Èske po tibebe w la wouj epi anfle? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Klippel-Trenaunay (KTS)!

Èske w te janm remake gen tibebe ki fèt ak yon gwo mak wouj sou yon bò kò yo, sitou sou yon bra oswa yon janm, epi bra/janm sa a yon ti jan pi gwo pase lòt bò a? Oubyen pafwa ou ka wè venn sou bò sa a? Li nòmal pou w santi w yon ti jan pè lè w wè yon bagay konsa. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki montre sentòm menm jan an, ki yon ti jan ra, sa vle di se pa tout moun ki devlope li, epi li konjenital. Sa a rele Sendwòm Klippel-Trenaunay (KTS) . Pa enkyete w, nou pral pale de sa tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Kisa Sendwòm Klippel-Trenaunay (KTS) ye? Senpleman...

Imajine, KTS se yon kondisyon ra ki vini ak tibebe nou an lè li vini nan mond sa a (sa vle di, yon kondisyon konjenital ). Sa lakòz kèk ti chanjman nan fason tisi mou, zo ak veso sangen tibebe a devlope. Youn nan prensipal sentòm sa a se aparans yon mak nesans koulè wouj violèt, anjeneral sou youn nan bra yo oswa janm yo, yo rele yon 'tach diven pò' . Souvan, moun ki gen KTS sa a gen kèk pwoblèm tou ak sistèm lenfatik yo. Sistèm lenfatik sa a se yon sistèm enpòtan ki ede kenbe likid kò nou yo an balans.

Kounye a pa gen gerizon pou KTS. Sepandan, pa panike. Gen anpil tretman efikas pou jere sentòm yo . Si yo dyagnostike epi trete maladi a pi bonè posib, tankou apre tibebe a fin fèt, konplikasyon sante ki ka rive akòz KTS yo ka redwi anpil.

Gen kèk doktè ki rele kondisyon KTS la CLVM tou. Sa a se premye lèt nan kat mo anglè.

• C pou Kapilè - sa yo se ti veso sangen ki konekte venn ak atè nou yo.
• L vle di sistèm lenfatik - Sa a se yon pati nan sistèm iminitè nou an. Li pote yon likid yo rele lenf nan tout kò a.
• V vle di venn - sa yo se veso sangen ki pote san nan kè nou.
• Lèt M nan vle di Malfòmasyon . Sa vle di yon pati nan kò a pa devlope nòmalman, oubyen gen yon defòmasyon.

Yo rele KTS non de doktè franse, Maurice Klippel ak Paul Trenaunay, ki te dekouvri maladi a an 1900. Espè yo estime ke anviwon 1 moun sou 100,000 atravè lemond soufri ak maladi sa a. Li ka afekte nenpòt moun, kèlkeswa ras oswa sèks yo.

Ki sentòm KTS yo ye? Ki jan ou fè rekonèt li?

Sentòm Sendwòm Klippel-Trenaunay (KTS) yo afekte sitou venn yo, kapilè yo, tisi mou yo, zo yo ak veso lenfatik yo nan kò nou. Ann wè kijan:

1. Malfòmasyon Kapilè (CM):

Se la 'tach diven pò' nou te mansyone pi bonè a rive. Sa rive akoz anfleman kapilè ki anba po nou yo. Mak nesans sa yo ka youn nan premye siy ki montre ou ka gen KTS. Tach sa yo ka vini nan plizyè koulè, soti nan woz pal rive nan koulè mov fonse (wouj diven). Tank ou ap vyeyi, tach sa yo ka vin tankou anpoul, pi klè, oswa pi fonse.

2. Malfòmasyon venn (VM):

Prèske tout moun ki gen KTS gen malfòmasyon venn. Sa yo ka afekte venn ki jis anlè sifas po a, sa ki lakòz venn varis nan janm yo, espesyalman nan lenn ak kwis yo. Yo kapab afekte tou venn pwofon ki pase byen fon nan kò a. Sa ka lakòz yon kaye san nan venn pwofon yo (Tronboz Venn Pwofon - TVP) . TVP se yon kondisyon danjere.

3. Twòp kwasans tisi mou ak zo:

Sa a se yon kondisyon kote, depi yon jèn laj, yon bra oswa yon janm anjeneral grandi pi gwo pase lòt la. Pi souvan, sa afekte sèlman yon bra oswa yon janm, epi pi souvan yon sèl janm sèlman. Pafwa yon janm ka pi long pase lòt la. Sa ka lakòz pèt balans, difikilte pou mache, ak anplitid mouvman limite.

4. Malfòmasyon lenfatik (LM):

Gen kèk moun ki gen KTS ki ka gen veso lenfatik anplis nan sistèm lenfatik yo, oubyen veso lenfatik ki egziste yo ka gen yon fòm anòmal. Paske veso lenfatik anplis sa yo pa fonksyone byen, likid lenfatik la ka koule , sa ki ka lakòz anflamasyon nan janm yo, sitou pye yo, oubyen pwoblèm nan basen an, nan blad pipi a, oubyen nan pati anba trip yo.

Ki sa ki lakòz KTS? Poukisa sa rive?

Laplipa tan, KTS a koze pa yon varyasyon nan yon jèn yo rele PIK3CA . Mitasyon jenetik sa a rive sporadikman, sa vle di pa gen okenn kòz li te ye. Li pa eritye nan men paran yo . Sa vle di ke menm si ni youn ni lòt paran pa te gen KTS, yon timoun ka devlope KTS akòz mitasyon jenetik sa a.

Gen kèk moun ki gen KTS san mitasyon jèn PIK3CA sa a. Se poutèt sa, chèchè yo kwè ke KTS ka koze pa mitasyon nan plizyè lòt jèn. Rechèch sou sa a toujou ap kontinye.

Ki konplikasyon KTS ka genyen?

KTS ka lakòz plizyè konplikasyon. Se poutèt sa tretman rapid enpòtan. Ann gade ki konplikasyon sa yo ye:

• Kayoul san: Ka rive, sitou nan venn pwofon (TVP).
• Selulit: Sa a se yon enfeksyon bakteri ki rive anba po a.
• Akimilasyon likid ak anflamasyon (Lenfedèm): Ki koze pa fonksyon sistèm lenfatik la ki gen pwoblèm.
• Senyen entèn: Senyen ka rive nan aparèy dijestif la (GI), nan blad pipi a, oswa nan sistèm repwodiktif fi a.
• Anbolis poumon: Sa a se yon kondisyon ki menase lavi kote yon boul san ki fòme nan venn pwofon yo kase epi bloke yon atè nan poumon yo.

Trè raman, moun ki gen KTS ka gen anomali konjenital nan men yo oswa nan pye yo. Pa egzanp:

• Gen dwèt anplis (Polidaktili)
• Dwèt kole ansanm (Sendaktili)

Èske KTS lakòz doulè?

Wi, KTS ka fè mal.

• Venn varis ka lakòz gratèl oswa doulè.
• Pwoblèm sikilasyon san ka lakòz anflamasyon ak doulè, sitou nan pati anba janm yo.
• Kwasans twòp nan yon ògàn, tankou yon janm, ka lakòz yon sansasyon lou ak doulè nan janm sa a.

Kijan doktè yo dyagnostike KTS? (Dyagnostik)

Doktè yo premye dyagnostike KTS ki baze sou siy fizik yo. Yo sispèk KTS si gen pwoblèm nan omwen de nan twa zòn prensipal nou te diskite pi bonè yo — kapilè, venn, oswa devlopman manm. Piske anpil nan sentòm KTS yo vizib depi nesans, li ka posib pou dyagnostike KTS anvan tibebe w la kite lopital la.

Ki tès yo itilize pou dyagnostike KTS?

Selon sentòm yo, doktè a ka fè tès tankou sa yo pou konfime kondisyon an epi detèmine limit pwoblèm nan:

• Eskane CT oubyen eskane IRM: Gade kondisyon tisi mou yo ak zo yo.
• Anjyogram pa Rezonans Manyetik (anjyogram MR): Sa a se yon tès MRI espesyalize ki ka wè klèman kondisyon veso sangen yo ak venn yo.
• Ultrason Doppler: Sa a ede wè sikilasyon san nan venn ak atè yo.

Ki tretman ki genyen pou KTS?

Tretman pou Sendwòm Klippel-Trenaunay (KTS) varye selon sentòm chak moun genyen.Se pa tout moun ki resevwa menm tretman an. Objektif prensipal tretman an se kontwole sentòm yo epi diminye risk konplikasyon yo. Ann wè ki metòd tretman prensipal yo ye:

• Medikaman pou eklèsi san / Antikoagulan: Pa egzanp, medikaman tankou Eparin . Sa yo diminye risk pou boul nan san nan janm yo (TVP) ak anbolis poumon.
• Sirolimus: Medikaman sa a anjeneral itilize pou anpeche kò a rejte yon ògàn ki te grèf. Sepandan, yo te jwenn li tou pou anpeche malfòmasyon vaskilè yo vin pi mal.
• Bas konpresyon: Sa yo se kalite chosèt espesyal ki ede san an sikile tounen soti nan janm yo nan kè a. Sa ka ede diminye anflamasyon, doulè, ak risk pou boul nan san.
• Ablasyon tèmik andovenous: Sa enplike itilizasyon reyon enèji konsantre pou sele veso sangen pwoblèmatik yo anndan an. Sa fèt pandan venn yo toujou la. Sa lakòz mwens tan rekiperasyon ak mwens doulè.
• Terapi lazè: Yo ka itilize gwo reyon enèji konsantre ak fò pou detwi oswa retire tisi endezirab. Yo itilize terapi lazè sa a pou eklere koulè yon mak nesans ki rele "tach diven pò".
• Eskleroterapi: Nan sa a, yo enjekte yon solisyon espesyal dirèkteman nan venn, kapilè, oswa veso lenfatik ki gen pwoblèm. Apre sa, veso yo fèmen. Sa a se yon tretman ki efikas anpil pou venn varis.
• Leve soulye: Si janm ou yo pa menm longè, ou ka mete yon leve ki pi wo sou yon soulye pou korije sa. Sa kapab ede tou anpeche eskolyoz .
• Operasyon: Yo ka fè operasyon pou korije pwoblèm ak venn yo epi pou egalize longè janm yo. Oubyen, yo ka fè operasyon pou retire grès oswa tisi anplis pou diminye gwosè yon bra oswa yon janm ki twò gwo. Raman, si yon zòtèy ki twò gwo fè li difisil pou mete soulye oswa mache, yo ka retire zòtèy la chirijikalman.

Èske yo ka anpeche KTS?

Malerezman, paske KTS rive o aza, pa gen okenn fason pou anpeche li devlope . Sepandan, jan nou te di deja, yon tretman apwopriye ka ede moun ki gen KTS viv yon pi bon kalite lavi.

Ki kalite avni yon moun ki gen KTS ka espere?

Malgre pa gen gerizon pou KTS, sentòm yo ka jere. Nan pifò ka yo, moun ki gen maladi sa a viv yon lavi tipik .

Sepandan, pronostik pou KTS ka varye de yon moun a yon lòt. Sa depann de gravite malfòmasyon vaskilè ou yo. Sa yo ka vin pi mal avèk tan. Se poutèt sa, si ou devlope senyen nan vant ou, tronboz venn pwofon, oswa anbolis poumon , ou ta dwe chèche swen medikal imedyatman . Kayo san oswa senyen twòp ka fatal.

Konsèy medikal regilye ak tretman ka diminye anpil risk konplikasyon.

Si mwen gen KTS, kijan pou mwen pran swen tèt mwen? / Kijan pou mwen pran swen pitit mwen an?

Si ou menm oswa pitit ou a gen KTS, pran prekosyon ak bagay sa yo:

• Pran swen po ou: Li enpòtan pou anpeche enfeksyon.
• Anjeneral, yo pa rekòmande metòd kontrasepsyon ormonal ki gen estwojèn ladan yo: Yo ka ogmante risk pou gen boul nan san. Pale ak doktè w sou sa.
• Pran medikaman pou anpeche boul nan san pandan gwosès la: Doktè w la ap ba w konsèy sou sa.
• Pran medikaman pou fluidifye san an anvan operasyon: Diminye risk pou boul nan san.

Kilè mwen ta dwe wè doktè a?

Konsilte doktè w regilyèman pandan tout lavi w pou tchèkòp . Sa ap pèmèt doktè w la kontwole kondisyon w epi trete nenpòt nouvo pwoblèm ki ka parèt. Tchèkòp regilye ap ede doktè w la wè kijan tretman w lan ap mache byen epi fè chanjman nan plan tretman w lan si sa nesesè.

Kilè mwen ta dwe ale nan Inite Tretman Ijans lan (UTI) ?

Si ou panse ou gen yon boul nan san (pa egzanp, TVP, sentòm anbolis poumon) oswa si w ap senyen anpil (gwo senyen), ou ta dwe ale nan sal dijans imedyatman.

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Si ou menm oswa pitit ou a gen KTS, ou ka vle poze doktè w kesyon tankou:

• Ki tretman ki pi bon pou mwen/pitit mwen an?
• Konbyen fwa mwen ta dwe vin pou tchèkòp?
• Etandone sitiyasyon m kounye a, kisa ou ka di sou lavni m (pronostik/pèspektiv)?

Èske KTS mete lavi an danje?

KTS li menm pa afekte esperans lavi dirèkteman. Sepandan, gen kèk konplikasyon ki ka rive akòz KTS, tankou senyen entèn oswa anbolis poumon, ki ka menase lavi . Tretman regilye pou faktè risk sa yo ka diminye risk konplikasyon yo.

Èske KTS se yon andikap?

Li ka rive. Si ou pa kapab travay akòz konplikasyon KTS, tankou tronboz venn pwofon (TVP) oswa anbolis poumon, ou ka kalifye pou benefis andikap. Ou ka kalifye tou pou benefis tankou yon etikèt pakin pou andikap pou pwoblèm tankou difikilte pou mache akòz manm ki anfle.

Li ka difisil pou konprann tout sentòm ak konplikasyon KTS yo an menm tan. Sepandan, doktè w la ka eksplike w yo tout epi ede w trete pwoblèm ou yo. Pa pè kenbe doktè w la enfòme sou kijan w santi w ak nenpòt nouvo sentòm w ap fè eksperyans . Pale ouvètman konsa ap fè li pi fasil pou w mande èd si w gen nenpòt pwoblèm.

Sa nou vle aprann nan istwa sa a (Mesaj pou pote lakay)

Oke, nou pale anpil de KTS, pa vre? Men kèk bagay pou nou sonje:

• KTS se yon kondisyon konjenital ki ra . Donk pa enkyete w, ou pa poukont ou.
• Sentòm prensipal yo se yon mak nesans "tach diven pò", yon bra/janm anfle, ak pwoblèm venn .
• Malgre pa gen yon gerizon konplè pou sa, gen trè bon tretman pou kontwole sentòm yo .
• Li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a epi kòmanse tretman an pi vit posib .
• Li esansyèl pou resevwa sipèvizyon medikal konstan ak tretman nesesè pandan tout lavi.
• Kenbe bon kominikasyon avèk doktè w la. Poze yo nenpòt kesyon ou genyen, epi di yo kijan ou santi w.

Mwen espere enfòmasyon sa a te ede ou pi byen konprann KTS la. Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen sentòm sa yo, li pi bon pou ou chèche konsèy medikal.

Sendwòm Klippel -Trenaunay, KTS, tach diven pò, mak nesans, malfòmasyon vaskilè, sistèm lenfatik, kwasans twòp nan manm, maladi konjenital, mak nesans wouj, malfòmasyon vaskilè, sistèm lenfatik, kwasans twòp nan manm, maladi jenetik, CLVM