li gen plis chans pou kayo san nesesite. Sa a rele Faktè V Leiden Tronbofili .

Alò, kisa Faktè V Leiden ye?

Senpleman, sa a se yon maladi kayo san eritye . Sa vle di, ou fèt ak yon chanjman nan jèn ou yo. Chanjman sa a fè san ou gen plis chans pou kayo pase nòmal. Sa mete ou nan yon risk ki pi wo pou devlope kondisyon tankou:

• Tronboz ven pwofon (TVP): Sa rive lè kayo san fòme nan venn pwofon kò w, sitou nan janm ou oswa bra w. Sepandan, pafwa yo ka fòme nan venn nan kote tankou fwa, ren, sèvo ak je yo.
• Anbolis poumon (EP) : Sa a yon ti jan pi danjere. Sa k rive la a se ke youn nan boul san yo mansyone pi wo a, oswa yon boul san ki te fòme yon lòt kote, kase, vwayaje nan san an, epi li kole nan youn nan poumon ou yo.

Men pwoblèm nan, se pa paske ou gen pwoblèm sa a ki vle di ou pral siman gen yon thrombose venn pwofon (TVP) oswa yon embolie pulmonary (EP) . Anfèt, anviwon nèf sou dis moun ki gen pwoblèm sa a pap janm devlope yon boul san anòmal nan lavi yo. Sepandan, li enpòtan pou konprann ke ou gen yon risk yon ti kras pi wo pase lòt moun.

Ensidans maladi "Faktè V Leiden" sa a varye selon diferan gwoup etnik yo. Anjeneral, yo wè li pi souvan nan mitan moun blan Ozetazini ak an Ewòp.

• Anviwon 5 sou 100 moun ki gen desandan Ewopeyen.
• Anviwon 2 sou 100 moun ki gen orijin Ispanik.
• Anviwon 1 sou chak 100 moun ki nwa oswa natif natal Ameriken.
• Pami moun ki gen desandan Azyatik, li mwens pase 1 sou 100.

Sepandan, yo jwenn apeprè youn sou senk moun ki gen boul nan san nan venn yo ki gen varyant jèn "Faktè V Leiden" an. Yo rele sa "Faktè V Leiden". Lèt V a reprezante chif women an pou senk.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Men yon bagay pou w sonje: Mitasyon jenetik sa a poukont li pa lakòz okenn sentòm . Ou ka genyen l pou tout rès vi w san w pa konnen. Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, sentòm yo sèlman parèt si yon boul nan san fòme.

Enpòtan: Si ou panse ou gen sentòm yon "TVP" oswa yon "EP", rele 911 oswa nimewo ijans lokal ou a imedyatman . Sinon, ale nan sèvis ijans lopital ki pi pre a pi vit posib avèk yon moun. Sa a se pa yon bagay pou ranvwaye.

Sentòm yon tronboz venn pwofon (TVP) ka gen ladan yo:

• Anfleman nan yon janm oswa yon bra, sansasyon chalè lè w touche l, ak chanjman nan koulè po a (petèt li vin wouj oswa ble).
• Santi doulè lè w ap touche janm sa a oswa bra sa a, doulè lè w ap peze .
• Venn anba po a ki pi gwo pase nòmal epi ki vizib sou sifas la .
• Si kayo san fòme nan venn ki anndan vant lan, ou ka gen doulè nan vant oswa doulè nan pati anba vant lan .
• Si kayo san fòme nan sèvo a, yo ka lakòz tèt fè mal ak/oswa kriz toudenkou .

Sentòm anbolis poumon (EP) yo ka gen ladan yo:

• Difikilte toudenkou pou respire .
• Doulè byen file nan pwatrin lan lè w ap pran yon gwo souf, touse, oswa estènye.
• Tous, pafwa ak yon ti san k ap soti ansanm ak larim nan .
• Bri siflè lè w ap respire.
• Yon batman kè ki trè rapid (takikardi) .
• Santi w enkyete ak ajite .
• Santi vètij, santi tankou ou pral pèdi konesans (raman, ou ka menm pèdi konesans) .

Ki sa ki lakòz Faktè V Leiden?

Rezon prensipal la se yon varyasyon jèn . Gen yon pwoteyin nan kò nou ki ede san kayo, yo rele l 'faktè koagilasyon V' . Pou nou pi presi, li ede sispann senyen lè gen yon blesi. Kidonk, kò nou resevwa enstriksyon pou l pwodui pwoteyin sa a grasa yon jèn yo rele 'F5' .

Nòmalman, nou tout eritye de kopi nòmal jèn `F5` sa a. Sepandan, si ou eritye youn oubyen plizyè kopi anòmal jèn sa a, yo di ou gen varyant `Faktè V Leiden` an (pafwa yo rele l yon `mitasyon`). Non `Leiden` an soti nan vil Leiden nan Peyi Ba yo kote chèchè yo te dekouvri varyant jèn sa a.

Varyant jèn "Faktè V Leiden" sa a lakòz yon ti chanjman estriktirèl nan pwoteyin "faktè V" ki pwodui nan kò nou an. Akòz chanjman sa a, pwoteyin "faktè V" modifye sa a rezistan a aksyon de lòt pwoteyin enpòtan ki kontwole kayo san an , Pwoteyin C ("Pwoteyin C") ak Pwoteyin S ("Pwoteyin S") . Senpleman, pwoteyin kontwòl sa yo pa kapab anpeche li. Lè sa a, pwoteyin "faktè V" la vin pi aktif pase sa li ta dwe, epi san an kòmanse kayo san nesesite, menm lè li pa nesesè.

Èske se yon bagay ki pase de fanmi an fanmi?

Wi, absoliman. Ou ka eritye kondisyon sa a nan men manman w oswa papa w, oswa toude. Faktè V Leiden eritye nan yon modèl eritye otozomal dominan.Sa vle di, menm si ou sèlman pran varyant jèn anòmal sa a nan men youn nan paran ou yo, ou ka toujou eritye kondisyon sa a.

Pifò moun (ki gen Faktè V Leiden) eritye yon sèl kopi anòmal nan jèn nan. Sa a rele etewozigòt . Trè raman, ou ka eritye tou de kopi anòmal nan jèn nan nan men manman w ak papa w. Sa a rele omozigòt .

Ki lòt faktè ki ogmante risk pou boul nan san?

Yon moun ki gen Faktè V Leiden ka gen plis chans pou devlope yon boul nan san si:

• Si ou eritye tou de kopi jèn `F5` nòmal la jan nou te mansyone pi bonè a (si ou `omozigòt`) .
• Si fanmi san ou yo (tankou manman, papa, frè ak sè) gen yon istwa TVP oswa EP .
• Si ou gen lòt pwoblèm kayo san .
• Si w ap sibi yon operasyon (sitou apre yon gwo operasyon, paske w ap rete nan yon sèl kote pou yon bon bout tan).
• Si w ansent (pandan tan sa a, chanjman ormonal yo ak tibebe a ka lakòz presyon sou venn yo).
• Si w ap pran sèten kalite grenn kontraseptif (ki gen estwojèn) oubyen terapi ranplasman òmòn .

Si ou gen nenpòt nan faktè risk sa yo, li trè enpòtan pou ou pale ak doktè ou epi aprann sou risk pou kayo nan san ak prekosyon ou ka pran yo.

Ki konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a?

Si ou gen tronbofili Faktè V Leiden, ou ka fè eksperyans bagay sa yo:

• Devlope yon `TVP` oswa `EP` anvan laj 50 an .
• Plis pase yon fwa, sa vle di plizyè fwa `DVT` oswa `PE` rive.
• Boul san fòme nan venn ki nòmalman fòme mwens boul san , pa egzanp, nan venn fwa, sèvo ak ren yo.
• TVP oswa PE pandan gwosès oswa apre akouchman .
• TVP oswa EP ka rive nan yon kout peryòd de tan apre yo fin kòmanse pran grenn kontraseptif .

Ki jan doktè yo dyagnostike kondisyon sa a?

Doktè yo ka chèche konnen si ou gen maladi sa a atravè tès san . Sa ka gen ladan tou tès jenetik . Doktè w la ka sijere w fè tès pou maladi sa a, sitou:

• Si ou te deja gen yon tromboz venn pwofon (TVP) oswa yon ejakulasyon pwatrin anvan , sitou si li te rive nan yon laj pi jèn pase sa ou te espere.
• Si youn oubyen plizyè nan fanmi w ki gen menm san avè w gen yon istwa boul nan san .

Ki jan yo trete Faktè V Leiden an?

Faktè V Leiden se yon maladi ki dire tout lavi.Sa vle di kounye a pa gen okenn tretman espesifik oswa gerizon pou varyant jèn sa a. Okontrè, tretman yo travay pou fonn boul san ki deja egziste yo epi diminye risk pou boul san yo fòme nan lavni . Doktè w la ka rekòmande tretman tankou:

• Medikaman antikoagulan (ke yo rele tou medikaman pou fluidifye san) : Sa yo ede fonn boul san ki deja egziste yo epi anpeche nouvo boul san fòme.
• Bas konpresyon : Sa yo se chosèt espesyal sere ke yo mete sou janm yo pou amelyore sikilasyon san an epi diminye risk pou yo fòme boul nan san.
• Plasman filtè nan venn kav la : Sa a se yon ti aparèy yo mete nan yon gwo venn pou anpeche kayo san vwayaje nan poumon yo. Se pa tout moun ki bezwen li.
• Retire boul nan san pa operasyon : Nan kèk ka, operasyon ka nesesè pou retire gwo boul nan san.

Konbyen tan ou bezwen pran medikaman pou eklèsi san an depann de risk ou genyen pou devlope yon lòt boul nan san. Gen moun ki sèlman bezwen pran medikaman sa a pou kèk mwa. Gen lòt ki ka bezwen pran l pou yon bon bout tan, menm pou tout rès vi yo. Doktè w la ap eksplike w plan tretman ki pi bon pou ou a.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou konnen ou gen kondisyon sa a, li enpòtan pou ou rete an kontak regilye ak yon doktè.

• Ale pou yon tchèkòp medikal jeneral omwen yon fwa pa ane .
• Si ou gen yon TVP oswa yon EP epi w ap resevwa tretman, ou pral bezwen wè doktè ou pou randevou swivi regilye pou wè kijan tretman an ap mache.
• Si w ap pran yon medikaman pou fluidifye san tankou Warfarin , ou ta dwe fè yon tès san (tès tan protrombin - tès PT/INR) nan entèval regilye pou tcheke si medikaman an ap fonksyone byen epi si dòz la kòrèk.

Epitou, li enpòtan pou pale ak yon doktè nan ka sa yo:

• Anvan ou itilize kontraseptif (sitou sa yo ki gen estwojèn).
• Anvan ou kòmanse terapi ranplasman ormon .
• Si w ap planifye pou w vin ansent, anvan sa .

Kisa sa di sou esperans lavi a?

Pou pifò moun, lefèt ke yo gen Faktè V Leiden pa afekte dire lavi nòmal yo . Menm si ou devlope yon boul nan san, si ou resevwa tretman rapid ak apwopriye, ou ka anpeche konsekans grav . Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan esperans lavi ou oswa konplikasyon nan lavni, pale ak doktè ou sou yo.

Kisa nou ta dwe evite si nou gen Faktè V Leiden?

Doktè w la ap ba w konsèy ki baze sou sitiyasyon pèsonèl ou, men an jeneral, li pi bon pou w evite bagay sa yo:

• Fimen, vape, ak itilizasyon lòt pwodui tabak .
• Chita nan menm pozisyon an pandan yon bon bout tan (pa egzanp, lè w ap travay nan yon biwo, lè w ap pran yon vwayaj long nan bis oswa nan tren, oswa lè w ap pran avyon pandan plizyè èdtan). Si sa posib, leve kanpe epi mache omwen yon fwa pa èdtan.
• Evite bwè twòp alkòl , sitou sou vòl ki long.
• Pil kontraseptif ak terapi ranplasman òmòn ki gen estwojèn (ou ta dwe definitivman pale ak doktè ou anvan ou itilize yo).

Èske defisyans Faktè V ak Faktè V Leiden se menm bagay?

Wi, pa konfonn de yo. Sa yo se de kondisyon jenetik konplètman diferan . Sepandan, tou de kondisyon sa yo asosye avèk varyasyon nan jèn `F5` la.

Nan tronbofili Faktè V Leiden, yon mitasyon jenetik fè san ou kayo pi fasil.

Sepandan, nan yon kondisyon yo rele "Defisyans Faktè V" , yon mitasyon jenetik anpeche san ou kayo byen lè sa nesesè. Sa vle di ou gen risk pou senyen. "Defisyans Faktè V" se yon maladi senyen ki ra anpil (apeprè youn sou yon milyon). Li ka lakòz bagay tankou senyen nan nen souvan, senyen abondan pandan règ, ak senyen pèsistan apre operasyon.

Finalman, bagay pou nou sonje

Kidonk, si ou dekouvri ke ou menm oswa yon moun ou konnen gen Tronbofili Faktè V Leiden, pa panike touswit. Sonje byen, majorite moun ki gen kondisyon sa a ka viv yon vi ki an sante san yo pa devlope okenn boul nan san .

Sepandan, si ou devlope yon boul nan san, gen tretman efikas ki disponib . Bagay ki pi enpòtan an se swiv enstriksyon doktè w la ak anpil atansyon, fè tès ak tretman ou bezwen yo, epi viv yon vi nòmal ak kè kontan ak kondisyon an, jere li byen anvan li vin yon pwoblèm.

` Faktè V Leiden, Tronbofili, kayo san, TVP, EP, maladi jenetik, kayo san, twoub jenetik