Èske w janm tande pale de Maladi Gaucher? Pwobableman non. Paske se yon maladi ki ra, se pa yon maladi komen nan peyi nou an. Men, piske se yon maladi jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon, li trè enpòtan pou nou konnen li. Maladi sa a ka lakòz plizyè sentòm, soti nan zo ki fèb rive nan vin ble menm avèk yon ti mak.

Senpleman, kisa maladi Gaucher ye?

Oke, ann di sa konsa. Gen yon anzim espesyal nan kò nou ki ede kraze epi elimine sèten kalite grès. Nan kò yon moun ki gen maladi Gaucher, anzim sa a pa fonksyone byen. Lè sa rive, kalite grès sa yo depoze nan diferan pati nan kò a, sitou nan fwa a, larat la ak mwèl zo a . Lè grès akimile nan fason sa a, divès pwoblèm sante kòmanse leve.

Kounye a pa gen gerizon pou maladi sa a, men selon kalite maladi Gaucher ou genyen an, gen trè bon tretman pou kontwole sentòm yo.

Gen twa kalite prensipal maladi Gaucher:

1. Kalite 1: Sa a se kalite ki pi komen an. Li pa afekte sistèm nève a. Sentòm yo ka trè lejè pou kèk moun, men yo ka pi grav pou lòt moun. Pafwa ka pa gen okenn sentòm ditou. Gen bon tretman pou kalite sa a.

2. Tip 2 ak Tip 3: Toulede tip sa yo pi grav pase tip 1 paske yo afekte sistèm nève santral la, ki se sèvo a ak mwal epinyè a. Tibebe ki gen tip 2 anjeneral pa viv pi lontan pase laj 2 an. Tip 3 domaje sèvo a tou, men sentòm yo parèt yon ti kras pi ta nan anfans.

Ki sa ki lakòz maladi Gaucher?

Sa a se pa yon maladi ki ka transmèt de moun a moun tankou yon grip. Sa a se yon kondisyon konplètman jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Li koze pa yon domaj nan yon jèn yo rele GBA.

Imajine, yon timoun ap pran maladi sa a sèlman si li eritye jèn GBA ki defektye a nan men manman l ak papa l. Menm si yon moun pa gen maladi a, li ka toujou gen jèn ki defektye a nan kò l (li ka yon pòtè) epi pase l bay pitit li yo.

Maladi sa a pi komen nan mitan moun ki gen desandan jwif Ashkenazi) nan Ewòp de Lès ak Santral.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Yo varye tou selon kalite maladi a. Ann pran yon gade sou sentòm ki asosye avèk chak kalite.

Kalite Maladi	Sentòm komen yo
Kalite 1	Yon kantite plakèt ki ba fè kò a vin ble menm avèk yon ti mak. Senyen nan nen Twòp fatig akòz anemi Yon aparans gonfleman akòz anflamasyon nan larat la oswa fwa a Doulè nan zo, zo kase fasil, oswa atrit Pwoblèm poumon
Kalite 2 (Pou tibebe ki gen ant 3 a 6 mwa)	Mouvman dousman nan je yo ale vini Echèk pou pran pwa ak grandi (echèk pou devlope) Yon son byen file lè w ap respire Kriz Domaj nan sèvo a, espesyalman nan tij sèvo a Difikilte pou vale Po ble
Kalite 3 (Kòmanse nan anfans)	Tout kalite pwoblèm ki gen rapò ak san ak zo Anplis de sa: Difikilte pou deplase je yo sou kote oswa anlè anba Diminisyon gradyèl nan kapasite mantal yo Difikilte pou kontwole manm yo Agravasyon maladi poumon
Maladi Gaucher kadyovaskilè (Tip 3c) (Yon espès ki ra)	Valv kè ak epesman veso sangen Maladi zo Anfleman larat Pwoblèm nan je

Kijan pou dyagnostike maladi a?

Lè w al wè yon doktè avèk sentòm sa yo, li ka poze w kesyon tankou:

Kilè ou te remake sentòm yo pou premye fwa?
Ki orijin etnik fanmi ou?
Èske gen moun nan jenerasyon anvan nan fanmi an ki te gen pwoblèm sante konsa?
Èske gen nan fanmi ou oswa fanmi ou ki gen timoun ki poko gen 2 an ki mouri?

Si doktè w la sispèk ou gen maladi Gaucher, li ka konfime sa ak yon tès san oswa yon tès saliv . Y ap bezwen fè tès regilye tou pou kontwole pwogrè maladi a.

Anplis de sa, yo ka fè yon eskanè IRM pou tcheke si fwa a oswa larat la anfle, epi yo ka fè yon tès dansite zo pou tcheke dansite zo a.

Ki tretman ki genyen pou maladi Gaucher?

Opsyon tretman yo depann de kalite maladi a ak gravite sentòm yo. Si sentòm yo pa twò grav, ou ka pa bezwen tretman.

Metòd tretman prensipal yo

Terapi Ranplasman Anzim (ERT): Sa a se tretman prensipal la pou kèk moun ki gen dyabèt tip 1 ak tip 3. Sa enplike bay kò a yon anzim ki defisyan. Medikaman sa a administre pa venn (IV) apeprè yon fwa chak de semèn. Li ede diminye anemi, ranfòse zo yo, epi geri yon larat ak yon fwa ki anfle. Sepandan, tretman sa a pa efikas anpil pou pwoblèm ak sistèm nève a ki afekte sèvo a. Imiglucerase (Cerezyme) ak Velaglucerase alfa (VPRIV) se medikaman nan kalite sa a.

Terapi Rediksyon Substra (SRT): Sa yo se grenn ki kontwole pwodiksyon grès ki akimile nan kò a nan maladi Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) ak Miglustat (Zavesca) se medikaman sa yo. Yo bay pasyan adilt ki gen dyabèt tip 1 ki pa apwopriye pou tretman ERT.

Sa ki pi enpòtan, pa gen okenn gerizon ankò ki ka sispann domaj nan sèvo ki koze pa dyabèt tip 3, men chèchè yo ap kontinye travay sou li.

Lòt tretman sipòtif

Transfizyon san pou anemi
Medikaman pou ranfòse zo yo epi diminye doulè
Operasyon ranplasman jwenti pou amelyore mobilite
Operasyon pou retire yon larat ki anfle
Medikaman pou kontwole doulè
Pran lòt eleman nitritif tankou vitamin D ak kalsyòm si doktè w la rekòmande w.

Viv avèk maladi a ak sa pou atann

Paske maladi sa a diferan pou chak moun, ou bezwen travay kole kole ak doktè w la pou w jwenn plan tretman ki bon pou ou. Tretman an ka ede w viv pi byen epi pwolonje lavi w.

Yon timoun ki gen maladi Gaucher ka grandi yon ti kras pi dousman pase lòt timoun yo. Yo ka gen yon pibète ki an reta tou. Tou depan de sentòm yo, ou ka bezwen evite aktivite tankou espò kontak. Gen kèk moun ki ka bezwen fè yon efò siplemantè pou yo rete aktif akòz doulè ak fatig grav.

Viv ak yon kondisyon konsa se yon defi, kidonk li trè enpòtan pou chèche sipò nan men fanmi ak zanmi, ansanm ak konsèy sikolojik si sa nesesè.

Mesaj pou pote lakay ou

Maladi Gaucher se yon maladi jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon, se pa yon maladi ki transmèt de moun a moun.
Sentòm yo ka varye anpil selon kalite maladi a ak moun nan. Pou kèk moun, sentòm yo pa grav ditou.
Li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a epi kòmanse tretman an bonè.
Malgre ke gen tretman ki reyisi anpil (ERT ak SRT) pou tip 1 ak kèk karakteristik tip 3, maladi a pa ka geri nèt.
Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi sa a, li esansyèl pou swiv yon plan tretman apwopriye an kolaborasyon sere sere avèk doktè ou.
Jwenn sipò nan men fanmi ak gwoup sipò se yon gwo èd pou fòs mantal.