Èske gen yon pwoblèm ak san ou? Ann aprann sou emoglobinopati an tèm senp!

Èske ou toujou santi w fatige epi ou pa gen fòs? Petèt po w yon ti jan pal? Oubyen èske gen moun nan fanmi w ki te gen yon maladi san? Lè sa a, sa m pral di w la trè enpòtan pou ou. Jodi a nou pral pale de yon maladi san yo rele Emoglobinopati, ki gen yon non yon ti jan konplike, men yo wè l lakay anpil moun. Pa enkyete w, nou pral pale de sa trè senpleman.

Kisa Emoglobinopati ye? Ann chèche konnen egzakteman!

Senpleman, emoglobinopati yo se yon gwoup maladi eritye ki afekte pwoteyin ki nan san nou an yo rele emoglobin. Kounye a, ou pwobableman ap mande ki sa emoglobin sa a ye, pa vre?

Panse a sa konsa: emoglobin se tankou yon ti ewo andedan globil wouj nou yo. Se li menm ki pran oksijèn nan poumon nou yo lè n ap respire epi ki distribye l nan tout kò nou. Li aji tankou yon taksi oksijèn. Donk, si emoglobin sa a pa pwodui byen, oubyen si li pa pwodui ase, kò nou pa jwenn ase oksijèn. Se lè sa a pwoblèm yo kòmanse.

Kondisyon sa a eritye, sa vle di li koze pa yon chanjman nan jèn nou eritye nan men paran nou yo. Gen plizyè milyon moun atravè lemond ki soufri ak kondisyon sa a. Anfèt, se kalite maladi san ki eritye ki pi komen. Chèchè yo idantifye plis pase 600 kalite emoglobinopati!

Lè kò nou pwodui emoglobin ki pa nòmal, oubyen pa ase, sentòm tankou doulè nan kò, fatig, ak domaj nan divès ògàn ka rive. Se poutèt sa li tèlman enpòtan pou rekonèt li bonè. Se poutèt sa doktè yo fè tès pou emoglobinopati sou tibebe yo kou yo fèt.

Bagay enpòtan an se ke Emoglobinopati a pa yon maladi ki ka geri nèt. Sepandan, avèk tretman apwopriye, nou ka kontwole sentòm yo epi anpeche konplikasyon.

Ki kalite emoglobinopati ki genyen?

Jan nou te mansyone pi bonè, gen plizyè santèn kalite sa a. Souvan yo bay non kalite sa yo lè l sèvi avèk lèt ​​angle. Lèt yo refere a diferan varyant pwoteyin emoglobin lan ak lòd chèchè yo te dekouvri yo a. Sa ede doktè yo konprann varyasyon jenetik egzak ki enplike a.

Men kèk nan kalite emoglobinopati ki pi komen yo:

• Maladi emoglobin C: Sa a se lè emoglobin nòmal la ranplase pa yon kalite yo rele emoglobin C.
• Maladi emoglobin E: Nan ka sa a, emoglobin E ranplase emoglobin nòmal la.
• Maladi emoglobin D: Nan ka sa a, emoglobin nòmal la ranplase pa emoglobin D.
• Maladi emoglobin SC:Kondisyon sa a rive si ou eritye yon jèn selil falsifòm ak yon jèn emoglobin C.
• Maladi emoglobin SD: Nan ka sa a, yo eritye yon jèn selil falsifòm ak yon jèn emoglobin D.
• Maladi emoglobin SE: Nan ka sa a, yo eritye yon jèn selil falsifòm ak yon jèn emoglobin E.
• Maladi anemi falsifòm: Nan kondisyon sa a, globil wouj ou yo vin gen fòm falsifòm. Sa anpeche yo deplase fasilman nan veso sangen yo epi li ka lakòz yo bloke.
• Talasemi: Nan kondisyon sa a, kò ou pa pwodui ase emoglobin.

Sa ka sanble yon ti jan konplike, men yon doktè ka eksplike w li pi byen.

Ki sentòm sa yo ye? Gade si ou genyen sa yo tou...

Sentòm emoglobinopati yo ka varye de yon moun a yon lòt, men gen kèk sentòm komen:

• Men ak pye frèt
• Pipi nwa (ki vin nwa)
• Fatig souvan
• Devlopman reta nan timoun yo
• Jònman po ak je (lajònis)
• Po pal
• Difikilte pou respire, souf kout
• Dòmi plis pase dabitid
• Anfleman nan manm yo

Tibebe ki gen emoglobinopati grav ka montre sentòm lè yo fèt. Pafwa, sentòm yo parèt pandan anfans. Kay granmoun, sentòm sa yo ka vin pi grav pandan peryòd maladi a vin pi grav (tankou yon kriz selil falsifòm).

Poukisa emoglobinopati sa a rive?

Rezon prensipal la se paske gen yon varyasyon jèn ki afekte emoglobin ou. Ou ka jwenn varyasyon jenetik sa a nan men manman w, papa w, oswa toulede. Sa vle di ke se pa yon bagay nou ka kontwole, se yon bagay ki soti nan eritaj.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope sa a? (Faktè risk)

Gen kèk moun ki gen plis chans pou yo devlope emoglobinopati sa a. Ann gade kiyès yo ye:

• Si zansèt ou yo soti nan Afrik, Mediterane, Sidès Azyatik, oswa Lwès Azyatik. (Kondisyon sa yo ka wè tou nan Sri Lanka)
• Si manman w, papa w, oswa frè w oswa sè w gen emoglobinopati.
• Si w ap viv nan yon zòn kote yo pa fè depistaj emoglobinopati nan tibebe ki fèk fèt yo regilyèman.

Si ou gen emoglobinopati, gen yon chans pou pitit ou a gen maladi a tou. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou chèche konsèy medikal anvan ou kòmanse yon fanmi.

Ki konplikasyon sa ka lakòz?

Si emoglobinopati a pa byen kontwole, plizyè konplikasyon ka rive. Men kèk nan yo:

• Anemi: Gen kèk kalite emoglobinopati ki ka lakòz anemi, sa ki ka mennen nan yon diminisyon nan globil wouj yo. Sa ka mennen nan plis fatig ak feblès.
• Enfeksyon souvan: Emoglobinopati ka lakòz yon sistèm iminitè febli , sa ki ogmante risk maladi ak enfeksyon.
• Domaj nan ògàn yo: Emoglobinopati lakòz yon diminisyon nan nivo oksijèn nan san an. Lè san ki rich an oksijèn pa byen sikile pandan yon sèten tan, tisi ak ògàn nou yo ka domaje.
• Epizòd doulè: Nan kèk kalite emoglobinopati, tankou anemi falsifòm, kayo san ka fòme andedan veso sangen yo epi bloke yo. Sa ka lakòz gwo doulè ak yon rediksyon nan sikilasyon san.

Ki jan ou ka byen dyagnostike maladi sa a? (Dyagnostik)

Doktè yo fè plizyè tès pou detèmine egzakteman si ou gen emoglobinopati.

• Kontaj san konplè (CBC): Sa a se anjeneral premye tès san yo fè. Li ka di ou sou kalite selil ki nan san ou, sa vle di, konbyen nan chak kalite selil ou genyen.
• Tès jenetik: Tès sa a ka idantifye egzakteman ki chanjman jenetik ki enplike.
• Elektwoforèz emoglobin: Tès sa a separe molekil emoglobin yo nan yon echantiyon san ou epi li chèche anomali.
• Etid fè: Yo ka fè tès sa a pou chèche konnen si ou gen anemi ki soti nan defisyans fè.
• Depistaj pou tibebe ki fèk fèt: Nan anpil peyi tankou Kanada ak Amerik, yo fè tès depistaj pou emoglobinopati nan tibebe ki fèk fèt. Gen kèk lopital nan Sri Lanka ki gen sèvis sa a tou.
• Tès prenatal: Yo ka itilize tès sa a pou detèmine si fetis la gen emoglobinopati pandan gwosès la.

Ki tretman yo ye?

Gen plizyè tretman pou emoglobinopati, men tretman sa yo varye selon kalite ak gravite maladi a.

• Transfizyon san: Gen kèk kondisyon, tankou talasemi ak anemi falsifòm, ki afekte kantite emoglobin nan san an. Transfizyon san ka nesesè pou kenbe nivo emoglobin nòmal.
• Grenn asid folik: Sa yo ka ede ogmante pwodiksyon globil wouj.
• Terapi jèn:Sa a se yon tretman relativman nouvo. Syantis yo pran selil ki afekte yo nan kò w, repare yo avèk teknik espesyal, epi answit reentwodui yo nan kò w. Se tankou reekri enstriksyon ki nan jèn ou yo.
• Terapi kelasyon fè: Si ou gen twòp fè nan kò ou, tretman sa a ka retire fè anplis la. Yo bay medikaman sa a swa nan bouch oswa sou fòm yon piki.
• Terapi oksijèn: Doktè w la ka rekòmande terapi oksijèn ansanm ak lòt tretman. Objektif sa a se ogmante nivo oksijèn nan san w epi diminye doulè.
• Transplantasyon selil souch: Sa enplike ranplase globil wouj ki pa nòmal ak globil wouj ki an sante. Sepandan, sa pa twò komen, paske li difisil pou jwenn yon donatè ki apwopriye. Li pote tou risk maladi grèf kont lame (GvHD) .

Sonje byen, selon kalite emoglobinopati ou genyen an, ou ka pa bezwen okenn tretman ditou. Kidonk, li pi bon pou ou pale ak doktè w epi mande l sa ki pi bon pou ou.

Konbyen tan apre tretman an m ap santi m pi byen?

Sa vrèman depann de kalite emoglobinopati ou genyen an ak gravite li. Pifò moun kòmanse santi yo pi byen nan kèk semèn oswa mwa apre yo fin kòmanse tretman an.

Emoglobinopati se yon kondisyon ki dire tout lavi, kidonk ou pral bezwen tès medikal regilye ak siveyans. Doktè w la ap ede w jere sentòm ou yo.

Ki sa lavni rezève pou moun k ap viv ak maladi sa a?

Avèk tretman apwopriye, avni ou ka briyan. Plis pase 90% moun ki gen emoglobinopati siviv rive nan laj adilt.

Sepandan, si yo pa trete yo, anpil kalite emoglobinopati ka lakòz lanmò nan premye ane lavi a. Se poutèt sa, dyagnostik ak tretman bonè se pi bon fason pou anpeche konplikasyon grav.

Èske sa pa ka anpeche?

Malerezman, non. Piske emoglobinopati se yon bagay ou eritye, pa gen okenn fason pou anpeche li. Sepandan, nou ka jere sentòm yo ak tretman apwopriye.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Viv ak emoglobinopati ka difisil, men si ou pran byen swen tèt ou, ou ka diminye risk pou doulè ak lòt efè segondè.

Men kèk konsèy jeneral ki ka ede ou:

• Bwè anpil dlo. Eseye bwè omwen 2-3 lit dlo pa jou.
• Fè aktivite fizik, men pa fè twòp. Koute kò w. Si w santi w fatige, repoze w.
• Manje manje ki rich an fè, vitamin ak mineral. Mete legim vèt, fwi, vyann ak pwason nan rejim alimantè ou.
• Jere estrès ou. Sèvi ak meditasyon, yoga, oubyen lòt teknik atensyon plen (mindfulness) ke ou renmen.
• Lave men ou souvan. Sa ede pwoteje ou kont enfeksyon.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen sentòm tankou gwo fatig, difikilte pou respire, oswa po pal, asire w ou al wè yon doktè epi di l sa.

Si yo deja dyagnostike w ak emoglobinopati, al wè doktè w imedyatman si sentòm yo retounen oswa vin pi mal. Li ka ajiste tretman w lan.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Si ou menm oswa pitit ou a gen emoglobinopati, li enpòtan pou poze doktè w kesyon sa yo:

• Ki kalite emoglobinopati mwen/pitit mwen an genyen?
• Ki kalite tretman ou rekòmande?
• Èske m ap bezwen wè lòt espesyalis pou tretman?
• Èske mwen bezwen chanje rejim alimantè mwen oswa abitid egzèsis mwen?
• Ki pwobabilite ki genyen pou pitit mwen yo gen kondisyon sa a?
• Èske ou gen plis enfòmasyon sou sa? (pa egzanp, liv, sit entènèt)

Kilè ou bezwen ale nan Inite Tretman Ijans lan (ETU) ?

Si ou gen nenpòt nan sentòm sa yo, rele 911 (1990 nan Sri Lanka) oswa ale nan sal dijans ki pi pre a imedyatman:

• Doulè nan pwatrin
• Vètij
• Lafyèv ki pi wo pase 103 degre Farennayt (39.4 degre Sèlsiyis)
• Gwo doulè ki pa diminye malgre w ap pran medikaman
• Sentòm yon konjesyon serebral, pa egzanp, pèt konesans toudenkou, difikilte pou pale.

Ki jan emoglobinopati afekte A1C mwen an?

Emoglobinopati ka lakòz rezilta tès A1C ou yo pa egzak. Tou depan de varyant jenetik ou a, li ka montre yon valè ki pi ba oswa ki pi wo pase sa ou genyen an reyalite.

Si ou gen emoglobinopati, doktè ou ka rekòmande yon tès ki ka ede minimize pwoblèm sa a. A1C sa a trè enpòtan pou moun ki gen dyabèt, kidonk pa bliye pale ak doktè ou sou sa tou.

Finalman, bagay ki pi enpòtan pou nou sonje!

Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè ou aprann ke ou menm oswa pitit ou gen yon maladi san ki dire tout lavi. Kesyon tankou "Ki jan emoglobinopati pral afekte lavi mwen?", "Èske mwen pral gen doulè tout tan?", "Ki jan maladi sa a pral afekte pitit mwen an?" ka vin nan tèt ou.

Men bon nouvèl la se ke avèk tretman apwopriye ak kontwòl sentòm yo, ou ka viv an sante otank posib.Pi bon bagay ou ka fè se pale ak doktè w. Pa pèdi tan. Dyagnostik ak tretman bonè se kle pou yon lavi ki long e ki an sante.

Pa enkyete w, ou pa poukont ou. Doktè, enfimyè, ak fanmi w ap ede w nan vwayaj sa a. Pran kouraj!

Emoglobinopati , maladi san, maladi erityè, emoglobin, anemi, anemi falsifòm, talasemi