Èske pitit ou a gen maladi ra sa a? Ann pale de Sendwòm Kabuki a.

Èske w te janm tande pale de Sendwòm Kabuki a? Pwobableman non. Paske se yon maladi jenetik ki ra. Men, li enpòtan pou w konnen l, sitou si w se yon paran. Senpleman, maladi sa a ka afekte anpil pati diferan nan kò pitit ou a. Souvan, timoun sa yo gen karakteristik vizaj diferan, ti chanjman nan sistèm skelèt yo, kèk reta nan devlopman entelektyèl, ak pwoblèm devlopman apre nesans. Men, se pa tout timoun ki gen sentòm sa yo, epi gravite maladi a ka varye de yon moun a yon lòt. Ann pale de sa yon ti kras pi an detay, pa vre?

Ki jan non "Kabuki" a te soti?

Sa a se yon istwa trè enteresan tou. An 1981, de syantis Japonè te dekouvri kondisyon sa a yo rele Sendwòm Kabuki pou premye fwa. Youn ladan yo te rele li "Sendwòm Makiyaj Kabuki". Rezon an se ke karakteristik vizaj anpil timoun ki gen kondisyon sa a sanble ak makiyaj aktè nan pyès teyat "Kabuki", yon atizay teyat tradisyonèl Japonè. Imajine, fason aktè yo mete sil yo ak fòm je yo sanble ak karakteristik vizaj timoun sa yo. Men, pita, syantis yo te retire mo "makiyaj" la epi yo te kòmanse itilize non "Sendwòm Kabuki". Pafwa ou ka tande kondisyon sa a rele tou "maladi Kabuki", "KMS" oswa "sendwòm Niikawa-Kuroki".

Ki sentòm sendwòm Kabuki a?

Malgre ke sendwòm Kabuki a se yon kondisyon konjenital, tibebe w la ka pa montre sentòm lè l fèt. Pafwa li ka pran plizyè ane pou sentòm yo parèt. Li enpòtan tou pou w sonje ke sentòm pitit ou a santi yo ak gravite yo ka varye de yon moun a yon lòt.

Sendwòm Kabuki a ka afekte plizyè ògàn ak sistèm nan kò yon timoun. Ann pran yon gade sou sentòm ki pi komen yo:

Karakteristik espesifik nan figi

Sa a se premye bagay anpil moun wè.

• Sil yo pliye anlè epi yo byen laj youn ak lòt. Kapab gen yon pèt cheve nan pwent sil yo.
• Ouvèti ki genyen ant po je yo (fisur palpebral) vin anòmalman long.
• Bout nen an vin plat.
• Lòb zòrèy yo ka gwo epi yo ka gen fòm tas.

Chanjman nan sistèm skelèt la

Yo ka wè kèk chanjman tou nan zo kò a.

• Anomali nan kolòn vètebral la (tankou eskolyoz).
• Ti dwèt la ka pliye. Nan domèn medikal, yo rele sa klinodaktili.
• Dwèt yo ak zòtèy yo ka vin kout (brakidaktili).

Karakteristik ki gen rapò ak sistèm nève a

Ou kapab wè tou kèk bagay ki gen rapò ak sèvo a ak sistèm nève a.

• Andikap entelektyèl ki pa grav oubyen modere.
• Kriz epileptik.
• Reta nan lapawòl.
• Feblès nan misk (sa a rele "ipotoni"). Sa vle di kò a santi l yon ti jan mou.

Pwoblèm kwasans ak pwoblèm gastwoentestinal

Sa ka afekte kwasans ak abitid alimantè timoun nan.

• Wotè ak pwa ka nòmal lè yon moun fèt, men kèk pwoblèm kwasans ka parèt vè 12 mwa.
• Gwosè tèt la ka pi piti pase mwayèn.
• Ka gen difikilte pou manje ak vale.
• Gen yon risk pou vin obèz lè ou jèn ak lè ou vin granmoun.

Enpòtan: Youn oubyen de nan sentòm sa yo pa nesesèman vle di yon timoun gen sendwòm Kabuki. Li enpòtan pou chèche konsèy medikal pou yon dyagnostik ki egzak.

Lòt ògàn ak sistèm ki ka afekte

Anplis sentòm prensipal sa yo, sendwòm Kabuki a ka lakòz plizyè lòt pwoblèm.

• Maladi kè konjenital (maladi kè ki prezan depi nesans).
• Pwoblèm gastwoentestinal (pa egzanp, konstipasyon, refli gastwoentestinal oswa manje k ap monte nan gòj la).
• Pwoblèm nan ren ak sistèm repwodiktif la.
• Lèv ak/oswa palè fann.
• Po je ki pandye oswa po je ki pandye.
• Gen gwo espas ant dan yo.
• Ogmantasyon risk pou enfeksyon souvan oswa maladi otoiminitè.
• Pwoblèm tande.
• Pibète prekos.

Ki sa ki lakòz sendwòm Kabuki a?

Oke, kounye a ann gade kòz fondamantal kondisyon sa a. Sendwòm Kabuki a koze pa yon varyasyon (varyan) nan youn nan de jèn sa yo.

Nan pifò ka yo, nan anviwon 75% ka yo, li koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele `KMT2D` (ansyen `MLL2`). Sa a rele sendwòm Kabuki tip 1.

Lòt 3% a 5% yo koze pa yon mitasyon nan jèn KDM6A a. Sa a rele sendwòm Kabuki tip 2.

Senpleman, de jèn sa yo di selil nou yo pou yo fè anzim espesyal. Anzim sa yo modifye pwoteyin yo rele iston. Istòn sa yo tache ak ADN nou an epi bay kwomozòm nou yo fòm yo. Kidonk, lè yo modifye iston sa yo, anzim sa yo ka kontwole aktivite jèn nou yo. Anzim sa yo trè enpòtan pou devlopman yon timoun.

Kidonk, lè gen yon chanjman nan jèn `KMT2D` la oswa jèn `KDM6A` la, anzim sa yo pa pwodui. Lè sa a, paske kò a pa gen anzim sa yo, jèn yo pa fonksyone byen. Se poutèt sa sentòm yo ak anomali devlopman yo wè nan sendwòm Kabuki a.

Sepandan, pafwa yo dyagnostike sendwòm Kabuki a men yo pa jwenn okenn chanjman nan okenn jèn. Nan ka sa yo, ekspè yo toujou pa kapab idantifye kòz egzak maladi a.

Ki jan doktè yo rekonèt sa?

Si ou panse pitit ou a gen sentòm sa yo, premye bagay ou ta dwe fè se wè yon doktè. Doktè a ap poze w kesyon sou istwa medikal pitit ou a epi egzamine l. Li pral chèche nenpòt karakteristik espesifik nan figi, anomali nan zo, oswa anomali newolojik ki asosye avèk sendwòm Kabuki a. Li pral poze w kesyon tou sou istwa medikal fanmi timoun nan (fanmi byolojik).

Tès dyagnostik

Pou konfime dyagnostik la, doktè a ap mande pou fè tès jenetik. Sa vle di pran yon echantiyon san timoun nan epi chèche chanjman nan jèn ki lakòz sendwòm Kabuki a.

Jan m te mansyone anvan, gen kèk timoun ki gen sendwòm Kabuki ki ka pa gen yon mitasyon nan okenn nan jèn sa yo. Nan ka sa yo, doktè a ka fè lòt tès san oswa etid kwomozòm pou elimine lòt kondisyon.

Ki tretman ki genyen pou sendwòm Kabuki a?

Sa ka parèt yon ti jan tris, men pa gen gerizon pou sendwòm Kabuki. Sepandan, gen tretman. Objektif prensipal tretman sa yo se kontwole sentòm espesifik pitit ou a epi diminye risk konplikasyon. Ann gade ki opsyon tretman sa yo ye:

• Entèvansyon bonè: Referans yon timoun nan sèvis sipò ak pwogram edikasyon espesyal nan yon laj byen bonè ede ak devlopman entelektyèl li.
• Terapi entegrasyon sansoryèl: Sa enplike ekspoze timoun nan a divès aktivite sansoryèl epi ede yo jere fason yo reyaji a stimuli.
• Diferan tretman terapetik:
• Terapi fizik ka ranfòse misk timoun nan.
• Terapi okipasyonèl ka ede devlope ladrès motè amann, tankou ti mouvman ki fèt ak dwèt yo.
• Terapi lapawòl ka ede devlope ladrès pale ak langaj.
• Manje ki epè ak/oswa mete yon tib gastrostomi: Si pitit ou a gen difikilte pou manje, doktè ou a ka sijere opsyon sa yo.
• Terapi siplemantè ak òmòn kwasans: Timoun ki gen defisyans òmòn kwasans ak ti tay ka benefisye de tretman sa a.
• Aparèy pou ede w tande oswa tib pou egalize presyon: Si w gen pwoblèm tande, aparèy sa yo ka ede w.
• Medikaman: Yo ka itilize medikaman pou kontwole sentòm tankou kriz, refli gastwoentestinal, ak TDAH (twoub defisi atansyon ak ipèaktivite).
• Operasyon:Gen moman kote ou bezwen operasyon pou bagay tankou eskolyoz, maladi kè, ak fann nan lèv ak palè.

Tretman egzak pitit ou a ap resevwa a ap depann de pati nan kò li ki afekte yo ak sentòm li yo. Li ka bezwen wè plizyè espesyalis tou (pa egzanp, yon kadyològ, yon newològ, yon dantis, yon andokrinolojis, yon gastroenterològ, yon imunològ, yon oftalmològ, oswa yon iwològ).

Gen esè klinik ak lòt rechèch k ap fèt kounye a pou jwenn yon gerizon pou kòz fondamantal sendwòm Kabuki a.

Si pitit mwen an gen sendwòm Kabuki, kijan m ka ede l?

Li nòmal pou w santi w choke epi pè lè w aprann yon bagay konsa. Men, ou pa poukont ou. Bagay ki pi enpòtan ou ka fè se aprann otan ou kapab sou maladi sa a. Travay avèk doktè pitit ou a pou w konnen sa ou ka fè pou bay pi bon swen pou pitit ou a. Li kapab trè itil tou pou w rantre nan gwoup sipò pou fanmi timoun ki gen maladi ra. La, ou ka pataje eksperyans ak lòt paran, poze kesyon epi jwenn rekonfò.

Konbyen moun ki gen Sendwòm Kabuki ka espere viv?

Pronostik ak esperans lavi yon moun ki gen sendwòm Kabuki depann de gravite kondisyon yo a. Malgre ke maladi a ka afekte anpil pati nan kò a, se pa toujou ka a. Trete sentòm espesifik timoun nan epi anpeche konplikasyon enpòtan pou amelyore avni yo.

Adilt ki gen maladi sa a ka viv yon lavi nòmal. Yo ka fè aktivite chak jou epi travay a tan pasyèl. Sepandan, yo souvan bezwen swen sipò. Paske maladi a tèlman ra, pa gen anpil rechèch ki fèt sou esperans lavi moun ki gen sendwòm Kabuki. Kidonk, li pi bon pou mande doktè pitit ou a sou esperans lavi yo ki baze sou maladi espesifik yo a.

Finalman, bagay pou nou sonje

Li ka fè pè pou w dekouvri ke tibebe w la gen yon maladi jenetik. Sepandan, sentòm yo, tretman an, ak pronostik sendwòm Kabuki a varye anpil de yon moun a yon lòt. Pale ak doktè pitit ou a pou w aprann plis bagay sou maladi espesifik pitit ou a. Li ka ede w nan vwayaj sa a. Gwoup sipò pou fanmi ki afekte pa maladi jenetik ki ra yo kapab yon gwo sous fòs tou. Yo ka reponn kesyon w yo epi ba w espwa pou maladi pitit ou a. Pa janm santi w poukont ou. Pa ezite jwenn èd ou bezwen an.

`Sendwòm Kabuki, Maladi Jenetik, Maladi Timoun, Karakteristik Vizaj, Pwoblèm Devlopman, Devlopman Entelektyèl, Sendwòm Kabuki, Maladi Ra