Èske w santi manm ou yo ap pèdi fòs yo piti piti? Sa a ta ka Maladi Motonewòn (MND)!

Èske w te janm santi janm ou yo t ap angoudi lè w t ap monte eskalye, pawòl ou yo t ap vin pa klè lè w t ap pale, oubyen yon bagay te tonbe nan men w sibitman? Ou ta ka panse sa nòmal, men si sentòm sa yo pèsiste, li ta bon pou w enkyete w yon ti kras. Paske sa yo ta ka siy bonè yon maladi yo rele Maladi Newòn Motè (MND) . Ann pale de sa pi an detay jodi a.

Kisa maladi newòn motè (MND) ye?

Senpleman, maladi newòn motè (MND) se yon gwoup maladi ki afekte sistèm nève nou an. Li lakòz newòn motè nou yo mouri piti piti. Kounye a, ou ka ap mande ki sa newòn motè sa yo ye. Sa yo se selil nè ki kontwole misk nou yo. Newòn motè sa yo esansyèl pou tout fonksyon nou yo, soti nan respire, pale, vale, ak mache.

Imajine, mesaj yo soti nan sèvo nou (ke nou rele newòn motè siperyè ) rive nan mwal epinyè nou. Soti la, mesaj sa yo pase nan newòn motè enferyè yo pou rive nan misk ki nan kò nou. Se newòn motè siperyè sa yo ki di newòn motè enferyè yo: "Oke, kounye a deplase misk sa a konsa."

Kounye a, kisa k ap pase lè nè motè enferyè sa yo pa ka voye mesaj bay misk yo? Misk yo piti piti kòmanse febli epi retresi (atrofi miskilè) . Epitou, lè nè motè siperyè yo pa ka voye siyal bay nè motè enferyè yo, misk yo vin rèd epi yo reyaji twòp ( ipèrefleksi ). Sa fè li difisil pou nou fè mouvman volontè, epi yo rive trè dousman. Avèk letan, nou ka menm pèdi kapasite pou nou mache epi kontwole lòt mouvman.

Bagay enpòtan an se ke kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi newòn motè. Sa yo se maladi pwogresif ki vin pi mal avèk tan. Sepandan, gen tretman ki ka ede diminye enpak kondisyon an.

Ki kalite MND ki genyen?

Doktè yo klase MND selon si li afekte nè motè siperyè yo, nè motè enferyè yo, oswa toude. Gen plizyè kalite prensipal MND:

`Eskleroz lateral amyotwofik (ALS)`

Sa a se kalite maladi newòn motè ki pi komen. Gen kèk moun ki rele li maladi Lou Gehrig tou. ALS afekte tou de nè motè anwo ak anba yo. Sa ka lakòz yon pèt rapid nan kontwòl misk, sa ki evantyèlman mennen nan paralizi . Anpil doktè pafwa itilize tèm ALS ak maladi newòn motè yo yon fason entèchanjab.

`Paralizi bulb pwogresif (PBP)`

Se sa k ap atake nou.Nè motè ki pi ba yo ki konekte ak tij sèvo a (rejyon bulbè a). Tij sèvo nou an kontwole misk ki nesesè pou bagay tankou pale, moulen, ak vale. Yon lòt non pou PBP se "atrofi bulbè pwogresif".

`Eskleroz lateral primè (PLS)`

Sa afekte sèlman nè motè siperyè yo. Pi souvan, maladi sa a afekte janm yo an premye. Apre sa, li afekte bra yo, men yo ak kòf la. Finalman, li ka afekte misk yo itilize pou pale, vale ak moulen manje.

`Atrofi miskilè pwogresif (PMA)`

Li afekte sèlman nè motè ki pi ba yo. Kondisyon an pi komen lakay gason, epi li gen tandans devlope nan yon laj pi jèn pase lòt maladi motè ki parèt nan laj granmoun. Premye sentòm yo se feblès nan bra yo, ki apre sa gaye nan pati anba kò a. Li kapab afekte tou kòf la ak respirasyon.

Atrofi miskilè epinyè (SMA)

Sa a se yon kondisyon erityè ki afekte nè motè ki pi ba yo. Li konsidere tou kòm youn nan prensipal kòz jenetik mòtalite tibebe . Mitasyon nan jèn `SMN1` la lakòz pèt pwoteyin `SMN` la . Sa detwi nè motè ki pi ba yo piti piti, sa ki lakòz gaspiyaj ak feblès nan misk, e finalman lanmò.

Maladi Kennedy a

Li lye ak yon jèn sou kwomozòm X nan gason. Li koze pa mitasyon nan jèn reseptè androjèn nan . Avèk letan, feblès devlope nan bra yo ak janm yo, souvan kòmanse nan zòn basen an oswa zepòl yo. Doulè ak pèt sansasyon nan bra yo ak janm yo ka rive tou.

Sendwòm apre polyo (PPS)

Li rive lakay moun ki refè apre polyo. Li ka rive jiska kat deseni apre maladi orijinal la. Polyo ka lakòz domaj enpòtan nan nè motè yo. Sentòm PPS yo enkli feblès nan misk ak jwenti, fatig, doulè ki ogmante avèk tan, kontraksyon ak gaspiyaj nan misk, ak yon enkapasite pou tolere frèt.

Ki sentòm MND yo ye?

Sentòm maladi mantal ak lenflamasyon (MND) yo pa parèt sibitman, men piti piti. Nan premye etap yo, yo ka pa twò evidan.

Sentòm bonè yo

• Difikilte pou monte eskalye oubyen bite souvan akòz feblès nan janm yo oubyen cheviy yo.
• Difikilte pou pale (dizartri) .
• Difikilte pou vale manje .
• Ou gen mwens fòs pou kenbe yon bagay. Pa egzanp, ou ka gen difikilte pou boutonnen yon chemiz, louvri yon boutèy, oubyen bagay ki nan men w yo ka tonbe atè tout tan.
• Kontraksyon ak kranp nan misk.
• Pèdi pwa akòz bra ak janm mens.
• Pa kapab sispann ri oswa kriye nan moman ki pa apwopriye (afeksyon pseudobulbè) . Sa a tankou ri lè ou santi ou tris, oswa santi ou tris lè ou santi ou kontan.

Lòt sentòm yo

Anplis premye sentòm sa yo, gen lòt sentòm ki ka parèt:

• Difikilte pou respire (souf kout) .
• Difikilte pou respire lè w kouche nan kabann nan.
• Enfeksyon nan pwatrin souvan.
• Twoub dòmi (dòmi boulvèse) .
• Pwoblèm atansyon ak memwa .
• Konfizyon .
• Maltèt maten .
• Fatig .

Ki sa ki lakòz MND?

Jan nou te pale deja, MND a koze pa pwoblèm ak newòn motè nou yo. Selil sa yo piti piti sispann fonksyone byen avèk tan. Sepandan, chèchè yo toujou pa konnen egzakteman poukisa sa rive .

MND se eritye

Gen kèk maladi maladi mantal ki eritye, sa vle di yo pase de jenerasyon an jenerasyon nan fanmi an atravè jèn. Nan ka sa yo, maladi a koze pa yon chanjman nan yon sèl jèn. Yo ka eritye plizyè fason prensipal:

• ``Otozomal dominan``: Nan ka sa a, menm si ou eritye yon sèl kopi jèn modifye a nan men youn nan paran ki afekte yo, toujou gen yon risk pou devlope maladi a.
• ``Otozomal resesif``: Nan ka sa a, pou ou devlope maladi a, ou dwe resevwa de kopi jèn modifye a nan men tou de paran yo.
• `Eritaj lye ak kwomozòm X`: Nan ka sa a, yon manman pote jèn sa a sou yon kwomozòm X epi li transmèt maladi a bay pitit gason li yo.

Lòt rezon

Kondisyon MND ki pa eritye yo ka koze pa plizyè faktè. Sa yo ka gen ladan viris, toksin, jenetik, ak faktè anviwònman .

Ki moun ki gen plis risk pou devlope MND?

Demans MLA afekte pi souvan moun ki gen ant 60 ak 70 an. Sepandan, li ka afekte timoun ak granmoun tout laj. Si yon fanmi pwòch ou gen MLA, oswa yon kondisyon menm jan an yo rele demans frontotanporal , ou gen plis risk pou devlope MLA.

Ki jan doktè yo dyagnostike MND?

Li ka difisil pou dyagnostike MND byen bonè, paske pa gen okenn tès espesifik pou li. Si ou gen feblès miskilè gradyèl san doulè oswa pèt sansasyon, doktè ou a ka sispèk MND.

Kesyon doktè a poze

Ou ka poze tèt ou kesyon tankou:

• Ki pati nan kò a ki afekte ?
• Kilè sentòm yo te kòmanse?
• Premye sentòm yoKisa?
• Èske sentòm yo chanje sou tan?

Tès ki fèt yo

Gen plizyè tès ki ka fèt pou ede dyagnostike maladi a:

• Elektwomiyografi (EMG): Sa anrejistre aktivite elektrik misk ou yo. Sa ka ede detèmine si pwoblèm nan nan misk yo, nè yo, oswa jonksyon newomiskilè a.
• Etid kondiksyon nè: Sa mezire vitès nè yo transmèt enpilsyon.
• Imaj pa rezonans mayetik (IRM): Yo fè yon IRM nan sèvo a, epi pafwa yon IRM nan mwal epinyè a, pou chèche lòt anomali ki ka lakòz menm sentòm yo.

Pou elimine lòt pwoblèm medikal, doktè a ka mande plis tès:

• Tès san
• Tès pipi
• Ponksyon lonbè (ponksyon lonbè)
• Tès jenetik

Avèk tan, sentòm MND yo vin tèlman evidan ke gen moman kote yo ka dyagnostike maladi a san okenn tès.

Ki tretman ki genyen pou MND?

Pa gen okenn gerizon oswa tretman espesifik pou maladi newòn motè. Sepandan, chèchè yo kontinye etidye fason ki an sekirite epi efikas pou trete kondisyon an.

W ap bezwen travay avèk yon ekip doktè pou ede w jere sentòm ou yo. Tretman pou maladi mantal ak enflamasyon ka gen ladan yo:

• Terapi fizik: Sa ede kenbe fòs nan misk ou epi kenbe jwenti ou fleksib.
• Si ou gen difikilte pou vale , yo ka ba ou nitrisyon atravè yon tib (tib gastrostomi) yo mete nan miray vant lan rive nan vant lan.

Remèd

Gen kèk medikaman ki ede anpil moun ki gen MND jwenn soulajman nan sentòm yo:

• Baklofèn: Diminye rèd nan misk epi diminye spasm nan misk.
• Fenitoyin oubyen kinin: Diminye spasm nan misk.
• Glikopiwolat: Diminye salivasyon.
• Antidepresè: Ede ak depresyon.
• Benzodiazepin: Pou doulè ki rive pandan maladi a ap pwogrese.

Pou moun ki gen ALS, gen de medikaman ki ka ede prolonje lavi epi kontwole deklinasyon fonksyonèl: riluzol ak edaravone .

Anpil moun patisipe tou nan esè klinik yo .

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen yon bagay tankou feblès nan misk, ki ta ka yon siy bonè nan maladi kè jenital mayetik (MND), ou ta dwe definitivman wè yon doktè. Ou ka pa gen MND, men li trè enpòtan pou jwenn yon dyagnostik ki egzak pi vit posib pou jwenn swen ak sipò ou bezwen an.

Epitou, si ou gen yon fanmi pwòch ki gen MND oswa demans frontotanporèl epi ou enkyete ke ou ka devlope maladi a tou, li se yon bon lide pou wè yon doktè. Doktè ou a ka refere ou tou bay yon konseye jenetik pou diskite sou risk ou.

Kisa ou ka espere lè w ap viv ak kondisyon sa a?

Maladi newòn motè a se yon maladi pwogresif, kidonk li enpòtan pou w jwenn yon doktè ki konprann kondisyon w lan epi ki ka ede w jwenn bon tretman an pou jere kondisyon w lan.

Li enpòtan tou pou ou gen yon sistèm sipò . Ofiramezi kondisyon w lan ap pwogrese, ou ka bezwen plis èd nan men lòt moun pou fè bagay ki difisil pou ou. Pale ak zanmi ak fanmi, oubyen mande doktè w sou fason pou w jwenn sipò nan kominote w la. Sonje byen, ou pa poukont ou.

Konbyen yon moun ki gen MND ka espere viv?

Malerezman, maladi newòn motè ka diminye esperans lavi ou anpil . Sa yo se maladi ki pwogrese sou tan epi ki evantyèlman mennen nan lanmò. Sepandan, konbyen tan li pran pou rive nan pwen sa a varye de yon moun a yon lòt. Gen kèk moun ki viv pandan plizyè ane, pafwa menm plizyè dizèn ane, anvan yo mouri akòz efè maladi sa yo. Doktè ou ka ba ou yon pi bon konpreyansyon sou pronostik/pespektiv kondisyon ou an.

Bagay ki pi enpòtan an - sa ou gen pou di

Lè w dekouvri ou gen maladi newòn motè (MND) ka yon eksperyans ki fè pè epi ki boulvèse w . Sonje byen, se pa fòt ou . Ou pa fè anyen ki mal. Epi sa pa chanje kiyès ou ye - men li ka fè lavi w yon ti jan diferan. Pandan ke ou ka fè fas ak defi pandan maladi a ap pwogrese, gen tretman ki ka ede w jere efè yo. Konte sou zanmi w ak fanmi w pou sipò. Si w ap lite pou w fè fas oswa si w bezwen plis sipò, pale ak doktè w. Yo ka ede w jwenn resous ou bezwen yo, epi asire w ke ou jwenn èd ou bezwen an sou tan.

Maladi newòn motè , MND, maladi newolojik, feblès nan misk, ALS, selil nè, afeksyon nan misk