Kat jenetik ou a: Ann aprann plis bagay sou Tès Karyotip la an tèm senp.

Èske w te janm mande tèt ou kijan nou jwenn bagay tankou koulè je nou, koulè po nou, ak teksti cheve nou? Tout bagay sa yo detèmine pa jèn nou eritye nan men manman nou ak papa nou. Jèn sa yo byen ranje nan kwomozòm. Kidonk, pafwa ka gen kèk chanjman, adisyon, oswa soustraksyon nan kwomozòm sa yo. Se poutèt sa nou rele yon tès espesyal ki chèche chanjman sa yo.

Senpleman, kisa yon tès karyotip ye?

Imajine ke andedan chak selil nan kò ou gen yon etajè liv ak tout enfòmasyon sou ou. Liv ki sou etajè sa a yo rele kwomozòm. An mwayèn, yon moun ki an sante gen 23 pè liv sa yo, oswa 46 liv. Nou jwenn mwatye nan liv sa yo nan men manman nou e lòt mwatye a nan men papa nou.

Yon tès karyotip retire kwomozòm sa yo nan selil ou yo epi li pran yon "foto" yo. Lè sa a, nou ka wè egzakteman,

• Èske gen egzakteman 46 kwomozòm?
• Èske kantite kwomozòm yo diminye? Oubyen èske li ogmante?
• Èske gen nenpòt anomali nan fòm yo, gwosè yo, oswa aranjman yo?

Apati anomali sa yo, nou ka jwenn endikasyon sou kèk maladi jenetik.

Ki moun ki bezwen tès sa a? Nan ki sitiyasyon?

Tès sa a ka enpòtan nan plizyè sitiyasyon. Ann wè kisa yo ye.

Èske ou bezwen prepare anvan tès la?

Anjeneral, tès sa a pa mande anpil preparasyon. Sepandan, si ou fèk pran yon transfizyon san, ou ta dwe di doktè w la . Li ka mande w pou tann kèk jou anvan ou fè tès la.

Nan kèk ka, doktè w la ka konseye w pou w fè jèn (pa manje ni bwè) pandan kèk èdtan anvan tès la. Se poutèt sa, li pi bon pou w mande doktè w la si gen enstriksyon espesyal ou bezwen swiv anvan tès la.

Diferan metòd pou fè yon tès karyotip

Gen plizyè fason pou jwenn echantiyon selil ou bezwen pou tès sa a, sa depann de bezwen ou ak sitiyasyon ou.

• Tès San: Sa a se metòd ki pi souvan itilize a. Li itilize pou granmoun, tibebe ak timoun piti.
• Aspirasyon ak Byopsi Mwèl Zo: Yo pran yon echantiyon mwèl zo nan men moun ki gen kansè oswa maladi ki gen rapò ak san tankou lesemi.
• Amniocentèz: Pandan gwosès la, yo pran yon echantiyon likid amniotik ki antoure tibebe a nan matris la epi yo teste li.
• Echantiyonaj Vilozite Koryonik (CVS): Yon tès ki pran yon echantiyon selil nan plasenta a, ki bay tibebe a nouriti, pandan gwosès la.

Kisa k ap pase pandan yon tès san?

Sa a trè senp epi ou ka fini li nan kèk minit.

1. Nan laboratwa a, y ap pran yon ti kantite san nan yon venn nan bra w avèk yon zegwi mens.

2. Ou sèlman santi yon ti doulè pikotman.

3. Ranmase san an nan yon tib, retire zegwi a, epi mete yon ti pansman sou zòn nan.

Ki jan ou pran yon echantiyon mwèl zo?

Sa anjeneral fèt pa yon doktè ki espesyalize nan kansè (onkològ) oswa maladi san (ematològ).

1. Gen moun yo bay medikaman pou fè yo santi yo sou.

2. Y ap vire w sou bò w oswa sou vant ou epi y ap fòse w kouche.

3. Anjeneral, yo enjekte yon medikaman angoudisman nan pati anwo zo anch lan.

4. Apre sa, yo foure yon zegwi mens nan zo a pou pran yon echantiyon likid mwèl zo a ak yon moso tisi. Ou ka santi yon ti presyon oswa doulè nan moman sa a.

Kisa k ap pase pandan yon tès amniocentèz?

Sa anjeneral fèt ant 15 ak 20 semèn gwosès la.

1. Y ap fè w kouche epi y ap fè yon eskanè (ultrason).

2. Pandan w ap obsève eskanè a, yo mete yon zegwi mens nan matris ou atravè vant ou, epi fè atansyon pou yo pa fè tibebe a mal.

3. Yo mete zegwi sa a nan sak amniotik la, yo pran yon echantiyon likid, epi yo retire zegwi a. Ou ka santi yon ti sansasyon boule oswa pikotman nan moman sa a.

Kijan yo fè echantiyonaj viloz koryonik (CVS) la?

Sa anjeneral fèt ant 10 ak 13 semèn gwosès la.

1. Ou ka fè sa tou lè w gade eskanè a.

2. Gen de fason pou fè sa. Youn nan fason yo se pran yon echantiyon plasenta a lè w mete yon tib mens nan vajen an pou rive nan kòl matris la.

3. Lòt metòd la, menm jan ak amniocentèz, enplike mete yon zegwi nan vant lan epi pran yon echantiyon selil nan plasenta a.

Èske gen nenpòt risk nan tès sa yo?

Menm jan ak nenpòt tès medikal, gen kèk ti risk ki enplike. Men, pa enkyete w, risk grav yo ra.

• Pandan yon tès san: Ka gen ematom, yon ti senyen, oswa doulè nan kote yo te pike a.
• Pandan yon echantiyon mwèl zo: Senyen, ematom, enfeksyon, oswa doulè ka rive kote zegwi a te pike.
• Avèk amniocentèz oswa tès CVS: Gen yon risk ki piti anpil pou senyen minè, ematom, ak enfeksyon matris. Genyen tou yon risk ki ra anpil pou foskouch (anviwon youn sou 100 ak CVS, mwens pase youn sou 200 ak amniocentèz).

Doktè w la ap eksplike w risk sa yo pi an detay.

Konbyen tan li pran pou jwenn rezilta yo? Kisa rezilta yo vle di?

Anjeneral, li ka pran plizyè semèn pou rezilta tès yo vini. Mande doktè w plis enfòmasyon sou delè sa a.

Si rezilta a "anòmal," sa vle di gen yon chanjman nan kwomozòm ou menm oswa nan kwomozòm tibebe w la. Sa ka ede idantifye kèk kondisyon jenetik. Pa egzanp:

• Sendwòm Down (Sendwòm Down oubyen Trisomi 21): Yon kondisyon ki lakòz reta nan devlopman entelektyèl ak kwasans fizik.
• Sendwòm Edwards (Sendwòm Edwards oubyen Trisomi 18): Yon maladi ki lakòz pwoblèm grav ak poumon, ren ak kè.
• Sendwòm Patau: Yon kondisyon ki karakterize pa reta kwasans intrauterin ak ti pwa lè tibebe a fèt.
• Sendwòm Turner: Yon kondisyon ki anpeche devlopman karakteristik seksyèl lakay tifi.