Èske pitit ou a gen maladi ra sa a? (Distrofi Neyroaksonal Infantile - INAD) Ann pran konsyans de sa!

Jodi a nou pral pale de yon maladi ra ke anpil paran pa janm tande pale de li, men ki afekte timoun yo. Yo rele l `(Distrofi Neyroaksonal Enfansyèl)` oubyen `(INAD)` pou pi kout. Malgre non sa a ka sanble yon ti jan pè, li trè enpòtan pou nou konnen li. Paske si nou remake nenpòt chanjman nan pitit nou an, nou ta dwe chèche konsèy medikal imedyatman.

Kisa `(Distrofi Neuroaksonal Enfansyèl - INAD)` ye? Ann konprann li tou senpleman!

Senpleman, `(INAD)` se yon maladi erityè ki ra anpil ki afekte sistèm nève nou an. Sa k rive nan ka sa a se yon kalite grès, yo rele `(lipid),` akimile nan selil nè yo san nesesite. Panse a li tankou kab ki pote mesaj nan kò nou yo. Lè grès akimile nan kab sa yo, mesaj sa yo pa vwayaje byen.

Kisa k ap pase apre sa?

Sa piti piti lakòz timoun nan pèdi kontwòl misk li yo , pèdi vizyon , gen difikilte pou pale , epi li gen pwoblèm devlopman entelektyèl . Pi souvan, sentòm sa yo parèt nan anfans (anvan laj 3 an). Sepandan, pafwa sentòm sa yo ka parèt yon ti kras pita, sa vle di, nan adolesans.

Sa a se yon maladi ki fè pati kategori `(maladi depo lipid)`. Sa vle di, yon kondisyon ki rive akòz depo grès nan kò a. Malerezman, toujou pa gen okenn gerizon konplè pou maladi sa a ki menase lavi yo rele `(INAD)`.

Kisa `(Twoub depo lipid)` ye?

Twoub depo lipid yo se yon gwoup maladi ki fè pati kategori twoub metabolik eritye yo. Senpleman, yo afekte metabolis nou an, pwosesis kote nou konvèti manje nou manje a an enèji epi elimine pwodui dechè nan kò nou.

Lipid yo se sibstans gra yo jwenn nan selil nou yo, espesyalman nan myelin ki kouvri nè yo nan sèvo a ak mwal epinyè a. Yo trè enpòtan pou sistèm nève nou an. Moun ki gen yon twoub depo lipid yo gen lipid sa yo ki estoke nan kò yo olye pou yo itilize yo byen.

Twoub depo lipid tankou INAD se maladi pwogresif . Sa vle di, pandan lipid yo akimile nan kò a, sentòm yo vin pi mal piti piti.

Ki sa non "Distrofi Neyroaksonal Infantile" a vle di?

Konprann mo ki nan non sa a ap ede klarifye maladi a yon ti kras pi byen:

• Maladi konjenital: `(INAD)` se yon kondisyon ki prezan depi nesans (`(maladi konjenital)`). Sentòm yo anjeneral parèt nan anfans, anvan laj 3 zan.
• Neyroaksonal: Maladi sa a afekte akson selil nè yo. Akson sa yo pote mesaj soti nan sèvo a pou ale nan lòt pati nan kò a.
• Distrofi: "Distrofi" se yon tèm medikal ki dekri febli ak gaspiyaj gradyèl tisi, ògàn ak misk.

Ki lòt non yo bay `(INAD)`?

Gen kèk doktè ki rele maladi sa a tou "maladi Seitelberger," dapre non doktè ki te premye dekri maladi a nan ane 1950 yo. Yo kapab rele l tou `(neurodejenerasyon ki asosye ak PLA2G6)` oubyen `(PLAN)`.

Ki prensipal kalite `(INAD)` ki genyen?

Distrofi newroaksonal infantile a se fòm ki pi komen nan maladi sa a. Doktè yo rele l tou fòm klasik INAD la. Jan non an sijere a, sentòm yo kòmanse nan tibebe.

Gen yon lòt kalite, yo rele `(INAD atipik (aNAD))`. Nan ka sa a, sentòm yo parèt bò laj 4 an, pafwa menm pi ta, nan jèn adilt. Timoun sa yo ka gen reta nan lapawòl , oswa yo ka sanble gen yon `(twoub spectre otis)`. Kalite maladi sa a mwens komen.

Ki jan komen `(INAD)` ye?

Sa a se yon maladi ki ra anpil , ki afekte petèt youn sou san mil a de milyon timoun.

Ki rezon ki fè yo te fòme `(INAD)`?

Timoun ki gen `(INAD)` eritye yon chanjman (mitasyon) nan jèn `(PLA2G6)` nan men tou de paran yo. Jèn sa a ede fè yon `(anzim)` (yon kalite pwoteyin) yo rele `(A2 fosfolipaz)`. `(Anzim)` sa a kraze yon kalite grès yo rele `(fosfolipid)`. Lè metabolis grès fèt byen, selil nè yo an sante.

Nan timoun ki gen `(INAD)`, jèn `(PLA2G6)` modifye sa a afekte pwodiksyon ak fonksyon `(anzim)` sa a. Apre sa, sibstans esferik yo rele `(kò esferoyid)` kòmanse depoze nan nè yo. Souvan, yo depoze sa yo nan tèminasyon nè ki konekte ak je yo, misk yo ak po a. Epitou, fè ka depoze nan sèvo a.

Ki moun ki gen risk pou devlope `(INAD)`?

Distrofi newroaksonal tibebe a se yon maladi otozomal resesif. Sa vle di pou yon timoun devlope maladi a, tou de paran yo dwe eritye yon kopi jèn PLA2G6 ki te sibi mitasyon an. Paran timoun nan vin pòtè jèn ki te sibi mitasyon an, men yo p ap devlope maladi a.

Imajine, si tou de paran yo se pòtè jèn mutan sa a, chak pitit yo genyen gen pwobabilite sa a:

>

Gen yon chans sou 4 pou yon timoun ki an sante san li pa eritye jèn mutant lan.

Gen yon chans sou 4 pou yon moun fèt ak maladi `(INAD)` la.

* Gen yon chans sou 2 pou ou pa gen maladi a, men pou ou se yon pòtè jèn ki chanje mitasyon an.

Ki sentòm maladi `(INAD)` la genyen?

Nan ka klasik INAD la, tibebe w la ka devlope nòmalman depi 6 premye mwa yo rive nan apeprè 3 zan.Sa vle di, bagay tankou chita, trennen sou vant, mache, ak pale kòmanse nòmalman. Apre sa, piti piti, konpetans sa yo ou te aprann yo kòmanse pèdi . Rezon an se souvan gaspiyaj nan misk. Kòm rezilta, yo ka wè feblès nan misk ("(ipotoni)"), ki vle di yon kò ki mou, sitou nan zòn kòf la. Ofiramezi maladi a ap pwogrese, yo ka gen rèd nan misk ("(spastisit)").

Timoun ki gen INAD ka fè eksperyans sentòm tankou:

• `(Ataksi)` (pwoblèm ak balans ak kowòdinasyon mouvman)
• Difikilte pou vale (disfaji)
• Pwoblèm tande
• Enkapasite pou kenbe tèt la dwat, enkapasite pou kontwole tèt la
• Pèt memwa ak entèlijans, ki ka evolye nan demans
• Kriz
• Difikilte pou pale akòz feblès nan misk (disartri)
• Lòt pwoblèm nan je, tankou strabism, nistagm nan je yo, oswa pèt vizyon

Tibebe ki gen `(INAD)` ka genyen tou kèk karakteristik espesifik nan figi ki vizib nan nesans:

• Je kwaze (strabism)
• Gwo zòrèy ki ba
• Fwon ki soti
• Yon ti nen oswa manton

Ki jan yo dyagnostike maladi `(INAD)` la?

Si yon moun nan fanmi w gen maladi sa a, yon tès prenatal ka chèche konnen si tibebe a eritye mitasyon sa a. Yon tès yo rele Chorionic Villus Sampling (CVS) pran selil nan plasenta a epi tcheke pou mitasyon jèn nan.

Men tès yo fè sou tibebe, timoun ak granmoun:

• Yon tès san ki chèche jèn `(PLA2G6)` ki te sibi mitasyon an. Tès jenetik sa a ka idantifye 8 sou 10 timoun ki gen `(INAD)`.
• Yon tès "Elektwoansefalogram - EEG" pou chèche kriz.
• Yon eskanè IRM pou wè chanjman nan sèvo a.
• Tès tankou yon elektwomyogram (EMG) ki mezire aktivite nè yo.
• Yon tès (byopsi) ki pran yon ti moso po oswa nè. Yo itilize li pou tcheke prezans (kò esferoyid) nan akson nè yo (akson).

Ki jan yo trete Distrofi Neyroaksonal Infantile (INAD)?

Malerezman, pa gen gerizon pou Distrofi Neyroaksonal Infantile. Tretman aktyèl yo konsantre sou kontwole sentòm yo epi ede timoun nan santi l alèz otank posib. Tretman sa yo enkli:

• Medikaman antikonvilsif
• Yon tib pou bay manje (nitrisyon enteral)
• Medikaman pou detann misk tansyon yo
• Kalman doulè
• Terapi fizik ak bon pwèstans pou sipòte tèt timoun nan ak misk fèb li yo
• Sedatif

Ki tretman ki fèk devlope pou `(INAD)`?

Ekspè medikal yo ap fè rechèch ak esè klinik pou jwenn nouvo fason pou anpeche maladi sa a gaye epi petèt geri li. Tretman yo an devlopman kounye a gen ladan yo:

• Terapi ranplasman anzim (bay anzim ki manke a ekstènman)
• `(Terapi jèn)` (Terapi jèn)

Èske yo ka anpeche maladi `(INAD)` la?

Si ou menm ak patnè w la toulede gen mitasyon jèn ki lakòz INAD la (sa vle di, si nou toulede se pòtè), ou ka rankontre ak yon konseye jenetik pou pale sou fason pou anpeche li pase bay pitit ou yo. Youn nan opsyon yo rele Dyagnostik Jenetik Preenplantasyon (PGD). Nan sa a, anbriyon ki kreye atravè FIV (fekondasyon in vitro) yo chwazi epi enplante nan matris la.

Ki pèspektiv pou lavni yon timoun ki gen `(INAD)`?

Yon tibebe ki gen `(INAD)` ka sanble yon timoun ki reponn byen vit epi ki vijilan nan premye ane yo. Men, pandan maladi a ap pwogrese, ou ka remake ke vizyon, lapawòl, kapasite motè timoun nan, ak kapasite pou kominike avèk lòt moun ap diminye piti piti. Maladi a kapab afekte sistèm respiratwa a tou. Sa ka mennen nan enfeksyon respiratwa tankou `(nemoni)`. Pifò timoun ki gen `(INAD)` mouri anvan laj 10 an .

Timoun ki gen kalite dwòl la (aNAD) kòmanse devlope sentòm ant laj 7 ak 12 an. Malgre yo viv pi lontan pase timoun ki gen kalite tipik la (INAD), dire lavi yo vin pi kout tou.

Pran swen yon timoun ki gen yon maladi grav konsa se yon bagay ki mande anpil efò mantal ak fizik . Ou gen risk tou pou devlope pwoblèm tankou strès ak depresyon. Donk, asire w ou mande èd, pran tan pou tèt ou, epi eseye jwenn lajwa nan ti bagay ki pote lajwa pou ou ak fanmi ou .

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Konsilte yon doktè si pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo:

• Pwoblèm ak balans, mouvman, oswa mache
• Difikilte pou respire
• Feblès nan misk oswa tranbleman
• Difikilte pou pale oswa vale
• Pwoblèm vizyon oswa pwoblèm tande

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè w la?

Li se yon bon lide pou mande doktè ou sou bagay tankou:

• Ki kalite `(INAD)` pitit mwen an genyen?
• Ki tretman ki ka ede?
• Kisa nou ka fè lakay nou pou diminye sentòm yo?
• Ki espesyalis medikal nou ta dwe rankontre?
• Èske rès fanmi mwen an ta dwe fè tès pou mitasyon jenetik sa a?
• Ki konplikasyon mwen ta dwe veye?

Finalman, sa pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Lè w dekouvri pitit ou a gen yon maladi ki pa ka geri tankou Distrofi Neuroaksonal Infantile (INAD) se yon evènman ki chanje lavi l. Twoub depo lipid sa a afekte kapasite pitit ou a pou l deplase, wè, manje epi pale. Pandan ke yo ka jere sentòm yo epi yo ka fè pitit ou a santi l alèz, toujou pa gen gerizon . Sepandan, nouvo rechèch ak esè klinik ap fèt . Si ou gen mitasyon ki lakòz INAD la (yon transpòtè), pale ak doktè w sou fason pou diminye risk pou w pase l bay jenerasyon kap vini yo. Pa janm fè l poukont ou, jwenn èd ou bezwen an .

` INAD, distrofi newroaksonal tibebe, maladi depo lipid, maladi jenetik, maladi ra, sante timoun, newodejenerasyon, maladi jenetik, maladi ra, sante timoun