Menm yon ti koupe pa sispann senyen? Èske nou ta dwe pale de emofili?

Èske w sonje lè w te timoun, lè w te tonbe epi w te foule jenou w oswa koud ou, senyen an te konn sispann apre yon ti tan? Sa pa etonan? Lè nou senyen, kò nou gen yon sistèm pou kanpe l, ki se yon sistèm ki fè san kayo. Men, gen kèk moun, epi pwosesis kayo san sa a pa fonksyone byen nan kò yo. Se lè sa a nou pale de yon maladi yo rele emofili . Sa ka yon ti jan grav, men avèk yon bon jesyon, se yon maladi ki ka byen trete.

Ki sa egzakteman emofili ye?

Senpleman, emofili se yon kondisyon kote san nou pa kayo byen, sa vle di lè nou senyen, li pa sispann fasilman . Li se sitou yon maladi jenetik , sa vle di li ka pase de jenerasyon an jenerasyon.

Imajine ou gen yon ti koupe nan men ou. Nòmalman, sèten pwoteyin nan san nou, yo rele faktè koagilasyon , travay ansanm pou fèmen blesi a epi sispann senyen an. Se tankou w ap bouche yon twou nan yon miray.

Men, lakay yon moun ki gen emofili, youn nan faktè koagilasyon sa yo manke an kantite ase, oubyen faktè a pa fonksyone byen. Se pwoblèm nan sa. Se poutèt sa yo ka senyen pandan yon bon bout tan menm ak yon ti blesi, oubyen yo ka fè boul fasilman.

Kijan san kayo tou senpleman

Lè nou kòmanse senyen, gen plizyè etap pou nou sispann li.

1. Premye bagay ki rive a se veso sangen yo retresi. Apre sa, kantite san k ap koule a diminye yon ti kras.

2. Apre sa, ti selil yo rele plakèt nan san nou rive kote blesi a ye a epi yo kole ansanm, pou fòme yon kalite ti baraj.

3. Apre sa, faktè koagilasyon mwen te mansyone pi bonè yo aktive, y ap travay youn apre lòt, pou fòme yon may solid yo rele fibrin , pou ranfòse baryè plakèt la plis toujou epi pou sispann senyen an nèt.

Sa k rive nan emofili a se ke nan twazyèm etap sa a, youn nan faktè koagilasyon yo manke, kidonk pa gen okenn kaye solid ki fòme.

Èske gen plizyè kalite emofili?

Wi, gen de prensipal kalite emofili, tou depann de ki faktè koagilasyon ki defisyan.

Emofili A

Sa a se kalite emofili ki pi komen. Li koze swa pa gen ase faktè koagilasyon VIII oswa pa li pa fonksyone byen.

Emofili B

Kalite sa a rele tou Maladi Nwèl . Li koze pa yon defisyans nan nevyèm faktè koagilasyon san an (Faktè IX).Li pa mal si pa gen ase, li pa mal si li pa fonksyone byen.

Sentòm toulede kalite yo sanble anpil. Sepandan, li trè enpòtan pou idantifye de kalite sa yo byen lè w ap trete yo. Paske tretman an ta dwe bay dapre faktè ki diminye a.

Gravite sitiyasyon sa a

Gravite emofili a ka varye de yon moun a yon lòt, sa depann de konbyen faktè koagilasyon ki defisyan ki prezan nan kò a.

• Emofili lejè: Moun ki gen emofili lejè gen faktè koagilasyon san ki yon ti jan pi ba pase nòmal. Yo ka senyen sèlman pou yon ti tan si yo gen yon gwo blesi, yon operasyon, oswa yon rache dan. Yo ka pa menm konnen yo gen emofili jiskaske yon bagay grav rive.
• Emofili modere: Moun sa yo gen mwens faktè kayo. Yo ka senyen anpil menm akòz blesi minè. Pafwa, yo ka senyen san rezon (senyen espontane).
• Emofili grav: Moun sa yo gen nivo faktè koagilasyon san ki ba anpil. Yo ka senyen nan jwenti ak misk san okenn rezon aparan. Menm pi piti boul la ka lakòz yon gwo pwoblèm.

Poukisa sa rive? Ki rezon yo?

Emofili se souvan yon kondisyon jenetik , sa vle di li pase de paran bay pitit atravè jèn.

Kijan li soti nan eritaj (eritaj lye ak X)

Jèn emofili a sou kwomozòm X la. Ou konnen, fi yo gen de kwomozòm X (XX), alòske gason yo gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY).

• Yon timoun fi: Li resevwa yon X nan men manman l ak yon X nan men papa l.
• Yon pitit gason: Li resevwa yon X nan men manman l ak yon Y nan men papa l.

Kounye a, si jèn ki defektye a ki lakòz emofili a sou kwomozòm X la,

• Si yon ti gason eritye kwomozòm X ki defektye a nan men manman l, l ap devlope emofili. Paske li sèlman gen yon sèl kwomozòm X. Si gen yon defo sou li, pa gen okenn lòt X pou konpanse pou li.
• Si yon tifi eritye yon kwomozòm X ki defektye nan men manman l oswa papa l, men li gen yon kwomozòm X ki an sante, li p ap montre okenn sentòm. Men, l ap yon pòtè . Sa vle di ke menm si li pa gen emofili, li ka pase jèn ki defektye a bay pitit li yo. Trè raman, fi ki pòtè yo ka montre sentòm ki pa grav tou.

Se poutèt sa emofili rive pi souvan nan gason .

Imajine, si yon manman se yon pòtè emofili, chak pitit gason ki fèt avè l gen 50% chans pou l devlope emofili. Menm jan an tou, chak pitit fi gen 50% chans pou l pòtè.

Èske li pase nan fanmi? (Mitasyon espontane)

Li pa toujou nesesè pou yon moun nan fanmi an gen emofili. Pafwa, nan anviwon 30% nan ka yo, emofili ka rive kòm yon mitasyon espontane nan yon jèn. Nan ka sa a, pèsonn lòt nan fanmi an ka pa t gen maladi a anvan.

Ki sentòm emofili yo ye? Ki jan yo dyagnostike li?

Sentòm emofili yo varye selon gravite maladi a. Sentòm komen yo enkli:

• Gwo ematom pwofon souvan: Menm yon ti boul ka lakòz yon gwo ematom.
• Senyen kontinyèl akoz yon blesi, yon rache dan, oswa apre yon operasyon.
• Senyen nan nen san rezon.
• Jansiv k ap senyen.
• Senyen nan jwenti a (ematoz): Sa fè anpil mal. Jwenti a vin anfle, cho, epi li pa ka deplase byen. Se jwenti tankou jenou, koud, ak cheviy ki pi souvan afekte. Alafen, sa kapab lakòz domaj nan jwenti yo tou.
• Senyen nan misk la: Sa lakòz doulè ak anflamasyon tou.
• Senyen ak pipi oswa poupou.
• Pou tibebe yo: Pafwa premye siy la se senyen ki pèsiste apre sikonsizyon. Oubyen apre yon piki, zòn nan ka vin anfle anpil epi senyen.
• Yon pwoblèm ki grav anpil, men ki ra, se senyen nan sèvo a. Sa ka lakòz sentòm tankou gwo maltèt, vomisman, somnolans, ak kriz. Sa a se yon ijans.

Kijan yon doktè ka detèmine si se emofili? (Dyagnostik)

Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, pi bon bagay pou w fè se al wè yon doktè. Anjeneral, yon doktè ap fè yon dyagnostik nan fason sa yo:

1. Poze kesyon sou istwa familyal: Tcheke pou wè si gen moun nan fanmi an ki gen emofili oswa lòt pwoblèm senyen.

2. Yo fè yon egzamen fizik: Yo tcheke pou wè si gen boul, jwenti anfle, eksetera.

3. Yo fè tès san:

• Tès depistaj: Sa yo mezire konbyen tan li pran pou san kayo. Pa egzanp, tès tankou PTT (Tan Tronboplastin Pasyèl) ak PT (Tan Protrombin) . Valè PTT yo ka pwolonje nan emofili.
• Tès faktè koagulasyon: Yo itilize sa yo pou detèmine si gen yon defisyans nan Faktè VIII ak Faktè IX, epi nan ki pwen. Yo itilize sa a pou detèmine kalite ak gravite emofili a.

Menm pandan gwosès la, si gen yon istwa emofili nan fanmi an, yo ka fè tès pou wè si tibebe a gen emofili.

Ki tretman ki genyen pou sa? (Tretman)

Malgre ke emofili se yon maladi ki pa gen gerizon, gen tretman ki trè efikas ki disponib.Tretman sa yo ka ede kontwole epi anpeche senyen, epi ede ou viv yon pi bon lavi.

Terapi Ranplasman

Sa a se tretman prensipal la. Li enplike bay kò a yon faktè koagilasyon san (Faktè VIII oswa Faktè IX) ki manke nan kò a atravè yon venn (perfusion entravenèz oswa IV). Faktè sa yo fèt swa ak plasma san moun oswa atravè teknoloji jenetik (pwodwi rekombinan).

Tretman sa a fèt nan de fason:

1. Terapi pwofilaksi: Nan sa a, yo bay kò a faktè a plizyè fwa pa semèn, anvan yon senyen rive. Sa ka anpeche senyen toudenkou, sitou nan jwenti yo. Sa a pi souvan fèt pou moun ki gen emofili grav.

2. Terapi sou demann: Nan sa a, yo bay faktè a sèlman apre yon senyen kòmanse. Tretman sa a itilize pou moun ki gen emofili modere ak moun ki pa sou terapi prevantif.

Lòt medikaman

• Desmopressin (DDAVP): Sa a se yon medikaman yo ka itilize pou moun ki gen emofili A ki pa twò grav. Li fonksyone lè li libere Faktè VIII ki estoke nan kò a. Yo ka bay li kòm yon espre nan nen oswa kòm yon piki.
• Medikaman antifibrinolitik: Pa egzanp , asid traneksamik . Medikaman sa yo fonksyone lè yo ralanti yap divòse yon boul san. Yo itil nan sitiyasyon tankou rache dan ak senyen nan nen.
• Kalman doulè: Ou ka pran bagay tankou parasetamol pou soulaje doulè ki vini ak senyen nan jwenti yo. Sepandan, medikaman tankou aspirin ak NSAID (pa egzanp, ibipwofèn, diklofenak) pa rekòmande pou moun ki gen emofili, paske yo ka ogmante risk senyen an.

Kisa ou fè lè ou gen senyen?

Gen kèk bagay ou ta dwe fè lè w ap senyen. Sonje metòd RICE a .

• R (Repo): Repoze jwenti oswa misk ki blese a. Anpeche li deplase.
• Mwen (Glas): Mete yon pake glas sou zòn ki blese a pandan apeprè 15-20 minit, plizyè fwa pa jou. Sa ap diminye anflamasyon ak doulè.
• C (Konpresyon): Vlope zòn ki blese a ak yon bandaj elastik pou fè l yon ti jan sere.
• E (Elevasyon): Kenbe bra oswa janm blese a anlè nivo kè a.

Pandan w ap fè bagay sa yo, ou ta dwe pale ak doktè w epi al jwenn tretman Factor si sa nesesè.

Kijan pou viv ak emofili

Viv ak emofili kapab difisil, men avèk yon jesyon, konsyantizasyon ak sipò apwopriye , ou ka viv yon vi nòmal ak aktif.

• Sipò nan men yon ekip doktè espesyalis: Lè w ap trete emofili,Li trè enpòtan pou jwenn sipò nan men yon ekip ki gen ladan yon ematològ, enfimyè, fizyoterapis ak travayè sosyal. Y ap ba w konsèy sou tretman, egzèsis ak kijan pou w rete an sekirite.
• Fè aktivite ki an sekirite: Moun ki gen emofili ta dwe evite espò ki ka lakòz anpil blesi (pa egzanp, rugbi, boks). Olye de sa, fè egzèsis ki an sekirite tankou naje, mache, ak monte bisiklèt (ak yon kas). Pale ak yon terapis fizik pou chwazi yon egzèsis ki bon pou ou.
• Kenbe yon bon sante dantè: Li trè enpòtan pou anpeche dan pouri ak maladi jansiv, paske gen risk pou senyen lè w ap fè pwosedi tankou rache dan. Kontinye wè yon dantis.
• Idantifikasyon alèt medikal: Toujou pote yon braslè oswa yon kat ki di ou gen emofili. Li ka trè itil nan yon ijans.
• Sipò sosyal: Pale ak lòt moun ki gen emofili ansanm ak fanmi yo epi pataje eksperyans se yon gwo fòs. Si gen òganizasyon konsa, rantre nan yo.
• Espwa pou lavni: Yo toujou ap dekouvri nouvo tretman pou emofili. Gen rechèch tou sou bagay tankou terapi jèn . Pou nou ka gen espwa pou lavni.

Yon Mesaj Pou Pran Lakay

Emofili se yon pwoblèm kayo san, men se pa yon bagay pou nou pè epi nou ka byen jere li .

Bagay ki pi enpòtan an se chèche konsèy medikal byen vit si ou gen sentòm yo, jwenn yon dyagnostik ki egzak epi swiv tretman yo ba ou a.

Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen emofili, sonje byen, ou pa poukont ou. Avèk konesans, sipò ak tretman ou bezwen an, ou menm tou ou ka viv yon vi ki an sante e aktif. Pa pèdi espwa!

Emofili , senyen, kayo san, maladi jenetik, Faktè VIII, Faktè IX