Kisa Maladi Huntington an ye? Ann pale de li yon fason senp.

Nou eritye non sèlman aparans ak talan nou nan men paran nou, men pafwa nou ka eritye maladi tou. Maladi Huntington an se yon kondisyon grav ki afekte selil nè yo nan sèvo a epi li pase de jenerasyon an jenerasyon . Ou ka santi w pè lè w tande non sa a, men li trè enpòtan pou w konnen li. Donk jodi a, ann pale de li nan yon fason senp epi konpreyansib.

Ki sa egzakteman Maladi Huntington an ye?

Senpleman, maladi Huntington an se yon maladi jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Li lakòz selil nè yo nan sèvo a mouri piti piti. Avèk letan, sa ka mennen nan chanjman nan kapasite motè nou, nan koyisyon nou, e menm nan atitid nou. Sa ka ogmante risk pou nou devlope pwoblèm sante mantal tankou depresyon ak enkyetid.

Malgre ke maladi a ka kòmanse nan nenpòt laj, sentòm yo parèt pi souvan ant laj 30 ak 40 an. Sepandan, si maladi a kòmanse nan anfans, oswa anvan laj 20 an, yo rele li maladi Huntington jivenil (JHD).

Li nòmal pou ou santi ou boulvèse lè ou aprann pale de yon maladi konsa. Sepandan, jwenn èd nan men yon travayè sosyal, yon konseye, oswa yon gwoup sipò moun k ap viv ak maladi a kapab yon gwo èd pou fè fas ak sitiyasyon sa a. Avèk èd yon ekip miltidisiplinè pwofesyonèl medikal, menm yon moun ki gen maladi Huntington ka viv poukont li pandan plizyè ane.

Ki sa ki lakòz maladi sa a?

Rezon prensipal la se yon domaj jenetik. Imajine ke yon seri enstriksyon pou chak fonksyon nan kò nou, tankou yon resèt, ekri nan jèn nou yo. Nou tout gen jèn ki lakòz maladi Huntington an (jèn HD). Men, nan kèk fanmi, yon kopi jèn sa a ki defektye e ki sibi mitasyon eritye de paran bay pitit.

Si manman w oswa papa w gen maladi a, ou gen 50% chans pou eritye jèn ki defektye a epi devlope maladi a. Sa vle di ou ka pran l oswa ou pa. Se tankou w ap voye yon pyès monnen anlè.

Li enpòtan pou konnen kèk lòt bagay sou sa:

• Ni gason ni fanm ka eritye jèn sa a ki defektye.
• Si ou pa eritye jèn ki defektye a, ou p ap janm devlope maladi Huntington an, epi ou p ap pase maladi a bay pitit ou yo.
• Maladi sa a pa sote jenerasyon . Sa vle di, pa gen okenn fason yon timoun ka devlope li si granpapa a te genyen l men pa papa a.

Si ou menm oswa yon moun nan fanmi w ap konsidere fè tès jenetik pou wè si w gen kondisyon sa a, li enpòtan pou w rankontre ak yon konseye jenetik davans. Yo ka ede w konprann konsekans rezilta tès yo epi ede w prepare pou yo.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm maladi Huntington yo ka divize an twa kategori prensipal: kapasite motè, fonksyon mantal, ak chanjman konpòtman. Anpil moun ki gen maladi a fè eksperyans sentòm nan tout twa domèn sa yo. Sentòm sa yo anjeneral parèt selon etap maladi a.

Sentòm maladi Huntington (JHD) nan timoun piti

Si yon timoun oswa yon jèn moun devlope maladi sa a, li ka pwogrese rapidman. Gen plizyè sentòm diferan ki ka parèt:

• Rèd ak difikilte pou mache
• Difikilte pou konsantre
• Absans sibit nan travay lekòl la
• Tranbleman
• Kriz

Kijan pou dyagnostike maladi a?

Pi vit yo dyagnostike maladi a, se pi lontan ou ka kenbe kalite lavi ou. Si ou gen sentòm, doktè w la ap poze w kesyon sou istwa medikal fanmi w epi fè yon egzamen fizik. Anplis de sa, y ap fè plizyè tès ki gen rapò ak sistèm nève a.

• Refleks
• Fòs miskilè
• Balans kò a
• Vizyon ak tande
• Memwa ak kapasite panse

Anplis de sa, pi bon fason pou konfime maladi a yon fason definitif se atravè yon tès jenetik . Sa ka di w avèk sètitid si w gen jèn HD ki defektye a nan kò w oswa ou pa.

Ki jan yo trete l epi jere l?

Malgre pa gen gerizon pou maladi sa a, gen anpil tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil. Gen yon pwovèb nan mitan doktè yo ki di: "Nou ka pa ajoute ane nan lavi ou, men nou ka ajoute lavi nan ane ou yo." Se vre. Bagay ki pi enpòtan an se pou espesyalis ki soti nan diferan domèn travay ansanm pou trete ou.

Medikaman

Doktè a ka preskri plizyè medikaman pou kontwole sentòm yo.

• Pou kontwòl mouvman: Yo itilize yon klas medikaman yo rele "inibitè VMAT2" (pa egzanp, Deutetrabenazine, Tetrabenazine) pou diminye mouvman san kontwòl tankou "kore".
• Pou pwoblèm mantal:Yo preskri antidepresè ak estabilizatè atitid pou trete kondisyon tankou depresyon ak enkyetid.

Terapi

Sa yo se yon pati ki trè enpòtan nan jesyon maladi a.

• Terapi fizik: Ede diminye tonbe lè li amelyore mach ak balans.
• Terapi okipasyonèl: Anseye teknik ak ekipman ki nesesè pou kontinye aktivite chak jou yo (abiye, manje).
• Terapi lapawòl: Ede ak difikilte pou pale ak vale.

Chanjman nan nitrisyon ak fòm lavi

Pasyan ki gen maladi Huntington yo gen plis chans pèdi pwa. Sa a se paske kò a boule plis kalori akòz mouvman nòmal ak difikilte pou vale manje. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou manje manje ki gen anpil kalori, nourisan, epi ki fasil pou dijere, jan yon dyetetisyen konseye.

Anplis de sa, fè egzèsis, adopte yon rejim alimantè mediteraneyen, evite alkòl, byen dòmi, epi diminye estrès tou trè itil nan jere maladi a.