Èske w te janm tande pale de Sendwòm MELAS la? Pwobableman non. Paske se yon kondisyon ki ra, sa vle di moun pa wè l souvan. Men, li trè enpòtan pou nou konnen l. Paske li ka afekte sistèm nève nou an, misk nou yo ak lòt pati enpòtan nan kò a. Jodi a, nou pral pale sou li an detay, trè senpleman, nan yon fason ou ka konprann.
Ki sa Sendwòm MELAS la ye? Ann konprann li yon fason senp!
Senpleman, Sendwòm MELAS la se yon kondisyon ki rive lè ti pati ki andedan selil nou yo, ke yo rele
mitokondri , pa fonksyone byen. Panse a li tankou ti santral elektrik sa yo ki pwodui enèji pou selil nou yo. Lè santral elektrik sa yo pa fonksyone byen, tout kò a santi li. Mo MELAS la fòme lè plizyè karakteristik kle nan maladi sa a konbine:
- Ansefalomyopati mitokondriyal : Sa a refere a yon maladi ki afekte sèvo a ak misk ki gen rapò ak mitokondri yo .
- Asidoz laktik : Sa rive lè yon pwodui chimik yo rele asid laktik akimile nan kò nou. Nòmalman, asid laktik pwodui kòm yon pwodui segondè lè nou itilize idrat kabòn nou manje yo pou fè enèji, men nan maladi sa a, li akimile an plis.
- Epizòd ki sanble ak yon konjesyon serebral : Sa a se pi komen an. Yo sanble gen sentòm ki sanble ak yon konjesyon serebral , men yo pa vrèman yon konjesyon serebral. Sa yo ka rive plizyè fwa.
Sa a se
yon kondisyon jenetik , sa vle di se yon bagay nou fèt avè l. Men sentòm yo anjeneral kòmanse yon ti kras pita. Pifò moun kòmanse montre sentòm nan ventèn yo oswa pi bonè. Men, pou kèk moun, sentòm sa yo ka parèt menm pi bonè, tankou dezan apre, epi pou lòt moun, menm apre laj 40 an.
Ki jan kondisyon sa a komen?
Sendwòm MELAS la pa yon maladi ki twò komen. Yo estime ke anviwon
youn sou 4,000 moun afekte pa maladi sa a. Malgre ke li ka afekte nenpòt moun, bagay espesyal la se ke
maladi sa a eritye sèlman nan men manman an. Li pa pase de papa a bay pitit la.
Ki sentòm Sendwòm MELAS la?
Jan nou te mansyone pi bonè, piske mitokondri yo jwenn nan prèske chak selil nan kò nou, Sendwòm MELAS la ka afekte nenpòt ògàn oswa tisi. Kòm rezilta, sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Sepandan, pou anpil moun, sentòm yo pa grav ase pou lakòz sentòm newolojik.
Ou ka wè dyabèt ak pèt tande. Sa a se yon ti endikasyon tou pou reflechi sou maladi sa a. Pwoblèm ak sentòm ki gen rapò ak sèvo (newolojik)
Sa yo sitou koze pa epizòd ki sanble ak konjesyon serebral. Men kèk bagay ki ka rive:- Gen chanjman toudenkou nan konpòtman .
- Lespri a vin konfonn , li pa ka konprann sa k ap pase a.
- Santi vètij oswa pèdi balans .
- Yon pati nan kò a, pa egzanp yon bra oswa yon janm, vin paralize (paralizi) .
- Li santi tankou yon pèt sansasyon oswa yon pikotman sou yon bò nan kò a.
- Maltèt yo vini epi yo ale, epi pafwa ka gen chanjman nan vizyon oswa nan lapawòl .
- Kriz la ap vini ( kriz ) .
- Mo ki pa klè , difikilte pou pale.
- Pwoblèm vizyon rive – vizyon doub oswa pèt vizyon konplè.
- Santiman feblès sou yon bò nan kò a.
Si ou santi youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo an menm tan, pa inyore yo. Li pi bon pou chèche konsèy medikal imedyatman.
Sentòm ki afekte lòt pati nan kò a
Anplis sentòm ki gen rapò ak sèvo a, maladi sa a kapab afekte lòt pati nan kò a tou.- Ti tay - Gen kèk moun ki ka pi kout pase mwayèn.
- Epizòd vomisman repete .
- Doulè nan vant .
- Mwen santi m fatige anpil, tankou m pa gen fòs pou m fè anyen.
- Kranp nan misk , ki se yon sansasyon tankou misk yo ap tranble.
Poukisa Sendwòm MELAS la rive? Ki kòz li?
Rezon prensipal la se sèten chanjman nan jèn nou yo (varyasyon jenetik) . Ou konnen, enstriksyon tout selil nou yo bezwen pou yo fonksyone yo nan ADN nou an. Si gen nenpòt chanjman, oswa mitasyon, nan depo enfòmasyon sa a yo rele ADN, selil yo pa ka fonksyone byen. Menm bagay la rive nan Sendwòm MELAS la. Bagay enpòtan an se, si ou gen Sendwòm MELAS, ou eritye varyasyon jenetik sa a nan men manman ou.Sa rive akoz yon chanjman nan ADN ki nan mitokondri yo. Ki moun ki gen plis risk pou sa?
Prensipal faktè risk pou maladi sa a se istwa familyal . Sa vle di si manman an oswa yon fanmi sou bò manman an gen maladi sa a, gen yon sèten risk pou timoun yo devlope li tou. Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm MELAS la?
Sendwòm MELAS la pa yon bagay ki montre sèlman kèk sentòm epi ki sispann. Li ka mennen nan plis konplikasyon , sa vle di, plis pwoblèm sante.- Li ka mennen nan andikap entelektyèl e petèt demans .
- Dyabèt (Dyabèt Mellitus) .
- Pwoblèm tande , petèt menm pèt tande konplè.
- Pwoblèm nan misk – bagay tankou spasm nan misk, pèt kontwòl nan misk.
- Pwoblèm mach ak balans .
- Pèt vizyon .
- Pwoblèm fwa .
Konplikasyon konsa fè lavi ak maladi sa a yon defi. Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a?
Si ou gen sentòm sa yo, yon doktè ap premye poze w kesyon sou sentòm ou yo epi si gen moun nan fanmi w ki te deja gen pwoblèm sa yo (istwa medikal). Apre sa, y ap mande w pou fè plizyè tès. Tès dyagnostik:
- Tès jenetik: Se sa ki detèmine egzakteman si varyasyon jenetik la prezan.
- Tès imajri: Pa egzanp , yo ka fè yon eskanè MRI (Imajri pa Rezonans Manyetik) pou egzamine kondisyon sèvo a. Sa ka tcheke tou pou domaj nan sèvo ki koze pa kondisyon ki sanble ak yon konjesyon serebral.
- Tès likid serebrospinal, pipi, ak san: Sa yo ka tcheke bagay tankou nivo asid laktik.
- Byopsi misk: Pafwa, si sa nesesè, yo pran yon ti moso misk epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp pou wè si gen nenpòt chanjman nan mitokondri yo.
Ki tretman ki genyen pou Sendwòm MELAS la?
Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou Sendwòm MELAS la. Sa vle di pa gen okenn gerizon pèmanan. Sepandan, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a . Doktè yo eseye diminye enpak sentòm sa yo. Medikaman pou sentòm yo:
Doktè w la ka sijere w medikaman tankou sa yo:- Medikaman kont kriz malkadi: Sepandan, medikaman kont kriz malkadi valproate la pa apwopriye pou pasyan sa yo, kidonk doktè yo ap preskri yon lòt medikaman ki apwopriye.
- Koanzim Q10 oubyen L-karnitin: Sa yo se sibstans ki sanble ak vitamin ke yo kwè ki ogmante pwodiksyon enèji nan mitokondri epi ralanti pwogresyon maladi a.
- L-arginine ak L-sitrulline: Sa yo se asid amine. Rechèch montre ke yo ka ede diminye frekans epizòd ki sanble ak konjesyon serebral epi diminye domaj yo lakòz nan sèvo a.
- Ensilin oubyen Metformin: Si ou gen dyabèt, ou ka ba ou medikaman sa yo pou kontwole li.
- Vaksen: Moun ki gen Sendwòm MELAS ta dwe pran vaksen timoun yo pi vit posib. Li enpòtan tou pou yo pran vaksen COVID-19, vaksen grip, ak vaksen nemoni chak ane, paske enfeksyon yo ka vin pi mal.
Tretman ki pa gen rapò ak dwòg:
Anplis medikaman yo, doktè a ka sijere bagay tankou:- Yon woutin egzèsis pou ranfòse misk yo epi kenbe fonksyon yo.
- Si ou gen pèt tande, ou ka jwenn èd nan men aparèy tankou enplant kokleyè .
Si mwen gen Sendwòm MELAS, kisa mwen ta dwe espere?
Paske sa a se yon maladi ki pa ka geri, ou pral oblije jere kondisyon an pou tout rès lavi ou . Li pa fasil, men ou ka fè li avèk konsèy ak sipò medikal apwopriye. Paske maladi sa a ka afekte nenpòt ògàn oswa tisi nan kò a, ou ka bezwen èd yon ekip pwofesyonèl swen sante . Pa egzanp:- Newològ
- Jenetisyen
- Kadyològ
- Terapis fizik - pou fonksyon misk ak jwenti
- Terapis okipasyonèl – moun ki ede moun fè travay chak jou yo pi fasil
- Terapis lapawòl - pou difikilte lapawòl
- Travayè sosyal – pou sipò sikolojik ak sosyal
Anplis de sa, rantre nan yon gwoup sipò kapab yon gwo èd pou ou menm ak fanmi ou. Nan gwoup sa yo, ou ka pataje eksperyans, jwenn enfòmasyon, epi jwenn fòs emosyonèl nan men lòt moun k ap fè fas ak sitiyasyon menm jan an. Konbyen tan ou ka viv ak Sendwòm MELAS la?
Sa a se yon kesyon anpil moun poze. Li difisil pou bay yon repons presi sou kesyon "Konbyen tan yon moun ki gen Sendwòm MELAS ka viv?". Sa a se paske li varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki gen mwens sentòm, gen lòt ki gen plis. Repons a tretman yo varye tou. Menm nan menm fanmi an, nati sentòm yo ak vitès pwogresyon maladi a ka varye. Sepandan, nou bezwen konprann verite a. Sendwòm MELAS se yon maladi ki ka fatal nan kèk ka. Sa vle di li ka menm menase lavi. Se poutèt sa li enpòtan pou byen enfòme sou maladi sa a epi jere li pi byen ke posib. Èske yo ka anpeche sa?
Malerezman, kounye a pa gen okenn fason pou anpeche Sendwòm MELAS paske se yon kondisyon jenetik. Sepandan, si yon moun nan fanmi an gen yon kondisyon erityè tankou sa a, li trè enpòtan pou moun ki nan fanmi sa a rankontre ak yon konseye jenetik epi chèche konsèy. Yo ka bay enfòmasyon sou risk pou timoun nan lavni eritye maladi sa a ak ki mezi yo ka pran pou anpeche li. Kijan mwen ka pran swen tèt mwen antanke yon moun ki gen Sendwòm MELAS?
Si ou gen Sendwòm MELAS, li trè enpòtan pou ou pran byen swen tèt ou.- Swiv enstriksyon doktè w la egzakteman. Ale nan klinik la alè, pran medikaman yo preskri a egzakteman. Doktè a ap pwobableman di w pou w wè l omwen yon fwa pa ane.
- Gen kèk tès ki pral bezwen fèt chak ane . Pa egzanp:
- Pwoblèm kè
- Nivo sik nan san
- Odyans
- Je
- Ou ta dwe sispann bwè alkòl ak fimen nèt, paske bagay sa yo ka plis domaje mitokondri yo.
- Pran vaksen grip anyèl ou, vaksen kont nemoni ak lòt vaksen doktè w la rekòmande w alè.
Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?
Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w tande ou menm oswa pitit ou gen yon maladi mitokondri. Ou ka pa menm janm tande pale de mitokondri anvan. Se poutèt sa li enpòtan pou w jwenn enfòmasyon klè sou Sendwòm MELAS la ak sa sa vle di lè w genyen l. Mande ekip medikal ou a sou tout bagay sa yo. Pa janm pè poze kesyon. Men kèk kesyon ou ka poze:- "Ki sentòm oswa siy ki endike yon ijans medikal k ap vini?"
- "Si yon bagay konsa rive, èske mwen ta dwe rele doktè a oswa ale dirèkteman nan sal dijans lan?"
- "Èske gen plan alimantè espesyal ki ka ede ak kondisyon sa a?"
- "Ki medikaman oswa tretman ou rekòmande pou mwen? Ki efè segondè ki posib?"
- "Èske fanmi mwen bezwen sibi konsèy jenetik?"
- "Èske mwen kalifye pou patisipe nan esè klinik yo?"
- "Èske ou ka sijere yon gwoup sipò mwen menm ak fanmi mwen ka ale?"
Poze tout kesyon ou bezwen yo epi jwenn repons ou bezwen yo. Jwenn otan sipò ou bezwen nan men doktè ou, fanmi ou ak zanmi ou yo. Santi w sipòte, epi resevwa sipò tout bon vre, ka fè yon gwo diferans nan vwayaj sa a. Bagay nou bezwen sonje nan sa a (Mesaj pou pote lakay)
Oke, ann rezime kèk nan pwen ki pi enpòtan nou te diskite jodi a:- Sendwòm MELAS la se yon kondisyon jenetik ki ra men grav ki soti nan move fonksyònman mitokondri yo, selil ki pwodui enèji nan selil nou yo.
- Li afekte sitou sistèm nève a ak misk yo. Sentòm prensipal yo se kondisyon ki sanble ak konjesyon serebral ak akimilasyon asid laktik nan kò a.
- Maladi sa a ka eritye de manman an bay pitit la.
- Malgre ke pa gen okenn gerizon konplè kounye a, gen tretman pou jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi.
- Sipò yon ekip medikal espesyalis, sipò familyal, ak gwoup sipò yo trè enpòtan lè w ap viv ak maladi sa a.
- Pa janm ezite poze kesyon, chèche enfòmasyon, epi jwenn èd ou bezwen an.
Sendwòm MELAS la ka fè pè lè ou tande non li. Sepandan, bagay ki pi enpòtan an se byen enfòme, swiv konsèy medikal yo, epi fè fas ak kondisyon sa a avèk yon atitid pozitif. Toujou sonje ou pa poukont ou. Sendwòm MELAS, mitokondri, maladi jenetik, asidoz laktik, sentòm ki sanble ak konjesyon serebral, sistèm nève, maladi misk
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a