Èske gen moun nan fanmi ou ki te gen kansè nan kolon? Ann pale de kondisyon jenetik sa a (Polipoz Adenomatoz Fanmi an - PAF)!

Èske gen moun nan fanmi ou, petèt nan yon laj jèn, ki te devlope kansè nan kolon? Oubyen èske yon doktè te di ou ke ou gen ti kwasans (polip) nan kolon ou ansanm ak pwoblèm nan vant? Kit ou te tande pale de yon bagay konsa oswa ou pa, li ka trè enpòtan pou ou okouran de kondisyon sa a yo rele `FAP` ke nou pral pale de li jodi a. Paske byenke li yon ti jan ra, si yo rekonèt li bonè, li ka evite ou anpil gwo pwoblèm.

Kisa FAP ye an tèm senp?

Senpleman, Polipoz Adenomatoz Familial, oubyen FAP pou abreje, se yon kondisyon jenetik ki lakòz yon gwo kantite ti kwasans (polip) yo rele adenom, ki ka vin kansè, fòme nan kolon ou epi pafwa andedan rektòm ou.

Reflechi sou sa, gen moun ki devlope youn oubyen de nan timè sa yo nan kolon yo pandan y ap vin pi gran. Sa nòmal. Men, pou yon moun ki gen `FAP`, yo anjeneral gen plis pase san, pafwa plizyè milye nan timè sa yo, men yo kòmanse devlope nan yon laj byen jèn, petèt osi jèn ke dizan. Se poutèt sa, chans pou youn nan timè sa yo tounen kansè (`kansè kolorektal`), sa vle di, risk la pandan tout lavi, trè wo .

Pou kontwole risk sa a, doktè yo anjeneral rekòmande yon operasyon pou retire tout kolon an (kolektomi total) . Pafwa, yo retire rektòm nan tou (proktokolektomi). Sa a se paske nan FAP, timè sa yo grandi twò vit pou yo ka kontwole yo lè yo retire yo youn pa youn. Anfèt, si yo pa fè operasyon sa a, anpil moun ki gen FAP ap devlope kansè nan laj mwayen .

Moun ki gen FAP ka devlope lòt kalite timè, pa sèlman nan kolon an, men tou nan lòt kote, tankou po a, tisi mou yo, dan yo ak zo yo. Menm apre yo fin retire kolon an, ou ka bezwen kontinye fè tès depistaj pou tcheke pou lòt timè sa yo, epi ou ka bezwen fè operasyon pou yo tou.

Ki risk pou moun ki gen FAP devlope kansè?

Si yo pa trete l, yon moun ki gen FAP gen prèske 100% chans pou l devlope kansè nan kolon. Epitou, kansè a ka devlope pi bonè epi nan yon laj pi jèn pase lòt moun. Si yo konnen yon manm fanmi ki gen maladi a, timoun ki nan fanmi sa yo ta dwe fè yon kolonoskopi chak ane apati laj 10 an .

Anplis kansè nan kolon, moun ki gen FAP gen risk pou yo devlope lòt kalite kansè:

• Kansè nan pati siperyè ti trip la (`Kansè duodnal`) - anviwon 8%
• Kansè tiwoyid papilè - anviwon 2%
• Kansè pankreyas - anviwon 2%
• Kansè nan fwa yo rele "Epatoblastòm" (sitou nan timoun) - anviwon 1.5%
• Kansè nan lestomak - anviwon 1%
• Timè nan sèvo ak nan mwal epinyè - mwens pase 1%

Èske gen diferan kalite FAP?

Wi, gen yon kalite prensipal `FAP` ak plizyè lòt sou-tip anplis de sa.

• FAP "Klasik": Sa a karakterize pa prezans plis pase 100 adenom nan kolon an.
• FAP "Atenue" (AFAP): Sa a se yon soutip yon ti kras mwens grav. Gen ant 20 ak 100 kist nan kolon an.
• Sendwòm Gardner: Menm jan ak `FAP` klasik la, gen plis pase 100 timè nan kolon an. Anplis de sa, lòt kalite timè devlope yon lòt kote nan kò a.
• Sendwòm Turcot: Yon timè kansè devlope nan sèvo a ansanm ak plizyè timè nan trip la.

Ki jan komen kondisyon sa a yo rele FAP?

FAP se yon kondisyon ki ra anpil . Li afekte apeprè youn sou 8,000 moun. FAP reprezante apeprè 0.5% nan tout kansè nan kolon. Soutip tankou AFAP, sendwòm Gardner, ak sendwòm Turcotte yo pi ra toujou.

Ki diferans ki genyen ant FAP ak sendwòm Lynch?

Sendwòm Lynch se yon lòt kondisyon erityè ki ogmante risk pou devlope kansè nan kolon ak lòt kansè. Sendwòm Lynch la rele tou HNPCC (sendwòm kansè kolorektal nonpolipoz ereditè). Jan non an sijere a, sa pa vle di nesesèman ke yon gwo kantite timè nan kolon devlope .

Moun ki gen sendwòm Lynch ka devlope kansè menm avèk youn oubyen plizyè timè nan kolon an. Epitou, timè ak kansè devlope yon ti kras pi ta pase nan FAP, epi risk la yon ti kras pi ba. De kondisyon sa yo koze pa diferan mitasyon jèn .

Ki sentòm FAP yo ye? Kijan nou ka rekonèt li?

Nan FAP, polip kolon yo kòmanse fòme pi bonè pase nan popilasyon jeneral la, souvan nan ane adolesans yo . Polip sa yo ka pa lakòz okenn sentòm jiskaske yo vin twò gwo. Men, si ou fè yon kolonoskopi, doktè ou a ka jwenn yo.

Moun ki gen `FAP` ka gen plizyè santèn oswa plizyè milye polip nan kolon yo . Moun ki gen `AFAP` gen omwen 20. Paske polip yo pi anpil epi yo grandi pi vit nan `FAP`, yo gen plis chans pou yo lakòz sentòm pase polip yo. Sentòm yo enkli:

• Senyen nan rèktòm
• Dyare
• Doulè kwonik nan vant

Moun ki gen FAP ka pafwa gen sentòm ke doktè yo ka rekonèt sou deyò a:

• Dèmatofibwòm: Ti boul fib ki sanble ak sikatris anba po a.
• Kist epidèm: Ti boul esferik plen ak keratin ki sitiye anba po a.
• Osteòm: Timè ki pa kansè ki fòme nan zo yo. Yo pi souvan jwenn yo nan machwè a oswa nan zo bwa tèt la.
• Dan anplis oswa dan ki bloke:Ou ka wè sa yo sou yon radyografi dan yo.
• Ipertwofi konjenital epitelyòm pigmantè retin lan (CHRPE): Ou ka wè sa yo pandan yon egzamen je. Sepandan, anjeneral yo pa lakòz pwoblèm vizyon.

A ki laj sentòm FAP yo anjeneral kòmanse?

Nan FAP, kwasans kolon an anjeneral kòmanse alantou laj 16 an. Nan AFAP, li ka kòmanse yon ti kras pi ta. Si paran ou ak doktè ou yo konnen ou gen risk pou maladi a, yo ka kòmanse fè tès ou apre laj 10 an. Si ou pa fè sa, yo ka dyagnostike ou ak maladi a akòz sentòm ou yo.

Ki prensipal kòz FAP la?

Kòz prensipal FAP a se yon mitasyon jèn . Jèn sa a rele jèn adenomatous polyposis coli (APC) . Yo rele l tou yon jèn siprimeur timè. Sa vle di ke jèn sa a anpeche selil yo grandi san kontwòl epi fòme timè. Lè yon mitasyon jèn rive, fonksyon jèn sa a deranje.

Mitasyon jèn ki lakòz FAP a se yon mitasyon jèm. Sa vle di ke se pa yon bagay ki rive pandan lavi, men yon bagay ki rive nan konsepsyon . Sa a se yon bagay ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Si youn nan paran ou yo gen mitasyon sa a, ou gen 50% chans pou eritye li. Sepandan, anviwon 30% nan mitasyon sa yo se nouvo (mitasyon orijinal), sa vle di, yo pa eritye . Se poutèt sa, anviwon 30% nan pasyan ki dyagnostike ak FAP ka pa gen okenn istwa maladi a nan fanmi yo.

Ki konplikasyon posib ki genyen ak FAP?

Konplikasyon ki pi enpòtan pou jere nan FAP se kansè nan kolon . Operasyon pou retire kolon ou (kolektomi) ka diminye risk sa a anpil. Sepandan, viv san yon kolon ka gen kèk efè sou lavi ou paske fason ou kaka chanje. Ou ka bezwen itilize yon pòch ileostomi oswa yon pòch ileal olye de yon kolon.

Paske mitasyon jèn ki lakòz FAP la prezan nan chak selil nan kò w, timè yo ka devlope nenpòt kote nan kò w . Gen lòt timè ki kapab devlope tou deyò kolon an, epi pafwa yo ka vin kansè. Doktè w la ka rekòmande yon orè tès depistaj pou chèche kalite timè sa yo:

• Polip duodenal/perianpullè:Sa yo devlope nan pati siperyè ti trip ou a (duodenum), oubyen kote kanal bil la oubyen kanal pankreyas la rantre nan ti trip la. Prèske tout moun ki gen FAP devlope sa yo. Yon ti kantite moun ka devlope kansè duodenum, kansè anpilè, kansè pankreyas nan kanal la, oubyen kansè kanal bil.
• Polip nan lestomak: Anviwon 90% moun ki gen FAP devlope polip nan lestomak, men se sèlman 1% nan sa yo ki devlope an kansè.
• Timè desmoyid: Sa yo se timè ki pa kansè ki fòme nan tisi konjonktif. Yo rive nan apeprè 15% nan moun ki gen FAP. Malgre ke yo pa kansè, yo ka pafwa (apeprè 5%) lakòz pwoblèm sante grav e menm lanmò. Yo ka trè agresif, gaye nan estrikti ki toupre yo, epi peze sou oswa bloke veso sangen, ògàn ak nè yo. Yo difisil pou retire epi yo ka repwodui.
• Kansè tiwoyid papilè: Kalite kansè tiwoyid sa a rive nan apeprè 2% moun ki gen FAP. Li relativman mwens danjere epi souvan li ka geri.
• Kansè nan fwa: Timoun ki gen FAP, an patikilye, gen yon ti risk pou yo devlope yon kansè nan fwa ki ra yo rele epatoblastòm.
• Meduloblastòm: Sa a se yon kansè nan sèvo. Li ka rive ak sendwòm Turcot, ki asosye avèk FAP. Menm avèk FAP, li trè ra.
• Polip rektal: Si yo pa retire rektòm ou ansanm ak kolon ou, ou gen risk pou devlope polip rektal, kidonk w ap bezwen fè egzamen proktoskopi pandan tout lavi ou.

Ki jan ou fè konnen avèk sètitid si ou gen FAP?

Si ou vle konnen si ou eritye mitasyon jèn APC a, ou ka fè tès jenetik . Yon tès jenetik pran yon echantiyon ADN ou (tankou san oswa krache) epi li chèche mitasyon jèn espesifik. Si ou gen mitasyon an, pwochen etap la se fè yon kolonoskopi pou tcheke pou adenom.

Yo dyagnostike FAP lè gen omwen 100 polip (20 si se AFAP) epi prezans mitasyon jèn APC la . FAP se pa sèl kondisyon erityè ki lakòz polip adenomateuz. Polipoz ki asosye ak MUTYH se yon kondisyon ki sanble, men li koze pa yon mitasyon nan yon lòt jèn yo rele MUTYH.

Ki plan tretman pou yon moun ki gen FAP?

Plan tretman pou FAP a gen ladan siveyans pou tout lavi ak operasyon obligatwa.Nan premye etap yo, si ou gen yon ti kantite polip (oswa AFAP), doktè ou a ka retire yo endividyèlman pandan yon kolonoskopi (polipektomi). Lè polip yo vin gwo anpil oswa vin kansè, operasyon ka nesesè.

Chiriji

Pifò moun ki gen FAP klasik ap bezwen fè yon kolektomi total nan fen ventèn yo oswa nan kòmansman trantèn yo . Doktè w la ap deside ki lè pou w fè operasyon w lan selon faktè risk espesifik ou yo. Li pral pale avè w tou sou diferan kalite kolektomi ou ka fè yo.

Lè yo retire kolon ou a, yo kreye yon espas ant ti trip ou a ak rektòm ou (oswa anus ou). Pafwa, yon chirijyen ka rekonekte de bout sa yo. Apre sa, ou ka fè yon mouvman entesten nan rektòm ou jan ou abitye fè sa. Si sa pa posib, y ap kreye yon 'ostomi', ki se yon nouvo ouvèti nan vant ou pou poupou ou ka soti.

Depistaj

Ekip medikal ou a ap konseye w sou konbyen fwa ou ta dwe fè tès depistaj pou diferan kalite timè, ki baze sou faktè risk pèsonèl ou yo. Pou FAP klasik, yo rekòmande pou fè kolonoskopi anyèl apati laj 10 an jiska koleksyoni . Pou AFAP, depistaj la ta dwe kòmanse chak ane, apati laj 20 an.

Apre kolektomi ou a, ou ta dwe kontinye fè egzamen sigmoidoskopi, ki egzamine pati ki pi ba nan aparèy dijestif ou a. Si ou gen yon pati nan rektòm ou ki rete, ou ta dwe fè yo tcheke li chak 6 a 12 mwa. Si yo te retire rektòm ou a epi ranplase li ak yon pòch ileal, ou ta dwe fè yo tcheke li chak 1 a 4 ane.

Lòt tès pwograme yo ka gen ladan yo:

• Andoskopi anwo: Sa a sanble ak yon kolonoskopi, men li fèt sou pati siperyè sistèm dijestif ou a. Yo pase yon andoskop nan gòj ou epi nan vant ou ak nan pati siperyè ti trip ou a (duodenòm) pou tcheke pou polip. Si genyen, doktè ou a ka retire yo an menm tan ak pwosedi a.
• Tès ultrason pou kansè nan tiwoyid oswa nan fwa.
• Tès tomografi òdinatè (CT scan) oswa IRM (imaj pa rezonans mayetik) pou timè desmoid.

Èske yon moun ka anpeche FAP?

Konsèy jenetik pou konprann risk pou transmèt kondisyon FAP la bay pitit ou yoLi ka ede. Pale sou risk sa yo ka ede w planifye fanmi w. Anjeneral, li pa posib pou anpeche yon mitasyon jenetik rive nan konsepsyon, men gen plizyè opsyon planifikasyon familyal ou ka konsidere.

Konbyen yon moun ki gen FAP ka espere viv?

Si yo pa trete l, esperans lavi mwayèn yon moun se anviwon 42 an . Sepandan, avèk swen medikal ak tretman apwopriye, ou ka viv yon vi nòmal . Apre yo fin retire kolon ou an, pi gwo risk ou genyen an soti nan lòt kansè nan sistèm dijestif la ak timè 'desmoid' ki pi pwoblèmatik yo. Sa yo pi mwens komen pase kansè nan kolon.

Si m gen kondisyon sa a, kisa m ta dwe espere?

Si yo dyagnostike w ak FAP, ou ka espere gen tès medikal pandan tout lavi w epi petèt plizyè operasyon pou retire timè yo . Timè ki devlope deyò kolon w lan gen mwens chans pou yo vin kansè pase polip ki nan kolon w lan. Malgre ke timè desmoyid yo pa kansè, pafwa yo ka yon ti nwizans oswa yon gwo nwizans.

Ou ka espere fè yon kolektomi total byen bonè nan lavi ou . Apre sa, yo ka rekonekte trip ou yo, oubyen ou ka gen yon pòch ileal oubyen yon ostomi. Chak nan opsyon sa yo gen yon risk pou konplikasyon espesifik. Sepandan, ou ka toujou viv yon lavi ki long e ki an sante apre yon kolektomi.

Li nòmal pou ou santi ou tris ak enkye lè ou aprann ke ou gen yon maladi jenetik ki pral mande swen medikal pou tout lavi. Sepandan, yon fwa ou konnen, ou ka pran mezi pou jere risk kansè ou . Pandan ke operasyon an se definitivman nan lavni ou, doktè yo ap eseye fè li osi fasil ke posib.

Anpil moun ka sibi yon pwosedi laparoskopik pou retire kolon an, ki fèt atravè ti ensizyon epi ki geri byen vit . Moun ki gen yon pòch ileal ka oblije sibi plizyè operasyon, men evantyèlman y ap kapab itilize twalèt la jan yo te ye anvan.

Bagay ki pi enpòtan pou nou sonje nan sa nou te diskite a (Mesaj pou pote lakay)

Oke, kidonk, apati sa nou te pale sou `FAP` la, men bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje:

• FAP se yon kondisyon jenetik ki ka pase de jenerasyon an jenerasyon.
• Sa lakòz plizyè santèn oswa plizyè milye polip fòme nan kolon an, ki ka vin kansè.
• Si yo pa trete li, risk pou devlope kansè nan kolon an trè wo .
• Li trè enpòtan pou kòmanse fè tès kolonoskopi depi yon laj byen jèn (10-12 an) .
• Tretman prensipal la se operasyon pou retire kolon an (kolektomi) .
• Menm apre yo fin retire kolon an, yo nesesè pou fè tès depistaj pandan tout lavi pou tcheke si gen timè k ap devlope yon lòt kote nan kò a.
• Malgre ke sa a se yon kondisyon pou tout lavi ki dwe jere, avèk tretman medikal ak tès apwopriye, li posib pou viv yon vi nòmal ak an sante .

Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen nenpòt nan sentòm sa yo, oswa si ou vle konnen plis bagay sou sa, chèche konsèy medikal san ezitasyon . Pran konsyans byen bonè epi aji byen vit se bagay ki pi enpòtan yo.

` FAP, Polipoz Adenomatoz Fanmi, Maladi Jenetik, Polip Kolon, Kansè Kolon, Jèn APC, Kolonoskopi, Kolektomi, Chiriji