Èske toksin ap akimile andedan selil ou yo? Sa a se sou Maladi Depo Lizozomal!

Èske w te janm tande pale de Maladi Depo Lizozomal yo, oubyen LSD yo? Sa yo ra anpil, sa vle di pifò moun pa pran yo, kondisyon jenetik. Senpleman, maladi sa yo lakòz sibstans endezirab, potansyèlman toksik, akimile andedan selil kò nou yo. Ann pale sou sa yon ti kras pi an detay jodi a, pa vre?

Ki sa anzim ak lizozòm ye? Ki jan yo fonksyone?

Imajine chak selil nan kò w la tankou yon ti faktori. Anndan faktori sa yo, gen yon depatman espesyal yo rele 'Lizozòm'. Lizozòm sa yo travay tankou yon moun k ap netwaye kay nou. Pou ede yo fè travay sa a byen, yo gen travayè espesyal yo rele 'Anzim'. Anzim sa yo se divès bagay ki antre nan selil nou yo, pa egzanp:

• Idrat kabòn (sa vle di bagay tankou fib, lanmidon, ak sik)
• Lipid (kalite grès)
• Pwoteyin
• Pati selil ki fin vye granmoun e ki pa itil

Yo ede kraze, kraze, epi dijere bagay konsa. Nou rele pwosesis sa a metabolis . Kidonk, anzim sa yo ak lizozòm yo travay ansanm pou kenbe selil nou yo pwòp e an sante.

Alò, kisa k ap pase nan maladi depo lizozomal (LSD)?

Kounye a, imajine yon travayè espesyal nan depatman netwayaj faktori sa a nou te mansyone pi bonè a, kisa k ap pase si yon sèten anzim pa fonksyone byen, oubyen si anzim sa a pa prezan ditou? Se lè sa a pwoblèm nan kòmanse.

Se sa k rive nan kò yon moun ki gen yon maladi depo lizozomal (LSD). Yo manke yon sèten anzim, oubyen yon lòt bagay ki ede anzim sa a fonksyone (aktivatè oubyen modifikatè anzim). Apre sa, lizozòm sa yo pa ka byen kraze bagay tankou grès ak sik yo bezwen kraze.

Alò, kisa k ap pase? Sibstans sa yo ki pa ka kraze yo kòmanse akimile andedan selil yo. Se tankou yon pil fatra. Avèk letan, sibstans sa yo vin toksik epi domaje selil yo. Domaj sa a ka gaye epi afekte plizyè ògàn nan kò nou. Pa egzanp:

• Sèvo
• Sistèm nève santral la
• Kè
• Sistèm skelèt
• Po

Men sa k rive nan maladi depo lizozomal (LSD), pou di li tou senpleman.

Èske gen plizyè kalite maladi depo lizozomal (LSD)?

Wi, jiskaprezan, chèchè yo idantifye plis pase 50 kalite maladi depo lizozomal (LSD). Yo toujou ap dekouvri nouvo kalite. Se yon bagay ki konplike anpil, pa vre?

Anjeneral, maladi sa yo ka divize an twa kalite prensipal selon anzim ki defisyan an.

Lipidoz

Kalite maladi sa a rive lè kò a manke yon anzim ki nesesè pou kraze lipid yo. Men kèk egzanp:

• Maladi Depo Estè Kolesteril
• Maladi Wolman

Mukopolisakaridoz

Sa rive lè anzim ki nesesè pou kraze glikozaminoglikan yo, yon kalite molekil sik konplèks, manke. Men kèk egzanp:

• Sendwòm Hunter
• Maladi Hurler a

Esfingolipidoz

Kalite sa a rive lè gen yon mank yon anzim ki kraze yon kalite grès espesyal yo rele sfingolipid . Sfingolipid sa yo se sibstans ki fè fonksyon espesyal, tankou pwoteje sifas selil nou yo. Gen kèk maladi ki tonbe nan kategori sa a:

• Maladi Fabry
• Maladi Gaucher
• Maladi Krabbe / Leukodistrofi Selil Globoid
• Leukodistrofi Metakromatik
• Maladi Niemann-Pick (NP)
• Maladi Sandhoff
• Maladi Tay-Sachs

Lòt kalite LSD yo

Anplis kategori prensipal sa yo, gen lòt kalite LSD. Pa egzanp:

• Maladi Batten
• Sistinoz
• Maladi Danon
• Maladi Pompe

Ou wè, tout maladi sa yo koze pa yon defisyans nan yon anzim espesifik. Maladi a ak efè li yo varye selon anzim ki defisyan an.

Ki moun ki ka devlope maladi depo lizozomal sa yo (LSD)? Ki nivo komen yo ye?

Anfèt, nenpòt moun ka devlope yon maladi depo lizozomal (LSD). Sepandan, gen kèk gwoup etnik ak rejyon ki gen plis chans pou yo gen maladi a. Pa egzanp, gen kèk kalite LSD ki pi komen nan jwif Ewòp de Lès yo ak nan moun Finlannè yo.

Maladi sa yo tèlman komen ke se sèlman apeprè youn sou 40,000 a 60,000 moun ki gen LSD. Sa vle di ke sa yo se yon gwoup maladi ki ra anpil . Se poutèt sa anpil moun pa menm tande pale de yo.

Ki sa ki lakòz maladi depo lizozomal (LSD)?

Maladi depo lizozomal (LSD) yo se twoub metabolik eritye ki prezan depi nesans epi ki koze pa faktè jenetik . Pou nou pi presi, pifò nan yo pase de jenerasyon an jenerasyon kòm ' Twoub Otozomal Resesif' .

Kounye a, ou pwobableman ap mande ki sa 'auto-retard' vle di. Senpleman, se konsa li ye:

Nòmalman, nou jwenn yon kopi chak jèn nan men chak paran. Pou devlope yon LSD,Timoun nan dwe eritye yon kopi jèn maladi a ki te sibi mitasyon nan men manman l ak papa l. Bagay ki enpòtan an se ke paran sa yo se sèlman pòtè jèn ki te sibi mitasyon an. Sa vle di ke yo pa gen LSD, men yo gen jèn ki ka lakòz maladi a.

Kidonk, si tou de paran yo se pòtè, men chans ki genyen lè yo gen yon timoun:

• Gen yon chans 25% (1 sou 4) pou timoun nan an sante san li pa eritye okenn jèn ki modifye.
• Gen yon chans 25% (1 sou 4) pou yon timoun devlope LSD (si li eritye jèn modifye a nan men tou de paran yo).
• Gen yon chans 50% (1 sou 2) pou timoun nan vin yon pòtè asimptomatik, menm jan ak paran yo (si yo eritye jèn modifye a nan men yon sèl paran).

Ou konprann? Sa ka sanble yon ti jan konplike, men se konsa maladi jenetik yo gaye.

Gen kèk kalite LSD yo rele Eritaj ki lye ak kwomozòm X la . Sa vle di ke jèn maladi a sou kwomozòm X la, kidonk yon timoun (sitou yon gason) ka eritye maladi a nan men manman l sèlman. Maladi Danon, Maladi Fabry, ak Sendwòm Hunter se twa maladi sa yo.

Anplis kòz jenetik sa yo, pafwa faktè sa yo kapab kontribye tou nan vin pi grav oswa devlopman LSD yo:

• Enflamasyon nan kò a.
• Estrès oksidatif se entèraksyon ant kò a ak radikal lib yo , ki se sou-pwodwi metabolis.

LSD yo anjeneral parèt pandan gwosès oswa yon ti tan apre akouchman. Sepandan, trè raman, yo ka kòmanse tou nan granmoun. LSD ki kòmanse nan anfans yo anjeneral pi grav, alòske sa yo ki kòmanse pita nan lavi yo ka mwens grav.

Ki sentòm maladi depo lizozomal (LSD) yo ye?

Sentòm maladi sa yo ka varye anpil. Sa depann de:

• Tou depan de ki selil oswa ògàn ki afekte pa LSD a.
• Sa depann de ki kalite LSD li ye.

Sepandan, gen kèk sentòm ki komen nan pifò kalite LSD yo. Men kèk:

• Elajisman anòmal nan ògàn nan vant lan, tankou ren yo, fwa a, pankreyas la, larat la, oswa lestomak la (visseromegali).
• Chanjman nan misk skelèt yo.
• Karakteristik vizaj yo vin yon ti jan rèd. Pa egzanp, yon fwon ki soti sou kote, yon nen plat, ak bouch ki anfle .
• Reta devlopman nan timoun nan. Sa ka ogmante piti piti avèk tan.

Si pitit ou a gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo, li trè enpòtan pou ou al wè yon doktè imedyatman pou konsèy.

Ki jan yo dyagnostike maladi depo lizozomal (LSD)?

Doktè yo ka detekte maladi depo lizozomal (LSD) pandan gwosès. Yo itilize tès depistaj prenatal . Pa egzanp:

• Amniocentèz (tès likid ki nan matris la)
• Echantiyonaj viloz koryonik (egzamen yon pòsyon nan plasenta a)

Pou tcheke si gen LSD nan tibebe ki fèk fèt, yo ka fè tès san pou chèche si gen anzim ki ba. Pafwa, yo pran yon ti gout san (tach san sèch) nan dwèt yo, yo gaye l sou yon papye espesyal, yo kite l sèch, epi answit yo teste l pou anzim yo.

Si ou sispèk ou menm oswa pitit ou a gen LSD, yo ka refere ou bay yon andokrinolojis oswa yon andokrinolojis pedyatrik . Pou timoun kou granmoun, doktè a ka rekòmande tès tankou:

• Tès san: Tcheke nivo anzim yo.
• Tès jenetik: Tcheke pou mitasyon nan jèn ou yo.
• Byopsi ak pwenson: Pran yon ti moso po epi tcheke si gen chanjman jenetik.
• Tès pipi / analiz pipi: Mezire kantite substrats ke anzim yo nòmalman itilize.

Anplis de sa, yo ka fè lòt tès pou wè si ògàn ou yo te domaje. Pa egzanp:

• Konte san konplè
• Egzamen je
• Tès tande
• Tès kè: tankou yon ekokadyogram ak yon elektwokadyogram (ECG) .
• Tès fonksyon ren
• Tès fonksyon fwa
• Eskanè IRM (IRM)
• Radyo-X

Yo itilize tès sa yo pou detèmine egzakteman kisa maladi a ye ak ki nivo gravite li.

Ki jan yo trete maladi depo lizozomal (LSD) yo?

Maladi depo lizozomal yo (LSD) souvan trete nan sant medikal espesyalize. Pa gen gerizon pou maladi sa yo. Sepandan, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi diminye domaj nan ògàn yo. Sa yo enkli:

• Terapi Ranplasman Anzim (ERT): Sa enplike administre yon anzim jenetikman modifye nan kò a pa venn.
• Transplantasyon Selil Souch:Yo transplante selil souch, swa nan men donatè oswa nan san kòd lonbrit. Selil sa yo ka ede pwodui anzim ki manke a. Yo ede tou diminye enflamasyon ak domaj tisi.
• Terapi Rediksyon Substra (SRT): Sa enplike bay medikaman ki diminye kantite sibstans (substra) ki akimile andedan selil yo. Pa egzanp, yo itilize Miglustat pou maladi Gaucher. Gen lòt SRT ki aktyèlman anba esè klinik.

Chèchè yo toujou ap chèche nouvo tretman pou LSD. Men kèk ladan yo:

• Terapi jèn: Sa a toujou nan etap rechèch la. Li enplike ranplase jèn ki domaje yo ak jèn ki an sante.
• Terapi Chaperon Farmakolojik (PCT): Nan sa a, ti molekil mare ak anzim ki domaje yo epi amelyore fonksyon lizozòm yo.

Anplis tretman espesifik sa yo, yo itilize lòt tretman pou kontwole sentòm yo. Pa egzanp:

• Iminosipresè
• Medikaman anti-enflamatwa non steroidyen (AINS)
• Aparèy ortopedik
• Lòt medikaman selon sentòm yo ak ògàn ki afekte yo
• Terapi fizik
• Terapi lapawòl
• Pafwa operasyon

Èske yo ka diminye risk pou devlope maladi depo lizozomal (LSD)?

Pa gen anyen nou ka fè pou diminye risk pou devlope maladi depo lizozomal (LSD) paske yo koze pa faktè jenetik. Sepandan, kòmanse tretman an le pli vit ke ou menm oswa pitit ou a resevwa dyagnostik maladi a ka amelyore kalite lavi ou anpil.

Ki kalite avni yon moun ki gen LSD ka espere?

Avni yon moun ki gen LSD depann de plizyè faktè:

• Ki jan rapid yo te dyagnostike maladi a.
• Ki kalite tretman ou pral resevwa?
• Se jis yon kesyon de ki kalite LSD li ye.
• Si LSD yo ka ale nan kote ki gen enstalasyon medikal espesyalize.

An jeneral, yon moun ki gen LSD grav ka gen yon esperans lavi ki pi kout. Sepandan, nan LSD ki mwens grav yo, si tretman an kòmanse anvan domaj nan ògàn yo rive, yo ka viv pi lontan.

Kijan m ka pran swen tèt mwen ak pitit mwen pandan m ap viv ak LSD?

Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi depo lizozomal (LSD), sa ka yon gwo defi mantal. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou chèche èd nan men yon sikològ. Yo ka anseye ou fason pou ede ou fè fas ak kondisyon an emosyonèlman.

Epitou, li bon pou rantre nan gwoup sipò. Nan fason sa a, ou ka rankontre lòt moun k ap fè fas ak menm defi yo epi pataje eksperyans yo.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si sentòm ou yo ap vin pi mal, oubyen si ou pa wè okenn rezilta nan tretman ou yo apre yon ti tan, asire w ou al wè doktè w. Li ka sijere lòt tretman ki ka ede w.

Dènye Mesaj pou Pote Lakay

Maladi Depo Lizozomal yo, oubyen LSD yo, se yon gwoup maladi jenetik ki ra ki soti nan akimilasyon sibstans toksik andedan selil kò nou yo. Toksin sa yo ka domaje selil ak divès ògàn.

Yo idantifye plis pase 70 kalite LSD. Yo koze pa mitasyon jenetik. Malgre ke sentòm yo varye selon kalite LSD a, sentòm komen yo enkli ògàn nan vant ki anfle, karakteristik vizaj ki graj, ak reta devlopman.

Yo ka detekte LSD pandan gwosès, lakay tibebe ki fèk fèt, oubyen lakay timoun ak granmoun atravè tès san, tès jenetik, byopsi, ak tès pipi.

Malgre ke maladi sa yo pa ka geri nèt, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou dyagnostike maladi a bonè epi chèche tretman apwopriye. Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite mande doktè ou, ok?

Maladi Depo Lizozomal , LSD, Maladi Jenetik, Anzim, Maladi Metabolik, Maladi Ra, Sante Timoun