Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Morquio a!

Èske ou te remake nenpòt anomali nan devlopman pitit ou a oswa nenpòt chanjman nan zo li yo dènyèman? Pafwa ou ka enkyete paske ou pa ka konnen ki sa yo ye. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon medikal sa yo ki ra men ki trè enpòtan. Se yon kondisyon yo rele Sendwòm Morquio.

Ki sa Sendwòm Morquio ye? Ann konprann li yon fason senp!

Oke, ann wè kisa Sendwòm Morquio a ye. Yo rele l tou Mucopolisakaridoz IV (MPS IV). Senpleman, se yon kondisyon jenetik ki afekte devlopman zo nou yo, epi sentòm yo ogmante piti piti avèk tan. "Jenetik" vle di se yon bagay nou eritye nan men paran nou yo.

Rezon prensipal pou kondisyon sa a se ke kò nou pa ka byen kraze gwo molekil sik yo rele glikozaminoglikan (GAG) (ansyen mukopolisakarid). Sa rive paske kò a pa gen ase anzim pou fè travay la. Panse a anzim sa yo kòm ti travayè nan kò nou ki fè tout travay la. Si yo pa la, gen kèk bagay ki p ap fonksyone byen.

Ki prensipal kalite Sendwòm Morquio ki genyen?

Gen de kalite prensipal sendwòm Morquio. Malgre ke sentòm tou de kalite yo sanble anpil, faktè jenetik ki lakòz yo diferan.

• Kalite A: Sa a koze pa yon defisyans nan anzim N-asetil-galaktozamin-6-sulfataz (GALNS).
• Kalite B: Sa a koze pa yon defisyans nan anzim beta-galaktozidaz (GLB1).

Piske tretman pou tou de kalite yo ka diferan, li trè enpòtan pou idantifye egzakteman ki kalite ou genyen.

Ki jan komen kondisyon sa a?

Sendwòm Morquio a se aktyèlman yon kondisyon ki relativman ra. Nan yon peyi tankou Etazini, estatistik yo montre ke li afekte apeprè youn nan 200,000 a 300,000 moun. Nan moun sa yo, yo rapòte 95% se ka Sendwòm Morquio tip A.

Ki sentòm Sendwòm Morquio a?

Sentòm sendwòm Morquio yo anjeneral kòmanse parèt pandan tibebe rive nan premye anfans. Sentòm sa yo gen tandans ogmante piti piti sou tan. Sentòm sa yo afekte sitou skelèt la. Ann wè sa yo ye:

• Karakteristik vizaj yo vin yon ti jan rèd.
• Jwenti fleksib.
• Anomali nan devlopman kolòn vètebral la, pwatrin lan, kòt yo, anch yo, ak ponyèt yo. Ou pwobableman deja wè kèk timoun ki gen yon ti koube nan kolòn vètebral la. Bagay konsa.
• Jenou ki koube (genu valgum). Li sanble jenou yo pliye anndan.
• Vètèb sèvikal yo pa byen pozisyone. Sa rele yon anomali pwosesis odontoid.
• Ti tay. Sa vle di, yon moun ki pa gen yon wotè ki apwopriye pou laj li.
• Eskolyoz oubyen kifoz.

Anplis skelèt la, kondisyon sa a kapab afekte lòt pati nan kò a tou. Men kèk nan sentòm yo:

• Vizyon twoub ak vizyon ki diminye. Pafwa pati blan je a, tankou iris la, ka parèt twoub.
• Pwoblèm dantè akòz eklèsi emaye dan an.
• Fwa elaji (epatomegali).
• Pèt tande ak enfeksyon zòrèy souvan.
• Aparisyon èrni.
• Doulè nan zòn kote gen anomali nan kwasans zo.
• Ronflman ak apne dòmi.
• Enfeksyon souvan nan aparèy respiratwa siperyè a.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje se ke Sendwòm Morquio a pa afekte entèlijans yon timoun.

Sepandan, gen kèk sentòm grav nan maladi sa a ki ka menase lavi. Men kèk ladan yo:

• Obstriksyon nan pasaj lè a.
• Konprese mwal epinyè a ka lakòz kondisyon tankou paralizi.
• Anomali nan valv kè yo.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Morquio a?

Sendwòm Morquio a koze tou pa yon kòz jenetik. Kondisyon sa a rive lè yon timoun eritye de mitasyon jenetik (sa vle di, nan men manman an ak papa a) swa nan jèn GALNS (tip A) la, ke nou te diskite pi bonè, oswa nan jèn GLB1 (tip B) la.

Jèn sa yo pwodui anzim ki kraze molekil sik yo rele glikozaminoglikan (GAG) ke nou te mansyone pi bonè. Lè gen yon mitasyon nan jèn yo, anzim sa yo pa resevwa enstriksyon yo bezwen pou yo fonksyone byen. Sa vle di, aktivite yo redwi anpil, oubyen yo disparèt nèt.

Kisa k ap pase apre sa? Molekil sik sa yo (GAG) kòmanse akimile nan kèk kote andedan selil yo rele lizozòm. Lizozòm yo tankou kote andedan selil yo kote bagay endezirab yo kraze epi resikle. Se poutèt sa yo rele Sendwòm Morquio a tou yon maladi depo lizozomal .

Malgre akimilasyon molekil sik sa a afekte plizyè tisi ak ògàn, li afekte zo yo pi souvan. Se poutèt sa sentòm yo sitou wè nan zo yo.

Ki moun ki ka afekte kondisyon sa a?

Sendwòm Morquio a se yon kondisyon jenetik ki ka afekte nenpòt moun. Li eritye sèlman si jèn ki afekte a eritye nan men tou de paran yo (eritaj otozomal resesif).Sa vle di pou yon timoun gen maladi sa a, toulede paran yo dwe pòtè jèn sa a. Sepandan, menmsi yo se pòtè, paran yo p ap montre sentòm sa yo.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Morquio a?

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon an lè sentòm yo vin aparan, sa vle di nan kòmansman anfans. Doktè pitit ou a ap premye fè yon egzamen fizik epi li ka mande yon radyografi pou gade zo yo. Anplis de sa, doktè a ka mande plizyè lòt tès:

• Tès pipi: Sa a tcheke pou nivo glikozaminoglikan ki wo nan pipi timoun nan.
• Tès san: Sa ka idantifye jèn ki lakòz sentòm yo epi wè kijan anzim ki enpòtan an ap fonksyone nan kò a.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Morquio a?

Malerezman, pa gen gerizon pou Sendwòm Morquio. Sepandan, gen plizyè tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil pou timoun nan. Men kèk nan yo:

• Ranplasman kornè - keratoplasti penetran.
• Terapi Ranplasman Anzim (ERT) pou sendwòm Morquio tip A. Sa enplike administre anzim ki defisyan an ekstènman.
• Terapi fizik: Sa ede amelyore mobilite timoun nan.
• Operasyon: Yo ka fè operasyon pou libere zo ki konprese yo, estabilize vèteb yo ak mwal epinyè a nan kou a, epi retire amidal yo ak adenoyid yo pou ouvri pasaj lè a.
• Itilizasyon yon chèz woulant oswa lòt aparèy mobilite asistans.
• Itilizasyon aparèy pou ede moun tande oswa tib pou vantilasyon.

Kisa m ka espere si pitit mwen an gen Sendwòm Morquio?

Sentòm sendwòm Morquio yo ka pa grav okòmansman. Sepandan, ou ta dwe atann sentòm yo ap ogmante piti piti pandan pitit ou a ap grandi. Men, pa enkyete w, tretman an ka ede pitit ou a santi l pi alèz epi anpeche konsekans grav ki ka menase lavi l.

Konbyen tan yon moun ki gen Sendwòm Morquio ap viv an mwayèn?

Sa a se yon kesyon ki vrèman difisil pou reponn. Esperans lavi yon moun ki gen Sendwòm Morquio a varye selon gravite maladi a.Founisè swen sante pitit ou a ap eksplike w sa selon kondisyon pitit ou a. Sentòm tankou difikilte pou respire ak konpresyon mwal epinyè a se prensipal faktè ki ka mennen nan lanmò bonè.

Timoun ki gen sentòm grav yo ka viv jis nan adolesans. Moun ki gen sentòm mwens grav yo ka viv jis nan laj mwayen, petèt jis nan swasantèn yo.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Morquio a?

Sendwòm Morquio a se yon maladi jenetik, kidonk pa gen okenn fason pou anpeche li. Sepandan, si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen maladi jenetik sa a, oswa si ou gen enkyetid sou li anvan ou gen yon timoun, ou ka pale ak doktè ou sou konsèy jenetik ak tès jenetik. Sa ap ede ou konprann risk ou genyen pou ou gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Sentòm ki afekte mwal epinyè a ak aparèy respiratwa a se yo ki pi grav. Se poutèt sa, li enpòtan pou w peye atansyon sou bagay sa yo byen vit. Si pitit ou a gen difikilte pou l respire, oswa si l ap montre siy paralizi, ale lopital imedyatman.

Toujou fè atansyon ak sentòm pitit ou a, sitou apre operasyon, epi siveye siy enfeksyon (pa egzanp, doulè, anflamasyon, pi). Si ou remake nenpòt nan sa yo, al wè doktè w imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Li se yon bon lide pou poze doktè pitit ou a kesyon tankou sa yo:

• Èske pitit mwen an bezwen terapi fizik pou amelyore mobilite li?
• Èske pitit mwen an ap bezwen operasyon pou korije anomali nan kwasans zo li yo?
• Ki kalite Sendwòm Morquio pitit mwen an genyen?
• Èske pitit mwen an ap bezwen sèvi ak yon chèz woulant pou l deplase?

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Li ka trè difisil pou konnen ke pitit ou a gen yon pwoblèm jenetik ki ka diminye dire lavi li. Li konprann. Ou ta dwe toujou bay pitit ou anpil lanmou ak sipò. Paske pwoblèm sa a afekte zo yo, li ka difisil pou yo mache epi jwe ak lòt timoun ki gen laj yo. Sepandan, itilizasyon aparèy mobilite asistans ka bay pitit ou a kèk libète pou patisipe nan aktivite anfans.

Si ou remake pitit ou a pa rive nan gwo etap devlopman li yo ki gen rapò ak vizyon oswa tande, di doktè w touswit. Sa ka ede anpeche pitit ou a pran reta nan devwa lekòl li. Si pitit ou a montre siy difikilte pou l respire oswa li pèdi konesans, ale lopital imedyatman.

Viv ak yon kondisyon konsa se yon defi, men bon konsèy medikal, tretman, ak lanmou ou ap yon gwo fòs pou pitit ou a viv pi bon lavi posib la.

Sendwòm Morquio , MPS IV, maladi jenetik, devlopman zo, anzim, glikozaminoglikan, pedyatri