Èske myotoni fè kò ou vin rèd? Ann pale de sa!

Èske w santi pafwa bra w, janm ou, oswa nenpòt misk nan kò w rèd epi li pa ka detann osi vit ke w panse l ap detann? Tankou lè w ap bay yon moun lanmen epi w gen difikilte pou retire men w, oubyen lè w ap eseye leve kanpe nan yon chèz, sa pran yon ti tan. Sa a se tou senpleman youn nan sentòm yon kondisyon yo rele myotoni. Pa enkyete w, n ap pale de sa an detay.

Ki sa ki Myotoni?

Senpleman, myotoni se lè misk ou yo pa detann byen vit apre yo fin kontrakte. Imajine w ap bay yon moun lanmen, men li difisil pou retire men w, oubyen lè w chita ap eseye leve, janm ou yo santi yo rèd pandan yon ti tan. Se kalite bagay sa yo.

Gen diferan kalite myotoni. Chak kalite koze pa yon chanjman jenetik . Sa vle di ke li koze pa yon efè sou jèn ki nan kò nou an. Nan chak kalite, se yon jèn diferan ki afekte.

Akòz chanjman jenetik sa yo, myotoni ka afekte lòt pati nan kò w. Tou depan de kalite myotoni ou genyen an, sa ka afekte:

• Pou kè a
• Pou poumon yo
• Pou sistèm dijestif la
• Pou sèvo a
• Pou je yo

Li ka rive nan ògàn tankou.

Li nòmal pou ou santi ou pè lè ou gen yon sentòm ou pa t genyen anvan, tankou rèd nan misk. Ou ka ap mande tèt ou, "Èske sa ap vin pi mal?" oswa "Ki jan sa pral afekte lavi mwen?" Pi bon bagay ou ka fè se wè yon doktè . Myotoni se yon kondisyon ki ra, kidonk li ka pran yon ti tan pou jwenn yon dyagnostik ki egzak. Men, antretan, doktè ou ka ede ou diminye laperèz ou yo epi reponn kesyon ou yo.

Ki prensipal kalite myotoni ki genyen?

Doktè yo klase myotoni an de kalite prensipal: distrofik ak non-distrofik . Toulede kalite yo afekte siyal elektrik ki kontwole kontraksyon misk yo. Sepandan, nan myotoni distrofik, misk la li menm domaje. Mo "distrofi" a vle di "afeblisman gradyèl oswa gaspiyaj tisi".

Myotoni Distwofik (DM)

Myotoni distrofik (DM) se yon kondisyon kote misk yo febli epi yo retresi (atrofi) sou tan, ki fè pati yon gwoup maladi yo rele distrofi miskilè. Gen de kalite prensipal:

• Distrofi Myotonik tip 1 (DM1) – Sa a se kalite ki pi komen an.
• Distrofi Myotonik tip 2 (DM2)

Myotoni ki pa distrofik

Nan myotoni ki pa distrofik, estrikti tisi miskilè a pa domaje. Gen kèk lòt kalite ki tonbe nan kategori sa a:

• Sendwòm Andersen-Tawil
• Paralizi peryodik ipèkalemik
• Paralizi peryodik ipokalemik tip 1 ak tip 2
• Myotonia konjenital – Sa a se kalite ki pi komen nan gwoup sa a.
• Paramyotoni konjenital
• Myotoni chanèl sodyòm

Ki sentòm Myotoni yo ye?

Prensipal sentòm myotoni an se enkapasite pou detann yon misk yon fwa li fin kontrakte. Sentòm sa yo ka parèt nan tibebe, anfans oswa laj majè, selon kalite myotoni an.

Lòt sentòm komen ou ka wè yo enkli:

• Yon chanjman nan aparans misk ou yo – pa egzanp, elajisman misk (ipètwofi) oswa feblès misk (ipotoni) .
• Fatig .
• Doulè nan misk .
• Feblès nan misk .
• Ou santi yon rèd nan misk, men rèd la diminye avèk yon ti mouvman oswa egzèsis (fenomèn chofe) .

Sentòm espesifik nan myotoni distrofik

Chak kalite myotoni distrofik gen sentòm espesifik. Men kèk egzanp:

• Doulè nan vant, konstipasyon, dyare, rflu asid, gonfleman.
• Anomali nan aparans vizaj (dismòfis vizaj) .
• Katarak (vizyon nan je a ki bouche) .
• Ipèglisemi se yon kondisyon ki koze pa rezistans ensilin, ki lakòz nivo sik nan san ki wo.
• Andikap entelektyèl .
• Batman kè iregilye (aritmi) oswa pwoblèm ak siyal elektrik kè a.
• Pèt cheve nan devan tèt la lakay gason (alopesi androjenik) .
• Apne dòmi (apne dòmi) .

Ki sentòm moun ki gen paralizi peryodik yo genyen?

Ou gen paralizi peryodik ipèkalemik.Si ou genyen li, ou ka fè eksperyans yon eta tankou paralizi kote misk ou yo pèdi fòs pandan apeprè inèdtan a kat èdtan.

Si ou gen paralizi peryodik ipokalemik , ou ka santi feblès nan misk ou nan mitan lannwit oswa byen bonè nan maten. Sa ka dire kèk èdtan rive kèk jou.

Ki sa ki lakòz myotoni?

Myotoni koze pa yon chanjman espesifik nan youn nan jèn ou yo. Pou nou pi presize, chanjman jenetik sa yo afekte chanèl iyon yo ki responsab pou kontwole fonksyon misk ou yo.

Chak kalite myotoni koze pa yon mitasyon nan yon jèn diferan. Pa egzanp, distrofi myotonik tip 1 koze pa yon pwoblèm ak jèn DMPK a . Myotoni konjenital koze pa yon pwoblèm ak jèn CLCN1 la . Ou ka eritye mitasyon jenetik sa a nan men youn oswa toude paran ou yo. Oswa, li ka devlope o aza.

Ki jan ou fè konnen si ou gen myotoni?

Lè doktè w la ap kòmanse pwosesis dyagnostik la, l ap poze w kesyon sou sentòm ou yo ak istwa sante fanmi w . Apre sa, anvan yo sijere w fè tès pou myotoni, y ap elimine lòt kondisyon komen ki ta ka lakòz sentòm ou yo, tankou ipotiroidism .

Men tès yo itilize pou dyagnostike myotoni:

• Tès san Kreatin Kinaz (CK): Kreatin kinaz se yon anzim yo jwenn sitou nan misk. Nivo CK yo anjeneral wo nan myotoni.
• Elektwomiyografi (EMG): Tès sa a evalye sante ak fonksyon misk skelèt ou yo ak nè ki kontwole yo.
• Tès jenetik: Tès sa yo ka idantifye chanjman jenetik ki lakòz diferan fòm myotoni.
• Tès san potasyòm: Doktè w la ka itilize tès sa a pou tcheke paralizi peryodik iperkalemik (gwo potasyòm nan san an) oswa paralizi peryodik ipokalemik (ba potasyòm nan san an).
• Tès egzèsis kout: Nan tès sa a, ou dwe kontraksyon misk ou yo nan entèval fiks pandan yon doktè ap obsève kijan nè ou yo ak misk ou yo reyaji.

Myotoni se yon maladi ki ra,Li ka pran yon ti tan pou ou jwenn yon dyagnostik ki egzak. Pa enkyete w pou sa.

Ki tretman ki genyen pou myotoni?

Tretman pou myotoni espesifik selon kalite ak sentòm ou yo. Ou menm ak doktè w la ap travay ansanm pou devlope yon plan tretman ki adapte ak bezwen w yo. Pa ezite poze nenpòt kesyon ou ta genyen.

Terapi fizik anjeneral fè pati plan tretman ou an. Yon terapis fizik ka ede w evite deklanchè ou konnen oswa potansyèl epi devlope yon plan egzèsis ki ede w rete aktif otank posib. Terapis okipasyonèl yo kapab ede w tou jwenn nouvo fason pou w fè travay chak jou yo. Yo ka rekòmande tou èd adaptatif oswa pou mobilite.

Tretman pou Myotoni Distwofik

Yo trete Myotoni distrofik la selon sentòm yo. Ou ap bezwen fè tchèkòp regilye pou kontwole sante ògàn ki afekte pa kalite Myotoni distrofik ou a.

Medikaman doktè yo preskri sitou se mexiletine . Anfèt, se yon medikaman antiaritmik , men li ede tou ak sevraj ak rèd nan misk yo. Mexiletine kapab ede tou ak kèk kalite myotoni ki pa distrofik.

Tretman Myotoni ki pa distrofik

Anplis medikaman yo, tretman pou myotoni ki pa distrofik ka gen ladan evite sèten deklanchè. Men kèk ladan yo:

• Evite ekspoze a frèt.
• Limite egzèsis ki mande anpil fòs, fòs.

Tretman Paralizi Peryodik

Tretman pou paralizi peryodik anjeneral enplike kontwole nivo potasyòm epi evite deklanchè yo. Doktè w la ka rekòmande pou w evite bagay sa yo:

• Repoze pou yon bon bout tan apre ou fin fè egzèsis.
• Manje manje ki gen anpil idrat kabòn.
• Manje nan lè iregilye.
• Dòmi iregilye.
• Ap travay nan mitan lannwit.

Si ou gen paralizi peryodik ipokalemik , doktè ou ka rekòmande pou ou manje manje ki rich nan potasyòm, tankou bannann, pwa, fwi sèk, mango ak papay.

Si ou gen paralizi peryodik ipèkalemik , ou ka bezwen evite manje ki gen anpil potasyòm .

Si mezi sa yo pa ase pou kontwole sentòm ou yo, doktè ou ka preskri youn nan medikaman yo rele dichlorphenamide oswa asetazolamide .

Èske yo ka anpeche devlopman myotoni?

Myotoni koze pa chanjman jenetik, kidonk pa gen anyen ou ka fè pou anpeche li. Si yon moun nan fanmi ou gen myotoni, oubyen si ou menm ou gen maladi a, epi w ap planifye pou w gen timoun, konsidere wè yon konseye jenetik . Yo ka eksplike risk ou genyen pou eritye maladi a epi pase l bay pwochen jenerasyon an.

Ki pronostik pou yon moun ki gen myotoni? (Pwonostik)

Si ou gen myotoni, pèspektiv ou depann de plizyè faktè. Men kèk ladan yo:

• Kalite myotoni ou genyen an.
• Gravite sentòm ou yo.
• Kijan kò w reyaji a tretman an.
• Sante jeneral ou ak laj ou.

Doktè w la ap kapab ba w yon bon lide sou sa lavni rezève pou sitiyasyon espesifik ou a, men an jeneral se yon bagay konsa:

• Myotoni ki pa distrofik jeneralman gen yon bon pronostik, men sa ka varye selon gravite sentòm ou yo.
• Pronostik pou myotoni distrofik yo depann de kijan lòt sistèm kò yo afekte gravman. Distrofi myotonik tip 1 ak 2 kapab diminye esperans lavi tou.
• Paralizi peryodik ka vin pi mal avèk laj, epi li ka mennen tou nan pwoblèm miskilè pèmanan ak grav (myopati) .

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Myotoni se yon maladi kwonik/ki dire lontan. Kidonk, w ap bezwen wè yon doktè pandan tout lavi w pou kontwole sentòm ou yo epi wè kijan tretman w lan ap mache byen.

Sa ki enpòtan, kondisyon ki asosye avèk myotoni ka afekte repons ou a anestezi . Si w gen pou w sibi nenpòt operasyon, ou ta dwe di doktè w la sa. Ou ta dwe di anestezis la ki pral pran swen w pandan operasyon an tou.

Li nòmal pou ou santi w choke epi poukont ou lè yo dyagnostike w ak yon maladi ki ra. Myotoni afekte chak moun yon fason diferan, kidonk ou ka gen anpil kesyon. Ekip medikal ou a ap avè w pandan tout pwosesis dyagnostik ak tretman w lan. Jwenn sipò nan men yo, ansanm ak sipò nan men moun ou renmen yo.

Bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje yo (Mesaj pou pote lakay)

Myotoni se yon kondisyon kote misk yo pa detann byen vit apre yo fin kontrakte. Sa a koze pa faktè jenetik.

>

Gen de kalite prensipal: distrofik (domaj nan estrikti misk yo) ak non-distrofik (pa gen domaj nan estrikti a).

- Sentòm yo ka gen ladan yo rèd nan misk, feblès, doulè, ak fatig. Gen kèk kalite ki gen sentòm espesifik tou.

- Yo itilize tès san, EMG, ak tès jenetik pou fè dyagnostik maladi a.

- Tretman an varye selon kalite maladi a ak sentòm yo. Sa gen ladan terapi fizik, medikaman, ak evite sèten bagay (deklanchè).

- Ou pa ka anpeche sa, men ou ka jwenn èd nan men konsèy jenetik.

- Si ou gen sentòm sa yo, al wè yon doktè san mank. Yon bon dyagnostik ak yon plan tretman trè enpòtan pou ou.

---

` Myotoni, Myotoni, Rèdès nan misk, Maladi jenetik, Myotoni distrofik, Myotoni distrofik, Myotoni ki pa distrofik, Maladi nan misk