Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Li ta ka Sendwòm Hunter!

Èske ou remake nenpòt reta nan devlopman pitit ou a, oubyen nenpòt chanjman nan aparans li oswa nan jwenti li dènyèman? Pafwa, sa ki dèyè bagay sa yo ta ka yon kondisyon ra ke nou pa tande pale de li anpil. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon jenetik yo rele Sendwòm Hunter. Pa pè lè ou tande sa, paske bagay ki pi enpòtan an se pou ou konnen li.

Ki sa Sendwòm Hunter ye? Ann konprann li trè senpleman!

Senpleman, Sendwòm Hunter se yon maladi jenetik ki ra. Sa a se yon kondisyon kote sèten molekil sik konplèks nan kò pitit ou a (yo rele "Glycosaminoglycans" oswa "GAGs") pa byen kraze epi dijere. Menm jan fatra nan kay nou yo akimile si nou pa byen jete l, molekil sik sa yo akimile andedan selil kò a, espesyalman nan pati yo rele "Lysosomes". Avèk letan, akimilasyon sa a kòmanse domaje divès ògàn ak tisi nan kò a. Domaj sa a ka afekte devlopman fizik ak mantal timoun nan.

Doktè yo divize Sendwòm Hunter an de kalite prensipal:

1. Kalite grav: Sa a se yon kalite ki pi grav ki pwogrese pi vit. Nan ka sa a, kapasite entelektyèl timoun nan afekte tou. Souvan, ant laj 6 ak 8 an, timoun nan kòmanse gen difikilte pou fè travay debaz chak jou yo. Anviwon 60% moun ki gen Sendwòm Hunter gen kalite grav sa a.

2. Kalite lejè: Sentòm yo parèt yon ti jan dousman. Kapasite entelektyèl yo ka pa afekte anpil.

Sendwòm Hunter la fè pati yon gwo gwoup maladi yo rele "Mucopolisakaridoz". Se poutèt sa, yo rele l tou "Mucopolisakaridoz tip II" oswa "MPS II".

Ki jan Sendwòm Hunter komen?

Anfèt, sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Epitou, li afekte sitou ti gason yo. Estatistikman, se sèlman apeprè youn sou 100,000 a 170,000 ti gason ki afekte pa maladi sa a. Sepandan, tifi yo ka pòtè mitasyon jèn ki lakòz maladi sa a. Sa vle di ke menm si yo pa gen sentòm, yo ka pase jèn nan bay pitit yo.

Ki sentòm yon timoun ki gen Sendwòm Hunter?

Sentòm sa yo anjeneral kòmanse parèt lakay yon timoun ki gen ant 2 ak 4 an. Sentòm yo ka varye de yon moun a yon lòt, epi yo ka varye tou nan entansite. Ann gade prensipal sentòm yo ka wè:

• Rèd nan jwenti yo, difikilte pou pliye: Ou ka santi tankou si jwenti yo "kole".
• Epesman karakteristik vizaj: Zòn tankou narin, bouch ak lang ka vin pi epè epi parèt yon ti jan ki graj.
• Dantisyon an ta pouse oswa gen gwo espas ant dan yo.
• Tèt la pi gwo pase nòmal, pwatrin lan pi laj, epi kou a pi kout.
• Pèt tande (pèt tande) ki ogmante piti piti avèk tan.
• Reta kwasans: Wotè ka ralanti, sitou apre laj 5 an.
• Larat ak fwa elaji.
• Aparans ti bouton blan sou po a.

Li pi bon pou ou pa panike si ou wè youn oubyen de nan sentòm sa yo, men si pitit ou a kontinye gen plis pase youn nan sentòm sa yo, li saj pou ou chèche konsèy medikal.

Poukisa Sendwòm Hunter rive? Ki kòz li?

Rezon prensipal la se yon mitasyon jenetik nan jèn `IDS` la. Jèn `IDS` sa a kontwole pwodiksyon yon anzim yo rele `(Iduronate 2-sulfatase)` oubyen `(I2S)` nan kò nou. Fonksyon anzim `(I2S)` sa a se kraze molekil sik konplèks yo rele `(Glycosaminoglycans)` oubyen `(GAGs)` ke nou te pale de yo pi bonè.

Kidonk, nan yon moun ki gen sendwòm Hunter `(MPS II)`, anzim `(I2S)` sa a pa pwodui nan kò a, oubyen li pwodui an ti kantite. Paske anzim sa a pa prezan, molekil sik `(GAG)` sa yo akimile nan pati yo rele `(Lizozòm)` andedan selil yo. `(Lizozòm)` se kote andedan selil yo ki kraze epi resikle molekil ki pa nesesè yo. Paske `(GAG)` yo akimile nan fason sa a, maladi `(MPS II)` a fè pati gwoup maladi yo rele `(Twoub depo lizozomal)`. Se poutèt akimilasyon sa yo divès ògàn ak tisi nan kò a domaje.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope sa a?

Si yon moun nan fanmi an, sa vle di, yon moun ki gen rapò byolojik, gen maladi sa a, risk pou lòt moun devlope li pi wo.

Jan nou te mansyone pi bonè, ti gason yo gen plis chans pou yo eritye maladi sa a. Sa a se paske maladi a lye ak kwomozòm X la. Ou konnen, ti fi eritye de kwomozòm X, ti gason eritye yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y. Kidonk, menm si yon ti fi eritye kwomozòm X la ki gen jèn sa a ki defektye, lòt kwomozòm X ki an sante a ka bay anzim ki nesesè a. Kidonk yo ka pa montre sentòm epi yo ka yon pòtè. Men, si yon ti gason eritye kwomozòm X la ki gen jèn sa a ki defektye, li pral devlope maladi a paske li pa gen yon lòt kwomozòm X.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm Hunter?

Selon gravite maladi sa a, plizyè konplikasyon ka rive. Doktè yo itilize medikaman e pafwa menm operasyon pou kontwole konplikasyon sa yo. Ann wè ki sa konplikasyon sa yo ye:

• Difikilte pou respire: Difikilte pou respire ka rive akòz epesman tisi ak blokaj nan pasaj lè yo.
• Maladi kè (`(Maladi kè)`).
• Anomali nan jwenti ak zo.
• Diminisyon gradyèl nan fonksyon sèvo a.
• Sendwòm tinèl karpyen (`(Sendwòm tinèl karpyen)`)Yon kondisyon ki koze pa konpresyon nè nan zòn ponyèt la.
• Èni (`(Èni)`).
• Kondisyon tankou epilepsi (`(Kriz)`).
• Pwoblèm konpòtman.

Konplikasyon sa yo pa rive menm jan pou tout moun. Yo ka varye selon kondisyon timoun nan. Se poutèt sa, li enpòtan pou pale ak doktè a regilyèman epi pou ou okouran de kondisyon timoun nan.

Ki jan ou fè konnen si ou gen Sendwòm Hunter?

Doktè pitit ou a ap fè plizyè tès pou konfime si li gen maladi sa a.

• Tès pipi: Sa a tcheke pou nivo molekil sik ki twò wo nan pipi a (yo rele GAG).
• Tès san: Sa ka detèmine si aktivite anzim `(I2S)` nan san an ba oswa absan. Sa a se tou yon sentòm kle nan maladi a.
• Tès jenetik: Se sa ki detèmine si gen yon mitasyon nan jèn IDS espesifik la.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Hunter?

Yo trete Sendwòm Hunter la selon sentòm timoun nan. Sa mande sipò yon ekip espesyalis. Moun ki gen ekspètiz nan divès domèn travay ansanm pou jere kondisyon timoun nan. Objektif prensipal tretman an se ralanti pwogresyon maladi a, idantifye ak trete konplikasyon ki ka rive akòz maladi a bonè, epi amelyore kalite lavi timoun nan.

Pi bon tretman ki disponib kounye a pou atenn objektif sa yo se terapi ranplasman anzim ("(Terapi ranplasman anzim)"). Nan sa a, anzim "(I2S)" ki manke a ranplase pa yon anzim ki fèt pa moun ("(Idursulfase (Elaprase®))"). Anjeneral, yo bay tretman sa a pa venn yon fwa pa semèn.

Anplis de sa, rechèch sou terapi jèn (oswa modifikasyon jèn) ap fèt kounye a. Sa ka pote anpil espwa pou pasyan ki gen Sendwòm Hunter nan lavni. Sepandan, yo toujou ap tann rezilta yo.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Piske sa a se yon kondisyon jenetik, malerezman li pa ka anpeche. Sepandan, li trè enpòtan pou paran yon timoun ki gen Sendwòm Hunter pale ak yon konseye jenetik anvan yo fè yon lòt pitit. Espesyalis sa a ka ede paran yo konprann risk pou yo pase kondisyon an bay yon lòt timoun.

Ki avni yon moun ki gen Sendwòm Hunter ap tann?

Yo poko jwenn yon remèd konplè pou sa.Ka grav maladi a ka menase lavi timoun yo. Esperans lavi mwayèn pou timoun sa yo se ant 10 ak 20 ane. Sepandan, moun ki gen ka ki pa grav nan maladi a ka viv pi lontan, rive nan laj majè.

Pou anpil moun, tretman tankou medikaman, terapi fizik, ak chiriji ka ede jere defi maladi a epi amelyore kalite lavi yo.

Èske pitit mwen an ap kapab fonksyone nòmalman ankò?

Timoun ki gen Sendwòm Hunter yo ka gen difikilte ak aktivite chak jou yo ak mobilite pandan sentòm yo ap vin pi mal piti piti. Gen kèk aktivite ki ka bezwen modifye. Doktè pitit ou a ap pale avè w sou aktivite ak tretman ki ka ede w fè fas ak sentòm yo.

A ki lè ou bezwen wè doktè a?

Si pitit ou a kòmanse montre sentòm Sendwòm Hunter, oubyen si ou remake reta nan devlopman li, kontakte doktè pitit ou a imedyatman. Kòmanse tretman an bonè ka ede anpeche domaj pèmanan nan ògàn ak tisi yo.

Kisa ou ta dwe mande doktè a?

Yon fwa ou dekouvri pitit ou a gen Sendwòm Hunter, ou ka poze doktè a kesyon tankou sa yo:

• Ki nivo grav Sendwòm Hunter a?
• Ki pronostik pitit mwen an pral genyen a kout tèm ak a long tèm?
• Ki jan maladi sa a pral afekte lavi pitit mwen an?
• Ki opsyon tretman ki genyen?

Poze kesyon sa yo epi klarifye nenpòt dout ou ka genyen. Paske plis ou enfòme, se plis ou pral kapab ede pitit ou a.

Ki diferans ki genyen ant sendwòm Hunter ak Hurler?

Sendwòm Hunter ak Sendwòm Hurler se de maladi nan gwoup maladi yo rele "maladi depo lizozomal", "Mukopolisakaridoz".

Sendwòm Hurler a se fòm ki pi grav nan maladi Mucopolisakaridoz tip I (MPS I) la. Nan MPS I a, anzim alfa-L-iduronidaz la manke. Sendwòm Hurler a pi grav pase sendwòm Hunter.

Yon mesaj pou pote lakay

Mwen konprann jan li ka difisil pou w aprann ke pitit ou a gen yon maladi tankou Sendwòm Hunter. Li ka tris anpil, sitou lè w tande pale de esperans lavi pitit ou a. Pandan moman difisil sa a, sonje ou pa poukont ou.

Bagay ki pi enpòtan an se travay avèk doktè pitit ou a pou w aprann otan ke posib sou maladi a ak tretman li. Epitou, antoure tèt ou ak moun ki ka sipòte w, tankou zanmi w ak fanmi w. Sipò ak konfò yo ap yon gwo sous fòs pandan tan sa a. Sonje byen, avèk chak defi, gen espwa.

Sendwòm Hunter , Sendwòm Hunter, MPS II, Maladi Jenetik, Anzim, Maladi Pedyatrik, Sentòm, Tretman