Èske w remake yon chanjman nan figi oswa zòrèy tibebe w la? Èske se ta ka Sendwòm Goldenhar?

Lè nou gade yon tibebe ki fèk fèt, nou santi nou tèlman kontan e renmen, pa vre? Men reflechi sou sa, pafwa, byenke trè raman, gen kèk tibebe ki vini nan mond sa a ak ti diferans ki prezan depi yo fèt. Se konsa, sitou nan figi a, zòrèy yo, je yo, oswa kolòn vètebral la, yon kondisyon ke nou pral pale de li jodi a rele Sendwòm Goldenhar. Pa pè lè ou tande non sa a, nou pral pale de tout bagay nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Ki sa Sendwòm Goldenhar ye?

Senpleman, Sendwòm Goldenhar se yon kondisyon konjenital ki ra . "Konjenital" vle di ke kondisyon an prezan depi nesans. Li klase kòm yon kondisyon kranyofasyal. Sa vle di ke li lakòz anomali nan fòm oswa devlopman figi oswa tèt tibebe w la. An patikilye, Sendwòm Goldenhar ka afekte kolòn vètebral, zòrèy ak je tibebe w la.

Souvan, moun ki gen Sendwòm Goldenhar yo gen zo ak misk ki pa devlope ase sou yon bò figi yo (yo rele sa tou mikrozomi emifasyal). Pafwa tou de bò yo ka afekte. Gen kèk timoun ki gen fann nan bouch oswa nan palè tou.

Yo rele l Goldenhar an onore chèchè ki te premye dekouvri maladi a an 1952, Maurice Goldenhar. Yon lòt non medikal pou li se "displazi okulo-aurikulo-vètebral." Non an sonnen yon ti jan long, pa vre? Ann analize l, pa vre?

• Oculo vle di ki gen rapò ak je yo.
• Auriculo vle di ki gen rapò ak zòrèy la.
• Vètebral refere a kolòn vètebral la.
• Displazi se devlopman anòmal yon pati nan kò a.

Kounye a ou konprann siyifikasyon non sa a, pa vre?

Ki jan sitiyasyon sa a komen?

Sendwòm Goldenhar la se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil . Ekspè yo di li afekte apeprè youn nan chak 3,500 a 25,000 tibebe ki fèk fèt. Yo di tou li yon ti jan pi komen nan ti gason pase nan ti fi.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Goldenhar?

Kesyon anpil moun poze tèt yo se "Poukisa sa rive?" Pou di vre, ekspè yo poko konprann sa .Kòz egzak Sendwòm Goldenhar la poko konnen. Yo kwè se yon chanjman nan yon kwomozòm ki lakòz li, men kòz la pa toujou klè. Nan yon ti pousantaj, anviwon 1% - 2% nan ka yo, kondisyon an ka eritye nan men youn oswa toude paran yo.

Gen kèk rechèch ki montre ke risk pou tibebe a devlope Sendwòm Goldenhar la ka ogmante yon ti kras si manman an gen sèten kondisyon oswa li itilize sèten medikaman pandan gwosès la. Pa egzanp:

• Dyabèt jestasyonèl.
• Gen kèk medikaman yo itilize pou akne, sitou sa yo ki gen asid retinoyik, tankou izotretinoin (Accutane®).

Se poutèt sa, si w ansent, li trè enpòtan pou w swiv enstriksyon doktè w la egzakteman.

Ki sentòm sa yo?

Sentòm Sendwòm Goldenhar yo ka varye de yon moun a yon lòt. Sepandan, youn nan sentòm ki pi komen yo se yon bò nan figi a pa devlope byen . Yo rele sa tou "mikrozomi emifasyal", jan nou te mansyone pi bonè. Sa ka lakòz machwè, machwè ak je sou yon bò nan figi a pi piti epi mwens devlope pase lòt bò a. Pa egzanp, yon machwè ka pi plat pase lòt la, oswa manton an ka pi piti sou yon bò.

Lòt karakteristik vizib yo se:

• Anomali nan zòrèy: Gen moun ki ka gen yon zòrèy ki twò piti (yo rele sa `mikrotia`). Gen lòt ki ka gen yon zòrèy ki pa la ditou (yo rele sa `anotia`). Sa ka lakòz pèt tande.
• Afekte tou de bò figi a: Anviwon yon tyè nan timoun ki gen Sendwòm Goldenhar fè eksperyans kwasans ralanti sa a sou tou de bò figi a.
• Pwoblèm ak lòt ògàn: Pwoblèm ka rive tou ak ren yo, kè a, poumon yo, oswa zo kolòn vètebral yo (vèteb yo).
• Andikap entelektyèl: Anviwon 15% moun ka gen yon sèten nivo andikap entelektyèl. Sa vle di difikilte pou aprann, kapasite pou konprann ki redwi, elatriye.

Anplis de sa, lòt sentòm yo ka parèt:

• Gen yon fann nan bouch oswa nan palè.
• Defo kè konjenital.
• Pafwa ti boul (kist dermoid) ka fòme sou je a.
• Pèt tande.
• Akimilasyon dlo andedan zo bwa tèt la (Idrosefali).
• Apne dòmi obstriktif.
• Pèt palpebral la oswa lòt tisi nan je a (koloboma) ak pèt vizyon ki vin apre.
• Eskolyoz.
• Difikilte pou pale.
• Je kwaze (`Strabism`).

Sonje byen, se pa tout moun ki pral gen tout sentòm sa yo. Gen moun ki ka gen sèlman kèk ladan yo, epi entansite yo ka varye.

Ki jan ou fè konnen si ou gen Sendwòm Goldenhar?

Souvan, doktè yo ka dyagnostike Sendwòm Goldenhar apre tibebe a fin fèt, ki baze sou sentòm ekstèn, tankou chanjman nan figi a ak zòrèy yo.

Sepandan, pou konfime plis epi pou wè si gen lòt pwoblèm entèn, doktè a ka fè kèk lòt tès. Men kèk nan tès sa yo:

• Eskane CT: Sa yo ka detekte chanjman nan estrikti ki andedan zòrèy la ki ka lakòz pèt tande.
• Ekokadyogram (tès eko) oubyen elektwokadyogram (ECG): Tès sa yo ka tcheke kijan kè a ap fonksyone. Jan nou te diskite pi bonè, pafwa maladi kè ka rive.
• Egzamen je: Yo fè tès sa yo pou tcheke si gen anomali andedan je a.
• Ultrason ak radyografi: Sa yo ka tcheke pou chanjman nan zo bwa tèt la, kolòn vètebral la, poumon yo, oswa ren yo.
• Tès jenetik: Tès sa yo ede elimine lòt kondisyon jenetik ki ka lakòz sentòm sanblab.
• Etid dòmi: Yo fè sa yo pou tcheke si gen apne dòmi obstriktif.

Èske yo ka idantifye sa anvan tibebe a fèt?

Sa rive trè raman. Sepandan, pafwa, pandan ultrason prenatal yo, doktè yo ka remake chanjman nan machwè, zòrèy oswa bouch fetis la. Si sa rive, yo ka peye plis atansyon sou li.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou Sendwòm Goldenhar la varye selon sentòm yo . Yo pa trete tout moun menm jan. Gen kèk timoun ki ka pa bezwen okenn tretman espesyal si sentòm yo pa twò grav. Sepandan, tretman an planifye avèk èd plizyè espesyalis, jan sa nesesè.

Men kèk opsyon tretman:

• Èd pou bay tete: Gen kèk tibebe ki ka gen difikilte pou souse. Nan ka sa yo, yo ka bezwen boutèy espesyal oswa manje nan nen (NG).
• Amelyore vizyon: Ou ka mete linèt oubyen fè operasyon pou amelyore vizyon ou.
• Aparèy pou ede moun tande: Ou ka amelyore tande lè w sèvi ak aparèy pou ede moun tande oswa enplant pou ede moun tande ki fikse nan zo.
• Terapi lapawòl:Sa a trè enpòtan pou devlope ladrès langaj ak kominikasyon.
• Operasyon: Yo ka fè operasyon pou korije maladi kè, fann nan bouch oswa nan palè, apne dòmi, ti zòrèy (mikrotia), oswa defòmasyon nan kolòn vètebral la.

Tout bagay sa yo fèt pou amelyore kalite lavi timoun nan otank posib. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou swiv konsèy doktè a bay.

Èske chanjman nan figi yo ka ranje?

Wi, sa a se yon pwoblèm pou anpil paran. Yo ka fè operasyon kosmetik pou fè karakteristik vizaj yo pi simetrik. Anpil tibebe ki gen Sendwòm Goldenhar sibi operasyon pou chanje aparans machwè yo, zo machwè yo, zòrèy yo oswa fwon yo. Sa anjeneral fèt lè timoun nan yon ti jan pi gran, nan laj ki apwopriye a.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Goldenhar?

Jan nou te diskite deja, pa gen okenn fason ki sèten pou anpeche kondisyon sa a paske yo poko konnen kòz egzak la . Sepandan, li enpòtan pou swiv tout konsèy doktè w la pandan gwosès la. An patikilye, pa sèvi ak medikaman ki gen asid retinoyik (tankou kèk medikaman pou akne) san konsèy doktè w la. Li enpòtan tou pou w manje yon rejim alimantè ki an sante.

Si yon moun nan fanmi ou te gen Sendwòm Goldenhar, li se yon bon lide pou w al chèche konsèy jenetik. Konsa, si w ap planifye pou w gen yon timoun, ou ka konprann risk pou timoun sa a devlope kondisyon sa a.

Ki jan lavi ap ye ak kondisyon sa a?

Sa ka parèt yon ti jan pè pou ou. Sepandan, byenke avni moun k ap viv ak Sendwòm Goldenhar la varye, majorite moun yo gen yon bon rezilta . Avèk bon tretman an, timoun ki gen kondisyon sa a ka anjeneral viv yon lavi nòmal. Yo kapab aprann, jwe, epi patisipe nan sosyete a.

Ki bagay ou vle mande doktè a?

Lè ou dekouvri pitit ou a gen maladi sa a, ou ka gen anpil kesyon. Nan moman sa a, pa ezite poze doktè w kesyon sa yo:

• "Doktè/Madmwazèl, ki prensipal sentòm Sendwòm Goldenhar la?"
• "Ki tès mwen bezwen fè pou m asire m ke tibebe m nan gen sa?"
• "Ki opsyon tretman ki genyen pou sa? Ki sa ki pi bon pou tibebe mwen an?"
• "Ki kèk kote serye pou aprann plis sou sitiyasyon sa a?"
• "Èske gen òganizasyon oswa gwoup paran ki ede timoun ak fanmi ki nan sitiyasyon sa a?"

Poze kesyon sa yo ap ede ou pi byen konprann sitiyasyon an epi bay pitit ou a sa ki pi bon an.

Èske Sendwòm Goldenhar la se yon andikap?

Wi, pafwa sa aYon andikap kapab konsidere kòm yon andikap. Pa egzanp, si gen yon pwoblèm tande oswa vizyon, li kapab yon andikap. Menm jan an tou, si gen yon andikap entelektyèl, moun sa a ka bezwen plis sipò pou fè travay chak jou epi aprann. Se poutèt sa, se responsablite nou antanke sosyete pou nou ba yo enstalasyon ak sipò nesesè yo.

Ki lòt kondisyon ki gen sentòm sanblab?

Gen plizyè lòt kondisyon ki gen sentòm menm jan ak Sendwòm Goldenhar. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou jwenn yon dyagnostik ki egzak. Men kèk nan kondisyon sa yo:

• Sendwòm branchio-oto-renal `(Sendwòm branchiootorenal (BOR))`
• Asosyasyon CHARGE
• Sendwòm Townes-Brocks
• Sendwòm Treacher Collins
• Asosyasyon VACTERL

Malgre sa ka sanble yon ti jan konplike, doktè yo pran tout bagay sa yo an konsiderasyon lè y ap fè dyagnostik.

Sa nou bezwen sonje nan sa nou te pale de li a!

Sendwòm Goldenhar la se yon kondisyon ra ki prezan depi nesans. Li afekte sitou fòm figi, tèt, epi pafwa ògàn entèn tibebe a. Doktè yo ka korije kèk defòmasyon nan figi oswa nan kolòn vètebral pandan tibebe a avèk operasyon.

Bagay enpòtan an se ke gen kèk timoun ki ka pa bezwen tretman espesyal si sentòm yo pa grav. Epi, nan pifò ka yo, moun ki gen Sendwòm Goldenhar yo viv yon lavi ki kontan e ki satisfè avèk tretman ak sipò ki nesesè yo.

Si ou panse pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, pa panike, men al wè yon doktè touswit pou konsèy. Yon dyagnostik bonè ak yon tretman apwopriye ka bay pitit ou a yon pi bon avni.

Sendwòm Goldenhar , kondisyon konjenital, domaj nesans, kranyofasyal, mikrozomi emifasyal, displazi okulo-aurikulo-vètebral, sante timoun